Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Farmacia

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1 Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Farmacia Programa de la asignatura: MED-303 Genética General Total de Créditos: 4 Teórico: 2 Práctico: 2 Prerrequisitos: BIO-011 Correquisitos: ******** Descripción General: La Genética constituye quizás una de las asignaturas más importantes de las Ciencias Básicas, ya que todas las características físicas, fisiológicas o bioquímicas están determinadas genéticamente. Es necesario reconocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su transmisión hereditaria, conocer los elementos que interviene en la herencia, Objetivo(s) General(es): DaraconoceralestudiantedemedicinalaimportanciadelaGenéticaenlaMedicinaactual. Conocer su papel integrado de todas las especialidades ya que todas las características del ser humano, son hereditarias. Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su modo de herencia y estar en capacidad de conocer los riesgos de repetición. Sistema de Evaluación: 30 % Calificación Acumulada: Hasta la 6ta Semana 30 % Calificación Acumulada: Desde la 7ma hasta 11va Semana 40 % Calificación: 15ta - 16ta Semana (Evaluación Final)

2 Bibliografía Básica 1. Jorde,L.B.,Carey,J.C.,Bamshad,M.J.,White,R.L. Genética Médica, 3raedición,España,EditorialElsevier, Bibliografía Complementaria 1.- Bonilla,Dra.Tamara. ConceptosPrácticasdeGenéticaMédica,20031.

3 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS -Reconocerla importancia de I. Exposición teórica del la Genética en la Medicina Definiciones de genética. profesor investigaciones actual. Resumen histórico. Divisiones de la genética. Interrelación con otras disciplinas. RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA Programa de la asignatura. EVALUACIÓN -Preguntas orales. -Conocer diferentes tipos de división celular. II. Ciclo celular. Mitosis, meiosis. Ovogénesis espermatogénesis. Fecundación. Exposición teórica con métodos audiovisuales. Congresos. Medios audiovisuales. -Reconciliación de datos históricos. -Reconocer el material Genético primario y secundario. -Reconocer el dogma central de la genética (DNA,RNA) proteína. III. Genética molecular. Ácidos nucleicos.(dna,rna). Estructura y Biosíntesis de los ácidos nucleídos. Auto duplicación. RNA,Trascripción. Síntesis Proteínas. Control síntesis. Mutaciones. Exposición de temas por el profesor y exposiciones engrupo de estudiantes. Investigaciones bibliográficas y reporte escrito de proyecto genoma humano. Conferencias. Medios audiovisuales. - Identificarlas bases de los diferentes tipos de herencia. Estar en condición es de calcular riesgos de IV. Herencia mediación. Bases de la herencia genes, genotipos y tipos de apareamiento. Herencia auto sónica dominante. Exposición teoría por el profesor. Discusión de casos clínicos con fotografías de las diferentes enfermedades mendeliana Medios audiovisuales. Evaluación escrita

4 repetición de las diferentes enfermedades hereditaria. Herencia Autosómica, recesiva, i importancia de la con sanguinidad paterna. Examen.

5 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS Identificarlos patrones de transmisión no mendélicas. Reconocer interacción de factores genética y ambiental. Identificarlas malformaciones congénitas. V. Herencia autonómica, limitación sexual. Herencia ligada a los cromo somas sexuales. Variación en las expresiones de los genes, Pleratropismo. Heterogenidad genética. Impunta geminece. Desimia uniparental. Mosaicismo germinal. Fenómenode anticipación. VI. Herencia multifactorial, factor poli genético, factor ambiental, características de la H. multifactorial cálculo de riesgo de repetición principales enfermedades multifactoriales. VII. Definición de mal formación, deformación, secuencias, síndrome, Principales malformaciones congénitas genética, ambientales. VIII. Anomalías numéricas. Anomalías estructurales. Causas de anomalías cromosómicas. -Más frecuentes, calcular riesgos de repetición mediante ejercicios con el cuadro de Purnet, investigación bibliográfica de las principales enfermedades. -Explicación del tema por el profesor, revisión bibliográfica. -Explicación del tema por el profesor. - Congresos RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA Retroproyector Medios Audiovisuales. EVALUACIÓN -Identificar los patrones de transmisión no mendélicas. -Reconocer interacción de factores genética y ambiental. -Identificarlas malformaciones congénitas. -Reconocerlas alteraciones cromosómicas. Reconocerlas alteraciones cromosómicas. IX. Trisomía21. Trisomía18. Trisomía13. Trisomía8y22. -Exposición teórica del profesor investigaciones. -Identificar principales trisomías y patológicas cromosó micas estructurales.

6 Identificar principales trisomias y patológicas cromosómicas estructurales. TrisomíaSíndrome5p. TrisomíaSíndrome4p.

7 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS X. -Exposición teórica del Síndrome Turner. profesor Síndrome Klinfelter. investigaciones Síndrome X,Y Síndrome varón XX. Síndrome Triplex. - Reconocer anomalías cromosómicas sexuales. -Distinguirlos diferentes estados intersexuales nueva clasificación. -Reconocer transformación hereditaria de los diferentes grupos sanguíneos. XI. Intersexualidad. Clasificación Klebs. Clasificación actual. RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA EVALUACIÓN Preguntas orales. Reconciliación de datos históricos. -Conocerlas bases del consejo genético. XII. Grupos sanguíneos sistemas ABORAMN Pruebas filiación paterna, exphermálica del recién noción. XIII. Consejo genético, bases, cálculo de riesgo de repetición, opciones reproductivas en parejas con enfermedades genéticas.