UNIVERSIDAD DE CHILE FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE POSTGRADO CURSO DE POSTGRADO Biinfrmática II N m b r e C u r s SEMESTRE 2 AÑO 2016 PROF. ENCARGADO Rdrig Assar 13.672.064-3 Ricard Alejandr Verdug Salgad 13.199.074-K N m b r e C m p l e t R U T Prgrama de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, U-Chile U N I D A D A C A D É M I C A TELÉFONO 56 (2) 978-9630 E-MAIL rdrigassar@med.uchile.cl TIPO DE CURSO Avanzad ( B á s i c, Av a n z a d, C m p le m e n t ar i, S e m i n a r i s B i b l i g r á f i c s, F r m a c i ó n G e n e r a l) CLASES 21:40 HRS. SEMINARIOS 03:20 PRUEBAS 2 HRS. TRABAJOS 08:20 HRS. (TRABAJOS PRÁCTICOS) Nº HORAS PRESENCIALES 32 Nº HORAS NO PRESENCIALES 58 Nº HORAS TOTALES 90 CRÉDITOS 3 ( 1 C r é d i t E q u i v a le a 3 0 H r a s S e m e s t r a le s ) CUPO ALUMNOS 4 25 ( N m í n i m ) ( N m á x i m ) PRE-REQUISITOS Biinfrmática I INICIO 24 de Octubre 2016 TERMINO 7 de Diciembre 2016 DIA/HORARIO POR SESION Ver Calendari de Actividades DIA / HORARIO POR SESION LUGAR Facultad de Medicina, Independencia 1027. Sala de seminaris y salas de Cmputación E s c u e la D e P s t g r a d ( S a la a d e t e r m i n a r ) u t r lu g a r
METODOLOGÍA Las clases teóricas serán de carácter expsitiv. Se cmplementarán cn diapsitivas, vides y trs materiales de apy que cada dcente (indicads en el calendari de actividades) estime pertinente. Se realizarán pass práctics dnde ls estudiantes pdrán aprender técnicas que les permitan aplicar cncepts aprendids en clases y así refrzar ess cncimients mediante la práctica. Tdas las actividades prácticas se realizarán en cmputadres dispnibles para el curs. Al inici del curs, ls estudiantes serán dividids en grups pr afinidad, tratand de balancear distints experticias y capacidades dentr de grups. Se les asignará un trabaj científic a desarrllar durante el curs, dnde deberán utilizar ls cncepts y herramientas aprendids. Al final del curs, cada grup entregará un infrme final y dará una presentación ral de sus resultads. ( C l a s e s, S e mi n ar i s, Pr á c t i c s ) EVALUACIÓN (INDICAR % DE CADA EVALUACIÓN) Infrme de trabaj (nta grupal) 70% Presentación (nta individual) 30% PROFESORES PARTICIPANTES (INDICAR UNIDADES ACADEMICAS) Facultad de Medicina (FMed) Prgrama de Genética Humana () Institut de Ciencias Bimédicas (ICBM) Ricard Verdug (RV), ICBM Rdrig Assar (RA), ICBM Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas (FCFM) Departament de Ingeniería Química y Bitecnlgía (DIQB) Institut Mileni de Dinámica Celular y Bitecnlgía (ICDB) Departament de Ciencias de la Cmputación (DCC) J. Cristian Salgad (CS) DIQB, ICDB University f Heidelberg, Germany Institute f Medical Bimetry and Infrmatics (IMBI) Statistical Genetics Grup (SGG) Dr. Just Lrenz Bermej (JL) SGG, IMBI, lrenz@imbi.uni-heidelberg.de DESCRIPCIÓN Biinfrmática II es un curs avanzad de aplicacines biinfrmáticas en el camp de la bimedicina. Particularmente, us de dats ómics en genética y en el mdelamient de prteínas.
