Posgrado Neuropsicología de los Trastornos del Neurodesarrollo ISEP VALENCIA Síndrome Alcohólico Fetal Patricia Milotich Martín 24/10/2014
INTRODUCCIÓN Qué es el alcohol? Agente teratógeno que puede causar defectos congénitos cuando está presente en el ambiente fetal. Produce en mayor o menor medida una diversidad de efectos lesivos sobre el desarrollo cognitivo, físico y conductual del niño. La influencia del alcohol en el feto depende del patrón y cantidad de alcohol consumido, estadio del desarrollo del feto y una serie de factores de riesgo socioconductuales.
INTRODUCCIÓN Podemos encontrar referencias en la literatura, desde antes del siglo XIX, sobre los efectos de las bebidas alcohólicas consumidas durante la gestación. Las mujeres tontas, ebrias o atolondradas a menudo procrean niños que son un reflejo de ellas mismas. Aristóteles en Problemata Escucha, concebirás y criarás un hijo, y desde ahora, no beberás vino ni tragos fuertes. Jueces 13:7 La ingesta de alcohol durante la gestación es causa de malformaciones en los fetos o en los niños/as y de alteraciones en su comportamiento o en su proceso de aprendizaje.
INTRODUCCIÓN ANTECEDENTES HISTÓRICOS 1968 Lemoine et al. Descrito en Francia: Embriopatía alcohólica como entidad propia, aunque no tuvo gran difusión. Síntomas asociados con la exposición prenatal al alcohol. 1973 Ken Jones, David Smith et al. Características comunes en 11 niños cuyas madres eran alcohólicas y con evidencias de haber continuado consumiendo durante el embarazo. Existencia de un síndrome consecuencia del consumo de alcohol por las madres gestantes que denominaron Síndrome Alcohólico Fetal (SAF).
INTRODUCCIÓN Relación entre consumo materno de alcohol y alteraciones en la descendencia
INTRODUCCIÓN EFECTOS DE LA EXPOSICIÓN AL ETANOL DURANTE LOS DIFERENTES TRIMESTRES DE GESTACIÓN Primer trimestre Mayores anomalías morfológicas (defectos físicos) Segundo trimestre Incremento en el riesgo de abortos Tercer trimestre Reducción del crecimiento, deficiencias funcionales, sensoriales y retraso mental
INTRODUCCIÓN Existen períodos críticos especialmente vulnerables durante el desarrollo embrionario o fetal? Factores ambientales: Patrón y tiempo de exposición al alcohol Edad de la madre Nutrición Estatus socioeconómico Variables teratogénicas Factores biológicos: Presencia del alelo ADH1B*3 à menor protección Presencia del alelo ADH1B*2 à disminuye el riesgo
INTRODUCCIÓN VULNERABILIDAD DEL FETO A LOS DEFECTOS DEL ALCOHOL EN DISTINTOS PERÍODOS DEL DESARROLLO (SEMANAS)
MARCO CONCEPTUAL La exposición prenatal al alcohol interfiere en el desarrollo fetal, siendo la principal causa prevenible de defectos congénitos y trastornos del desarrollo.
DEFINICIÓN Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) J (Soko et al., 2003) Son los efectos directos producidos sobre el embrión y/o feto en desarrollo, por el consumo materno de alcohol durante la gestación y posterior lactancia. Los niños con TEAF presentan problemas cognitivos, neuropsicológicos y conductuales, y numerosas trastornos secundarios, incluyendo depresión y trastornos de ansiedad.
DEFINICIÓN Trastornos que forman el TEAF
DEFINICIÓN Síndrome alcohólico fetal (SAF) Es el extremo más grave à muerte fetal en el útero. Rasgos cráneofaciales anormales, problemas de crecimiento y del SNC. Disfunciones neurológicas y cognitivas: problemas de aprendizaje, memoria, atención, comunicación, vista y audición.
