Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

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1 MEMORIA

2 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en una disminución anual en el número de partos atendidos en las maternidades del Servicio Cántabro de Salud (SCS). Se mantiene la tendencia descendente del número de partos en el SCS, así durante el año 2013 se atendieron un total de partos en las maternidades hospitalarias del SCS: en el HUMV y 510 en el Hospital Laredo. Este descenso coincide con el descenso global de la natalidad en nuestra Comunidad. El SCS ha atendido en 2013 el 87,60% de los partos de Cantabria. Nº Partos Partos en Cantabria y en el SCS. Periodo SCS Total Cantabria Año Fuente: Hospital Universitario Marques de Valdecilla y Hospital de Laredo ICANE (a partir de explotación de microdatos de Partos del INE) Incremento de las mujeres con 35 años en el momento del parto Se sigue manteniendo la tendencia creciente del número de mujeres que en el momento del parto tienen una edad de 35 años, ya que según los últimos datos disponibles (INE 2012), en el 2012 representan el 35,86% de las mujeres que han parido. 2

3 Porcentaje de gestantes con 35 años en el momento del parto Cantabria % 40 35, ,15 33, ,91 22,43 23,44 23,76 25,07 25,61 25,28 26,9 28,21 28, Año Fuente: INE Movimiento Natural de la Población

4 2- INDICADORES DE PROCESO Y RESULTADO 2.1- Fase de cribado Participación Durante el año 2013 se dieron de alta en el PDPAC a gestantes (1.104 en Priscanet y en SsdwLab 6). El mayor número de gestantes (38%) se encuentran en un tramo de edad entre los 30 y 34 años. El 36,9% de las gestantes tenían una edad 35 años. Edad de las gestantes en la fecha del cribado Gestantes dadas de alta en el Programa N= < 25 años 281 6, años , años , años , años 258 5,99 45 años 15 0,34 % Del total de gestantes dadas de alta, 332 (7,7%) no completaron el cribado. La causa más frecuente por la que no se completó este cribado, fue por aborto espontáneo antes de la realización de la ecografía. Causa de no finalización del cribado Gestantes con cribado No completado % N=332 Aborto espontáneo antes de la ecografía ,13 Superar las 14 semanas de gestación en la 63 18,97 ecografía No acude a realizarse la ecografía 34 10,24 Analítica sacada < 8+5 semanas (sin repetición 11 3,31 de analítica posterior) IVE antes de la ecografía 11 3,31 2ª Analítica extra (sin cálculo de riesgo) 9 2,71 Embarazo ectópico 2 0,60 Embarazo de 3 o más fetos 2 0,60 Otros 7 2,10 Resultados de la fase de cribado De las gestantes que completaron el cribado, 190 (4,78%) presentaron un Riesgo Alto de tener una anomalía cromosómica (T21 y/o T18-13). El total de fetos con riesgo alto fue de 192 (Hubo 2 embarazos gemelares con riesgo alto en los 2 fetos). La probabilidad de presentar un test combinado con riesgo alto se incrementa con la edad. 4

5 Edad de las gestantes en la fecha del cribado Total gestantes con TC completado N= Gestantes TC Riesgo Alto N= 190 Gestantes TC Riesgo Alto % < 25 años , años , años , años , años ,64 45 años ,38 TC: Test combinado 2.2- Fase de diagnóstico Gestantes con TC riesgo alto que rechazan realizarse la amniocentesis De las 190 gestantes con TC riesgo alto, una vez informadas, 51 (26,84%) rechazan realizarse la amniocentesis. Sobre una muestra estudiada de 37 mujeres que no desearon realizarse la prueba invasiva, al menos en 14 de ellas (45,94%) consta que el motivo fue porque se realizaron un test de ADN fetal en sangre materna. Aunque los resultados obtenidos de estos estudios en sangre materna no están recogidos adecuadamente en las Historias Clínicas, lo que si parece observarse es que ante un resultado anómalo en estos estudios, no se realizan pruebas invasivas de confirmación, procediéndose en todos los casos a la IVE sin realización de cariotipo, lo cual hace difícil la correcta evaluación del programa Casos de anomalías o posibles anomalías cromosómicas sin realización de cariotipo: - Caso 1: Gestante en la que se detectó una posible trisomía 21 fetal en sangre materna y procedió a realizar una IVE, no consta que se realizara amniocentesis. - Caso 2: Gestante en la que se detectó una posible trisomía 21 fetal en sangre materna y procedió a realizar una IVE, no consta que se realizara amniocentesis. - Caso 3: Gestante en la que se detectó una malformación cardiaca fetal grave en una ecografía realizada en un centro privado y procedido a una IVE, no consta que se realizara amniocentesis. Gestantes con TC riesgo alto que aceptaron realizarse la amniocentesis Del las 190 gestantes con TC riesgo alto, una vez informadas, 139 (73,15%) decidieron realizarse la amniocentesis. Esta técnica invasiva se practicó finalmente en 136 gestantes, ya que 3 abortaron antes o el feto estaba muerto en el momento de la realización de la amniocentesis. En las 136 gestantes que finalmente se realizaron la amniocentesis, se detectaron 18 cariotipos anómalos: 10 Trisomías T21, 4 Trisomías T18, 1 5

