Catálogo de Servicios

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2 Catálogo de Servicios UNIDAD: Diagnóstico Prenatal / Postnatal

3 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE- EN-ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un cordial saludo Dra. Pilar Madero Barrajón. Directora del Centro de Análisis Genéticos Experta en Genética Lda. en Biología Dra. en Medicina y Cirugía Especialista en Análisis Clínicos 1

4 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de vellosidad corial 2 ml sangre fetal (en heparina Na/Li) Restos fetales LA GARANTIA de CALIDAD de nuestros estudios prenatales está ACREDITADA por CONTROLES DE CALIDAD EXTERNOS auspiciados por asociaciones científicas nacionales e internacionales: AEDP (Asociación Española de Diagnostico Prenatal) y CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment). CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 215 CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO + ALFA FETOPROTEÍNA 230 CARIOTIPO EN RESTOS FETALES 215 CARIOTIPO EN SANGRE FETAL 135 CARIOTIPO EN VELLOSIDAD CORIAL 215 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 90 SÍNDROMES 650 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS - DNA GENÓMICO 850 ESTUDIO COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 355 ESTUDIO GEMELAR COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 710 FISH EN PRENATAL (PRUEBA RÁPIDA) 135 PANEL PRENATAL (CARIOTIPO-FISH-FIBROSIS QUíSTICA-X FRáGIL+ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) Las MUESTRA PRENATALES, por su carácter único y, preferiblemente, irrepetible deben ser recogidas, manipuladas y transportadas en las condiciones idóneas. Nuestro Centro pone especial interés en que, todo el procedimiento hasta llegar al laboratorio, sea el mejor para obtener los resultados en el menor tiempo posible. Al final de este catálogo encontrará todos los requisitos para ello. NOTA: Por motivos de marcadores ecográficos en el feto, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o por alteraciones en el cariotipo, puede ser necesario o recomendable ampliar el estudio prenatal aplicando otras técnicas más sensibles y específicas (FISH, MLPA, Secuenciación de genes, etc) En nuestro Centro se dispone de TODAS las técnicas complementarias necesarias para realizar estos estudios. CONSULTE CON EL CENTRO TODOS NUESTROS ESTUDIOS INCLUYEN ASESORAMIENTO GENÉTICO A LAS PAREJAS Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 3

5 2.- ESTUDIO POSTNATAL Muestra requerida: 5 ml de sangre en heparina (Na o Li) 1-2 ml de médula ósea 5 ml de sangre en EDTA (para cariotipo molecular) CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS 170 CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA 150 CARIOTIPO EN SANGRE (ALTA RESOLUCIÓN) 150 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA 135 CARIOTIPO MOLECULAR DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS - DNA GENÓMICO 850 CARIOTIPO MOLECULAR DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS (FAMILIAR) - DNA GENÓMICO Se dispone de TODAS las técnicas complementarias necesarias para ampliar los estudios citogenéticos. El cariotipo molecular de alta resolución por CGH Arrays está recomendado en aquellos casos en los que el cariotipo convencional del paciente es normal pero existe una patología clínica de carácter idiopático, frecuentemente asociada a retraso mental y dismorfía. En algunas ocasiones es recomendable realizar el estudio familiar (con la intervención de los padres) para obtener resultados independientes de los polimorfismos familiares no representativos. Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 4

6 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina) FISH PRENATAL-PRUEBA RÁPIDA (13,18,21,X,Y) - Aneuploidias prenatales QF-PCR. 13,18,21,X,Y QF-PCR.13,15,16, 18,21,22, X, Y SONDA 13(13q14); 21(q q22.2);18 (p11.1-q11); X ( p11.1-q11.1),y (p11.1-q11.1) STR's cromos. 13,18,21,X e Y STR's cromos. 13,15,16,18,21, 22, X e Y ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES Muestra requerida: 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li) 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad) Las alteraciones constitucionales son las que tiene el individuo desde su concepción, no adquiridas. Todas las patologias que aparencen en el listado pueden ser analizadas tanto en muestras prenatales como postnatales. A) ANEUPLOIDÍAS CONSTITUCIONALES ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS (1 cromosoma) ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21 EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18 PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13 SONDA centroméricas (1 sonda). Según petición CEP X(p q11.1) + CEP Yp11.3 centroméricas (todos cromosomas) 21(q22.13-q22.2) 18(p11.1-q11) 13q Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 5

7 B) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN ANGELMAN, SÍNDROME - Síndrome muñeca feliz BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato DIGEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22, incluido DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY ESTATURA CORTA LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA) LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2) MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome PRADER-WILLI, SÍNDROME SMITH-MAGENIS, SÍNDROME SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas) WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME SONDA 15(q11-q13) 11(p15.1-p15.2) 5p (q11-q13) Yp11.3-X(p11.1-q11.1) X (pter-p22.32) Xp22.32 Xp22.3/Xp11.1-q11.1 8q24 17p (q11-q13) 17(p11.2-p13.3) 5q35 22(q11.2-q13) 7(q11.23-q31) 4p16.1/4(p11-q11) C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE TELÓMEROS TRANSLOCACIONES, DE (con sugerencia de cromosomas implicados) TRANSLOCACIONES, DE (sin sugerencia de cromosomas implicados) Para ampliar información, CONTACTE CON EL CENTRO SONDA subtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición Sonda painting cromosoma sugerido PAINTING (todos los cromosomas) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 6

8 RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE En cada una de las secciones precedentes y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA p ara realizar el análisis específico. En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora. Si tiene alguna d uda al respecto contacte nosotros. CONDICIONES DE EXTRACCIÓN y TRANSPORTE Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea de tenidamente esta información para garantizar su correcta extracción y p osterior envío: El líquido amniótico (L.A.) debe ser extraído en de máxima esterilidad y depositado en tubo estéril, mantenido a temperatura ambiente y enviado al laboratorio, como máximo en 24 horas desde su extracción, para su procesamiento. Las vellosidades coriales (V.C.) deben ser extraídas en condiciones de máxima esterilidad depositadas en contenedor estéril con m ed io d e transporte adecuado (HAM F10 suplementad o con heparina, antibióticos ), mantenidas a temp eratura ambiente y enviadas al laboratorio, como máximo en 24 horas desde su extracción, para su procesamiento. Los tubos estériles y el medio de transporte, para L.A. y C.V., son p rop orcionados por este Centro. La sangre fetal debe ser recog ida en : o Heparina (Na o Li) p ara cariotip o y FISH o EDTA para diagnóstico molecular (imprescindible enviar también muestra de los padres). y Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, otros) deben ser remitidas al Centro en un periodo de entre horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío, q ue d eb e hacerse a temp eratura amb iente. En TODOS LOS CASOS las muestras deb en em paq uetarse protegidas y en embalaje adecuado para evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro. ENVIO DE LA MUESTRA Para muestras enviadas d esd e Zaragoza disponemos de un servicio de mensajería que, en un tiempo mínimo (menos de 1 hora), nos hará llegar la m uestra al laboratorio. Para envíos desde otras áreas geográficas dispo nemos d e un servicio de transporte rápid o (24 horas) que nos permite recoger la m uestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recog ida les rogamos nos llamen al número de teléfono donde le atenderemos gustosamente.