> anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS / 1

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1 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS / 1 C.H. Jaén H. Virgen de las Nieves (Granada) H. Renia Sofía (Córdoba) NIVEL 1 NIVEL 2 NIVEL 3 NIVEL 4 OTROS SSPA H. Carlos Haya (Málaga) H. Virgen del Rocío (Sevilla) H. Virgen Macarena (Sevilla) H. Jerez de la Frontera H. Puerto Real H. Puerta del Mar (Cádiz) H. Torrecárdenas (Almería) H. San Cecilio (Granada) H. Ntra. Sra. de Valme (Sevilla) H. Virgen de la Victoria (Málaga) H. Juan Ramón Jiménez (Huelva) H. San Agustín (Linares) H. San Juan de la Cruz (Úbeda) H. Infanta Elena (Huelva) H. Infanta Margarita (Cabra) A.G.S. Campo de Gibraltar H. Ntra. Sra. de la Merced (Osuna) H. La Axarquía (Vélez-Málaga) H. La Serranía (Ronda) H. Antequera H. Riotinto H. Santa Ana (Motril) H. Baza H. Valle de los Pedroches (Pozoblanco) H. La Inmaculada (Huércal-Overa) Consejo genético Ecografía de alta resolución para diagnóstico prenatal Amniocentesis Biopsia corial Funiculocentesis Dismorfología Cultivos de células en suspensión Cultivos de células adheridas a sustrato Cultivos de líneas celulares inmortalizadas Extracción de ADN sangre periférica líquido amniótico vellosidades coriales otros tejidos Técnicas de identificación cromosómica Técnicas de bandeo cromosómico (cariotipado convencional) Hibridación in situ fluorescente (FISH) Análisis molecular directo/ indirecto Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) PCR y digestión PCR múltiple PCR en tiempo real H. Aljarafe (Bormujos) E.P.H. Costa del Sol (Marbella) E.P.H. Alto Guadalquivir (Andújar) E.P.H. Poniente (El Ejido) 64 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I

2 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS / 1 C.H. Jaén H. Virgen de las Nieves (Granada) H. Renia Sofía (Córdoba) NIVEL 1 NIVEL 2 NIVEL 3 NIVEL 4 OTROS SSPA H. Carlos Haya (Málaga) H. Virgen del Rocío (Sevilla) H. Virgen Macarena (Sevilla) H. Jerez de la Frontera H. Puerto Real H. Puerta del Mar (Cádiz) H. Torrecárdenas (Almería) Genotipación espectral (QF-PCR) PCR específica de alelo (ARMS) PCR y ensayo de ligación de oligonucleótidos (PCR-OLA) Secuenciación de mutaciones Modificación bisulfito del ADN Marcadores polimórficos H. San Cecilio (Granada) H. Ntra. Sra. de Valme (Sevilla) H. Virgen de la Victoria (Málaga) H. Juan Ramón Jiménez (Huelva) Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs) Polimorfismos de longitud de microsatélites (STRPs) Polimorfismos de longitud de minisatélites (VNTRPs) Polimorfismos de nucleótidos simples (SNPs) Técnicas de rastreo de mutaciones Polimorfismos de configuración de cadena simple (SSCP) SSCP digestión Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE) Análisis de hetrodúplex de ADN Cromatografía líquida de alta resolución para ADN (DHPLC) Test de proteína truncada (PTT) Estudios de expresión Extracción de ARN Transcripción reversa y PCR (RT-PCR) Northern blot H. San Agustín (Linares) H. San Juan de la Cruz (Úbeda) H. Infanta Elena (Huelva) H. Infanta Margarita (Cabra) A.G.S. Campo de Gibraltar H. Ntra. Sra. de la Merced (Osuna) H. La Axarquía (Vélez-Málaga) H. La Serranía (Ronda) H. Antequera H. Riotinto H. Santa Ana (Motril) H. Baza H. Valle de los Pedroches (Pozoblanco) H. La Inmaculada (Huércal-Overa) H. Aljarafe (Bormujos) E.P.H. Costa del Sol (Marbella) E.P.H. Alto Guadalquivir (Andújar) E.P.H. Poniente (El Ejido) PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I / 65