OBJETIVOS 1) Entregar cncepts sbre minería de dats para la identificación de patrnes predictivs clasificatrias de enfermedad respuesta a tratamient 2) Revisar la generación e interpretación de distints tips redes génicas 3) Demstrar la inferencia de relacines causales a partir de dats ómics en estudis bservacinales 4) Tería y práctica de genética estadística 5) Intrducir el mdelamient de estructuras mleculares y sus interacines CONTENIDOS / TEMAS 1) Bilgía y Genética de Sistemas 2) Biinfrmática Estructural 3) Genética Estadística BIBLIOGRAFÍA BÁSICA 1. Handbk f Systems Bilgy. Marian Walhut et al. Elsevier. 2013. 2. Statistics fr Bilgy and Health: Statistical Methds in Biinfrmatics. Warren J. Ewens, Gregry R. Grant. Springer. 2013. 3. Structural Biinfrmatics. Jenny Gu, Philip E. Burne. Wiley-Blackwell. 2011. BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA 1. Cmputatinal Systems Bilgy f Cancer. Emmanuel Barillt et al. CRC Press, 2013. 2. Cancer: a Systems Bilgy disease. JJ Hmberg et al. Bisystems, 83(2-3):81-90. 2006.
CALENDARIO DE ACTIVIDADES (A cntinuación señalar : Descripción de la actividad, fechas, hras presenciales y n presenciales y Prfesres a carg) S. Seminaris, : Sala Seminaris Dank Brncic, Prgrama de Genética Humana, Blque C, 1 pis, Facultad de Medicina. Independencia 1027. S. Cmputación 2: Sala de Cmputación 2, 2 pis Escuela de Kinesilgía, Facultad de Medicina. Independencia 1027. FECHA Y UBICACION HORAS PRESENCIA LES HORAS NO PRESENCIALES DESCRIPCION ACTIVIDAD Módul 1: Bilgía y Genética de Sistemas PROFESOR Sesión 1 24/10 Sala Seminaris Intrducción a la Bilgía de Sistemas Ómicas y Bilgía Cmputacinal Ejempls de algritms y sftwares Asignación de trabajs pr grup RA Sesión 2 25/10 Sala Seminaris Clustering y Machine learning en Biinfrmática: Métds supervisads y n supervisads. Aprendizaje de Máquinas Agrupamient jerárquic y Enriquecimient funcinal RA Sesión 3 26/10 Sala Seminaris Búsqueda eficiente en bases de dats bilógicas Bases de dats de texts bilógicas: ADN, ARNs y prteinas. Búsqueda eficiente de infrmación en bases de dats bilógicas Herramientas cmputacinales. RA Sesión 4 8/11 Sala Seminaris Presentacines de avance en ls trabajs realizads pr cada grup RA y RV Módul 2: Biinfrmática Estructural y Genética Estadística Sesión 5 14/11 19:30-21-00 Sala Seminaris Intrducción a la Biinfrmática Estructural Predicción de estructura de prteínas Mdelamient de la interacción prteínaligand CS Sesión 6 16/11 Sala Seminaris Trabaj práctic guiad de biinfrmática estructural CS
Sesión 7 17/11 Sala Seminaris Genética Estadística Ncines de riesg, dds rati Diseñs experimentales para la búsqueda de factres genétics predictivs Definición de gentip y SNP Asciación alélica JL Sesión 8 18/11 18:00-21:00 Sala Seminaris Equilibri de recmbinación, factres influyentes y su estimación Estima de hapltips y de haplgentips Análisis y relevancia del equilibri de Hardy-Weinberg Análisis estadístic de estudis genétics cn un diseñ cas-cntrl Predicción del taman muestral JL Sesión 9 19/11 18:00-19:30 Sala Seminaris El prblema de la multiplicidad en estudis genétics Ejercici práctic de variantes genéticas usand R JL Sesión 10 7/12 Sala Seminaris 2 4 Expsicines Trabaj autguiad RA y RV
PROFESORES PARTICIPANTES (HORAS) Dcente clases práctic examen Ttal Just Lrenz 8:20 1:40 10:00 Rdrig Assar 6:40 1:40 1:00 9:20 Cristian Salgad 3:20 :40 DCC 3:20 3:20 Ricard Verdug 1:40 1:00 2:40 Ttal curs 32:00