CATALOGO DE PRESTACIONES LABORATORIO DE GENÉTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO SON ESPASES 2016

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1 CATALOGO DE PRESTACIONES LABORATORIO DE GENÉTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO SON ESPASES 2016

2 INDICE 1. PRESENTACIÓN 2. LOCALIZACIÓN Y CONTACTO 2.1. Dirección/Coordinación Laboratorio Unificado 2.2. Dirección/Coordinación Laboratorio de Genética 2.3. Laboratorios 2.4. Secretaria 3. CATÁTOLOG DE PRESTACIONES DE GENÉTICA 3.1. Estudios realizados en el Hospital Universitari Son Espases Citogenética Cariotipos Fish 3.2. Estudios realizados en Laboratorios Externos Cardiogenética Neurogenética Hematología Ataxias Oftalmología/sordera Genética Mitocondrial Dermogenética Endocrinología Citogenética Otras determinaciones Citogenética Molecular Aneuploidias fetales Enfermedades y síndromes Craneosinostosis sindrómicas Craneosinostosis no sindrómicas 2

3 1. PRESENTACIÓN La Sección de Genética del Hospital Universitari Son Espases se localiza en la planta -1 del módulo J. El laboratorio consta de unos 400 m2. Al tratarse de una sección con una vertiente clínica, las consultas de genética se localizan en la planta 0 del módulo H (Sala 038). En el Laboratorio de Genética tenemos 3 áreas bien definidas: citogenética (prenatal, postnatal y oncohematológica) citogenética molecular (FISH y acgh) y biología molecular (enfermedades hereditarias) En las Consultas de Genética tenemos abiertas 4 agendas distintas: genética infantil, genética adultos, alta resolución y diagnóstico genético preimplantacional, con horario diario de 8,30 a 14 horas. El ámbito de actuación del servicio es el estudio de las enfermedades raras de las cuales, más del 80%, son de origen genético. Si tenemos en cuenta que existen en estos momentos descritos unos genes que provocan más de enfermedades distintas, en el laboratorio tratamos de dar cobertura a las enfermedades genéticas más prevalentes. En el siguiente catálogo están todos los estudios que realizamos en el propio servicio y también constan los estudios de las enfermedades que remitimos a otros centros de referencia nacional. Evidentemente, no están todas las enfermedades hereditarias, sin embargo tenemos la capacidad de remitir cualquier estudio a centros de reconocido prestigio. Cualquier enfermedad que no conste en el catálogo requiere que se contacte con las consultas externas de la sección de genética

4 para valorar cada caso de forma individual, desde donde brindamos el apoyo para la orientación diagnóstica de estas enfermedades y la mejor metodología para conseguirlo. La normativa actual obliga a que todos los estudios genéticos tengan el consentimiento informado por lo cual, se solicitará dicho CI en todas las muestras que lleguen directamente sin él. Además es obligado, siguiendo la normativa vigente el asesoramiento genético pre y post estudio genético (Ley de Investigación Biomédica del 2007). El modelo de CI se puede obtener en la intranet de Son Espases (documentos: buscador: genética). Además en el catálogo están los enlaces a las bases de datos más utilizadas que os pueden aportar la información necesaria sobre cada enfermedad (OMIM, Orphanet). Por otro lado la tecnología está avanzando rápidamente y por ello los cambios en el catálogo serán frecuentes y notificados convenientemente. Esperamos que este catálogo os sea de utilidad. Dr. Jordi Rosell Andreo Jefe de Sección de Genética Hospital Universitario Son Espases 4

5 2. LOCALIZACIÓN Y CONTACTO 2.1. Dirección/Coordinación Laboratorio Unificado SECCIÓN/UNIDAD UBICACIÓN MÓDULO NIVEL EXTENSIÓN EXTERNO COORDINADORA AUTONÓMICA DEL LABORATORIO UNIFICADO: Dra. Isabel Llompart Alabern TÉCNICO DE GESTIÓN DE LABORATORIOS: Dra. Magdalena Medinas Amorós Despacho 117 J Despacho 116 J Dirección/Coordinación Laboratorio de Genética SECCIÓN/UNIDAD MÓDULO NIVEL EXTENSIÓN EXTERNOS JEFE DE SECCIÓN DE GENÉTICA: Dr. Jordi Rosell J DESPACHO ADJUNTOS J

