BIOLOGÍA, GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA APLICADA

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1 LICENCIATURA EN FONOAUDIOLOGIA BIOLOGÍA, GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA APLICADA Profesor Titular: Dr. Mariano G. Blake Docente de Grado: Lic. María Krawczyk 2017

2 Carrera: Licenciatura en Fonoaudiología Materia: Biología, Genética y Embriología Aplicada Comisión: TMA 1º AÑO COMPOSICIÓN DE CÁTEDRA: Profesor Titular: Dr. Mariano G. Blake Docente de Grado: Lic. María Krawczyk 1 FUNDAMENTACIÓN DE LA ASIGNATURA Este curso proporcionará a los alumnos aplicaciones específicamente orientadas al campo en el que la actividad fonoaudiológica se lleva a cabo. Los contenidos propuestos serán presentados formando una serie estructurada y progresiva que permita la incorporación del conocimiento acerca del desarrollo y el funcionamiento integral del cuerpo humano normal, y su adquisición posibilitará a los futuros Licenciados en Fonoaudiología enriquecer su práctica profesional, tanto en el área asistencial como en el ámbito de la docencia e investigación. Según los últimos registros de la Organización Mundial de la Salud, la mitad de los trastornos de la audición y una gran cantidad de alteraciones de la voz y del lenguaje presentan una etiología genética y un patrón hereditario. Por este motivo, la cátedra se propone favorecer la apropiación de las herramientas conceptuales e instrumentales en estos campos. Se analizarán la fisiopatología y las manifestaciones clínicas fonoaudiológicas de algunas patologías cuidadosamente seleccionadas, de forma que la reflexión sobre ellas permita favorecer la comprensión y la incorporación del conocimiento. Dado que los conocimientos sobre Biología molecular y Genética están en permanente avance, se procurará poner en contacto a los estudiantes con los lineamientos del Proyecto Genoma Humano, invitándolos a una reflexión sobre el estudio y diagnóstico de las patologías vinculadas con las incumbencias de los Licenciados en Fonoaudiología, sus alcances e implicancias bioéticas.

3 2 - OBJETIVOS DE LA ASIGNATURA Al finalizar el curso, el alumno deberá: Poseer conocimientos básicos de biología celular, molecular, embriología y genética. Comprender las generalidades de los procesos metabólicos que permiten el funcionamiento celular. Conocer e interpretar las características, mecanismos de generación y patrones de herencia de distintas patologías relacionadas con alteraciones fonoaudiológicas. Estar familiarizado con las distintas herramientas empleadas para el diagnóstico de enfermedades de origen genético, así como también con estudios predictivos y de tamizaje. Comprender los informes de diagnóstico por imágenes, estudios moleculares, citogenéticos, bioquímicos, etc. Reconocer los diferentes elementos que componen una genealogía. Identificar distintos patrones de herencia. Utilizar hábilmente un lenguaje específico que favorezca la comunicación interdisciplinaria 3 - UNIDADES TEMÁTICAS Unidad Temática 1 La célula: estructura y función de sus componentes Concepto de Homeostasis. Célula y Tejido. Compartimientos corporales y barreras. Metabolismo energético celular. Conceptos de anabolismo y catabolismo. Membrana celular. Mecanismos de transporte de sustancias. Potencial de membrana. Citoplasma. Sistema de Endomembranas: retículo endoplasmático, aparato de Golgi, lisosomas, membrana nuclear. Mitocondrias. Citoesqueleto. Unidad Temática 2 Comunicación intercelular e intracelular Control neuroendócrino. Neurotransmisores y hormonas. Neurotransmisión. Receptores. Funcionamiento general de las neuronas y las células ciliadas del oído interno. Unión neuromuscular. Unidad Temática 3 El núcleo y la división celular