3 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS / 1 Otras técnicas de genética molecular C.H. Jaén H. Virgen de las Nieves (Granada) H. Renia Sofía (Córdoba) NIVEL 1 NIVEL 2 NIVEL 3 NIVEL 4 OTROS SSPA H. Carlos Haya (Málaga) H. Virgen del Rocío (Sevilla) H. Virgen Macarena (Sevilla) H. Jerez de la Frontera H. Puerto Real H. Puerta del Mar (Cádiz) H. Torrecárdenas (Almería) H. San Cecilio (Granada) H. Ntra. Sra. de Valme (Sevilla) H. Virgen de la Victoria (Málaga) H. Juan Ramón Jiménez (Huelva) H. San Agustín (Linares) H. San Juan de la Cruz (Úbeda) H. Infanta Elena (Huelva) H. Infanta Margarita (Cabra) A.G.S. Campo de Gibraltar H. Ntra. Sra. de la Merced (Osuna) H. La Axarquía (Vélez-Málaga) H. La Serranía (Ronda) H. Antequera H. Riotinto H. Santa Ana (Motril) H. Baza H. Valle de los Pedroches (Pozoblanco) H. La Inmaculada (Huércal-Overa) H. Aljarafe (Bormujos) E.P.H. Costa del Sol (Marbella) E.P.H. Alto Guadalquivir (Andújar) E.P.H. Poniente (El Ejido) Southern blot Extracción de proteínas Electroforesis bidimensional Western blot Electroforesis en campo pulsado Electroforesis en gel de agarosa y poliacrilamida Electroforesis capilar y detección fluorescente Técnicas fisico-químicas específicas para enfermedades metabólicas Cromatografía en capa fina (CCF) Cromatografía de gases (CG) Espectrometría de masas (EM) Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) Métodos colorimétricos específicos Métodos fluorimétricos/ espectrofotométricos específicos Métodos radioisotópicos específicos Herramientas informáticas Diseño de oligonucleótidos para PCR Diseño de haplotipos y pedigrees Manejo de bases de datos genómicas y proteómicas Análisis de ligamiento Cariotipado automático 66 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I

4 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS /2 NIVEL 1 NIVEL 2 N 3 H. San Agustín (Linares-JA) H. Ntra. Sra. de Valme (SE) H. San Cecilio (GR) H. Puerta del Mar (CA) H. Virgen Macarena (SE) H. Virgen del Rocío (SE) H. Carlos Haya (MA) H. Virgen de las Nieves (GR) H. Renia Sofía (CO) PRUEBAS NOMENC. INTERNAC. AFC ACCESO OMIM PROCEDIMIENTO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN MÉDULA ÓSEA BMC CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN OTROS TEJIDOS TS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN PRODUCTO DE AFÉRESIS - CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE FETAL FBS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE PERIFÉRICA PBS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SÍNDROMES DE FRAGILIDAD CROMOSÓMICA ICS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN TUMORES STS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN VELLOSIDAD CORIAL CVS CROMOSÓMICO ESTUDIO CITOGENÉTICO EN ABORTO Y TEJIDO CROMOSÓMICO FETAL CARIOTIPO DE ALTA DEFINICIÓN 5,10 METIL TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA, PCR TIEMPO REAL/ ESTUDIO GENÉTICO MTHFR DIGESTIÓN AGENESIA DE CONDUCTOS DEFERENTES CFTR PCR-OLA ALPHA TALASEMIA HBA PCR-HIBRIDACIÓN ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA TP-PCR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1 SCA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2 SCA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6 SCA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7 SCA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8 SCA ATROFIA DENTATORUBRAL PÁLIDO LUISIANA DRPLA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1 PCR-DIGESTIÓN (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN) SMA MICROSATÉLITES PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I / 67

