maraya@inta.cl www.inta.cl EC, AT, SNCG. Nuevas definiciones www.coacel.cl
Alergia al trigo Intestino irritable Enfermedad celiaca Intolerancia lactosa y otros azúcares FODMAPs
CAPÍTULO: REACCIONES ADVERSAS ALIMENTARIAS (RAA) A. No-immunológicas B. Por mecanismos inmunológicos Reacciones Tóxicas Reacciones no-tóxicas Intol lactosa FODMAPs - Alergia alimentaria - Aditivos - Mediada por IgE (rápida) Anaphylaxis, Urticaria, Oral Allergy - No mediada por IgE Gastroenteropatía eosinofílica Dermatitis atópica Autoimunidad (gatillada por alimentos) Enfermedad celíaca - Mixta Sensibilidad al gluten no celíaca
ALERGIA AL TRIGO Reacción mediada inmunológicamente Gatillada por las proteínas del trigo cuando son ingeridas, hay contacto por la piel o se aspira por la vía respiratoria. Los síntomas pueden aparecer en cualquiera de estos sistemas No hay fenómenos de autoinmunidad El mecanismo subyacente sería de tipo IgE. Tratamiento una dieta estricta de eliminación de alimentos que contengan trigo (sin punto de corte).
SENSIBILIDAD NO CELÍACA AL GLUTEN Consiste en la aparición de síntomas al comer gluten No es posible demostrar un fenómeno alérgico ni autoinmune subyacente, pero hay clara respuesta clínica a la dieta sin gluten Se caracteriza por tener marcadores serológicos negativos (excepto IgG antigliadina, que puede ser positivo) y biopsias de duodeno normales, lo que descarta EC según el conocimiento actual Debe hacerse el diagnóstico diferencial con EC, SII, AT, FODMAPs
FODMAPs (Fermentable Oligo- Di- Mono-saccharides and Polyols) boca estómago duodeno yeyuno ileon H 2 O H 2 O H2O H2O Carbohidratos de cadena corta, de tamaño molecular relativamente pequeño, que son pobremente absorbidos, que ejercen efecto osmótico, que constituyen sustrato para la microbiota y éstas, al metabolizarlos producen gas CH 4 H 2 H 2 H 2 CH 4 H 2 H 2 CH 4 H 2 CH 4 H 2 H 2 CH 4 Barret JS. Aliment Pharmacol Ther 2010;31, 874 882
FODMAPs fructo-oligosaccharidos (fructanos; en trigo y cebolla) galacto-oligosaccharidos (galactanos; repollo, legumbres) polyols (sorbitol, callampas, endulzantes artificiales) Lactosa (leche, helados) fructosa (miel, manzanas) jarabe de maiz rico en fructosa La restricción de FODMAPs alivia los síntomas de diarrea/constipación, borborigmo, flatulencia, dolor abdominal Responden una proporción de pacientes con SII, intolerancia a la fructosa, enf. digestiva inflamatoria crónica y alteraciones digestivas funcionales Estudios muestran que hasta 80% de los pacientes evaluados reproducen los síntomas al ser desafiados, en comparación a 15% de los casos desafiados con glucosa Shepherd et al. Clin Gastroenterol Hepatol 2008; 6: 765 71
ENFERMEDAD CELÍACA La enfermedad celíaca resulta de la interacción entre ciertos genes (que aportan la susceptibilidad) y factores del ambiente (gluten), con participación del sistema inmune y de la microbiota intestinal Esta interacción lleva a una enteropatía de grado variable y fenómenos inmunes/autoinmunes de expresión también variable
PALABRAS CLAVES 1. Genes 2. Ambiente 3. Sistema inmune 4. Microbiota EC
1. Genes El 30-40% de la población general tienen los genes que dan riesgo para EC Sólo el 1% desarrolla la enfermedad Población general DQ2/DQ8 EC Hay distintos genes de riesgo, en Chile tenemos ciertas variaciones en comparación a lo descrito en otros países
