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2 Catálogo de Servicios UNIDAD: Reproducción

3 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE- EN-ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un cordial saludo Dra. Pilar Madero Barrajón. Directora del Centro de Análisis Genéticos Experta en Genética Lda. en Biología Dra. en Medicina y Cirugía Especialista en Análisis Clínicos 1

4 SECCIÓN DE REPRODUCCIÓN 1.- ESTUDIO SEMINAL Y PREPARATORIO Muestra requerida: Semen fresco (volumen total) Semen total/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 2 millones de espermatozoides) A) ESTUDIO SEMINAL ESPERMIOGRAMA BÁSICO - RECUENTO + MOVILIDAD 30 ESPERMIOGRAMA Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 80 ESPERMIOGRAMA Y VITALIDAD EN SEMEN 50 ESPERMIOGRAMA, VITALIDAD Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 100 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda ) - Según solicitud, disponible todos los cromosomas. Precio por sonda 120 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,18,21,X, Y) - Cromosomas 13, 18, 21, X,Y 180 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,16,18,21,22,X, Y) - cromosomas 13,16,18,21,22, X e Y 450 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,15,16,17,18,21,22, X e Y) - Cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, X e Y 550 RECUPERACIÓN ESPERMATOZOIDES MÓVILES (REM) 90 TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN EN ESPERMATOZOIDES - TEST SCD 180 OBSERVACIONES: Para los estudios de ESPERMIOGRAMA y RECUPERACIÓN DE ESPERMATOZOIDES MÓVILES se requiere semen fresco, recogido en contenedor estéril después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días. La muestra debe ser recogida en su totalidad y remitida al laboratorio 1 hora, como máximo, post-eyaculación. Debe ser transportada a tª ambiente. Para estudios de HIBRIDACIÓN IN SITU y TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN en ESPERMATOZOIDES, el semen NO tiene que estar activo por lo que puede ser remitido al laboratorio desde cualquier punto geográfico, a temperatura ambiente. Se requiere una concentración mínima de espermatozoides de, al menos, 2 millones para realizar los estudios según criterios de calidad. EL ENVÍO DEBE REALIZARSE EN TUBOS CON CIERRE HERMÉTICO PARA EVITAR DERRAMES. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 3

5 B) TÉCNICAS DE PREPARACIÓN DE SEMEN PARA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Muestra requerida: * Semen fresco (volumen total) * Semen capacitado / lavado (alicuota de, al menos, 100 microlitros) CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA 130 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia humana (VIH) 375 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHB) - Virus Hepatitis B (VHB) 200 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 200 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHB) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis B (VHB) 500 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHC) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis C (VHC) 500 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C (VHC) 360 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO.(VIH+VHB+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia humana(vih), Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C(VHC) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) 545 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VHB) - Virus Hepatitis B (VHB) 350 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VíRICO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 350 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH +VHB) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) Y Virus Hepatitis B (VHB) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus Hepatitis C (VHC) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B (VHB)+ Virus Hepatitis C (VHC) 530 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO.(VIH+VHB+VHC) - VIH + VHC + VHB 800 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 4

6 OBSERVACIONES: Para realizar los servicios de CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA y LAVADO DE SEMEN y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO, se requiere semen fresco. Las muestras deben ser recogidas, después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días, en contenedor estéril y remitidas al centro 1 hora como máximo post-eyaculación, transportadas a temperatura ambiente. Para realizar el ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO requerimos una alicuota de, al menos, 100 ul del semen que haya sido previamente lavado en el laboratorio de procedencia. A partir de esta alicuota realizamos el análisis de los virus. El tiempo en obtener los resultados depende de los tipos de virus solicitados, oscilando entre 8-12 horas. Una vez obtenido el resultado se comunica, inmediatamente, al médico prescriptor. ESTE CENTRO TIENE UNA EXPERIENCIA DE 10 AÑOS EN TÉCNICAS DE LAVADO Y VÍRICO APLICADO A REPRODUCCIÓN EN PAREJAS SERODISCORDANTES. IMPORTANTE: Los varones seropositivos pueden traer la muestra a nuestro Centro para que aquí sea lavada y analizada. Posteriormente ENVIAMOS SEMEN LAVADO Y LIBRE DE VIRUS A CUALQUIER PUNTO GEOGRÁFICO, congelado en Nitrógeno líquido y en recipientes idóneos que garantizan el adecuado transporte de la muestra según normativa ADR europea. El servicio de envio y congelación cuesta 150 y debe ser añadido al precio del análisis. PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONTACTE CON NOSOTROS. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 5

