Contenido. 8ólogo a la primera edkión.? Prólogo a la segunda edición ' '

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1 Contenido 8ólogo a la primera edkión.? Prólogo a la segunda edición ' ' 4 Prefacio hgradecimientos XIII XV XVII XM -. J 1. Historia y desarrollo cronológici, de la genética humana Los griegos... 2 Antes de Darwin. Galton y Mendel... 2 Ideas... 2 Experimentos... 3 Darwin... 4 GaltonyMendel... 4 Garrod os cromosomas... 6 Grupossanguíneos... 6 Genética médica moderna... 7 Función de la genética en la medicina del futuro Conceptos básicos de genética Terminología Alelos, homocigotos, heterocigotos Dominancia y recesividad Genotipo y fenotipo 15

2 Congénito y hereditario Mitosis Interfase Profase Metafase Anafase Telofase Meiasis Espermatogénesis Oogénesis Fecundación Crecimiento del embrión Genes reguladores del desarrcdlo del emhrinn Genética de población Ley de Hardy-N7einbcrg Cálculo de frecuencia ggnica Elgenomahumano El mapa genético Estudios de "ligamiento"... X) Mapafísico Hibridación de células somáticaa Hibridación in situ Anomalías cromosómicas Mapa de alta resolución Lyonización o inactivación de un cromosoma X Herencia y ambiente Estructura y función del material genético Estructura Tamaño del genoma humano Duplicación del material genético Función primaria del material genético Transcripción y procesamiento del ARNm Traducción y síntesis de las proteínas Elcódigogenético... # Regulación de la actividad genética... # Control de la síntesis de las hemoglobinas Mutación ADN mitocondrial Lanuevagenética 53 Enzimas de restricción Hibridación molecular y sondas génicas... 55

3 Técnica de Southern 55 Genotecas y donación de genes 56 Reacción en cadena de la polimerasa 53 Secuencias de nucleótidos en el ADN 60 Animales y plantas transgénicos Herencia mendeliana simple o monogénica 63 Experimentos de Mendel Primera ley de Mendel SegundaleydeMendel Herencia mendeliana simple Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia autosómica codominante Herencia ligada a los cromosomas sexuales Herencia recesiva ligada al cromosoma X Herencia dominante ligada al cromosoma X Hcrcncia ligad3 31 cromosc~mn Y 79 Aportaciones de la biología molecular Fibrosis quística Deficiencia de la glucosa-o-osf fato deshidrogenasa eritrocítica (G-6. PD) Herencia mitocondrial Enfermedades mitocondriales Aspectos antropológicos Improntagenómica... &t Generalidades Impronta genómica en los mamíferos Trasplante de pronúcleos en ratones Triploidías en el ser humano Disomías cromosómicas uniparentales Deficiencias cromosómicas en los ratones y en el ser humano Análisis de la expresión transgénica Expresividad de genes específico: Efectos de la impronta genómica Herencia multifactorial o poligénica 91 Generalidades Concepto de umbral Efecto del ambiente Métodos para su estudio Índice de correlación % Gemelos...

4 GENÉTICA HUMANA Heredabilidad... 9 Malformaciones congénitas Generalidades Frecuencia Etiología... 9 Deformaciones congénitas Gemelos Biología Diagnóstico de la cigosidad Frecuencia... 1C6 Factores que influyen en la frecuencia de embarazo gemelar Edadmaterna Factores genéticos Principios en los que be basa el mbtodo para su estudio Los cromosomas Cariotipo en e1 ser hiimnnn... l1-l Aspectos técnicos El cariotipo normal en el ser humano Heteromorfismos cromosómicos Mecanismos de las anormalidades cromosómicas Anormalidades del número Aneuploidía Poliploidía Anormalidades de la estructura Translocación Deleción con o sin formación de un cromosoma anular Duplicación...: Inversión Isocromosoma Fragmento céntrico Expansión de tripletes de ADN Las cromosopatías Alteraciones numéricas Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 13 (síndrome de Patau) Triploidías Cariotipo 47. XYY Cariotipo 47. XXY (síndrome de Klinefelter) Cariotipo 47. XXX Varón con cariotipo 46. XX

5 Monosomía 45. X (síndrome Turner) 149 Alteraciones en la estructura 151 Monosomía4p 153 Monosom'a 5p 153 Síndromes de genes contiguos 155 Síndrome del X frágil relacionado con retraso mental (síndrome de Martin Bell)... 1% Aborto de causa cromosómica Diferenciación sexual 161 Criterios de sexo Sexoorgánico Sexo poicuoocial Diferenciaciói~ sexual nornlal Constituci6n cromos6mica... lb,! Cromosoma Y Cromosoma X if~i-Li1siaci5i1 g3i13?~! Diferenciación de los genitales internos externos Características sexuales secundarias Estados intersexuales... lb7 Disgenesias gonadalcs Fenotipo femenino Fenotipo masculino Hermafroditismo verdadero Seudohermafroditismo Genética y cáncer 173 Generalidades Aspectos clínicos Cáncer familiar Herencia autosómica dominante Síndrome de cáncer familiar Hcrcricia autasómica rcccsi;-a Otras evidencias Aspectos citogenéticos Enfermedades hematológicas neoplásicas Tumores sólidos Oncogenes Mutaciones de punto Rearreglos genéticos dentro de la secuencia codificadora Rearreglos genéticob fuera de la región codificadora Amplificación genética y sobreexpresión

6 GENÉTICA HUMANA Antioncogenes Retinoblastoma Pérdida de la heterocigocidad Prevención y tratamiento de las enfermedades hereditarias Asesoramiento genético Riesgos en las enfermedades mendelianas simples Enfermedades autosómicas dominantes Enfermedades autosómicas recesivas Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X Riesgos en las enfermedades multifactoriales Riesgos en los síndromes cromosómicos Riesgos en los matrimonios consanguíneos Diagnbstico prenatal Amniocentesis Vellosidades coriónicas Fetoscopia n fetn~rntcína... 17J n? Ultrasonografía Radiología ADNfetal ADN fetal obtenido de vellosidadcs cori6nicas Análisis directo del gen Análisis indirecto del gen Problemas legales Problemas éticos Aborto electivo Confidencialidad Medicina predictiva Diagnóstico premarital Detección al nacimiento de enfermedades hereditarias Tratamiento Manipulación del ambiente Restriccicín del sustrato Administración del producto deficiente Administración de coenzimas suplementarias Prevención del contacto con sustancias peligrosas Ácido fólico Manipulación del material genético Inducción de la actividad genética Ingeniería genética Recombinación dc ADN Terapia génica

7 Clonación Genética y sociedad 209 Evolución Fuerzas evolutivas Mezcla genética Elazar Mutación y selección natural Darwinismo social Concepto de raza Composición genética de la poblaci6n mexicana , Sociohioloma Eugeiicaia Cauaaa Je cicterioro cic la capccic li~iriiana Estratiticaci6n socioecontimica de la tcrtilidad... L L Efecto.- disgenético de la medicina ??? Incremento de las agresiones ambientales sobre el material genctico... LLJ!= " "YhC"Cd'"..ChUL Eugenesia positiva Eiitcnesia... L L ~ Lecturas recomendadas Glosario Indiceanalítico