6 Trisomía 13, 2 anomalías de los cromosomas sexuales (Sindrome Klinefelter, Síndrome de Turner) y 1 anomalía estructural. El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, seguida del Síndrome de Edwards. Cariotipos Anomalías cromosómicas detectadas % N= 18 Síndrome de Down (Trisomía 21) 10 55,55 Sindrome Edwards (Trisomía 18) 4 22,22 Sindrome de Patau (Trisomia 13) 1 5,55 Sindrome Klinefelter 1 5,55 Síndrome de Turner (45X) 1 5,55 46XY add(4)(q35) 1 5,55 Por lo que, si consideramos el total de anomalías, se habría detectado una alteración cromosómicas en el 13,23% de las amniocentesis realizadas. Si consideramos solo las aneuploidias a las que se dirige el programa: T21, T18 y T13 (15 casos) el porcentaje de amniocentesis positivas seria del 11,02%. Edad Nº Mujeres Cariotipo anómalo T21 T18 T13 47XXY 45X0 46XY add(4)(q35) <25 años años años años años años 1 1 Total Si a estos cariotipos le sumamos los 2 casos de posibles anomalías cromosómicas (Trisomías 21) detectadas en ADN fetal en sangre materna, el número total de casos detectados seria de 20. Decisión tras conocer la existencia de un cariotipo anómalo De las 18 gestantes en las que se detectó un cariotipo fetal anómalo, el 100% optó por la Interrupción Voluntaria del Embarazo (IVE). Cariotipos Cariotipo anómalo N= 18 Decisión tras conocer resultado IVE Continúan embarazo n % n % Síndrome de Down (Trisomía 21) Síndrome Edwards (Trisomía 18) Síndrome de Patau (Trisomía 13) Síndrome Klinefelter Síndrome de Turner (45X) XY add(4)(q35) Los 2 casos de posibles anomalías cromosómicas (Trisomías 21) detectadas 6

7 en ADN fetal en sangre materna, interrumpieron la gestación (IVE) sin la realización del cariotipo Falsos negativos En las gestantes con TC de riesgo bajo se han detectado 3 fetos con alteraciones cromosómicas (falsos negativos): 2 Trisomías 21 y 1 trisomía 18. La detección se realizó en los 3 casos en la etapa prenatal, antes de la 20 semanas de gestación, por lo que las 3 gestantes optaron por la IVE. 7

8 RESULTADOS GLOBALES DEL PROGRAMA PDPAC Gestantes dadas de alta en cribado Gestantes que han completado el cribado Gestantes que no han completado el cribado 332 (7,71%) RIESGO BAJO RIESGO ALTO 190 (4,78%) Falso Negativo 3 Aceptaron la amniocentesis 139 Rechazaron la amniocentesis 51 (26,84%) Aborto/feto muerto antes de la amniocentesis Se realizaron la amniocentesis RN Normal o pendiente resultado Feto/RN con anomalía cromosómica **? Cariotipo normal 118 Cariotipo anómalo 18* *: Se incluyen todas las anomalías cromosómicas detectadas **: Casos de sospecha de Trisomía 21 por ecografía o determinación de DNA en sangre materna, pero que no hay confirmación de cariotipo por que abortaron 8

