XXI CURS D'ENDOCRINOLOGIA PEDIÀTRICA

Transcripción

1 XXI CURS D'ENDOCRINOLOGIA PEDIÀTRICA Barcelona, 30 i 31 de març de Cribratge Neonatal de Malalties Endocrines i Metabòliques. Cribratge Neonatal de l'hipotiroïdisme congènit. Diagnòstic Molecular de la Dishormonogènesi tiroïdal. Cribratge Neonatal de la Hiperplàsia Suprarrenal congènita. Cribratge Neonatal de Malalties Metabòliques. Cribratge Neonatal de la Fibrosi quística. - Relació genotip- fenotip. Una equació que no sempre és fàcil. Discussió individualitzada de casos clínics de patologia endocrinològica en què la relació entre els estudis moleculars i el fenotip és complexa. - Avenços en Creixement. Síndrome d'insensibilitat a la GH i Deficiència Primària d'igf- I. Test de generació d'igf- I. Què ens aporta en la valoració dels pacients amb sospita d insensibilitat a la GH?. Diagnòstic de les Displàsies òssies. Metodologies actuals de diagnòstic molecular aplicades als trastorns del creixement. Estudi Longitudinal de Creixement de Saragossa. Dades als 30 anys d'edat. Patrons de Creixement Presentació de l'estudi longitudinal de Barcelona. Sala d' Actes Organització: Direcció: Hospital General, 10ª planta Càtedra de Pediatria Prof. A. Carrascosa Hospital Universitari Universitat Autònoma Prof. D. Yeste Vall d Hebron de Barcelona Secretaria: Pg. Vall d Hebron, 119 Hospital Universitari Dra. M. Fernández- Cancio Barcelona Vall d Hebron Informació: Unitat d'endocrinologia curendoped17@gmail.com Pediàtrica

2 Dijous, 30 de març de :30h Entrega de documentació 9:00h Presentació del curs. A. Carrascosa, D. Yeste. 9:15h Sessió I. Cribratge Neonatal de Malaties endocrines i metabòliques. Moderació: R. Fernández, D. Yeste - Introducció: R. Fernández. - Cribratge Neonatal de malalties metabòliques. M. del Toro i M. Clemente. - Cribratge Neonatal de la Fibrosi Quística. S. Gartner - Cribratge Neonatal de la Hiperplàsia Suprarrenal Congènita. D. Rodríguez- Arnao 11.15h Descans. Cafè 11:45h - Cribratge Neonatal de l'hipotiroïdisme Congènit. L. Marín - Diagnòstic molecular de les Dishormonogènesis tiroïdals. D. Yeste - Avaluació de la qualitat de vida dels nens i adolescents amb malaltia crònica. Anàlisi d'una població de nens diagnosticats amb hipotiroïdisme congènit. X. Gastaminza 13: 45h Dinar 15:15h Sessió II. Relació genotip- fenotip. Una equació que no sempre és fàcil. Moderació: M. Clemente, M. Fernández- Cancio, N. Camats. Introducció Avenços en les metodologies de diagnòstic molecular. MicroRNAs i Estudis Funcionals. M. Fernández- Cancio i N. Camats Casos clínics - Lactant amb macroglòssia. N. Jaimes - Lactant amb retard sever del creixement i rebuig de l'alimentació. A. Fábregas - Hipercalcèmia en adolescent. E. Mogas - Talla baixa disharmònica i resistència hormonal múltiple. L. Soler

3 Divendres, 31 de març de :00h Sessió III. Avenços en Creixement Moderació: A. Feliu, V. Borrás - Síndrome de la Insensibilitat a la GH i Deficiència Primària d'igf- I. A. Campos - Test de Generació d'igf- I. Què ens aporta en l'avaluació de pacients amb sospita d'insensibilitat a la GH? D. Yeste - Aproximació al diagnòstic de la talla baixa disharmònica i displàsies òssies. I. González 11.00h Descans. Cafè 11:30h Sessió IV. Avenços en Creixement Moderació: M. Gussinyé, J. Bosch. - Estudi Longitudinal de Creixement de Saragossa. Dades als 30 anys d'edat. A. Ferrández - Patrons de Creixement Estudi longitudinal de Barcelona (RN a talla adulta). Dades de la talla, velocitat de creixement i IMC en població sana i no obesa en 1453 subjectes (710 homes i 743 dones). - Presentació de l'estudi. A. Carrascosa - Pàgina Web, APPs. M. Fernández- Cancio - Presentació del programa de càlcul de paràmetres auxològics Millenials. X. Bona. 13:00h Clausura del curs. A. Carrascosa, D. Yeste.

4 Professorat X. Bona Director de programa de pacients Pulso ediciones, SL. Barcelona V. Borrás Hospital General de Granollers Professora de Pediatria Universitat Internacional de Catalunya J. Bosch Hospital Arnau de Vilanova. Lleida Professor associat de Pediatria Universitat de Lleida N. Camats Investigadora postdoctoral CIBERER Laboratori d'investigació Creixement i Desenvolupament A. Campos Profesora Associada de Pediatria A. Carrascosa Catedràtic de Pediatria Consultor de Pediatria Cap del Servei de Pediatria ( ) Hospital Universitari Vall d'hebron. Barcelona M. Clemente Professora Associada de Pediatria M. del Toro Unitat de Neurologia Pediàtrica A. Fábregas Professora Associada de Pediatria

5 A. Feliu Unitat d' Endocrinologia Pediàtrica Hospital Universitari Sant Joan de Reus Professor associat de Pediatria Universitat Rovira i Virgili. Tarragona R. Fernández Bardón Cap de Servei Servei de Salut Materno- infantil Subdirecció general de Promoció de la Salut Agència de Salut Pública de Catalunya Departament de Salut. Generalitat de Catalunya M. Fernández- Cancio Investigadora postdoctoral CIBERER Laboratori d'investigació Creixement i Desenvolupament A. Ferrández Cap de Servei de Pediatria ( ) Hospital Miguel Servet. Zaragoza Director del Centre i Fundació Andrea Prader Govern d'aragó S. Gartner Unitat de Pneumologia Pediàtrica i de Fibrosi Quística X. Gastaminza Unitat de Paidopsiquiatria I. González Cap de Servei d Endocrinologia Pediàtrica Hospital Universitari La Paz. Madrid Col.laborador Clínic Docent Universitat Autònoma de Madrid N. Jaimes Alumna del Màster d'endocrinologia Pediàtrica Hospital Universitari Vall d Hebron. M. Gussinyé Cap Clínic d Endocrinologia Pediàtrica ( ) Profesor col.laborador del Màster d'endocrinologia Pediàtrica J.L. Marín Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya. Secció Errors Congènits del Metabolisme Servei de Bioquímica i Genètica Molecular Hospital Clínic. Barcelona.

6 E. Mogas Alumne del Màster d Endocrinologia Pediàtrica Hospital Universitari Vall d Hebron. D. Rodríguez- Arnao Cap de la Hospital General Universitari Gregorio Marañón. Madrid Professora Associada de la Universitat Complutense L. Soler CAPI Casernes D. Yeste Cap de la Professor Titular de Pediatria