Fecha: 18/10/12 y 25/10/12 Nombre: Dra. Guadalupe Aguarón Benítez R4 Tipo de Sesión: Resolución caso clínico GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES El aumento de la TN fetal es un rasgo fenotípico común de la trisomía 21 y de otras anomalías cromosómicas, pero también se asocia con la muerte del feto y un amplio espectro de malformaciones fetales, deformidades, disgenesias, y síndromes genéticos. En los fetos normales, el grosor de la TN aumenta con la longitud cráneo-rabadilla. El percentil 99 no cambia significativamente con la LCR y es aproximadamente 3,5 mm. El aumento de la TN se refiere a una medida superior al percentil 95 y el término se utiliza independientemente de si la colección de líquido está septada o no, y de si se limita al cuello o envuelve a la totalidad del feto. Después de la semana 14 el aumento de la TN generalmente se resuelve, pero en algunos casos evoluciona hacia edema nucal o higroma quístico. Aproximadamente en un 20% de los casos en los que encontramos un aumento de la TN, existen alteraciones cromosómicas. Dentro de este 20%, la alteración cromosómica más frecuente es el síndrome de Down (50%), un 25% trisomía 18 ó 13, 10% síndrome de Turner, 5% triploidías y 10% otras alteraciones cromosómicas. La prevalencia de anomalías cromosómicas aumenta con el grosor de la TN de forma exponencial. Sin embargo, el 80% restante de los fetos con TN aumentada, son cromosómicamente normales. En estos fetos, existen también otras múltiples relaciones entre las que destacan: - La muerte fetal - Anomalías mayores como anomalías cardiacas mayores, hernia diafragmática, onfalocele, megavejiga, anomalía body stalk, displasias esqueléticas, y ciertos síndromes genésicos. - Retraso psicomotor - RN sanos. La probabilidad de cada una de estas posibilidades, está relacionada con el grosor de la TN. En nuestro caso, se trata de una TN de 4,2 mm. 1
Las anomalías fetales mayores se definen como aquellas que requieren tratamiento medico y/o quirúrgico, o aquellas que se asocian a retraso mental. A continuación se presenta una tabla de las posibles anomalías fetales en fetos con aumento de la TN. 2
La megavejiga fetal a las 11 13+6 semanas, se define como un diámetro longitudinal de la vejiga mayor o igual a 7 mm. Esta se asocia a un aumento de la TN, que se observa en aproximadamente el 75% de los fetos con anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, y en el 30% de aquellos con cariotipo normal. Fisiopatología del aumento de la TN: - Fallo cardíaco - Congestión venosa en el cuello y la cabeza - Alteración en la composición de la matriz extracelular 3
- Interrupción del drenaje linfático - Anemia fetal - Hipoproteinemia fetal - Infecciones congénitas DESARROLLO DE NUESTRO CASO CLÍNICO: Ante una gestación única, en semana 12 con una TN aumentada de 4,2 mm hay que seguir una serie de pasos: 1. Realizar un cribado combinado del 1er Trimestre. (edad materna + marcadores bioquímicos BHCG y PAPPA + TN). La tasa de detección de trisomía 21, 13, 18 y monosomía X es del 90%. Según el resultado de este cribado combinado, hablaremos de: - Alto riesgo: < 1/270 - Riesgo intermedio: 1/ 270-1000. En este caso será necesario proseguir estudio mediante marcadores ecográficos del 1er T y/ó marcadores bioquímicos del 2º Trimestre. - Bajo riesgo: > 1/1000 Marcadores ecográficos positivos del 1er Trimestre: - Ductus venoso negativo - Ausencia de Hueso nasal - Regurgitación Tricuspídea Marcadores bioquímicos del 2º Trimestre: Test cuádruple (Inhibina A, BHCG, AFP, estriol no conjugado). Este test tiene una TFP del 6,2%. El test integrado tiene una tasa de detección del 94% (TN y PAPPA del 1 er T y AFP, BHCG, estriol e inhibina entre la semana 15 y 20). La TN como único marcador, tiene una tasa de detección superior al 70%. La tasa de detección del cribado del primer trimestre es del 85-90%. 4
2. Si se obtiene como resultado un cribado alto, será necesario realizar una prueba invasiva. Si se opta por una biopsia corial, podrá realizarse en cualquier momento ya que la biopsia corial se realiza en gestaciones entre la semana 10 y 14. Por el contrario, la amniocentesis genética se realiza a partir de la semana 14 de gestación. Cariotipo normal Cariotipo alterado Ecografía morfológica y ecocardiografía precoz entre las semanas 14 y 16 de gestación Anomalías mayores Resolución de la TN y ausencia de anomalías mayores Persistencia de una TN aumentada o evolución a edema nucal o hidrops fetal en semana 20. Pronóstico generalmente bueno. Ecografía detallada en semana 20 para exclusión de anomalías mayores y defectos sutiles que se asocian a anomalías genéticas. Si todo normal, la probabilidad de RN sano es similar a la población general. Sospechar: - Infección congénita (solicitar TORCH y parvovirus) - Anomalía genética - 3-5 % de riesgo de retraso psicomotor Deben realizarse ecografías de seguimiento cada 4 semanas para determinar la evolución del edema nucal. Debe además considerarse la posibilidad de estudio de DNA para ciertas anomalías genéticas como la atrofia muscular espinal o el sd. de Noonan incluso en ausencia de historia familiar 5
ANEXO 6
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