CadioTyping. Informe de Resultados. (Muestra: 2015-XXXX)

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1 CadioTyping Informe de Resultados (Muestra: 2015-XXXX)

2 DIAGNÓSTICO PREVENTIVO DATOS SOLICITUD Nombre: Especialidad: Centro: Teléfono: Dirección: Ciudad: Código Postal: FORMA ENVIO RESULTADOS Vía (En cumplimiento con la ley orgánica de protección de datos 15/1999, este informe no contiene el nombre del paciente). Vía postal: (El informe será enviado al paciente mediante servicio de envío de paquetería) DATOS MUESTRA Fecha de solicitud: Fecha de entrega: Identificación de Muestra: XXXX Procedencia muestra: Sangre: Hisopo: ETIQUETA IDENTIFICATIVA Saliva: Otro: ANÁLISIS PREVENTIVO SOLICITADO NEOtyping CARDIOtyping DERMAtyping Mama Infarto de miocardio Dermatitis atópica Pulmón Aneurisma Aórtico Abdominal Psoriasis Tiroides Tromboembolismo venoso Alopecia androgénica Vejiga Enfermedad arterial periférica Carcinoma basocelular Colon Aneurisma intracraneal Carcinoma espinocelular Próstata Melanoma Cutáneo Los resultados mostrados en este informe están basados en los riesgos calculados asociados a hombres caucásicos con ascendencia europea. genetico relativo. Mediante la posición de la fleche podrás observar fácilmente cuál es tu riesgo relativo, siendo mayor o menor al de la media de la población que es igual a 1. a lo largo de la vida. Este diagrama compara tu probabilidad de sufrir, la enfermedad a lo largo de la vida con la población teniendo en cuenta género y teniendo en cuenta el resultado del análisis. I2

3 RESULTADOS: ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL 13,36% Pob. 17,00% ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFÉRICA 13,42% Pob. 14,5% TROMBOEMBOLISMO VENOSO 4,95% Pob. 10,0% INFARTO MIOCARDIO 20,93% Pob. 42% ANEURISMA INTRACRANEAL ,58% 0.72 Pob. 5% I4

4 ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL Aneurisma aortico abdominal CDKN2A / CDKN2B 9 rs AA AA 0,73 24% DAB2I 9 rs GG GA 1,07 40% 0,79 El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, aneurisma aórtico abdominal, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs es un SNP asociado con el gen DAB2I, localizado en el cromosoma 9. En estudios recientes ([PMID: ], [PMID ]), donde se analizaron más de pacientes europeos, se demostró una asociación entre el alelo (A) de este SNP con un aumento del riesgo a sufrir enfermedades cardiovasculares, tales como Aneurisma Aórtico Abdominal, Enfermedad Arterial Periférica y embolismo pulmonar. Los genotipos (AG) y (AA) se asocian con un aumento del riesgo a sufrir un Aneurisma Aórtico Abdominal de 1,21 y 1,46 veces, respectivamente. El análisis de la muestra solicitada revela que esta persona tiene un genotipo heterocigótico (AG). Esto supone un riesgo 1,21 veces mayor de desarrollar, a lo largo de la vida, Aneurisma Aórtico Abdominal en la población europea. ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFÉRICA Enfermedad arterial periférica CHRNA3/CHRNA5/ CHRNB4 15 rs CC CC 0,86 38% DAB2I 9 rs GG GA 1,07 40% 0,93 El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, enfermedad arterial periférica, a lo largo de la vida. 19

5 El locus representado por el rs es un SNP asociado con el gen DAB2I, localizado en el cromosoma 9. En estudios recientes ([PMID: ], [PMID ]), donde se analizaron más de pacientes europeos, se demostró una asociación entre el alelo (A) de este SNP con un aumento del riesgo a sufrir enfermedades cardiovasculares, tales como Aneurisma Aórtico Abdominal, Enfermedad Arterial Periférica y embolismo pulmonar. Los genotipos (AG) y (AA) se asocian con un aumento del riesgo a sufrir una enfermedad arterial periférica de 1,14 y 1,30 veces, respectivamente. El análisis de la muestra solicitada revela que esta persona tiene un genotipo heterocigótico (GA). Esto supone un riesgo 1,14 veces mayor de desarrollar, a lo largo de la vida, una enfermedad arterial periférica en la población europea. TROMBOEMBOLISMO VENOSO Tromboembolismo Venoso ABO 9 rs GG GG 0,68 39% F5 1 rs6025 GG GG 0,97 98% FGA / FGB 4 rs TT TT 0,75 54% 0,50 El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, tromboembolismo venoso, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs6025 presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, tromboembolismo venoso, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, tromboembolismo venoso, a lo largo de la vida. 20

6 INFARTO DE MIOCARDIO Infarto Miocardio CDKN2A / CDKN2B 9 rs AA AA 0,73 24% CELSR2 / PSRC1 1 rs GG GA 0,92 39% CXCL12 10 rs TT CT 0,90 34% MRAS 3 rs CC CC 0,96 70% SH2B3 12 rs CC CC 0,90 35% WDR12 2 rs TT TT 0,95 71% 0,50 El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, infarto de miocardio, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, 21

7 ANEURISMA INTRACRANEAL Aneurisma Intracraneal CDKN2A / CDKN2B 9 rs AA AA 0,73 24% SOX17 8 rs GG GG 0,86 63% SOX17 8 rs GG AA 1,14 61% 0,72 El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, aneurisma intracraneal, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs presenta un genotipo con riesgo genético bajo de sufrir, aneurisma intracraneal, a lo largo de la vida. El locus representado por el rs es un SNP asociado con el gen SEC11L2, localizado en una región en el cromosoma 8. Un estudio a gran escala (PMID: ) de casos y controles en las poblaciones europeas y japonesas, demostró que el alelo (A) de este SNP se encuentra asociado con un mayor riesgo de aneurisma. Los genotipos (AG) y (AA) están asociados con un incremento del riesgo a desarrollar aneurisma intracraneal de 1,37 y 1,95 veces, respectivamente. El análisis de la muestra solicitada revela que esta persona tiene un genotipo homocigótico (AA). Esto supone un riesgo 1,95 veces mayor de desarrollar, a lo largo de la vida, Aneurisma intracraneal en la población europea. 22

8 RIESGO y PREVENCIÓN ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL se establece que presenta un perfil genético asociado a un menor riesgo de padecer aneurisma aórtico abdominal en comparación a la población humana utilizada de referencia, en este caso la población europea caucásica. ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFERICA se establece que presenta un perfil genético asociado a un menor riesgo de padecer enfermedad arterial periférica en comparación a la población humana utilizada de referencia, en este caso la población europea caucásica. TROMBOEMBOLISMO VENOSO se establece que presenta un perfil genético asociado a un menor riesgo de padecer tromboembolismo venoso en comparación a la población humana utilizada de referencia, en este caso la población europea caucásica. INFARTO DE MIOCARDIO se establece que presenta un perfil genético asociado a un menor riesgo de padecer infarto de miocardio en comparación a la población humana utilizada de referencia, en este caso la población europea caucásica. ANEURISMA INTRACRANEAL se establece que presenta un perfil genético asociado a un menor riesgo de padecer aneurisma intracraneal en comparación a la población humana utilizada de referencia, en este caso la población europea caucásica. 23