Pregunte a su médico

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1 Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Prueba no invasiva para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, e incluye un análisis optativo del sexo del feto y de alteraciones de los cromosomas sexuales (X,Y). Pregunte a su médico La siguiente información se facilita para informarle sobre la prueba prenatal Harmony Prenatal Test. Hable con su médico antes de decidir si la prueba Harmony Prenatal Test es adecuada para usted.

2 v Simple v Seguro v Preciso para usted y su embarazo. La prueba prenatal Harmony Prenatal Test es una prueba precoz y precisa para el síndrome de Down y otras trisomías. También puede evaluar el sexo del feto y las alteraciones de los cromosomas sexuales (X,Y).

3 Qué es una trisomía? Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que son hebras de ADN y proteínas que transportan la información genética. Una trisomía es una alteración cromosómica que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber. La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común en el momento del nacimiento. Es la causa del síndrome de Down, que se asocia a una discapacidad intelectual leve o moderada y puede producir también problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presenta síndrome de Down. 1 La trisomía 18 se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Dicha trisomía causa el síndrome de Edwards y se asocia a un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener diversos problemas médicos y una vida más corta de lo habitual. Se calcula que aproximadamente 1 de cada recién nacidos presenta síndrome de Edwards. 2 La trisomía 13 se debe a una copia adicional del cromosoma 13. Dicha trisomía causa el síndrome de Patau, que se asocia a un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 tienen, por lo general, defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada recién nacidos presenta trisomía 13. 3

4 Alteraciones de los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que nos hacen ser hombres o mujeres. Las alteraciones de estos cromosomas se presentan cuando falta una copia, hay una copia de más o la copia que hay es incompleta. La prueba Harmony con X,Y permite evaluar el riesgo de XXX, XYY, XXYY, XXY (síndrome de Klinefelter) y de la monosomía X (síndrome de Turner). La gravedad de esas alteraciones varía significativamente, pero la mayoría de los casos presenta características físicas o conductuales leves, si es que las presenta. Si está interesada en hacerse esta prueba optativa, consulte con su médico para determinar si es adecuada para usted. 4,5 Qué información nos dará la prueba prenatal Harmony Prenatal Test a mí y a mi médico? La prueba prenatal Harmony Prenatal Test determina el riesgo de trisomías fetales al medir la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. La prueba Harmony evalúa el riesgo de que el feto presente las trisomías 21, 18 y 13, aunque no descarta la presencia de todas las anomalías fetales. En qué se diferencia la prueba prenatal Harmony Prenatal Test de otros análisis prenatales? La prueba prenatal Harmony Prenatal Test se basa en los últimos avances en análisis prenatales no invasivos. Es un análisis de sangre sencillo y seguro, que en estudios analíticos ha demostrado evaluar el riesgo de algunas trisomías fetales. 6 Otras pruebas de detección, como los análisis serológicos y la ecografía, también son no invasivas, aunque tienen tasas de resultados falsos positivos de hasta un 5 % y no detectan hasta el 30 % de los casos de trisomía Esas pruebas pueden informar erróneamente de un embarazo con resultado positivo para una trisomía fetal, cuando en realidad es un resultado negativo (un resultado falso positivo), o bien pueden informar erróneamente un embarazo con resultado negativo para una trisomía fetal cuando en realidad el resultado es positivo (un resultado falso negativo). Las tasas de resultados falsos positivos y falsos negativos son significativamente más bajas con la prueba Harmony. Las pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS por sus siglas en inglés) son precisas para detectar las trisomías fetales, pero son invasivas y conllevan el riesgo de pérdida del feto. 8

5 La prueba prenatal Harmony Prenatal Test detecta más del 99 % de los casos de trisomía 21 en el feto, con una tasa de resultados falsos positivos inferior al 0,1 %. 6 Quiénes pueden solicitar la prueba prenatal Harmony Prenatal Test? Los profesionales médicos pueden solicitar la prueba prenatal Harmony Prenatal Test para mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. El análisis Harmony está disponible para cualquier embarazo simple o gemelar, incluyendo todos los concebidos por fertilización in vitro (FIV). Esta prueba no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones. Hable con su equipo de atención médica si tiene más preguntas sobre la prueba prenatal Harmony Prenatal Testv. Número telefónico gratuito: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony y Harmony Prenatal Test son marcas registradas de Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Todos los derechos reservados. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Tasa de detección Tasa de falsos positivos T21 6,9 >99 % <0,1% T18 6,9 >98 % <0,1% T /10 <0,1% El análisis de cromosomas X e Y tiene una exactitud de más del 99 % para el sexo fetal. También permite evaluar el riesgo de alteraciones de los cromosomas sexuales, con un rendimiento que varía en función del tipo de alteración detectada. 11 La prueba Harmony Prenatal Test se ha desarrollado y se lleva a cabo como un servicio de análisis de laboratorio de Ariosa Diagnostics, un laboratorio clínico certificado por la CLIA y acreditado por la CAP. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Con acceso el 12 de julio de U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Con acceso el 12 de julio de Con acceso el jueves, 21 de febrero de Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: /uog Datos en archivo.

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