Conócenos. 20 años de experiencia en diagnóstico genético

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1 Conócenos 20 años de experiencia en diagnóstico genético

2 Llegamos, a todo el mundo Ventas en más de 30 países a nivel mundial Técnicas de Diagnóstico Genético Detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones Secuenciación Sanger Detección de cualquier mutación puntual y análisis de cualquier gen con asociación clínica en el OMIN. NextGeneDX Análisis de varios genes, en calidad diagnóstica mediante NGS, asociados a un fenotipo clínico concreto. Líderes en fiabilidad genética Orientamos genéticamente cada caso Desde hace más de 20 años, trabajamos para acelerar el diagnóstico genético de miles de pacientes y mejorar su calidad de vida. Exoma clinico dirigido IMEXOMA <50 genes IMEXOMA >50 genes Análisis masivo de genes asociados a un fenotipo clínico concreto. Detección de grandes deleciones e inserciones Exoma clínico completo Análisis de todos los genes con asociación clínica en el OMIN (4800 genes). En Imegen navegamos por el genoma humano para analizar la información que necesita cada paciente. Podemos analizar un solo gen con total precisión y calidad diagnóstica o hacer un screening del genoma completo del paciente y sus familiares, en función de la clínica de cada paciente. MLPAs Análisis de los cambios en el número de copias genómicas. CGH-Array - Prenatal Postnatal 60k y 180K Análisis de las variaciones de número de copias cromosómicas. 60 expertos en genética 20 años de experiencia + de muestras analizadas PCR y TP-PCR Análisis de mutaciones dinámicas. Multiplex-PCR Análisis de haplotipos. MS-PCR (PCR sensible a metilación) Análisis de mutaciones. ADN ARN análisis Fiabilidad en genética + de Genes estudiados Llámanos al Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

3 Nuestros test genéticos más solicitados Tenemos más de 6000 referencias Neurología 100 Corea de Huntington HTT. Detección expansión CAG mediante PCR Distrofia Miotónica tipo 1 Te ofrecemos asesoramiento genético completo para ayudarte a orientar cada caso e interpretar los resultados. Productos 360º Se trata del mejor servicio del mercado para diagnosticar enfermedades a través del análisis más completo y preciso de genes. Nuestros productos 360º se actualizan cada 6 meses para garantizar la mejor calidad diagnóstica. Discapacidad Intelectual 360º - Análisis de X-Frágil. FMR1. Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR - CGX postnatal de 60K - Secuenciación de 652 genes DMPK. Detección expansión CTG mediante PCR y TP-PCR Ataxia Espinocerebelosa (panel de SCAs frecuentes) Detección de las expansiones SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 mediante PCR Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS X-Frágil FMR1. Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR Ataxia de Friedreich FXN. Detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR FXN. Secuenciación completa Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) Detección de alteraciones en los genes SMN1 y SMN2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD. Análisis mediante MLPA DMD. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Enfermedades mitocondriales MIT. NextGeneDx. Secuenciación completa del ADN mitocondrial mediante NGS IMEXOMA >50 genes. Genes nucleares asociados a enfermedades mitocondriales Síndrome de Wilson ATP7B. Secuenciación completa Autismo 360º - CGX postnatal de 180K - Secuenciación de 270 genes - Incluye farmacogenética Oncología Cáncer de mama familiar 1341 BRCA1 y BRCA2. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 1467 BRCA1 y BRCA2. Análisis mediante MLPA. Detección de grandes delecciones/duplicaciones Cáncer Colorectal Hereditario no polipósico (HNPCC) Epilepsia 360º - CGX postnatal de 180K - Secuenciación de 119 genes - Incluye farmacogenética MLH1, MSH2, MSH6. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Poliposis adenomatosa familiar APC, MYH. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Cáncer Colorectal Hereditario 22 genes. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS

4 Pediatría X-Frágil Cardiología QT largo (LQTS) 323 FMR1. Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR 1932 SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Ataxia de Friedreich IMEXOMA (13genes) 31 FXN. Detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR QT corto (SQTS) 32 FXN. Secuenciación completa IMEXOMA (6 genes) Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) Miocardiopatía Dilatada (DCM) 46 Detección de alteraciones en los genes SMN1 y SMN SCN5A, LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Poliquistosis renal autosómica dominante 1930 TPM1, LDB3, PSEN1, PSEN2, DES, TCAP, ACTC1, MYH6, VCL, TNNC1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS. 280 PKD1. Secuenciación completa IMEXOMA (50 genes) 281 PKD2. Secuenciación completa 1930 TPM1, LDB3, PSEN1, PSEN2, DES, TCAP, ACTC1, MYH6, VCL, TNNC1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS. Poliquistosis renal autosómica recesiva Cardiopatía hipertrófica (HCM) 1415 PKHD1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 1928 ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Neurofibromatosis IMEXOMA (16 genes) 239 NF1. Secuenciación completa del ARN mensajero Sd. Brugada (BrS) 1427 NF1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 372 SCN5A. Secuenciación completa mediante Sanger 237 NF1. Análisis mediante MLPA 2735 SCN5A. Análisis mediante MLPA 2184 NF1, NF2, SPRED1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS IMEXOMA (15 genes) Osteogénesis imperfecta Cardiopatía aritmogenica del ventrículo derecho (ARVD) 1411 COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 2395 PKP2, DSP, DSG2, RYR2 (30 exones principales), DSC2, JUP, TGFB3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Síndrome de Marfan IMEXOMA (13 genes) 1436 FBN1, TGFBR1, TGFBR2. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Síndromes aórticos 2204 Panel Marfan-like de 12 genes. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS IMEXOMA (24 genes) Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Cardiopatía no compacta del ventriculo izquierdo (LVNC) 133 DMD. Análisis mediante MLPA IMEXOMA (7 genes) 1412 DMD. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Muerte súbita Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa IMEXOMA (> 100 genes) 1475 CYP21A2. Secuenciación completa 1474 CYP21A2. Análisis mediante MLPA Enfermedades mitocondriales MIT. NextGeneDx. Secuenciación completa del ADN mitocondrial mediante NGS IMEXOMA >50 genes. Genes nucleares asociados a enfermedades mitocondriales Diabetes Mody GCK, HNF1A, HNF1B, PDX1, HNF4A. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Síndrome de Wilson ATP7B. Secuenciación completa Síndrome de Noonan PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, BRAF, RIT1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Síndrome Kabuki MLL2, KDM6A. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Fibrosis Quística CFTR. Detección de todas las mutaciones con una frecuencia superior al 1% en la población española CFTR. Secuenciación completa Si quieres seguir conociéndonos, entra en y descubre todo lo que podemos ofrecerte.

5 CONFIANZA EN IMEGEN Somos expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Llegamos a todo el mundo. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia info@imegen.es