5 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS /2 NIVEL 1 NIVEL 2 N 3 H. San Agustín (Linares-JA) H. Ntra. Sra. de Valme (SE) H. San Cecilio (GR) H. Puerta del Mar (CA) H. Virgen Macarena (SE) H. Virgen del Rocío (SE) H. Carlos Haya (MA) H. Virgen de las Nieves (GR) H. Renia Sofía (CO) PRUEBAS ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 2 (FORMA INTERMEDIA) ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER) NOMENC. INTERNAC. ACCESO OMIM SMA SMA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTO TIPO 4 SMA PROCEDIMIENTO PCR-DIGESTIÓN MICROSATÉLITES PCR-DIGESTIÓN MICROSATÉLITES PCR-DIGESTIÓN MICROSATÉLITES ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR 1 LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) SMAX ATROFIA ÓPTICA DE LEBER LHON PCR-DIGESTIÓN PCR-MULTIPLEX (SY86;SY127;SY254) AZOOSPERMIA AZF PCR-MULTIPLEX BETA TALASEMIA, ESTUDIO GENÉTICO HBB CÁNCER DE COLON NO POLIPÓSICO HNPCC CÁNCER DE ENDOMETRIO EC CÁNCER DE MAMA TIPO 1, BRCA1 BRCA CÁNCER DE MAMA TEMPRANO, BRCA2 BRCA CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES ESPORÁDICO MTCs CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES FAMILIAR FMTC CAVERNOMATOSIS CCM CISTINURIA CBS MICROSATÉLITES (SY84;SY134;SY255) PCR-HIBRIDACIÓN PCR-POLIMORFISMO DE 1 NUCLEÓTIDO SECUENCIACIÓN PCR-MICROSATÉLITES SECUENCIACIÓN PCR TIEMPO REAL SECUENCIACIÓN PCR TIEMPO REAL SECUENCIACIÓN SECUENCIACIÓN SECUENCIACIÓN PCR-DIGESTION PCR-MICROSATÉLITES SSCP/SECUENCIACIÓN 68 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I

6 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS /2 NIVEL 1 NIVEL 2 N 3 H. San Agustín (Linares-JA) H. Ntra. Sra. de Valme (SE) H. San Cecilio (GR) H. Puerta del Mar (CA) H. Virgen Macarena (SE) H. Virgen del Rocío (SE) H. Carlos Haya (MA) H. Virgen de las Nieves (GR) H. Renia Sofía (CO) PRUEBAS NOMENC. INTERNAC. ACCESO OMIM PROCEDIMIENTO COREA DE HUNTINGTON, ESTUDIO GENÉTICO HD PCR-ARMS PCR-DIGESTION DEFICIENCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINA AAT ASO HIBRIDACIÓN PCR TIEMPO REAL DEFICIENCIA DE APOLIPOPROTEÍNA E APOE PCR TIEMPO REAL DEFICIENCIA DEL FACTOR V (FACTOR V LEIDEN) F PCR TIEMPO REAL SOUTHERN BLOT DISTROFIA MIOTÓNICA 1 (DE STEINERT) DM MICROSATÉLITES PCR-MULTIPLEX DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DMB MLPA MICROSATÉLITES PCR-MULTIPLEX DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DMD MLPA MICROSATÉLITES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER AD PCR-DIGESTION ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A CMT1A MLPA SECUENCIACIÓN ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG HSCR ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH (ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3) MJD, SCA ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (ALGUNAS) ESTUDIO DEL GEN DE LA PROTROMBINA PRT PCR TIEMPO REAL ESTUDIO DEL GEN ERBB2 (CÁNCER DE MAMA, VEJIGA Y PRÓSTATA) ERBB FISH ESTUDIO DEL GEN SRY SRY FACTOR DE COAGULACIÓN II F PCR TIEMPO REAL SECUENCIACIÓN FEOCROMOCITOMA FAMILIAR PHEO PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I / 69

7 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS /2 NIVEL 1 NIVEL 2 N 3 H. San Agustín (Linares-JA) H. Ntra. Sra. de Valme (SE) H. San Cecilio (GR) H. Puerta del Mar (CA) H. Virgen Macarena (SE) H. Virgen del Rocío (SE) H. Carlos Haya (MA) H. Virgen de las Nieves (GR) H. Renia Sofía (CO) FIBROSIS QUÍSTICA PRUEBAS NOMENC. INTERNAC. ACCESO OMIM CF FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR FMF HEMOCROMATOSIS HFE LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA CLL LINFOMA NO HODGKING: bcl2/igh y bcl1/igh NHL PROCEDIMIENTO PCR-ARMS PCR-DIGESTIÓN MICROSATÉLITES PCR-HIBRIDACIÓN SECUENCIACIÓN PCR-OLA PCR Y DOT BLOT INVERSO PCR A TIEMPO REAL PCR E HIBRIDACIÓN INVERSA PCR TIEMPO REAL PCR-DIGESTION FISH RT-PCR/RT-PCR TIEMPO REAL PCR TIEMPO REAL RT-PCR TIEMPO REAL FISH NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 1 MEN SECUENCIACIÓN NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2A MEN2A NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2B MEN2B NEUROPATÍA TOMACULOSA O NEUROPATÍA CON SUSCEPTIBILIDAD A LA PARÁLISIS POR PRESIÓN SECUENCIACIÓN PCR-DIGESTION SECUENCIACIÓN PCR-DIGESTION HNPP MLPA SECUENCIACIÓN POLIPOSIS ADENOMATOSA APC TEST DE LA PROTEÍNA TRUNCADA RECEPTOR DE ANDRÓGENOS AR FISH RETINOSIS PIGMENTARIA RP SECUENCIACIÓN 70 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I

