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1 UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA UNIDAD VALLE DE LAS PALMAS CENTRO DE CIENCIAS DE LA SALUD BIOLOGÍA CELULAR FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. Por M.C. Marisela Martínez Gamboa

2 NÚCLEO Controla todas las funciones de la célula, asegurando que las moléculas requeridas se sinteticen en cantidades y tipos necesarios. Formado por: Envoltura nuclear. Poros nucleares. Lamina nuclear. Nucleoplasma o carioplasma. Matriz nuclear. Cromatina. Cromosomas. Ribosomas nucleares. Nucleolos.

3 FUNCIONES DEL NÚCLEO Contiene el genoma celular. Sirve de depósito de material genético y centro de control celular. Controla la síntesis de DNA. Controla la síntesis y procesamiento de RNAm. Regula la expresión génica.

4 ESTRUCTURA DEL NÚCLEO

5 ENVOLTURA NUCLEAR Estructura compleja que cuya función es actuar como la frontera entre el núcleo y el citoplasma de una célula eucariota. Es la característica más importante que distingue a los eucariontes de los procariontes. Es un punto de gran actividad para el movimiento de RNA y proteínas en ambas direcciones entre los compartimientos que separa. Esta formada por: Membrana externa. Espacio perinuclear. Membrana interna.

6 POROS NUCLEARES Únicos canales de transporte entre nucleoplasma y citoplasma. Estructuras muy grandes (30 veces el tamaño de un ribosoma). Compuesto por proteínas diferentes en vertebrados. Participa en transporte selectivo de: RNA. Proteínas esenciales para función nuclear (histonas, polimerasas, factores de transcripción, etc.) Ribosomas.

7 COMPLEJO DEL PORO NUCLEAR Es un octámero radial organizado en torno a un canal central. Contiene un canal central transportador. Formado por: Filamentos (citoplasmáticas y nucleares). Anillos (interno y externo). Columna. Subunidades proteicas radiales y de anclaje. Canasta nuclear.

8 TRANSPORTE MEDIADO POR EL COMPLEJO DE PORO NUCLEAR (NPC) IMPORTACIÓN: Mediado por señales de localización nuclear (NLS) y la proteína Ran- GAP. La proteína diana se une a una importina. El transporte puede ser: Independiente de energía: Unión ligando-importina poro. Dependiente de energía: Translocación complejo dentro del núcleo. La energía se obtiene mediante la hidrólisis de GTP (proteína Ran).

9 TRANSPORTE MEDIADO POR EL COMPLEJO DE PORO NUCLEAR (NPC) EXPORTACIÓN: Mediado por señales de exportación celular (NES). La proteína diana se une a una exportina.

10 LÁMINA NUCLEAR Red fibrilar densa que recubre la superficie interna de la envoltura nuclear. Formada por filamentos intermedios de laminina, también llamados láminas. FUNCIONES: Actúa como apoyo estructural para la envoltura nuclear. Sirve también como sitio para anclar las fibras de cromatina en la periferia del núcleo.

11 NUCLEOPLASMA Es la fase acuosa en la que se encuentran la cromatina y el nucléolo (interfase) y los cromosomas (mitosis) Contiene: Proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos. Restos proteicos. Cofactores. Moléculas precursoras. Electrolitos (Na, K, Mg, Ca)

12 CROMATINA Complejo formado por ADN, histonas y de proteínas no histonas, que presenta diferentes niveles de empaquetamiento. Cuando se condensa, da origen a los cromosomas. Se clasifica en: Eucromatina. Heterocromatina.

13 MATRIZ NUCLEAR Andamio sobre lo que se organizan los componentes nucleares. Está constituida por proteínas que tienen unas secuencias que les permitirían unirse la regiones específicas del ADN.

14 NUCLEOLO Es un aglomerado de fibras de cromatina de distintos cromosomas. Carece de membrana. Esta formado por: Matriz fibrilar central (ADNr y ARNr) Matriz granular periférica (subunidades ribosómicas)

15 FUNCIONES DEL NUCLEOLO Formación de subunidades ribosómicas. Síntesis y procesamiento de ARNr. Regulación del ciclo celular.

