Centrados en análisis clínicos inusuales atendiendo los requerimientos personalizados de pacientes con enfermedades raras

Transcripción

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2 Centrados en análisis clínicos inusuales atendiendo los requerimientos personalizados de pacientes con enfermedades raras

3 TEST GENÉTICO DE PORTADORES El Carrier Map de Recombine es un test genético exhaustivo en la evaluación de portadores, diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro. En la actualidad analiza más de 300 enfermedades entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad. Es el único panel que tiene en cuenta las diferencias multiétnicas por lo que puede ser utilizado por todo el mundo independientemente de su procedencia. Personalización de pruebas para integrarse perfectamente con su clínica. Capacidad para agregar nuevas enfermedades y mutaciones con evidencia científica. Muestras de sangre (tubo EDTA), saliva o esperma. Examina enfermedades autosómicas recesivas y herencia recesiva ligada al cromosoma X. Más de 300 enfermedades y de mutaciones. Detector de portadores más relevante del mundo. Tecnología genotipificación de illumina, incluyendo mutaciones intrónicas, exónicas y del promotor. Resultados disponibles en 10 días. Informes claros que describen los riesgos reproductivos dividiéndolos en 4 grupos: o Gran impacto o Impacto moderado o Ligada al cromosoma X o Responden a tratamiento

4 TEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO El Serenity de Genesis Genetics es un test prenatal no-invasivo para el síndrome de Down (21), síndrome de Edwards (18) y síndrome de Patau (13), que se puede realizar a partir de la semana 8 de embarazo. También puede analizar otras patologías ligadas a los cromosomas sexuales como Klinefelter y Turner. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología Verifi de Illumina. Analiza aneuploidías 21, 18, 13, sexo fetal y alteraciones numéricas en cromosomas X e Y. A partir de la semana 8 desde implantación embrión, disponible para embarazos gemelares y embarazos conseguidos con tratamientos FIV y RA. Ha demostrado en estudios no presentar diferencia entre la semana 8 y 39 de gestación. Informa la predisposición a padecer cada anomalía, no solo como positivo o negativo. Anteriores embarazos con aneuploidías no interfieren en el resultado. Tasa de muestra sin diagnóstico 0 1%, detecta sangre fetal al 1 4% en el torrente sanguíneo materno. Tasa falso positivo 0 02%, falso negativo 0 026%. Valor positivo predictivo más alto del mercado >95%. Plazo de entrega resultados de 7 días aproximadamente y envío a temperatura ambiente. POSIBILIDAD DE AÑADIR (Test Send Out, Redwood City, Illumina): - Cromosomas 9 & 16 - Panel de microdelecciones - Síndrome de 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge o síndrome Velocardiofacial). - Delección 1p36 - Síndrome de Angelman (también llamado delección 15q11.2) - Síndrome de Prader-Willi (también conocido como delección 15q11.2) - Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p). - Síndrome Cri-du-Chat (sindrome 5p).

5 TEST GENÉTICO TROMBOFILIAS HEREDITARIAS El TromboGene de Heart Genetics es un test genético para Trombofilias (TRB) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial del 10% siendo el riesgo de trombofilia de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares siendo una de las principales causas de pérdida fetal. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iplex MassArray en equipos de Thermo Scientific. Analiza 10 genes y 14 variantes genéticas implicadas con la deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación y con la síntesis de factores de coagulación. Indicado para personas con antecedentes personales o familiares de eventos trombóticos. Indicado para individuos sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental como: inmovilización prolongada, largos viajes, cirugías mayores, lesiones musculares, o de los vasos, puerperio, enfermedades crónicas, edad. Estratifica el riesgo individual o familiar de Trombofilia. Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: Planificación familiar, cambios en el estilo de vida, adecuar terapia. El test presenta una precisión del 99%. El kit utiliza sangre total periférica (4 ml ó 2 x 3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple. Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente. POSIBILIDAD DE INCORPORAR: - Farmacogenética de la Warfarina.

