Dr. Abelardo Arias Velásquez Jefe Unidad de Genética y Biología Molecular

Transcripción

1 Dr. Abelardo Arias Velásquez Jefe Unidad de Genética y Biología Molecular

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5 C A N C E R Exposición Lesiones al ADN Mutaciones Genéticas Polimorfismos Genéticos SUSCEPTIBILIDAD Etnia Sexo Edad Condiciones de salud Estado Nutricional Edad

6 Que factores producen alteraciones en el ADN? Factores Ambientales (infecciones, radiaciones, Etc.) Factores hereditarios (Genes=ADN)

7 Importancia para la salud familiar y publica Se producen de casos nuevos de cáncer por año (10-15%) son relacionados a factores hereditarios. Ocasionarían muertes anuales

8 Que es cáncer? Es un tumor maligno que ocurre por crecimiento descontrolado de una célula o grupo de células del organismo. Tiene capacidad para invadir y destruir tejidos sanos de su entorno (proceso que llamamos infiltración)

9 Cuál es mi riesgo de cáncer?

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11 Ser padres es..

12 Nos preguntamos???

13 Cómo recibimos nuestra herencia?

14 La información está en los genes

15 Y en nuestro cuerpo... Los genes controlan el color del cabello, porque es heredado

16 Tejido normal Cómo se produce el cáncer? Tejido cancerigeno Célula Núcleo celular Metastasis

17 Cáncer Cabeza - También puede enviar células a zonas distantes del organismo, donde pueden crecer originando nuevos tumores denominados metástasis. Pulmón Hígado Riñón Huesos

18 Cáncer Hereditario Cáncer de próstata Cáncer de mama

19 Cáncer de mama

20 Cáncer Hereditario Cáncer Piel (Melanoma) Retinoblastoma

21 TUMOR DE WILMS (Tumor renal)

22 Neurofibromatosis tipo 1

23 ASESORIA GENÉTICA - Tipo especial de consulta médica. - Transmisión de información de enfermedades genéticas a un paciente o a su familia. - Incluye aspectos pronósticos y diagnósticos.

24 FASES DE LA ASESORÍA GENÉTICA - Diagnóstico preciso del paciente afecto. - Historia familiar. - Estudio genético de la familia. - Establecimiento del modo de herencia del transtorno, riesgo de desarrollarlo y de transmitirlo.

25 Cáncer esporádico Cáncer Hereditario

26 Historia familiar (Heredograma) Maria 19 Cáncer de mama 19 Cáncer de ovario

27 Cuando pensar en cáncer de hereditario? Cáncer que se diagnostica antes de los 45 años Dos o más miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer Más de una clase de cáncer nuevo (primario) en la misma persona La misma clase de cáncer en órganos similares (ejemplo: ambos senos, o senos y ovario)

28 Asesoría Genética Proceso por el cual se informa al individuo de: Riesgo de padecer Cáncer Posibilidad de transmitirlo Opciones de manejo Médico Psicológico Equipo Interdisciplinario

29 CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORIA GENÉTICA ESPECIALISTA CALIFICADO Tener entrenamiento en medicina y genética. Buen comunicador. POSIBILIDADES TERAPEÚTICAS Prevención. Terapia génica Silenciamiento de RNA ÁMBITO HOSPITALARIO Diagnóstico: Genético (cariotipo, estudios moleculares) Bioquímico, Radiológico, Hematológico, etc.

30 Consentimiento Informado Firma del consentimiento informado Información sobre el síndrome Finalidad de la muestra Tipos de resultado e implicancias Tiempo de espera Comunicación de resultado Confidencialidad Extracción de sangre

31 1. CONSULTA PRE TEST Información Valorar conocimiento Objetivo: Prevención Adecuar información Aspectos psicológicos elevado nivel de ansiedad Sobrestimación de riesgo de Cáncer Preocupación por familiares Valoración y Atención psicológica

32 Comunicación de resultados Incremento brusco de la ansiedad Preocupación por el resultado Incertidumbre Información confidencial por médico en la consulta Demora en la entrega de resultados

33 Consulta post - test Individual y Familiar Revisar historia familiar Comunicar resultado Medidas preventivas individualizadas Tipos de resultado Positivo (Presencia de Mutación) Negativo ( Ausencia de Mutación/ No informativo) Variante sin clasificar

34 COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO Entrevista Árbol genealógico Exploración física Estudio Genético Molecular Identifica mutación DIAGNÓSTICO Estudio Genético Diagnóstico Clínico de Enfermedad Genética Estudio Citogenético Identifica causa cromosómica DIAGNÓSTICO CONSEJO GENÉTICO

35 En la práctica...

36 Hace cinco años, a la hermana de María, que entonces tenía 42 años, le diagnosticaron cáncer de pecho en las primeras etapas. Afortunadamente, el cáncer fue localizado y ahora ella está bien. Desgraciadamente, el médico de cabecera de María nunca le preguntó sobre su historial familiar. En unos pocos meses, María se mudará y empezará a ver a un nuevo médico de cabecera. Cuando ella lleve su historial familiar, él conocerá sobre el cáncer de su hermana. Además, él descubrirá que la tía paterna de María murió a los 48 años de cáncer ovárico. El nuevo médico de María reconocerá que ella y sus hijas están en riesgo de tener el síndrome hereditario de cáncer ovárico y de pecho, el cual afecta a casi una de cada 800 personas e incrementa el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una edad muy temprana. María La próxima vez que usted vea a una María, tómese el tiempo para obtener un historial completo de la familia. Sencillamente usted podría salvar la vida de ella, la de su hermano, hermana, hijos...

37 Programa educacional Porque me quiero, me cuido, yo puedo... prevenir el cáncer Consultorio de Genética-INEN Martes y Jueves 08:00 12:00

38 ...Gracias. en cáncer, siempre es mejor prevenir.