7 2.- ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 10 ml de sangre total en heparina (Na o Li) CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA En el siguiente listado encontrará los estudios cromosómicos que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. - BANDAS GTG (Resolución ) 135 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA (ALTA RESOLUCIÓN) - BANDAS GTG (Resolución ) 150 CARIOTIPO EN SANGRE/TÉCNICAS ESPECIALES - Intercambio de cromátidas hermanas, roturas cromosómicas, etc 200 Las técnicas especiales aplicadas al CARIOTIPO son recomendables en aquellos casos en los que, por riesgos laborales, los pacientes pueden presentar alteraciones no constitucionales, no visibles por cariotipo convencional y que pudieran ser causa de los problemas reproductivos. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 6

8 3.- ESTUDIOS MOLECULARES EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 5 ml de sangre total en EDTA Frotis de mucosa bucal Para la recogida de mucosa bucal, el centro proporciona los contenedores. En el siguiente listado encontrará los estudios genéticos que, habitualmente, se realizan en mujeres y/o varones en parejas infértiles, Pero no son los únicos posibles ya que hay otros muchos que tienen relevancia clínica. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. FACTORES DE RIESGO DE ABORTOS (Riesgo de trombosis) - Factor V de Leiden (F5), Hiperhomocistinemia (MTHFR) y Protrombina (F2) 300 FIBROSIS QUÍSTICA_ Riesgo descendencia con - CFTR (33 mutaciones + haplotipo Poli T) 300 HAPLOTIPO POLI T_ AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES - CFTR ( Haplotipo poli T) 70 MICRODELECIONES EN CROMOSOMA Y (en varones) - AZFa, AZFb, AZFc 300 El análisis de las mutaciones prevalentes en genes asociados a RIESGO DE TROMBOSIS puede solicitarse unitariamente. Las mutaciones que se detectan en estas pruebas son: 1. Factor V de Leiden: Mutación R506Q en el gen F5 2. Hiperhomocistinemia: Mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR 3. Protrombina: Mutación G20210A en el gen F2 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 7

9 4.- PANELES DE ESTUDIOS (técnicas combinadas) Muestra requerida: PANEL DE ESTUDIOS EN ESPERMATOZOIDES * semen total para estudios en espermatozoides * 10 ml de sangre en heparina (Na / Li) para cariotipos * 3 ml sangre en EDTA / frotis mucosa bucal para estudios moleculares En el siguiente listado encontrará los paneles de pruebas que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. - FISH cromos. 13,18,21, x e Y / Fragmentación espermática 300 PANEL ESTUDIOS DONANTES DE GAMETOS (ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES) - CARIOTIPO Y ESTUDIO GEN FIBROSIS QUÍSTICA(CFRT: 33 mutaciones+haplotipo poli T) 375 PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD FEMENINA - CARIOTIPO Y FACTORES DE RIESGO EN TROMBOSIS; GENES: MTHFR, F5 ( Factor V de Leiden), F2 (Protrombina) PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD MASCULINA - CARIOTIPO Y ESTUDIO DE HAPLOTIPO POLI T LIGADO A AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES (haplotipo Poli T del gen CFTR + 33 mutaciones) Los paneles de estudios pueden adecuarse a las necesidades de los especialistas médicos y en función de las patologías de los pacientes. Llámenos y los adaptaremos a sus necesidades. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 8

10 R E C O G I D A DE M U E S T R A S Y T R A N S P O R T E En cada una de las secciones precedentes y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA para realizar el análisis específico. EN CASO DE DUDA, CONTACTE CON NOSOTROS Para servicios locales, en el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora. Todas las muestras necesarias para los estudios de este catálogo, excepto los que requieren semen fresco, pueden ser remitidas desde cualquier punto geográfico. TIPOS DE MUESTRAS y TRANSPORTE 1. SEMEN FRESCO: Se requiere llegada al laboratorio como máximo 1 hora post eyaculación. Transporte a temperatura ambiente. NO es posible recibir muestra de otras poblaciones. 2. SEMEN TOTAL (NO NECESARIO ACTIVO): Debe ser remitida al Centro en un periodo de entre horas después de su obtención, conservadas a 4ºC hasta su envío. Transporte a temperatura ambiente desde cualquier punto geográfico. 3. ALICUOTA DE SEMEN LAVADO / CAPACITADO: Debe ser remitida al Centro, lo antes posible, preferiblemente el mismo día de su preparación. Mantener conservada a 4ºC hasta su envío. Transporte a temperatura ambiente desde cualquier punto geográfico. 4. MUESTRAS DE SANGRE PARA ESTUDIOS GENÉTICOS: Debe ser remitida al Centro en un periodo de entre horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío. Transporte a temperatura ambiente desde cualquier punto geográfico En TODOS LOS CASOS las muestras deben estar contenidas en tubos con cierre hermético para evitar su derramamiento y empaquetarse protegidas, en embalaje adecuado (sobres burbuja, cartuchos rígidos..) para evitar roturas. ENVIO DE LA MUESTRA Para muestras enviadas desde Zaragoza disponemos de un servicio de mensajería que, en un tiempo mínimo (menos de 1 hora), nos hará llegar la muestra al laboratorio. Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas) que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono donde le atenderemos gustosamente.

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