Curso de Actualización Genética Clínica

Transcripción

1 FUNDAMENTOS La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener los profesionales. El aspecto asistencial cubre el consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario, así como los estudios y las medidas epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales. La eclosión en años recientes de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades ha condicionado una evolución desproporcionada de la Genética con respecto a otras especialidades médicas. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de más de 2000 enfermedades. Por otro lado, debido a la difusión de los medios de comunicación y a la creciente educación sanitaria de la población, las personas sanas y pacientes solicitan cada vez más información sobre los riesgos de enfermedades concretas. Ello implica una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la salud en la transmisión de esta información. DIRIGIDO A Médicos generales de zona, pediatras, matronas, obstetras, enfermeras, neurólogos, psicólogos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, médicos biólogos, bioquímicos, tecnólogos médicos, médicos veterinarios, biotecnólogos, bioingenieros. UNIDAD ACADÉMICA QUE RESPALDA Y CERTIFICA EL CURSO Certificado oficial entregado por la Escuela de Postgrado, Facultad de Medicina, Universidad de Chile y la Sección de Genética, Hospital Clínico, Universidad de Chile. OBJETIVOS Contribuir al interés y a la formación en Genética médica de profesionales de la salud que atienden a pacientes con enfermedades genéticas. OBJETIVOS MÓDULO 1 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Historia de la Genética Leyes de Mendel

2 Hitos en la genética médica Semiología genética antropometría normal Definición de dismorfia Glosario de dismorfias Atlas de malformaciones Explicar cada uno de los ítems de la historia clínica genética y su relevancia en la misma TERATÓGENOS Definición de teratógeno Principales teratógenos y sus efectos Síndromes malformativos y teratógenos MÓDULO 2 PATRONES DE HERENCIA Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia ligada a X Herencia ligada a Y Herencia mitocondrial Repetición de tripletes Impronta Disomía uniparental HERENCIA MULTIFACTORIAL Concepto de umbral Factores que incrementan o favorecen la aparición de enfermedades multifactoriales MÓDULO 3 CITOGENÉTICA Revisión de las bases de la citogenética Aprender a reconocer los fenotipos de las cromosomopatías más frecuentes y correlacionarlas con los hallazgos citogenéticos

3 DIAGNOSTICO PRENATAL, PÉRDIDAS REPRODUCTIVAS E INFERTILIDAD Marcadores ecográficos de aneuploidías Biopsia de vellosidad corial Amniocentesis Cordocentesis Concepto translocación balanceada Estudio genético de restos de aborto Cromosomopatías y salud reproductiva MÓDULO 4 BIOLOGÍA MOLECULAR Definiciones de Replicación, traducción, transcrpción, cambios post-traduccionales Concepto de mutación, sus clases y frecuencia de aparición PCR Southern blot Northen blot Microarrays CONSEJO GENÉTICO Y SÍNDROMES MALFORMATIVOS FRECUENTES Definición de consejo genético Fases del consejo genético El consejero genético sus debilidades y destrezas Uso de bases de dismorfología disponibles en la red Descripción de 10 de los síndromes más frecuentes en nuestro medio MÓDULO 5 DUELO Y ÉTICA EN GENÉTICA Definición de duelo Fases del duelo normal Signos de duelo patológico Definición de ética

4 Principios éticos y genética clínica Declaraciones internacionales sobre dilemas éticos en genética PATOLOGÍAS AUGE Y DISMORFOLOGÍA Definición de DTN Concepto espina bífida, encefalocele, anencefalia Prevención de DTN Protocolo AUGE Definición de fisura labiopalatina Desarrollo embrionario facial Síndromes malformativos asociados a FLP Protocolo AUGE Definición de Cardiopatía Congénita Síndromes malformativos asociados a Cardiopatía Congénita Protocolo AUGE DIRECTOR DEL CURSO Dra. Silvia Castillo Taucher ACADÉMICOS RESPONSABLES Dra. Silvia Castillo Taucher Dra. Rosa Andrea Pardo Dra. Mariana Aracena Dra. Cecilia Villaseca Dra. Cecilia Mellado Dra. Patricia Sanz Dr. Miguel Del Campo Dra. Andrea Pardo Dra. Fanny Cortés Dra. Teresa Aravena Dra. Nancy Unanue Dra. Marcela Lagos

5 CARACTERÍSTICAS Duración: Actividades presenciales: Vacantes: Evaluación: Fecha de Inicio: Fecha de Término: Valor: 100 horas, modalidad e-learning. Taller de Inducción, que consiste en una presentación del Programa y uso de Plataforma WebCT (no obligatorio). 50 alumnos; para que el Curso se dicte es necesario contar con un mínimo de 30 alumnos. La nota final mínima de aprobación del Curso debe ser de de julio de de diciembre de $ REQUISITOS DE INSCRIPCIÓN Certificado de Título Grado Académico de Licenciado Fotocopia carnet de identidad Currículum vitae. Ficha de Inscripción Reglamento de Medichi firmado Foto en formato electrónico Una casilla de válida, a través de la cual recibirá su clave de acceso. REQUISITOS TÉCNICOS Para conectarse es necesario un computador que cumpla los siguientes requisitos mínimos de configuración: Procesador Pentium IV de 2.0 Ghz o superior equivalente. Memoria RAM 256 Mb. Disco duro de 40 Gb. Espacio libre en el disco duro 5 Gb. Sistema Operativo Windows XP o Mac OSX (para Mac). Quienes cuenten con Windows Vista deberán verificar que los programas funcionen adecuadamente con la plataforma de estudio (como Office 2007). Conexión a Internet por Banda Ancha (ADSL/Cable) o Wi Fi desde el lugar donde se conectará al Curso o Diploma (hogar, lugar de trabajo, cibercafé o infocentros, etc). No se recomienda la conexión mediante módem telefónico, por su velocidad.

6 Un navegador (Browser) que permita conectarse a Internet y acceder a sitios web. Recomendamos que utilice como browser Mozilla Firefox o Internet Explorer 6.0 La rapidez de acceso y navegación en la plataforma, así como la descarga de material educativo, dependerá de: Las características técnicas del computador utilizado (Sistema Operativo, Hardware, etc.) El proveedor de acceso a internet (ISP) que utilice; si usted se conectará a su Curso o Diploma desde su lugar de trabajo, recuerde verificar con su Depto. de Informática que su red de navegación por internet está habilitada para operar con la aplicación Java. El tipo de conexión (ADSL/Cable/Módem). Ésto determinará su velocidad de navegación. Contar con las aplicaciones, programas y herramientas necesarias, tales como Java, Microsoft Office, Acrobat Reader, Windows Media Player, Flash Player, Win Zip, etc. Mayores informaciones al teléfono , fax o en