DEFINICIÓN Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol (ARND) Discapacidades intelectuales Problemas de conducta, de aprendizaje y emocionales Sin signos de retraso en el desarrollo ni deficiencias en el crecimiento físico. Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol (ARBD) Pueden tener problemas en el corazón, los riñones, los huesos, visión y la audición. Sin signos de retraso en el desarrollo ni deficiencias en el crecimiento físico. Síndrome alcohólico fetal parcial (SAFP) Antecedentes de exposición al alcohol Algunas anormalidades faciales, problemas del crecimiento o del SNC Sin reunir las condiciones completas de un SAF.
Fuente: American Academy of Pediatrics, 2000 DEFINICIÓN
FACTORES DE RIESGO Qué mecanismos se encuentran tras el SAF? Los efectos nutritivos y metabólicos del alcoholismo. La edad de la madre. Si la madre bebía de forma constante. El metabolismo de la madre y del feto. L o s e f e c t o s teratogénicos del alcohol.
PREVALENCIA Tercera causa mundial de retraso mental después de la trisomía y el déficit del canal neural. 2-5% en EEUU y países occidentales (May et al., 2009). Sudáfrica tiene la mayor prevalencia de TEAF. Variación entre países: ü Diferentes grados de consumo de alcohol ü Diversidad de patrones de consumo: continuo, esporádico, edad, etc. Variación dentro de cada sociedad: ü Estatus socioeconómico ü Frecuencia de otras patologías (ej: nutricionales) y de otros hábitos de consumo (principalmente de otras drogas, tabaco).
DIAGNÓSTICO Clasificación diagnóstica: CIE-10 Se caracteriza por malformaciones faciales, deficiencias de crecimiento y déficits del SNC que cursará, consecuentemente, con retraso mental.
DIAGNÓSTICO
SINTOMATOLOGÍA Características craneoencefálicas asociadas al Síndrome Alcohólico Fetal (Streissguth, 1994)
SINTOMATOLOGÍA CRECIENDO CON SAF (Streissguth, 1994)
SINTOMATOLOGÍA Niñez temprana: síntomas físicos Bajo peso al nacer Son muy pequeños y con crecimiento retardado Cabeza pequeña Ojos pequeños Nariz corta y aplanada Mejillas aplanadas Mandíbula pequeña Orejas formadas de forma inusual Labio superior delgado Temblores o agitaciones Problemas de vista y oído Defectos del corazón Cerebro pequeño o con malformaciones Defectos menores en las articulaciones que pueden restringir los movimientos Dientes proclives a tener caries
SINTOMATOLOGÍA Niñez temprana: síntomas conductuales Retraso del habla o del desarrollo motor Sensibilidad o insensibilidad táctil Dificultad para dormir y comer Incapacidad de aprendizaje à bajo CI Problemas de comportamiento à rabia Poca capacidad para controlar impulsos Problemas de sociabilización Capacidad de abstracción pobre o limitada
SINTOMATOLOGÍA Adolescencia y adultez: Los niños no superan estas anomalías, experimentan problemas sociales y emocionales Problemas escolares o incapacidad para mantener un trabajo Ausencia de límites personales Dificultades para vivir de forma independiente Problemas de salud mental Dependencia de alcohol o drogodependencia Trastornos de ansiedad Dificultad para controlar la ira Problemas legales
SINTOMATOLOGÍA Alteraciones Neuropsicológicas: Funcionamiento ejecutivo y toma de decisiones Memoria Atención Percepción viso-espacial Aprendizaje declarativo Planificación y procesamiento de la información Flexibilidad cognitiva e inhibición de respuesta Velocidad de procesamiento Retraso en el lenguaje y en el desarrollo motor Integración sensorial Conducta adaptativa
SINTOMATOLOGÍA Kaufman (1990) Concluye que el impacto del alcoholismo materno sobre los hijos/as, tiene lugar en seis áreas: Dificultades en el desarrollo de la identidad y la autonomía, y sentimientos de miedo e inseguridad. Inadecuado desarrollo de los estadios de desarrollo psicosocial esperables. Trastornos de ansiedad y síntomas de depresión. Trastornos afectivos diversos. Hiperactividad. Trastornos de personalidad, especialmente compulsividad, rasgos pasivo-agresivos, de dependencia y evasión, y rasgos antisociales.
