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Objetivos tema 1: La ciencia de la genética Deberán quedar bien claros los siguientes puntos El fenómeno genético La diferencia entre genotipo y fenotipo La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo Las áreas generales de la genética Genética clásica o de la transmisión Genética molecular Genómica Genética de poblaciones y evolución El flujo básico de la información genética El análisis genético Organismos más usados en el análisis genético La relevancia de la genética en la investigación científica básica, medicina, agricultura, biotecnología y pensamiento 2
El genoma 3
El fenómeno genético Los organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos 4
Lo único que se trasmite a la descendencia es el material genético Genotipo Fenotipo Expresión génica, desarrollo Siguiente generación Transmisión 5
Fenotipo y genotipo Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Las propiedades observables de un organismo. Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. 6
Espacio genotípico y fenotípico 7
Ejemplos de variabilidad fenotípica 8
Ejemplos de variabilidad fenotípica 9
Coquina: Donax variabilis 10
Ejemplos de variabilidad fenotípica Los sietes caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum 11
Ejemplos de variabilidad fenotípica Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis 12
Ejemplos de variabilidad interespecífica 13
Norma de reacción: El conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado bajo distintos ambientes 14
Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium) 15
Genes y ambientes Determinación genética 16
Genes y ambientes Determinación ambiental 17
Genes y ambientes Interacción de genes y ambientes 18
Genes y ambientes Interacción de genes y ambientes en el tamaño del ojo de Drosophila 19
El análisis genético El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) Dos elementos básicos: 1. La variación fenotípica 2. El cruce genético X 20
El análisis genético El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) -> Genética directa 21
Áreas principales de la genética Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones 22
Genoma y genómica Genética inversa: del genotipo al fenotipo 23
Áreas principales de la genética Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético Genómica: análisis e interpretación de los genomas Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones 24
Mensaje codificado...ccttaactttg...
El flujo básico de la información genética 26
Organismos modelos de la Genética Fagos (virus bacterianos) Escherichia coli (bacteria del colon) Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan) Caenorhabditis elegans (gusano nemátodo) Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) Mus musculus (ratón domestico) Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados) 27
Impacto de la genética en otras áreas de la actividad humana Medicina Agricultura Derecho Genética Ecología Sociología Filosofía 28
Genética y asuntos humanos Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,... Medicina Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular,...) Enfermedad genética somática (cáncer) Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner) Forense (DNA forense) Ingeniería genética Terapia genética Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento,...) Clonación Cosmovisión Evolución: relación íntima de todo lo orgánico Racismo y sexismo 29
Estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia Matt Ridley 30
Genética: la ciencia del siglo XXI El siglo XXI: Dominio de los procesos biológicos y genéticos fundamentales Los retos Científicos Tecnológicos Ecológicos Médicos Sociales y éticos Educativos 31
The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes 1,000,000 genomes: 215 million on a precision medicine
CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPR https://www.youtube.com/watch?v=2pp17e4e-o8 33 33
Schematic representation of accomplishments across five domains of genomics research E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764 Lesson I. Genome sequencing projects 34 Antonio Barbadilla
La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos: versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento Alan F. Wright y A. Christopher Boyd 35
La edad de La edad de oro oro del del estudio de estudio de la la genética genética 36
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Bienvenidos a la ciencia de la genética! 38
Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de información Véase animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm) Véase animación Historia de la Genética (http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/hitos.swf) Véanse los links de la dirección http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd Describe tres temas que consideres de los más destacados de la investigación genética actual y justifica tu elección En esta dirección http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageid=3 se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la genética. Qué opinas de las posibilidades que ofrece una formación genética? Qué opciones te atraen más? Se te ocurre alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada? Visita también la dirección http://www.genome.gov/genomiccareers/ 39