2. Ambiente Gluten: proteínas del trigo, cebada y centeno El gluten de la avena no es dañino para el celíaco, pero debe eliminarse de la dieta porque habitualmente está contaminado con trigo Hoy día se usa gluten en la elaboración de muchos alimentos, por lo que hay que evaluar sistemáticamente los productos que consume el celíaco para asegurar que el gluten oculto y/o la contaminación cruzada permiten que el contenido de gluten en el producto consumido se mantiene por está por debajo del punto de corte
3. El sistema inmune Tolerancia vs reacción inmune lumen Microbiota intestinal Células epiteliales Conversación Sistema inmune Inmunidad - Autoinmunidad
4. Microbiota La microbiota está formada por miles de millones de microorganismos que habitan princuipalmente en el colon Conversan con el epitelio despertando tolerancia, o sea, el sistema inmune no monta la reacción que podría montar Si falla el mecanismo de tolerancia se despierta una respuesta inmune Si la respuesta es contra los sistemas del propio organismo se llama autoinmunidad, presente en la EC y no en los otros cuadros En la EC la microbiota está modificada y contribuye a que aparezca la enfermedad inflamatoria crónica
LA ENF CELIACA: UNA ENFERMEDAD SOCIAL Alta prevalencia Alto costo socioeconómico Alta morbilidad asociada Mortalidad mayor que en la población general Sub-diagnóstico muy importante Sobre-diagnóstico ( diagnóstico al ojo ) Chile carece de medidas que apoyen a los pacientes celíacos Husby S et al (ESPGHAN) 2012 Rubio-Tapía 2012 Oslo, 2014
EPIDEMIOLOGÍA La prevalencia de la enfermedad celíaca ha aumentado, transformándose en un problema de salud pública en muchos países La presentación de la EC ha variado, del cuadro clásico con sintomatología digestiva, a casos atípicos o extradigestivos. Un importante número de casos asintomáticos o con pocos síntomas son diagnosticados por búsqueda activa en grupos de riesgo Kang JY et al. Aliment Pharmacol Ther, 2013. 38(3): p. 226-45 La epidemia en Suecia mostró que los cambios pueden ocurrir en pocos años Myléus A, 012
CHILE - epidemiología ENCUESTA NACIONAL DE SALUD 2009-2010 ~1% de la población tiene los anticuerpos específicos que se miden en sangre positivos (anti-transglutaminasa) ~0,6% se han confirmado celíacos Existen más de 100.000 personas celíacas en el país
CHILE - genética ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD MAYOR TIPO II GENES HLA (DQ8 DQ8 DQ7) En Europa más del 90% de los pacientes portan genes de riesgos DQ2 o DQ8 En Chile: - los genes DQ2 son menos frecuentes - los genes DQ8 son más frecuentes - los genes DQ7 son tan frecuentes como los DQ8 Araya et al. JPGN. 2000 Araya et al. JPGN 2011 Araya et al. Nutrients 2015 el 4-7% de los celiacos chilenos son no DQ2/DQ8
DIAGNÓSTICO QUIENES SE DEBEN ESTUDIAR? Búsqueda activa. Familiares de primer grado de un paciente ya diagnosticado (17% de positividades usando ttg-iga/igg) En pacientes con patologías de riesgo (principalmente autoinmunes) Cuando la persona presente síntomas que puedan deberse a la enfermedad
Evidencia clínica sugerente (excepto si es por búsqueda en grupo de riesgo) Anticuerpos IgA-tTG2 y/o IgA-EMA positivos (si los dos anticuerpos son concordantes, su sensibilidad y especificidad son sobre el95%) Niveles de IgA sérica dentro de límites normales para la edad (deficiencia de IgA es frecuente en EC). Si hay déficit, deben medirse las versiones IgG-EMA y/o IgG-tTG2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Biopsia de intestino delgado con daño de la mucosa (categorías de Marsh 2 o más). Se debe realizar siempre antes de suprimir el gluten de la dieta Husby S et al (ESPGHAN) 2012 Rubio-Tapía 2012 Oslo, 2014
