Pregunte a su médico

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1 Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos se le proporcionan para informarle sobre Harmony Prenatal Test (Análisis prenatal Harmony). Hable con su médico antes de decidir si Harmony Prenatal Test es adecuado para usted.

2 v Simple v Seguro v Exacto para usted y su embarazo. The Harmony Prenatal Test es un análisis de sangre no invasivo que evalúa el riesgo de trisomías fetales en embarazos de 10 o más semanas e incluye la opción de evaluación del cromosoma Y, que puede proporcionar información sobre el sexo del feto.

3 Qué es una trisomía? Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son hebras de ADN y proteínas que transportan la información genética. Una trisomía es un defecto cromosómico que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber. La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común en el momento del nacimiento. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down. 1 La trisomía 18 se debe a una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada recién nacidos presentan síndrome de Edwards.. 2 La trisomía 13 se debe a una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y se asocia con un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada recién nacidos presentan trisomía 13. 3

4 La aneuploidía del cromosoma Y (XYY) se debe a una copia adicional del cromosoma Y. A menudo, esta afección no se detecta. Sin embargo, en algunos casos, XYY puede asociarse con dificultades de aprendizaje leves y trastornos de la lectura y el habla. Los varones con XYY no tienen un aspecto diferente al de los que no tienen esta afección. Se calcula que aproximadamente 1 de cada varones recién nacidos presentan XYY. 4,5 Qué información nos dará Harmony Prenatal Test a mí y a mi médico? El análisis Harmony Prenatal Test determina el riesgo de las trisomías fetales frecuentes a través de la determinación de la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. Harmony evalúa el riesgo de que el feto presente las trisomías 21, 18 y 13, pero no excluye todas las anormalidades fetales. En qué se diferencia el Harmony Prenatal Test de otros análisis prenatales? El Harmony Prenatal Test se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos. Es un análisis de sangre sencillo y seguro, que en estudios analíticos ha demostrado detectar el riesgo de las trisomías fetales. 6 Otras pruebas de tamizaje, como los análisis serológicos y la ecografía, también son no invasivos, aunque tienen índices de resultados positivos falsos de hasta un 5% y no detectan hasta el 30% de los casos de trisomía 21.7 Esas pruebas pueden informar erróneamente un embarazo con resultado positivo para una trisomía fetal, cuando en realidad es un resultado negativo (un resultado positivo falso). O bien pueden informar erróneamente un embarazo con resultado negativo para una trisomía fetal cuando en realidad el resultado es positivo (un resultado negativo falso). Las tasas de resultados positivos falsos y negativos falsos son significativamente más bajas con el análisis Harmony. Las pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS por sus siglas en inglés) son exactas para detectar las trisomías fetales, pero son invasivas y conllevan el riesgo de muerte fetal. 8

5 El Harmony Prenatal Test detecta más del 99% de los casos de trisomía 21 en el feto, con una tasa de resultados positivos falsos de menos de 0,1%. 6 Quiénes pueden realizarse el Harmony Prenatal Test? Los profesionales de la salud pueden ordenar el Harmony Prenatal Test para mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. Ahora, el análisis Harmony puede ordenarse para todos los embarazos simples por fecundación in vitro (IVF), incluidos los embarazos por autodonación y por donante de óvulos. El análisis todavía no está disponible para el uso en embarazos múltiples (gemelos, por ejemplo). Este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones. Informe a su equipo de atención médica si tiene más preguntas sobre el Harmony Prenatal Test Número telefónico gratuito: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony y Harmony Prenatal Test son marcas registradas de Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Todos los derechos reservados. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Tasa de detección Tasa de positivos falsos T21 6,9 >99% <0.1% T18 6,9 >98% <0.1% T % <0.1% El análisis del cromosoma Y tiene una exactitud de más del 99% para el sexo fetal. También puede evaluar el riesgo de aneuploidía Y. 11 El Harmony Prenatal Test se ha desarrollado y se lleva a cabo como un servicio de análisis de laboratorio de Ariosa Diagnostics, un laboratorio clínico certificado por la CLIA y acreditado por la CAP. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Con acceso el 12 de julio de Con acceso el 21 de febrero de Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: / uog Datos en archivo.

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