Fundación H.A. Barceló Facultad de Medicina. Licenciatura en Nutrición Introduccion a la Fisiología Curso Introductorio Módulo 4

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1 Fundación H.A. Barceló Facultad de Medicina Licenciatura en Nutrición Introduccion a la Fisiología Curso Introductorio Módulo 4 1 1

2 MODULO 4 : EL MATERIAL GENÉTICO Y SUS FUNCIONES OBJETIVOS - Reconocer al ADN como molécula portadora de la información genética - Relacionar el núcleo celular con la complejidad del material genético - Identificar a las proteínas como la expresión de la información genética - Relacionar el funcionamiento de los sistemas vivos con el ADN y las Proteínas. EJES TEMÁTICOS - Material Genético: ubicación celular y organización - La molécula de ADN: nociones básicas de estructura - Funciones del ADN: la expresión génica - Las proteínas como componentes fundamentales de los sistemas vivientes. MARCO TEÓRICO El Material Genético es el responsable de la herencia de las características de un ser vivo. Todas las células poseen su material genético, aunque organizado de diferentes formas. Las procariontes contienen un cromosoma bacteriano único, dispuesto en el citoplasma. Las eucariontes, en cambio, poseen un compartimiento que resguarda y aísla su material genético: el núcleo. Sin embargo, la estructura básica de este material es la misma en todos los tipos celulares, y fue propuesta por Watson y Crick (con el aporte de Rosalind Franklin) en Se trata de la Doble Hélice, que forma una molécula de ADN. Los procariontes poseen una única molécula de ADN, dispuesta en forma tal que los extremos de la doble hélice se tocan, es decir, es circular. Los eucariontes, tienen varias moléculas de ADN y la doble hélice se dispone en forma lineal, asociada con proteínas, en el interior del núcleo. La cantidad de moléculas de ADN es una característica de cada especie. Así, los humanos tenemos 46 moléculas, los chimpancés 48, la mosca de la fruta 8, etc.

3 La disposición (secuencia) de los componentes de las moléculas cambia de individuo a individuo. Por esto, dos individuos de una misma especie tendrán la misma cantidad de ADN en sus células, pero no compartirán exactamente las características propias como color de pelo, de ojos, tipo de sangre, etc. Estas características son las que están codificadas en la estructura del ADN de cada organismo en particular. No obstante, lo que vemos o detectamos del individuo no es directamente su ADN, sino la expresión de éste: las proteínas. Se dice que nuestra apariencia depende del conjunto de proteínas que poseemos, codificadas en nuestro ADN. En todas las células, el ADN sirve de molde para fabricar nuestras proteínas en sus ribosomas. Lección 1: Organización del material genético 1. El Núcleo y el material genético En los organismos formados por células eucariontes, este material se encuentra en el núcleo, mientras que en los procariontes el ADN está ubicado en el citoplasma, generalmente junto a un pliegue de la membrana plasmática denominado mesosoma. El núcleo es un compartimiento delimitado por la envoltura nuclear, formada por una doble membrana. Cada membrana posee estructura y composición semejantes a la membrana plasmática, con un espacio entre ellas. La envoltura tiene poros, para el transporte selectivo de sustancias entre el citoplasma y el interior del núcleo. La envoltura nuclear protege al material genético de la acción de proteínas que podrían dañarlo.

4 Figura 1: Micrografía de la estructura del Núcleo. Tomada de Smith y Wood, El contenido del núcleo está constituido por la cromatina ((conjunto de moléculas de ácido nucleico y proteínas) y el nucleoplasma (solución acuosa, de composición semejante al citosol, que baña a la cromatina). Al microscopio óptico, puede observarse una o más zonas en que la cromatina está más condensada. Corresponde al nucleolo, que es el sitio de síntesis del material que forma los ribosomas en todas las células eucariontes. La forma del núcleo se mantiene mediante una red de proteínas asociadas a la membrana interna de la envoltura, que forman la lámina nuclear. Como se analizará en el Módulo siguiente, la envoltura nuclear se desorganiza durante la división celular, y se transforma en un conjunto de vesículas. Esto permite la separación y migración del material genético. El fenómeno es posible porque las proteínas de la lámina nuclear se fosforilan y así la envoltura forma las vesículas. Al finalizar la división, la lámina se des-fosforila y las vesículas se unen, formando nuevamente la envoltura.