6 2.3. Laboratorios SECCIÓN/UNIDAD MÓDULO NIVEL EXTENSIÓN EXTERNOS LABORATORIO J CITOGENÉTICA POSTNATAL : Dra Angeles Perez Granero J CITOGENÈTICA ONCOHEMATOLÓGICO: Dra. Marta Bernués J CITOGENÈTICA PRENATAL: Dra. Rosa Martorell J GENÉTICA MOLECULAR: Dr. Damià Heine J GENETICA CLÍNICA: Dra. Nancy Govea y Dr. Jordi Rosell H GENÉTICA, CPV H Secretaria SECCIÓN/UNIDAD MÓDULO NIVEL EXTENSIÓN EXTERNOS SECRETARÍA GENÉTICA J /

7 3. CATÁLOGO DE PRESTACIONES DE GENÉTICA 3.1. ESTUDIOS REALIZADOS EN EL HOSPITAL SON ESPASES CITOGENÉTICA CITOGENÉTICA MOLECULAR CARIOTIPO: ESTUDIO CITOGENÉTICO PRENATAL CARIOTIPOS CARIOTIPO: ESTUDIO CITOGENÉTICO POSTNATAL CARIOTIPO: ESTUDIO CITOGENÉTICO ONCOHEMATOLOGÍA ENFERMEDADES Y SÍNDROMES CRANEOSINOSTOSIS NO SINDRÓMICAS ANEUPLOIDIAS FETALES CRANEOSINOSTOSIS SINDRÓMICAS FISH RECUERDE: PRESIONAR ALT+ FLECHA IZQUIERDA PARA VOLVER AL ÍNDICE DE ESTUDIOS 7

8 CITOGENÉTICA CARIOTIPOS ESTUDIO CITOGENETICO PRENATAL TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO Tubo estéril 20 ml 18 Días CARIOTIPO VELLOSIDAD CORIAL (CULTIVO CORTO / CULTIVO LARGO) Tubo estéril RPMI 7/ 18 Días CARIOTIPO EN SANGRE FETAL Verde 2 ml 7 Días CARIOTIPO EN RESTOS ABORTIVOS Tubo estéril RPMI 1 Mes 8

9 ESTUDIO CITOGENETICO POSTNATAL TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION CARIOTIPO SANGRE PERIFÉRICA CARIOTIPO BIOPSIA CUTÁNEA RPMI estéril 1 Mes ESTUDIO CITOGENÉTICO HEMATOONCOLOGIA TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA Aspirado medular 1 ml CARIOTIPO SANGRE PERIFÉRICA LLC 9

10 ESTUDIO CITOGENÉTICO HEMATOONCOLOGIA TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION CARIOTIPO MIELOMA MÚLTIPLE CARIOTIPO SANGRE PERIFÉRICA ONCOLÓGICA FISH ESTUDIO TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION FISH REGIONES SUBTELOMÉRICAS FISH LEUCEMIA LIMFOCÍTICA CRÓNICA 10

11 ESTUDIO TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION FISH IDENTIFICACIÓN CROMOSÓMICA (PAINTING) FISH SÍNDROMES MICRODELECIONALES (LOCUS ESPECÍFICA) FISH MIELOMA (4 SONDAS) FISH LLC (4 SONDAS) FISH t(9;22) FISH t(8;21) FISH t(15;17) 11

12 ESTUDIO TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION FISH inv (16) FISH t(11;14) FISH t(8;14) FISH MLL FISH DELECCIÓN p53 FISH LOCUS 8Q24 GEN MYC 12

13 ESTUDIO TUBO MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACION CARIOTIPO ESPECTRAL (SKY) CONSULTA PREVIA CITOGENÉTICA MOLECULAR DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN ARRAYS HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA acgh 3 Meses 13

14 ANEUPLOIDIAS FETALES DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN ANEUPLOIDIAS FETALES: QF-PCR (PCR CUANTITATIVA FLUORESCENTE) Líquido amniótico / Vellosidad corial QF-PCR 4 Días ENFERMEDADES Y SÍNDROMES DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN ACONDROPLASIA SECUENCIA ANDRADE, NEUROPATIA AMILOIDEA FAMILIAR SECUENCIA Mutación específica TTR: Secuencia completa TTR: 2 meses 14