6 TEST GENÉTICO MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA El SportGene de Heart Genetics es un test genético para Miocardiopatías Hipertróficas (MCH) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Cardíaca y la Enfermedad Cardiovascular. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial estimada de 1:500 pacientes respecto al fenotipo +, pero se reconoce que cuando se estudian los genes sarcoméricos en una MCH, genotipo +, hasta el 60% de los casos presenta una mutación responsable por lo que se estima que la prevalencia real de MCH en población general ronda 1:200. El riesgo de miocardiopatía es de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares de primer grado siendo una de las principales causas de muerte súbita. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iplex MassArray en equipos de Thermo Scientific. Analiza 18 genes y 218 variantes genéticas implicadas con los mecanismos de la contracción cardíaca y que incluyen cambios a nivel mecánico (cinética proteínas del sarcómero), bioquímico (sensibilidad al calcio) y bioenergético (actividad ATPasa de la miosina). Indicado para personas con antecedentes familiares de eventos cardíacos. Indicado para individuos sin antecedentes de cardiopatía pero que se inician en la actividad deportiva como complemento de la prueba de esfuerzo. Estratifica el riesgo individual o familiar. Distingue entre MCH y el corazón de atleta. Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo como son cambios en el estilo de vida. El test presenta una precisión del 99%. El kit utiliza sangre total periférica (4 ml ó 2 x 3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple. Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente. POSIBILIDAD DE ESTUDIO AMPLIADO: - HCM Screening - Estudio genético completo de la MCH con 57 genes y 963 variantes.

7 TEST GENÉTICO HIPERTENSIÓN ARTERIAL El DNArterial de Heart Genetics es un test genético para Hipertensión Arterial (HTA) hereditaria relacionadas con el Riesgo Genético de la Hipertensión Esencial y Episodios Cardiovasculares Asociados. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial estimada de 40% de los adultos mayores de 25 años siendo la principal causa de muertes en el mundo bien por deficiencia cardíaca directa o indirecta como los son los accidentes cardiovasculares, cerebrovasculares, etc. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iplex MassArray en equipos de Thermo Scientific. Analiza 37 genes y 57 variantes genéticas que distinguen entre individuos con un alto o bajo riesgo de hipertensión en una etapa temprana, especialmente importante para pacientes de bajo riesgo genético. Indicado para personas con antecedentes individuales o familiares de hipertensión. Indicado para individuos sin antecedentes de HTA pero expuestos a factores de riesgo ambiental como: dieta rica en sal, abuso de comidas rápidas, vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo, ansiedad, estrés. 82% Precisión en la Clasificación personalizada del riesgo individual de la enfermedad. Diagnóstico detallado de HTA con apoyo en la evaluación clínica. Ayuda a establecer medidas terapéuticas e identifica familiares con riesgo incrementado. El test presenta una precisión del 99%. El kit utiliza sangre total periférica (4 ml ó 2 x 3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple. Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente. EL INFORME DE LA EVALUACIÓN INCLUYE: - Farmacogenética del efecto de agentes anti-hipertensivos.

8 TEST GENÉTICO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR El LipoGene de Heart Genetics es un test genético para Hipercolesterolemia Familiar (HF) hereditaria relacionadas con la Enfermedad Arterial Coronaria, Depósitos Extravasculares y Arteriopatía. Este tipo de enfermedades metabólica tienen una prevalencia mundial de 1/200 individuos siendo el riesgo de arteriopatía de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares de primer grado con un patrón de transmisión autosómico dominante. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iplex MassArray en equipos de Thermo Scientific. Analiza 4 genes y 125 variantes genéticas implicadas con altos niveles de colesterol total y LDL-C en circulación. Indicado para personas con antecedentes personales o familiares de eventos cardiovasculares prematuros o HF. Indicado para individuos sin antecedentes familiares pero expuestos a factores de riesgo ambiental como: obesidad, abuso de comidas rápidas, vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo, sobrepeso. Estratifica el riesgo individual o familiar de Hipercolesterolemia. Diagnóstico precoz con confirmación e identificación clínica individual o familiar de individuos asintomáticos. El test presenta una precisión del 99%. El kit utiliza sangre total periférica (4 ml ó 2 x 3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple. Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente. POSIBILIDAD DE INCORPORAR: - Personalización de Deta y Tratamiento farmacológico adecuado.

9 TEST GENÉTICO CÁNCER DE MAMA Y OVARIO El BRCAnalysis de Myriad Genetics (+20 años de experiencia en el sector) es un test genético para Cáncer de Mama y/u Ovario (BRCAs) hereditaria que confirma mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2 siendo estas mutaciones responsables de la mayoría de cánceres de mama y ovario hereditarios. Personas con estas mutaciones presentan un riesgo de hasta el 87% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de desarrollar cáncer de ovario antes de los 70 años. Este tipo de cáncer representa el 25% de todos los nuevos casos siendo la mayoría esporádicos y un 10% de origen hereditario. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología NGS para exones y regiones intrónicas adyacentes conjunto con estudios de reordenamiento de exones. Confirma la presencia de BRCA1 y/o BRCA2 incluyendo: Mama, incluye tanto el cáncer invasivo como el carcinoma ductal in situ (CDIS). Ovario, incluye cáncer epitelial de ovarios, cáncer de trompas de Falopio y cáncer peritoneal primario. Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y retrasar su aparición. Facilita la detección del cáncer en una etapa temprana y más tratable. Puede aportar información útil para una posible reducción del riesgo, como lo es la cirugía profiláctica en portadores. Indicado para individuos con antecedentes familiares de rama (1º, 2º o 3º grado por parte de madre o padre). Resultado seguro. Empresa con la tasa más baja del mundo de resultado incierto o variable <3%. El test presenta una sensibilidad del 99 99%. El kit utiliza sangre total periférica o saliva. Plazo de entrega resultados de 20 días (14 días en más del 90% de los casos) y envío a temperatura ambiente.

