Pregunte a su médico

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1 Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados Un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye un análisis opcional del sexo del feto y problemas médicos relacionados con los cromosomas del sexo (X e Y). Pregunte a su médico Los siguientes datos se le proporcionan para informarle sobre Harmony Prenatal Test (Análisis Prenatal Harmony). Hable con su médico antes de decidir si el análisis Harmony Prenatal Test es adecuado para usted.

2 Qué es una trisomía? Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que transportan la información genética. Una trisomía es un defecto cromosómico que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber. La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento del nacer. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down. 1 La trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards. 2 La trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13. 3

3 Problemas médicos relacionados con los cromosomas del sexo. Los cromosomas del sexo (X e Y) son los encargados de que seamos varones o mujeres. Los problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y se manifiestan cuando hay una copia de uno de los cromosomas del sexo que falta, sobra o está incompleta. El Harmony junto con el análisis de los cromosomas X e Y puede evaluar el riesgo de XXX, XYY, XXYY, XXY (síndrome de Klinefelter) y monosomía X (síndrome de Turner). Existe un grado de variabilidad importante en cuanto a la gravedad de estos problemas médicos, pero la mayoría de las personas tiene características físicas o de conducta leves, si es que las tienen. Si tiene interés en realizarse este análisis opcional, hable con su médico para determinar si es correcto para usted. 4,5 Qué información nos dará el análisis Harmony Prenatal Test a mí y a mi médico? El análisis Harmony Prenatal Test determina el riesgo de las trisomías fetales a través de la determinación de la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. El análisis Harmony evalúa el riesgo de que el feto presente las trisomías 21, 18 y 13, pero no descarta todas las anormalidades fetales. En qué se diferencia el Harmony Prenatal Test de otros análisis prenatales? El análisis Harmony Prenatal Test se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos. Es un análisis de sangre simple y seguro, que en estudios analíticos ha demostrado evaluar el riesgo de ciertas trisomías fetales. 6 Otras pruebas de detección, como los análisis serológicos y la ecografía, tampoco son invasivas, aunque tienen tasas de resultado positivo falso de hasta un 5 % y no detectan hasta el 30 % de los casos de trisomía fetal Esas pruebas pueden comunicar erróneamente un embarazo con resultado positivo para una trisomía fetal, cuando en realidad es un resultado negativo (un resultado positivo falso). O bien pueden comunicar erróneamente un embarazo con resultado negativo para una trisomía fetal cuando en realidad el resultado es positivo (un resultado negativo falso). Las tasas de resultados positivos falsos y negativos falsos son significativamente más bajas con el análisis Harmony. Los análisis de diagnóstico, como la amniocentesis o la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS) son exactos para detectar las trisomías fetales, pero son invasivos y conllevan el riesgo de muerte fetal. 8

4 El análisis Harmony Prenatal Test detecta más del 99 % de los casos de trisomía 21 en el feto, con una tasa de resultados positivos falsos de menos de 0.1 %. 6 Quiénes pueden realizarse el análisis Harmony Prenatal Test? Los profesionales de atención médica pueden ordenar el análisis Harmony Prenatal Test para mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. El análisis Harmony está disponible para cualquier embarazo simple o gemelar, incluyendo todos los concebidos por fertilización in vitro (FIV). Este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones. Informe a su equipo de atención médica si tiene más preguntas sobre el Harmony Prenatal Test. Número telefónico gratuito: ARIOSA ( )

5 v Sencillo v Seguro v Preciso para usted y su embarazo. El Harmony Prenatal Test es un análisis preciso que se realiza al principio del embarazo para detectar el síndrome de Down y otros problemas médicos relacionados con la trisomía. El análisis también permite evaluar el sexo del feto y problemas médicos relacionados con los cromosomas del sexo (X e Y).

6 Ariosa, Harmony y Harmony Prenatal Test son marcas registradas de Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Todos los derechos reservados. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Tasa de detección Tasa de positivos falsos T21 6,9 >99 % <0.1 % T18 6,9 >98 % <0.1 % T /10 <0.1 % El análisis de cromosomas X e Y tiene una exactitud de más del 99 % para el sexo del feto. También puede evaluar el riesgo de problemas médicos de cromosomas del sexo con una variación del desempeño del análisis por el tipo de problema médico detectado. 11 El Harmony Prenatal Test se ha desarrollado y se lleva a cabo como un servicio de análisis de laboratorio de Ariosa Diagnostics, un laboratorio clínico certificado por la CLIA y acreditado por la CAP. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Con acceso el 12 de julio de Con acceso el 21 de febrero de Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: /uog Datos en archivo.

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