15 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO IA (CMTIA) MLPA Delección 22q11.2 (VELO CARDIO FACIAL) MLPA / FRAGMENTOS 25 Días DISOMIA UNIPARENTAL CROMOSOMA 14 FRAGMENTOS 25 Días DISPLASIA FRONTONASAL LIGAMIENTO 2 meses DISTONIA PRIMARIA SECUENCIA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER MLPA 15

16 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN ESTUDI MOLECULAR DE LES REGIONES SUBTELOMERICAS MLPA FIBROSIS QUISTICA OLA FIBROSIS QUÍSTICA (AZOOSPERMIA) OLA FIBROSIS QUÍSTICA (CRIBADO NEONATAL) OLA 20 Días GEN AR (INACTIVACIÓN DEL CROMOS0MA X) FRAGMENTOS GEN SOX2 (DEFECTOS OCULARES) SECUENCIA 16

17 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA SNAPSLOT + MLPA 2 Meses HIPOCONDROPLASIA MLPA / SECUENCIA TGM1 ICTIOSIS LAMELAR SECUENCIA 2 Meses ENFERMEDAD DE GILBERT SECUENCIA 20 Días ENFERMEDAD DE HUNTINGTON FRAGMENTOS 20 Días ENFERMEDAD DE PAELLIZAEUS MERZBARCHER MLPA 17

18 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE PRESIÓN MLPA PÉRDIDA REGIONES AZFA, AZFB, I AZFC CROM Y (ESTERILIDAD) FRAGMENTOS 20 Días POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE LIGAMIENTO 2 meses POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA LIGAMIENTO 2 Meses ESTUDIO GENETICO RETRASO MENTAL (16 GENES LIGADOS AL SEXO) MLPA RETT Y VARIANTES MLPA / SECUENCIA 2 Meses 18

19 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN SAETHRE CHOTZEN SECUENCIA 2 Meses SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL DUP 7-11 MLPA 2 Meses SINDROME DE ANGELMAN METILACIÓN 2 Meses SINDROME DE BECKWITH- WIEDDEMAN MLPA 2 Meses SINDROME CCFDN SECUENCIA SÍNDROME DE N00NAN (PTPN11) SECUENCIA 2 Meses 19

20 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL DUP7-11 FRAGMENTOS 2 Meses SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL FRAGMENTOS 1 Mes SINDROME HOLT-ORAM SECUENCIA 2 Meses SINDROME DE PRADER-WILLI METILACIÓN 2 Meses SÍNDROMES MICRODELECIONALES MAS FRECUENTES MLPA 20

21 DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN TALLA BAJA, DISCONDROSTEOSIS L W, D.M LANGER MLPA / SECUENCIA MLPA: PCPA+SEC.:2 Meses CRANEOSINOSTOSIS NO SINDRÓMICAS DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN CRANEOSINOSTOSIS NO SINDRÓMICA (CRANEOSINOSTOSIS UNICORONAL, BICORONAL, MULTIPLE) SECUENCIA 2 Meses CONSULTA PREVIA 21

22 CRANEOSINOSTOSIS SINDRÓMICAS DESCRIPCIÓN MUESTRA MÉTODO TIEMPO DE DEMORA INFORMACIÓN CRANEOSINOSTOSIS SINDRÓMICA (SINDROMES DE APERT, PFEIFFER, CROUZON, SAETHRE CHOTZEN) SECUENCIA MLPA 2 Meses CONSULTA PREVIA 22

23 3.2. ESTUDIOS REALIZADOS POR LABORATORIOS EXTERNOS CARDIOGENÉTICA ATAXIAS DERMOGENÉTICA NEUROGENÉTICA ENDOCRINOLOGIA OFTALMOLOGÍA/ SORDERA HEMATOLOGÍA MITOCONDRIAL CITOGENÉTICA OTRAS DETERMINACIONES RECUERDE: PRESIONAR ALT+ FLECHA IZQUIERDA PARA VOLVER AL ÍNDICE DE ESTUDIOS 23