5 2. Estructura del material genético Como Ud. recordará, los ácidos nucleicos son moléculas formadas por C, H, O, N, y P. Son polímeros cuyos monómeros se denominan nucleótidos. Existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico). Los nucleótidos están formados por: - una pentosa (ribosa o desoxi-ribosa), cuyos carbonos se numeran con el sufijo prima : 1, 2, 3, 4 y 5 - una base nitrogenada (adenina, timina, citosina, guanina o uracilo) - un fosfato ( PO 4 ) Figura 2: Representación esquemática la estructura de un nucleótido Las bases nitrogenadas que componen los nucleótidos son moléculas de las cuales existen cinco tipos, clasificadas en dos grupos. El primer grupo es el de las bases púricas (formadas por dos anillos) que comprenden la adenina (A) y la guanina (G). El segundo grupo es el de las bases pirimídicas, integrado por la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U). El ADN contiene nucleótidos con adenina, guanina, citosina y timina; mientas que los de ARN tienen adenina, guanina, citosina y uracilo.

6 Figura 3: Estructura de las bases nitrogenadas Los nucleótidos se unen mediante uniones covalentes, entre el carbono 3 de la pentosa de un nucleótido y el P del carbono 5 del siguiente. La unión es, por lo tanto, 5 3 y se llama unión fosfo-di-éster. Figura 4: Esquema de una cadena de nucleótidos unidos. Cada molécula de ADN contiene dos cadenas de poli nucleótidos, antiparalelas, unidas por bases complementarias (A y T ; C y G), a través de puentes de hidrógeno. La adenina se une a la timina por dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina y la guanina se unen mediante tres puentes.

7 Figura 5: Esquema de la estructura del ADN: cadenas antiparalelas y complementarias Las cadenas de nucleótidos, unidas a través de las bases complementarias, se disponen en forma helicoidal, tal como lo propusieron Watson y Crick, en 1953, en su Modelo de la Doble Hélice. Figura 6: Esquema de la estructura de la molécula de ADN según el modelo de la doble hélice.

8 Los individuos eucariontes, a diferencia de los procariontes, contienen su información genética en varias moléculas de ADN. Por ejemplo, la especie humana posee 46 moléculas de ADN en cada uno de los núcleos de sus células somáticas (células del cuerpo). La información radica en la secuencia de bases, que es propia y exclusiva para cada individuo en la naturaleza. Lección 2: Expresión de la información genética 1. Cómo se expresa la información genética contenida en la Secuencia de Bases? Las características visibles o detectables de un individuo están dadas por las proteínas que éste posee. Así, algunos individuos tienen ojos azules porque poseen proteínas relacionadas con pigmentos de ese color para ojos. Lo mismo sucede con el color del pelo y demás características. El ADN es la molécula molde a partir de la cual se fabricarán todas las proteínas de un individuo. Para que una proteína pueda ser sintetizada a partir de la información del ADN, es necesaria la intervención del ARN. El ARN es un intermediario imprescindible en la fabricación de proteínas. Es un poli nucleótido de una sola cadena, cuyos monómeros contienen ribosa y sus bases nitrogenadas son: adenina, guanina, citosina y uracilo /que reemplazaría a la timina del ADN) 2. Tipos de ARN Existen tres tipos de ARN: - ARN Mensajero (ARNm): es una cadena de nucleótidos que se forma a partir del ADN, mediante un proceso de copia llamado Transcripción. Su función es copiar una cierta secuencia de nucleótidos, que tiene la información para sintetizar una proteína. Luego de copiado, el ARNm abandona el núcleo y se instala en un ribosoma, donde se fabricará la proteína.