16 ADN Y CROMATINA

17 ÁCIDOS NUCLEICOS: ADN y ARN Los nucleótidos son monómeros hidrolizables formados por tres componentes: ADENINA GUANINA CITOSINA TIMINA URACILO Forman parte del ADN y del ARN Forma parte del ADN Forma parte del ARN PENTOSA ARN: A, G, C, U ADN: A, G, C, T RIBOSA ARN DESOXIRRIBOSA ADN

18 CADENAS SENCILLAS DE ADN Y ARN: Enlaces fosfodiester. Los nucleótidos se unen formando largas cadenas de polinucleótidos La unión se hace entre: Grupo fosfato Une las ribosas de dos nucleótidos consecutivos

19 DOBLE CADENA DE ADN: Puentes de hidrógeno y cadenas complementarias.

20 La estructura del ADN proporciona un mecanismo para la herencia El DNA codifica información en series o secuencias de nucleótidos a lo largo de la cadena. El orden de la secuencia de nucleótidos es lo que determina las variaciones entre los organismos.

21 CROMATINA Complejo nucleoproteico formado por ADN y proteínas relacionadas (histonas y no histonas). Contiene la información genética en diferentes estados de condensación. Se encuentra en el nucleoplasma. Se clasifica en: Eucromatina. Heterocromatina.

22 Eucromatina Forma de cromatina ligeramente compacta durante la interfase, con una gran concentración de genes. Generalmente se encuentra en transcripción activa.

23 Heterocromatina Se mantiene compacta durante la interfase. Localizable en la periferia del núcleo. Se clasifica en: Constitutiva. Facultativa.

24 Heterocromatina constitutiva Permanece en estado compactado durante todo el tiempo. Representa al DNA que en forma permanente no realiza transcripción. En mamíferos, se encuentra en telomeros y centrómeros.

25 Heterocromatina facultativa Se inactiva de manera especifica durante ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos tipos de células diferenciadas.

26 GENES Y CROMOSOMAS

27 LOS GENES ESTÁN CONSTITUIDOS POR ADN Son segmentos de ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína en particular o un grupo de proteínas. Consisten en pequeños exones que codifican proteínas rodeados de intrones no codificantes. Existe una correlación entre el numero de genes y la complejidad del organismo. La localización de los genes de un cromosoma es especifica.

28 LOS CROMOSOMAS CONTIENEN LARGAS HILERAS DE GENES La función mas importante de los cromosomas es transportar genes. La técnica utilizada para analizar a los cromosomas se denomina CARIOTIPO. En un cromosoma, cada banda corresponde a la posición (locus) de un gen o genes en

29 LOS CROMOSOMAS SE FORMAN POR LA CONDENSACIÓN DE LA CROMATINA. Durante la interfase los cromosomas son menos compactos que durante la mitosis. La cromatina se condensa por medio de unidades llamadas nucleosomas.

30 Nucleosoma Es el mínimo nivel de organización cromosómica. Depende de proteínas histonas (H1, H2A, H2B, H3 y H4).

31 Histonas Proteínas responsables del primer y mas esencial nivel de condensación de la cromatina. Su estructura comprende una cabeza globular (COOH-t) y una cola (NH 2 - t) modificable reversiblemente. Las histonas poseen un alto contenido en arginina y lisina.

32 CÓDIGO DE HISTONA: Cambios en la organización del nucleosoma. El estado de actividad de una región de la cromatina depende de modificaciones específicas o combinaciones de modificaciones, de las colas de histonas de esa región. Utiliza complejos de remodelación de la cromatina y enzimas que modifican las colas de histonas para alterar temporalmente la estructura de la cromatina. Se asegura de que las proteínas involucradas en la expresión génica, replicación y reparación tengan accesos localizados rápidos a las secuencias de ADN.

33 Niveles de condensación del ADN en los cromosomas

34 ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA MITÓTICO

35 EVOLUCIÓN DEL GENOMA

36 GENOMA Cuerpo colectivo de la información genética presente en una especie. ADN El genoma humano contiene 3,2 X10 9 pares de nucleótidos divididos en 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales (femenino y masculino). GEN CROMOSOMA Las variaciones genéticas dentro del genoma contribuyen a la individualidad de cada especie. GENOMA

37 Cambios genéticos que contribuyen a la evolución. 1. Mutación dentro de un gen. 2. Duplicación génica. 3. Supresión génica. 4. Recombinación de los exones. 5. Transferencia genética horizontal.

38 Variación genética Células de la línea germinal: Células somáticas:

39 DOGMA DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

40 REPLICACIÓN DE ADN

41 REPARACIÓN DE ADN

42 RECOMBINACIÓN DE ADN

43 ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

44 TIPOS DE ARN

45 TRANSCRIPCIÓN

46 TRADUCCIÓN

47 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

48 EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

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