10 TEST GENÉTICO CÁNCER HEREDITARIO GENERAL El HC-Gen Test de GenStudies es un test genético que permite la detección simultánea de mutaciones en distintos genes relacionados con los principales síndromes cancerosos hereditarios. Es un test tremendamente completo que incluye potentes paneles para Cáncer de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios que confirma mutaciones en casi 40 genes. Las mutaciones en cada uno de estos genes puede ser considerada como rara de forma individual, pero en conjunto representan un amplio espectro de la susceptibilidad a cáncer hereditario. Este panel es adecuado especialmente para familias que comparten características de varios síndromes de cáncer hereditario. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología NGS de exones dirigida que es confirmada mediante secuenciación Capilar (Sanger). Analiza 37 genes y 89 variantes genéticas implicadas con un incremento en el riesgo a padecer una amplia gama de tipos de cáncer. Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y retrasar su aparición. Facilita la detección del cáncer en una etapa temprana y más tratable. Puede aportar información útil para una posible reducción del riesgo. Indicado para individuos con antecedentes familiares de rama (1º, 2º o 3º grado por parte de madre o padre). El test presenta una sensibilidad del 99%. El kit utiliza sangre total periférica o saliva. Plazo de entrega resultados de 20 días (14 días en más del 90% de los casos) y envío a temperatura ambiente. COMPLETO SCREENING PARA: - Cáncer de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios

11 SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA PRUEBAS PARA INFERTILIDAD/MATERNIDAD FEMENINA SECCIÓN GENÉTICA Cariotipo en Sangre Periférica (cariotipo bandas G) Factor II Protrombina (G20210A) Factor V Leiden (R506Q) Gen MTHFR (C677T, A1298C) Factor XII Factor XIII Gen PAI-1 Fragilidad del Cromosoma X (Screening) Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR) Genotipo KIR Tipaje HLA Clase I Locus C SECCIÓN HEMOSTASIA-COAGULACIÓN Anticoagulante Lúpico Antitrombina III, Actividad Factor VIII Actividad Factor IX Actividad Factor X Actividad Factor XI Factor XII Fibrinógeno Proteína C Inhibidora Coagulación Antigénica Proteína C Inhibidora Coagulación Actividad Proteína S Inhibidora Coagulación Actividad Proteína S Inhibidora Coagulación Antigénica Resistencia de la Proteína C Activada (APCR) PRUEBAS PARA INFERTILIDAD MASCULINA SECCIÓN GENÉTICA Cariotipo en Sangre Periférica Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13, 18 y 21 Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,16, 18,21 y 22 Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,15,16,17, 18,21 y 22 Fragmentación de ADN en Espermatozoides Fibrosis Quística Gen CFTR (50 mutaciones) Microdelecciones del Cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc) Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR o Screening) Tipaje HLA Clase I Locus C Síndrome X Frágil (Fmr1)

12 SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA ENFERMEDADES Y DETERMINACIONES ESPECIALES Determinación Q 10 Determinación C o A Secuenciación ADN mit Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia EXPRESS Medicina personalizada Aproximación terapéutica ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulo de Hierro Cerebral) Plataformas de cribado farmacológico y personalización de fármacos SECCIÓN GENÉTICA Estudios Genéticos Familiares - Variedad genética puntual de algún panel ya existente* Estudios Genéticos Familiares Off-panel - Variedad genética puntual para patologías: o o o o o Miocardiopatía Dilatada. Síndrome de Brugada. Síndrome de Marfan y Síndromes genéticos asociados. Síndrome de Noonan y Síndromes genéticos asociados. Síndrome del QT largo t del QT corto. Farmacogenética de Warfarina, Simvastatina o Clopidogrel *Cada variante se solicita individualmente. No analizamos CNV, inserciones o delecciones superiores a 20pb

13 PRONACERA THERAPEUTICS S.L. Universidad Pablo de Olavide Carretera de Utrera Km Sevilla (España) Teléfono: info@pronacera.com