SINTOMATOLOGÍA
Microcefalia Trastornos de migración neural Agenesia del cuerpo calloso y de comisura anterior BASES NEUROBIOLÓGICAS Cómo afecta al alcohol al cerebro durante el desarrollo prenatal? Anormalidades en: nervio óptico Cerebelo Troncoencéfalo Bulbo olfatorio Hipocampo Hipófisis
Guerri, 2007 BASES NEUROBIOLÓGICAS Cuerpo calloso
BASES NEUROBIOLÓGICAS CUERPO CALLOSO Procesa la información entre la zona derecha e izquierda del cerebro CEREBELO Coordinación, movimiento, comportamiento y memoria HIPOTÁLAMO Control del apetito, emociones, dolor GANGLIOS BASALES Memoria espacial, percepción, predicción, perseveración HIPOCAMPO Aprendizaje y memoria, emociones LÓBULO FRONTAL Funciones ejecutivas, control de impulsos y juicio Regiones del cerebro más afectadas por la exposición prenatal al alcohol
(Alfonso-Loeches y Guerri, 2011) BASES NEUROBIOLÓGICAS Cuáles son los mecanismos últimos que causan estos daños en el cerebro en desarrollo? Alteraciones en la expresión y regulación génica. Factores epigenéticos. La interferencia con los factores de crecimiento neural. Las alteraciones en las moléculas que median las interacciones intercelulares. El estrés oxidativo. La alteración de la señalización molecular implicada en la supervivencia celular. Los efectos sobre la proliferación y función glial.
TRATAMIENTO Los casos más difíciles de diagnóstico son las formas menos evidentes del trastorno donde no existen marcadores físicos manifestados. La mayoría de estos casos no se detectan hasta que se evidencian los trastornos del desarrollo al empezar la escolaridad obligatoria. El tipo de problemas asociados suelen ser asimilables a los presentados por niños con TDAH o trastorno negativista desafiante, con los mismos problemas de atención y control de la conducta.
TRATAMIENTO Intervención eficaz Detección y diagnóstico precoz Cuestionarios: AUDIT, CAGE, TWEAK, T-ACE, MAST, etc.
TRATAMIENTO Factores de protección Tipos de tratamiento Diagnóstico temprano Obtención de servicios sociales y educación especial Intervención temprana Atención médica Hogar estable Psicoterapia y neuropsicología Ambiente sin violencia Educación para padres
TRATAMIENTO Programas de Intervención de niñas y niños con TEAF J Interventions for children with fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): overview or findings for five innovative resarch proyects. Res Dev Disabil. 2009 Sep-Oct; 30 (5): 986-1006) ü Niños con diferentes edades. ü Cursos específicos para los padres. ü Educación especial e individualizada a los niños. ü Enseñanza de habilidades especificas para el aprendizaje en los dominios de observación, integración, abstracción. ü Colaboración de los profesores de las escuelas, Servicios Sociales y psicólogos. CONCLUSIÓN Los resultados indican que los programas de intervención mejoran la vida y el rendimiento escolar y social de los niños con FASD.
PREVENCIÓN Evitar el consumo de alcohol antes y durante el embarazo, así como durante la lactancia. Diagnóstico precoz y tratamiento de la paciente alcohólica en edad fértil. Prevenir embarazos con métodos efectivos anticonceptivos o abstinencia sexual en personas con problemas de alcohol. Incluir datos sobre el consumo de alcohol (y otros tóxicos) en la historia obstétrica. Realizar análisis para poder diagnosticar la ingesta abusiva de alcohol. Consejo obstétrico y seguimiento durante el embarazo. Al nacimiento: control del peso, talla y APGAR, así como la revisión y valoración de los síntomas y signos del SAF, para realizar el diagnóstico y estimulación precoz.