8 > anexo I. PROCEDIMIENTOS, METODOLOGÍA Y TÉCNICAS UTILIZADAS /2 NIVEL 1 NIVEL 2 N 3 H. San Agustín (Linares-JA) H. Ntra. Sra. de Valme (SE) H. San Cecilio (GR) H. Puerta del Mar (CA) H. Virgen Macarena (SE) H. Virgen del Rocío (SE) H. Carlos Haya (MA) H. Virgen de las Nieves (GR) H. Renia Sofía (CO) PRUEBAS NOMENC. INTERNAC. ACCESO OMIM PROCEDIMIENTO CARIOTIPO-FISH PCR ESPECÍFICA DE SÍNDROME DE ANGELMAN AS METILACIÓN PCR-MICROSATÉLITES SOUTHERN BLOT SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT TERT CARIOTIPO-FISH SÍNDROME DE DIGEORGE DGS CARIOTIPO-FISH SÍNDROME DE KALLMAN KS FISH SECUENCIACIÓN SÍNDROME DE LYNCH LCFS PCR-MICROSATÉLITES SÍNDROME DE MILLER-DIEKER MDLS CARIOTIPO-FISH CARIOTIPO-FISH PCR ESPECÍFICA DE SÍNDROME DE PRADER-WILLI PWS METILACIÓN PCR-MICROSATÉLITES SOUTHERN BLOT SÍNDROME DE RETT RTT SECUENCIACIÓN SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS SMS FISH SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU VHL SECUENCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN WBS FISH SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN WHS FISH SOUTHERN-BLOT MICROSATÉLITES SÍNDROME DE FRAGILIDAD EN EL CROMOSOMA X FMR SÍNDROME RETRASO MENTAL FRAXE FRAXE CAPILAR SINDROME VELOCARDIOFACIAL VCFS CARIOTIPO-FISH TROMBOFILIA PCR TIEMPO REAL NEFRONOPTISIS JUVENIL (NPH 1) NPH PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo I / 71

9 > anexo II. ACTIVIDADES Y CARTERA DE SERVICIOS ACTIVIDADES UNIDADES BÁSICAS UNIDADES REGIONALES UNIDADES DE REFERENCIA Consejo genético Consejo genético, incluyendo diagnóstico presintomático y predictivo Dismorfología clínica Evaluación de indicaciones para remisión y coordinación para la realización de pruebas y /o análisis genéticos no incluidos en la cartera de servicios Coordinación de análisis genéticos (se incluye el diagnóstico prenatal) Referencia de pacientes a otros niveles de acuerdo a guías y protocolos Referencia de muestras a otros niveles de acuerdo a guías y protocolos Realización de análisis genéticos en familiares en riesgo Contacto y apoyo a pacientes y familias Citogenética clínica: Diagnóstico prenatal y postnatal de anomalías cromosómicas Análisis cromosómicos en neoplasias hematológicas y tumores sólidos Citogenética molecular Genética molecular: Diagnóstico prenatal y postnatal de enfermedades hereditarias Diagnóstico predictivo y presintomático. 72 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo II

10 > anexo II. ACTIVIDADES Y CARTERA DE SERVICIOS CARTERA DE SERVICIOS UNIDADES BÁSICAS UNIDADES REGIONALES UNIDADES DE REFERENCIA I) Consultas externas Consultas de Genética Clínica Atención de pacientes y familias con: Anomalías congénitas y del desarrollo Enfermedades hereditarias infantiles y de adulto Retraso mental Anomalías cromosómicas Cáncer familiar Consulta de Diagnóstico Prenatal Gestantes con riesgo de gestación con: Anomalías congénitas y del desarrollo Anomalías cromosómicas Enfermedades hereditarias Gestantes en las que exista sospecha de anomalía fetal que precise diagnóstico genético II) Laboratorios Laboratorio de Citogenética Clínica Laboratorio de Genética Molecular III) Banco de ADN IV) Asesoría y coordinación con otras especialidades, como obstetricia y ginecología, neurología, pediatría y oncología V) Evaluación y auditoría de la actividad asistencial VI) Desarrollo y aplicación de guías clínicas y formación continuada VII) Investigación PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / anexo II / 73