9 - ARN de transferencia (ARNt): es una cadena de nucleótidos plegada en forma de trébol, cuya función es unirse a los aminoácidos disueltos en el citosol para luego llevarlos a los ribosomas, donde se formará la proteína. - ARN ribosomal (ARNr): es una cadena que se enrolla alrededor de proteínas y forma los ribosomas, sitio donde se sintetizan las proteínas. Los distintos ARNs (mensajero, de transferencia y ribosomal) difieren en su función, pero químicamente son cadenas de nucleótidos de adenina, guanina, citosina y uracilo. 3. Los Ribosomas Están formados por ARNr (ácido ribonucleico ribosomal) y proteínas. Consta de dos subunidades que brindan el espacio necesario para la síntesis de proteínas. Se encuentran en todos los tipos de células. Figura 7: Esquema de la estructura de un ribosoma.

10 Pueden estar: - Libres: aislados en el citoplasma - Polisomas o Polirribosomas: conjunto de ribosomas que permiten sintetizar muchas copias de una misma proteína al mismo tiempo. - En el REG: unidos a la membrana del Retículo Endoplásmico Granular. 4. Función de los Ribosomas: la síntesis de proteínas La información genética consiste en la secuencia de bases del ADN. Un fragmento de este ADN sirve como base o molde para producir o sintetizar una molécula de ARNm que transcribe esa secuencia de bases. El proceso se denomina Transcripción de la información genética. El ARNm sale del núcleo a través de los poros de la envoltura y se coloca entre las subunidades de un ribosoma. Para ampliar información sobre este tema y observar micrografías de diversos tejidos, puede recurrir a: Figura 8: La secuencia de bases de un fragmento de ADN sirve de molde para la síntesis de una molécula de ARNm, en el proceso de Transcripción. El ARNm que contiene la información transcripta del ADN, abandona el núcleo a través de los poros y se inserta entre las subunidades de un ribosoma.

11 Los ARNt llevan los distintos aminoácidos hasta el ribosoma, donde se unirán y formarán la proteína. La nueva proteína se va formando en el ribosoma y emerge a través de un poro que posee la subunidad mayor del ribosoma. El proceso de formación proteica se llama Traducción, ya que se produce un cambio de lenguaje químico: se pasa de una secuencia de nucleótidos a una secuencia de aminoácidos. Figura 9: El ARNm se ubica en el ribosoma, donde comienza el proceso de Traducción y se va sintetizando la proteína. Los ARNt se unen a los aminoácidos que están en el citosol. Luego los transportan hasta el ribosoma, donde se produce la unión de los mismos para formar la proteína. Para ampliar información sobre este tema y observar micrografías de diversos tejidos, puede recurrir a: En resumen, cada individuo posee, en sus moléculas de ADN, una secuencia propia de nucleótidos, es decir, su información genética. Esta se transcribe y luego de traduce, formándose proteínas. El conjunto de proteínas de un individuo es lo que

12 le da su apariencia, sus características, las que luego, a través de la reproducción, heredarán sus descendientes. BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA Para profundizar el estudio de este tema le sugerimos la siguiente bibliografía: - Biología. Curtis, Barnes, Schnek y Flores, Ed. Panamericana. 6ª Ed. - Biología. Villee, Claude. Mac.Graw Hill. Chile ª Ed. - Biología celular y molecular. Lodish y col., Ed. Panamericana. 4ª Ed. - Biología Molecular de la Célula. Alberts, Bruce y col. Ed. Omega ª Ed. Los dos primeros libros son tratados generales de Biología. Ofrecen un panorama general de la composición del núcleo, la estructura de los ácidos nucleicos y la síntesis proteica. El tercer y cuarto texto brindan una perspectiva detallada de la estructura del núcleo y los ácidos nucleicos, así como de la síntesis de proteínas.