9 3- CUMPLIMIENTO DE OBJETIVOS 3.1- Ofrecer una prueba de cribado del Síndrome de Down y otras cromosomopatías, que sea eficaz y segura Capacidad de detección (Sensibilidad) La sensibilidad del Programa (capacidad de la prueba para diagnosticar la enfermedad cuando esta presente) para T21, T18 y T13 se sitúa en un 85% y cumple el objetivo establecido para el Programa ( 85-90%). Verdaderos positivos (T21, T18, T13): 17* S = x 100 = 85% Total individuos con T21,T18, T13: (17 + 3): 20 *15 detectados cribado + 2 DNA sangre materna Tasa de falsos positivos Dado que el Programa fija sus objetivos en la detección de T21, T18 y T13, es sobre estas anomalías cromosómicas sobre las que se calcula la tasa de falsos positivos. La tasa de falsos positivos del Programa (proporción de individuos en los que la prueba resultó positiva en relación con el total de los que no padecen la enfermedad) se sitúa en un 4,33% y cumple por tanto el objetivo establecido para el Programa ( 5%) Positivos falsos (T2,T18, T13): 171* TFP= x 100= 4,33% Total Individuos sin T21, T18,T13: 3.947** * Positivos Falsos: Riesgo alto con cariotipo normales (118) + Cariotipos anómalos no T21,T18, o T13 (3) + RN normales (50) **Total Individuos sin T21,T18, o T13: Positivos Falsos (171) + Verdaderos Negativos (3.776) Tasa de Falsos negativos La tasa de falsos negativos ha sido del 15%, esta tasa expresa la proporción de individuos en los que la prueba resulto negativa en relación al total de los que padecen la enfermedad. Negativos falsos (T21 o T18): 3 TFN= x 100= 15% Total Individuos con T21,T18,T13 : 20 La tasa de falsos negativos representa el complemento al 100% de la sensibilidad (TFN= S) 9

10 3.2- Reducir la práctica de amniocentesis innecesarias Descenso del número de amniocentesis en el SCS El Programa se planteó como objetivo reducir al menos en un 50% el porcentaje de amniocentesis al año de la implantación completa del Programa en todo el SCS. En 2013 se realizaron 240 amniocentesis, este es el primer año en que el programa esta implantado en todo el servicio de salud y por lo tanto se puede apreciar el impacto del cribado prenatal en el descenso de las amniocentesis. Si comparamos el número de amniocentesis de 2010, año previo al comienzo del cribado, y de 2013, el descenso ha sido del 72%, por lo que se ha cumplido ampliamente el objetivo propuesto. Si bien hay que tener en cuenta que ha habido otros factores que han podido contribuir a esta disminución, como el descenso de la natalidad o la introducción de la determinación del DNA fetal en sangre materna, que hace que un porcentaje importante de mujeres ante un cribado de riesgo alto, opten por esta técnica en lugar de la amniocentesis. Evolución del número de amniocentesis SCS. Periodo Nº Año Si analizamos las indicaciones de las amniocentesis realizadas en 2013, observamos que la implantación del Programa ha supuesto que el 59% de las amniocentesis hayan sido por cribado prenatal de riesgo alto. Indicación de amniocentesis Año 2012 Año 2013 SCS Nº % Nº % (N= 429) (N= 240) Cribado Riesgo Alto , ,00 Edad materna 35 años ,69 9* 3,75 Indicador ecográfico ,33 Otras indicaciones 33 7, ,33 * En 2013 con 38 años 10

11 Descenso de la pérdida de fetos sanos postpunción La reducción en el número de amniocentesis ha conllevado también la reducción de la perdida de fetos postpunción. Durante el periodo no ha habido ninguna perdida fetal postpuncion con cariotipo anómalo. En el año 2013 el porcentaje perdida de fetos sin anomalías cromosómicas postpunción del total de amniocentesis realizadas en el SCS fue de 0,83%, valor que se encuentra dentro del estándar recomendado ( 1%) y supone un porcentaje de pérdidas mucho menor en relación el año Año Nº Amniocentesis Pérdida fetos sanos postpunción % Pérdida fetal postpunción ,05% ,99% ,63% ,83% TOTAL ,44% Si analizamos solo las amniocentesis realizadas por cribado combinado de alto riesgo (143) y dado que los dos casos de perdida fetal de 2013 fueron en amniocentesis indicadas por riesgo alto, el porcentaje de pérdida fetal postpunción en el Programa se sitúa en 1,39%, superando ligeramente el indicador establecido para el programa ( 1%). Año Nº Amniocentesis por riesgo alto Pérdida fetos sanos postpunción % Perdida fetal postpunción ,39% 11

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