LÍNEAS DE FUTURO Dado que no existe ninguna prueba biológica que determine el haber sufrido una exposición al alcohol durante la gestación, y que el daño, si se ha producido, es irreparable, creemos que las acciones que se deben emprender son necesariamente las preventivas. Sensibilizar a la población general (medidas preventivas primarias), estas campañas son costosas y su efecto es escaso y no duradero. Medidas preventivas secundarias dirigidas tanto a los profesionales que deben atender a las mujeres en edad fértil, como directamente a los colectivos de mujeres que estén en riesgo, tanto por vivir en zonas de alto consumo, como por pertenecer a grupos de riesgo.
CONCLUSIONES El consumo de alcohol, incluso moderado, durante el embarazo, es una de las principales causas de defectos congénitos prevenibles, sobre todo del sistema nervioso. Las alteraciones van desde el síndrome alcohólico fetal, que incluye problemas físicos y mentales muy graves, a cuadros de hiperactividad y falta de atención con fracaso escolar. Las alteraciones producidas por el alcohol en el hijo son irreversibles, y en general no disponen de un tratamiento efectivo. La única forma de evitarlas es prevenirlas. No hay una cantidad de alcohol segura para el feto. Las mujeres deben dejar de beber inmediatamente, si sospechan que están embarazadas, y deben abstenerse de tomar alcohol, si intentan quedarse embarazadas. Cuando se consume alcohol, éste pasa a la sangre, atraviesa la placenta, y alcanza en el feto en las mismas concentraciones que en la madre.
WEBS DE INTERÉS http://fasdcenter.samhsa.gov/fasdsp/index.aspx http://www.fundacio.es/cudap/index.asp?pagina=895&idioma=cas http://www.cdc.gov/spanish/especialescdc/espectroalcoholicofetal/ http://www.healthychildren.org/spanish/health-issues/conditions/ chronic/paginas/fetal-alcohol-spectrum-disorders.aspx www.macmh.org www.fetalalcoholsyndrome.org www.nofas.org http://pubs.niaaa.nih.gov/publications/drinkingpregnancy_html/ pregnancy.htm www.adoptmed.org/topics/fetal-alcohol-spectrum-links.html www.ccsa.ca/fas http://depts.washington.edu/fadu/ www.fasbookshelf.com www.come-over.to/fascrc www.skfasnetwork.ca http://www.fascenter.samhsa.gov/index.cfm
BIBLIOGRAFÍA Climent E, Pascual M, Renau-Piqueras J, Guerri C. (2002). Ethanol exposure enhances cell death in the developing cerebral cortex: role of brain-derived neurotrophic factor and its signaling pathways. J Neurosci Res., 68:213-225. Documento Alcohol, embarazo y alteraciones infantiles. Jano 2-8 junio 2006 No 1611. www.doyma.es/jano. C.Guerri (Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia) y V.Rubio (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC. Valencia). Espert Tortajada, R.; Gadea Dómenech, M. (2012). Monografías sobre el Alcoholismo. Neurobiología del alcoholismo. Bases bioquímicas y neurobiológicas de la adicción al alcohol. Cap. 2; 75-98. Evrara, Sergio Gustavo (2010). Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Arch Argent Pediatr, 108(1), 61-67. Guerri C, Bazinet A, Riley EP. (2009). Foetal alcohol spectrum disorders and alterations in brain and behaviour. Alcohol., 44:108 114. Rasmussen, Carmen; Horne, Kathy y Witol, Adrienne (2006). Neurobehavioral Functioning in Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder'. Child Neuropsychology, 12: 6, 453-468. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. (2003). Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA., 290:2996 2999. Streissguth, Ann P. (1994).A long-term perspective of FAS. Alcohol Health & Research World, Vol. 18, 74-81.
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