Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2016
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- Sandra María Pilar Guzmán Nieto
- hace 5 años
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1 S9. DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Moderador: Javier López Pisón. Unidad de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. Análisis de exomas para el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual. Sara Alvarez de Andrés. Departamento Médico, Nimgenetics, Madrid. Estudio de paneles de secuenciación masiva en discapacidad intelectual. Sonia Santillán Garzón. Genética Médica, Sistemas Genómicos, Valencia. Estrategia de diagnóstico de la discapacidad intelectual en Genética Clínica. Mª Dolores Miramar Gallart. Sección de Genética, Servicio de Bioquímica Clínica, H Universitario Miguel Servet Zaragoza.
2 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Hace muy poquito.
3 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Congreso Nacional del Laboratorio Clínico % de los casos de retraso global del desarrollo (< 5 años) o discapacidad intelectual (> 5 años) sin/con TEA NO tienen un diagnóstico etiológico establecido
4 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Abordaje diagnóstico Retraso global del desarrollo Muy discutido Muy variado Discapacidad intelectual centros épocas Sometido a avances técnicos, científicos y sociales
5 El retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual aislada con/sin TEA sin diagnóstico etiológico establecido obedecen casi siempre a genopatías. Avances genéticos ++++ Futuro esperanzador
6
7 Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI): Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2016 Los estudios genéticos están aumentando su rentabilidad diagnóstica, y constituyéndose en el primer paso de estudio El arraycgh es la prueba genética con mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RGD/DI de causa no establecida Las nuevas generaciones de paneles de secuenciación masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual.
8 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO..Hoy
9 arraycgh
10 Informes de arraycgh Congreso Nacional del Laboratorio Clínico se han relacionado con trastorno del espectro autista y retraso madurativo... asociado a RPM, epilepsia, microcefalia, autismo, talla baja, fenotipo... se han reportado en asociación a retraso mental y TEA Expresividad variable con retraso mental y autismo o normalidad intelectual...se caracteriza por retraso mental y desórdenes neuropsiquiátricos que incluyen autismo, TDAH, ansiedad y cambios de humor... asociadas a fenotipos con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y a 1% de casos de autismo idiopático y no sindrómico.
11 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Estamos aprendiendo mucho de la variabilidad fenotípica y genotípica de los trastornos del neurodesarrollo
12 Paneles secuenciación Exomas dirigidos
13 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Estamos aprendiendo mucho de la variabilidad fenotípica y genotípica de los trastornos del neurodesarrollo
14 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Pero antes de pasar a las ponentes Ojo!
15 Abordaje diagnóstico Discapacidad intelectual Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2016 La identificación precoz de trastornos de transmisión vertical como Autosómica Dominante distrofia miotónica Ligada a X síndrome X-frágil enfermedad de Duchenne es una gran responsabilidad diagnóstica
16 DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Mañana..
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