24 CARDIOGENETICA ESTUDIOS CARDIOGENÉTICA LABORATORIO EXTERNO METODO MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA MIOCARDIOPATIA DILATADA MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA MIOCARDIOPATIA ARRITMOGÉNICA MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA SINDROME DE BRUGADA SÍNDROME DE QT LARGO PANELES NGS Estudio Directo de Mutación SÍNDROME DE QT CORTO FIBRILACIÓN AURICULAR SÍNDROMES AÓRTICOS SÍNDROMES CARDIO FACIO CUTANEOS 24

25 NEUROGENÉTICA ESTUDIOS NEUROGENÉTICA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE BECKER (SECUENCIA COMPLETA) DISTROFIA MIOTÓNICA STEINERT TIPO 1 DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Estudio Directo de Mutación ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DISTAL DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS HEMATOLOGÍA ESTUDIOS HEMATOLOGÍA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO HEMOFILIA A HEMOFILIA B TALASEMIA Estudio Directo de Mutación 25

26 ATAXIAS/PARKINSONISMO/DEMENCIA ESTUDIOS ATAXIAS/ PARKINSONISMO/DEMENCIA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA ATAXIA DE FRIEDRICH Estudio Directo de Mutación PARKINSON ALZHEIMER OFTALMOLOGIA/SORDERA SÍNDROME DE NORRIE ESTUDIOS OFTALMOLOGIA/SORDERA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO ESTUDIO GENÉTICO HIPOACUSIAS ADULTO ESTUDIO GENÉTICO HIPOACUSIAS INFANTILES SINDROME DE WAARDENBURG Estudio Directo de Mutación ATROFIA OPTICA 26

27 GENÉTICA MITOCONDRIAL ESTUDIOS MITOCONDRIAL LABORATORIO EXTERNO MÉTODO SÍNDROME DE KEARNS SAYRE OFTALMOPLEJIA PROGRESIVA CRÓNICA SÍNDROME DE LEIGH SÍNDROME DE MELAS Estudio Directo de Mutación SÍNDROME DE LEBER SÍNDROME DE MERRF ESTUDIO DE GENES NUCLEARES IMPLICADOS EN PATOLOGIA MITOCONDRIAL PANEL NGS DERMOGENÉTICA ESTUDIOS DERMOGENÉTICA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NEUROFIBROMATOSIS TIPO II Estudio Directo de Mutación SCHANOMATOSIS MULTIPLE 27

28 ALBINISMO OCULO-CUTANEO PSEUDOXANTOMA ELASTICO ESTUDIOS DERMOGENÉTICA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO EPIDERMOLISIS BULLOSA MELANOMA MULTIPLE Estudio Directo de Mutación ENDOCRINOLOGÍA ESTUDIOS ENDOCRINOLOGÍA LABORATORIO EXTERNO MÉTODO ENANISMO HIPOFISARIO RESISTENCIA A HORMONA TIROIDEA PARAGANGLIOMA NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA TIPO IA NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA TIPO2 Estudio Directo de Mutación ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU MODY CONSULTA PREVIA 28

29 CITOGENÉTICA ESTUDIOS CITOGENÉTICA LABORATORIO EXTERNO TRANSLOCACION TEL/AML1 t(12;21)(p13;q22), S/MO CROMOSOMA t(14;18) IGH/BCL2 (FISH) SANGRE/M.O. CARIOTIPO HEMATOLÓGICO, SANGRE CROMOSOMA 12 (FISH), SANGRE/M.ÓSEA INESTABILIDAD CROMOSOMICA, ESTUDIO SINDROMES CARIOTIPO HEMATOLÓGICO, MÉDULA ÓSEA CROMOSOMA 13 (FISH) TRANSLOCACION t(11;14), SANGRE/M.OSEA DELECCION AMT (11q 22,3), M.OSEA/SANGRE CROMOSOMA 17 (FISH) 29

30 OTRAS DETERMINACIONES OTRAS DETERMINACIONES GENÉTICAS LABORATORIO EXTERNO MÉTODO FIBROSIS QUÍSTICA (SECUENCIA COMPLETA) SINDROME NEFRÓTICO IDIOPÁTICO Estudio Directo mutación SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO 30