Diagnóstico SITUACIÓN DE EXCEPCIÓN (ESPGHAN 2012) Evaluado por un especialista, en presencia de clínica típica y florida, además de niveles superiores a diez veces el valor límite de la normalidad en ttg2, con EMA positivo y haplotipos de riesgo positivos (DQ2/DQ8), se puede prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico
CLÍNICA : VARIABLE COACEL Cada vez que el intestino entra en contacto con el gluten de la dieta se daña el organismo No todos los celíacos se ven o sienten enfermos
Clínica 1. EC con síntomas y signos gastrointestinales Diarrea crónica Dolor abdominal Distensión abdominal Constipación Representa la forma clásica, con síndrome de malabsorción intestinal y aplanamiento importante o completo de las vellosidades, que típicamente se describía en la infancia. hoy aparece a cualquier edad
Clínica 2. EC con síntomas y signos extra intestinales Pueden predominar manifestaciones que son - consecuencias del síndrome de malabsorción subclínico - manifestaciones de condiciones autoinmunes Anemia Deficiencia de Fe que reaparece o no responde a tratamiento habitual Osteopenia u osteoporosis en edades tempranas Talla baja Procesos autoinmunes, infertilidad y manifestaciones neuropsiquiátricas
Clínica 3. EC silente Presencia de anticuerpos específicos, marcadores HLA, y biopsia de intestino delgado compatible, en ausencia de manifestaciones clínicas suficientes para apoyar el diagnóstico de EC. Frecuentemente son casos descubiertos mediante búsqueda activa al estudiar individuos que pertenecen a grupos de riesgo, pero que o bien son asintomáticos o sus molestias son consideradas tan leves que no ameritan consultar por ellas
Clínica 4. EC potencial Presencia de anticuerpos específicos positivos Sin anormalidades histológicas en biopsias duodenales HLA de riesgo Sin manifestaciones clínicas
Clínica 5. EC Refractaria EC que no responde o que en algún momento de su evolución deja de responder a la DLG dieta sin gluten aparentemente estricta sintomatología de mayor o menor intensidad biopsia duodenal más o menos alterada anticuerpos típicos de la enfermedad en suero pueden o no estar positivos
Clínica Si se descartan transgresiones en la dieta y otras causas, se configura el diagnóstico de EC refractaria. Tipo 1 (linfocitos interepiteliales policlonales normales). Buen pronóstico (sobrevida a 5 años es de 100% Tipo 2 (>20% linfocitos inter epiteliales monoclonales aberrantes). Mayor riesgo de desarrollar linfoma de linfocitos T
TRATAMIENTO
Dieta libre de gluten, estricta, permanente, por toda la vida En la gran mayoría de los pacientes la respuesta a la DLG es buena Un porcentaje de casos responde más lentamente y/o pueden persistir con molestias No está claro porqué ocurre esto, existe alta variabilidad en la sensibilidad al gluten que presentan los celíacos Que la DLG contenga trazas de gluten que puede ser responsable de mantener o producir daño en la mucosa del intestino delgado, dependiendo de la sensibilidad individual Rostami Nejad M. Gastroenterol Hepatol Bed Bench 2012
Gluten como ingrediente gluten oculto contaminación cruzada
LA DIETA LIBRE DE GLUTEN Cero/trazas de gluten para el alérgico Punto de corte para el celíaco El rol de la nutricionista La nutricionista especializada El etiquetado Los grupos de apoyo
SEGUIMIENTO El equipo: médico/nutricionista/asistente social (redes sociales)/enfermera Los 5 ámbitos de la adherencia a la DLG (OMS) servicio de salud factores socioeconómicos características de la enfermedad características del paciente factores del tratamiento
GRACIAS.