4 Núcleo celular. Cromatina. Cromosomas. Corpúsculo de Barr. Ácidos nucleicos, replicación del ADN, transcripción, traducción del ARN. Ribosomas. Código genético y síntesis proteica. Reproducción celular: Mitosis y Meiosis. Gametogénesis: ovogénesis y espermatogénesis. Ciclo Ovárico. Unidad Temática 4 Citogenética Humana y Aberraciones Cromosómicas Concepto de cariotipo. Nomenclatura. Cariotipo Normal. Cromosomopatías: Numéricas y estructurales. Euploidías y Aneuploidías autosómicas y sexuales. Triploidías. Trisomías. Monosomías. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones recíprocas y robertsonianas. Anillos. Ejemplos de patologías más frecuentes. Aspectos clínicos y fonoaudiológicos. Mecanismos de origen y consecuencias. Métodos diagnósticos: técnicas moleculares, citogenéticas, diagnóstico por imágenes. Unidad Temática 5 Transmisión Hereditaria Genotipo y Fenotipo. Leyes de Mendel. Aplicación y Problemas. Genealogía. Distintos tipos de Herencia: autosómica, ligada al sexo, dominante, recesiva, codominancia, multifactorial. Ejemplos. Unidad Temática 6 Embriogénesis y Embriología aplicada Fecundación. Implantación. Formación del blastocisto (1º semana de desarrollo). Disco germinativo bilaminar (2º semana de desarrollo). Disco Germinativo trilaminar (3º semana de desarrollo. Gastrulación). Período Embrionario (4º a 8º semana de desarrollo). Derivados de las tres hojas germinativas. Período fetal (desde 3º mes hasta la fecha de parto). Membranas fetales y placenta: estructura y función. Desarrollo del macizo cráneo-facial y de los oídos. Desarrollo del Sistema Nervioso. Unidad Temática 7 Errores genéticos de Metabolismo Concepto. Mecanismo de producción. Clasificación. Manifestaciones clínicas y fonoaudiológicas de enfermedades metabólicas hereditarias.

5 Unidad Temática 8 Malformaciones Congénitas Concepto de errores en la embriogénesis. Teratogénesis y Teratógenos. Causas, prevención y tratamientos. Malformaciones congénitas mayores y menores. Fisura labial y fisura palatina: definición, etiología, tipos, repercusiones fonoaudiológicas. Unidad Temática 9 Método de Diagnóstico Prenatal Metodología diagnóstica: Amniocentesis, Biopsia Coriónica, Cordocentésis, Fetoscopía, Diagnóstico por imágenes. PGD Asesoramiento genético. Entrevista, Historia Clínica. Alto y Bajo riesgo. Implicancias bioéticas de DPN. Principios de bioética. Proyecto Genoma Humano: Situación actual y Perspectivas. Unidad Temática 10 Biología Molecular Médica Fundamentos de las técnicas de Biología Molecular. Aplicación médica de las técnicas moleculares. Introducción A la terapia génica. Aspectos moleculares de la hipoacusia, formas sindrómicas y no sindrómicas. Asesoramiento genético de las hipoacusias. 4 - ENCUADRE METODOLÓGICO La materia responde a una metodología de trabajo teórico-práctica. Se busca la construcción del conocimiento a través de demostraciones audiovisuales, trabajos con material didáctico, clases teóricas y otras actividades. El material de trabajo se encuentra a disposición de los alumnos en el Entorno Virtual de Enseñanza-Aprendizaje proporcionado por la UMSA, en el Campus Virtual de la Universidad. En dicho entorno virtual, el alumno tendrá acceso a actividades complementarias interactivas. Se trabajará en una dinámica que busque desarrollar una mirada analítica para poder abordar los temas con la extensión y profundidad adecuadas.

6 5 - PAUTAS DE ACREDITACIÓN Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN Los estudiantes lograrán la regularidad en la materia con una asistencia del 80% a las clases y la aprobación de los exámenes parciales, de acuerdo con las normas institucionales. Se realizarán dos evaluaciones parciales en modalidad escrita, una durante cada cuatrimestre, cuya fecha será fijada por la Dirección de la Carrera y que será comunicada a los alumnos al comenzar el curso. Para la aprobación de las evaluaciones parciales, el estudiante deberá obtener al menos un puntaje de 4 (cuatro). En caso de ausencia o desaprobación de un parcial, el alumno puede concurrir a la instancia de Recuperatorio de contenido temático anual, cuya fecha será fijada por la Dirección. En el caso de que un estudiante no obtenga el puntaje mínimo requerido para aprobar las evaluaciones parciales (o sus recuperatorios) y/o está ausente perderá su condición de regular y deberá recursar la materia. La ausencia al recuperatorio es inexcusable. La aprobación de la Asignatura se obtendrá a través de un examen final obligatorio. 6 - BIBLIOGRAFÍA GENERAL OBLIGATORIA LANGMAN: Embriología médica. 10ª edición. Editorial Panamericana. ALBERTS y otros: "Introducción a la Biología Celular", 2ª edición. Editorial Panamericana. PURVES: Neurociencia. 3ª edición. Editorial Panamericana. DE ROBERTIS (h) y HIB: "Fundamentos de Biología Celular y Molecular", 3ª edición. Editorial El Ateneo. SOLARI: "Fundamentos de Genética Humana - Aplicaciones en Medicina", 3ª edición. Editorial Panamericana