ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA. Dr. Eduardo J. Legnani

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Dr. Eduardo J. Legnani

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA - E. L. A. Otras denominaciones Enfermedad de Lou Gehrig Enfermedad de Stephen Hawking Enfermedad de Charcot Enfermedad de la motoneurona 2

DENOMINACIONES Lou Gehrig: famoso jugador de béisbol en E.E.U.U.- 2 años de sobrevida. Stephen Hawking: científico inglés, aún sobrevive desde 1963!!. 3

JEAN MARTIN CHARCOT Francés; 1825-1893 Trabajó 33 años en La Salpétrière, Paris En 1882 establece la primer clínica neurológica Maestro de maestros; fundador de la neurología moderna Localizacionista, método anatomo-clínico 4

ENFERMEDAD de la MOTONEURONA A partir de los criterios diagnósticos de Russell Brain en 1933 y Walton en 1939 la establecen como sinónimo de E.L.A. W.F.N. El Escorial 1990-1998 Airlie, Virginia 5

ENFERMEDADES de la MOTONEURONA A- Enfermedad de la moto neurona B- Atrofias musculares espinales C- Secundarias 6

ENFERMEDAD de la MOTONEURONA Enfermedad del adulto que afecta a la neurona motora superior, a la inferior (médula y tronco bajo) o su combinación. El compromiso debe ser primario y degenerativo, de curso lento y progresivo, de causa desconocida y de cuadro clínico bien definido. E.L.A. ES UNA DE LAS ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA 7

ENFERMEDAD de la MOTONEURONA Variantes geográficas Formas esporádicas Formas familiares E. L. A. Parálisis bulbar progresiva Amiotrofia espinal progresiva Esclerosis lateral primaria 8

ANATOMÍA PATOLÓGICA Médula espinal - cerebro 9

SEMIOLOGÍA 10

ISLAS DEL PACÍFICO 11

DEFINICIÓN Es una enfermedad neurodegenerativa fatal caracterizada por la perdida progresiva de las neuronas motoras de la corteza motora, del tronco encefálico bajo y de la médula espinal. 12

PERÍODOS HISTÓRICOS Antes de Charcot Charcot Después de Charcot 13

ANTES de CHARCOT 1830- Charles Bell 1848- Francois Aran 1850- Augustus Waller 1850- Jean Cruveilhier 1857- Jules Luys 1862- Lockhart Clarke 14

LOCKHART CLARKE 15

CHARCOT 1862 NOMBRADO MÉDICO EN SALPETRIÈRE 1865 PRIMERA DESCRIPCIÓN DE E.L.A. 1869 INDIVIDUALIZACIÓN de E.L.A. 1874 LA DENOMINA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 1882 NOMBRADO JEFE de la CÁTEDRA de NEUROLOGÍA 1885 PUBLICA LAS LECCIONES de ENFERMEDADES del S.N. 16

NEURÓLOGOS de LA SALPÉTRIÈRE Jean Martin Charcot Edme Vulpian Gilles de la Tourette Bourneville Pierre Marie Jules Dejerine Georges Guillain Raymond Paul Castaigne Theofile Alajouanine Joseph Babinski Charles Bouchard Desiré Ernest Lasègue Leon Lhermitte Fulgence Sigmund Freud 17

ALGUNOS APORTES de CHARCOT ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (1869) CHARCOT-MARIE-TOOTH PARKINSON AGNOSIA VISUAL ARTROPATIA NEUROPÁTICA ESCLEROSIS MULTIPLE ANEURISMAS de CHARCOT-BOUCHARD TABES HISTERIA 18 enfermedades neurológicas llevan el nombre de Charcot 18

DESCRIPCIÓN ORIGINAL Charcot J. M., Joffroy A. Arch Physiol Norm Pathol (Paris) 2: 1869 Deux cas d atrophie musculaire progressive avec les lesions de la sustance grise et faisceaux antérolatéraux de la moelle épinière. 19

PUBLICACIÓN POSTERIOR 20

PUBLICACIÓN POSTERIOR (2) 21

DESPUÉS de CHARCOT 1883- Jean Dejerine 1886- William Gowers 1909- Jean Dejerine Andre-Thomas 1918- Jean Patrikios 1933-1939- Russell Brain - Walton 1945- F. Stark 1978- Samuel Chou 1982- Lewis Rowland 1990- El Escorial 1998- Airlie, Virginia 22

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 23

INTENTOS de DILUCIDAR la ETIO-PATOGENIA Genética Infecciosa Tóxicos Metabólicas Metales Autoinmune Otros 24

MUTACIONES GENÉTICAS C9ORF72 SOD1 FUS ANG OPTN VCP TARDBP ETX UBQLN2 PFN1 VAPB SQSTM1 FIG4 DAO 25

INTENTOS TERAPEÚTICOS Se han basado en tomar a una posible etiopatogenia como hilo conductor sin llegar a ningún resultado concreto. Solo aquellos intentos basados en disminuir la excitabilidad neuronal a partir del glutamato han aportado mínimos efectos sobre la evolución de la enfermedad. 26

RESULTADOS TERAPÉUTICOS Riluzole (Rilutek) desde 1996 Único tratamiento aprobado por la FDA para el tratamiento de esta enfermedad pero de efectos exclusivamente paliativos, prolongando la sobrevida solamente en meses. 27

URUGUAY ALEJANDRO SCHROEDER E.L.A. familiar - 1944 VI SIMPOSIO NEUROEPIDEMIOLOGÍA S. de Chile -2003 JUAN GIL - TESIS DE DOCTORADO Univ. de Limoges - 2008 LUIS BARBEITO y PABLO DIAZ Astrocitos aberrantes (AbA) 2009 28

NECROPSIA 29

CONCLUSIONES Desde 1869 hasta 2014 (145 años) nada sustancial se sumó al trabajo original de Charcot. Los numerosos esfuerzos realizados para dilucidar la etio-patogenia y el tratamiento desde aquella descripción original, no han fructificado. Esas respuestas abrirían, no solo para esta enfermedad sino para todas las enfermedades neurodegenerativas, un futuro inimaginable. 30

PERSONAS CONOCIDAS con E.L.A. Lou Gehrig David Niven Raúl Sendic Stephen Hawking Ezzard Charles Sara Otermin Laura Daners Roberto Fontanarrosa Mao Zedong? 31

HECHOS SUSTANTIVOS Descripción original de Charcot - 1869 2014 NINGUNO EN 145 AÑOS 32