QUÉ ES LO QUE SE PUEDE DIAGNOSTICAR?

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1 Herramientas de Diagnóstico en Genética Médica Dr. Víctor Raggio Materno Infantil 2011 QUÉ ES LO QUE SE PUEDE DIAGNOSTICAR?

2 Cromosómicas Mutaciones Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdeleccioneso microduplicaciones Consecuencias de las mutaciones A nivel molecular alteraciones de la expresión génica (ej. Enfermedad de Friedreich) alteraciones proteicas (ej. Anemia Falciforme) A nivel de fenotipos intermedios alteraciones funcionales (ej. Sd.QT largo congénito, Test del sudor para FQ) alteraciones del metabolismo (ej. EIM) alteraciones histológicas (ej. MiocardiopatíasHipertróficas, Distrofias Musculares) A nivel clínico Sds. clínicos característicos (ej. Sd. de Down)

3 Orientación al diagnóstica Cromosomopatías: Hipocrecimiento Retardo del desarrollo / RM Dismorfias / malformaciones Mutaciones puntuales: Ej.: Acondroplasia Enfermedades mitocondriales: Encefalomiopatías

4 TÉCNICAS DIAGNOSTICAS EN GENÉTICA Síndromes genéticos (diagnóstico clínico) Modo de herencia Estudio familiar Genética Clínica Genética de Poblaciones Previo al asesoramiento genético

5 Exámenes complementarios Extendido de sangre periférica (EIM) Fondo de ojo (EIM, RP) Radiología (Displasias óseas) Ecocardiograma(MCH, MCD) Ecografía Abdominal (poliquistosis renal) RNM (alteraciones SNC diversas) Estudios funcionales (Test del sudor, estudios de conducción nerviosa en neuropatías periféricas primarias) Estudios específicos de Genética Citogenética Bioquímica (dosificación de hormonas, metabolitos, actividades enzimáticas, pruebas semicuantitativas) Sobre Proteínas Biología Molecular (ADN, ARN)

6 Diagnóstico molecular Receptor de Andrógenos Detection of 3 bp deletions (CF DF508 and DI507) on a Spreadex EL 300 gel. Lanes: 1 - M3 Marker (Elchrom); 2 - CF patient heterozygous for the DI507 mutation (DI507/N); 3 - CF patient with no 3 bp deletion (N/N); 4 - CF patient heterozygous for DF508 mutation; 5 - CF patient homozygous for DF508 (DF508/DF508).

7 Distrofia Miotónica tipo I (CTG)n >1000, fenotipo congénito 100< (CTG)n <1000, fenotipo clásico 50< (CTG)n <100, fenotipo leve 5 (CTG) n 3 Gen DMPK 3 UTR Cromosoma 19

8

9 : Costo HGP: 3 mil millones de dólares 2007: Costo genoma CV: 10 millones de dólares 2008: Costo genoma JW: 1.5 millones de dólares 2009: Costo genoma individual ofrecido online (Knome Inc): dólares 2009: Complete Genomics secuenció 3 genomasenterosa un costopromediode dólares

10 Basically, we're currently at a stagewhere costsare dropping muchfasterthan therate at whichthe value of genetic information isincreasing -in other words, youand I will beabletoafforda genome sequence longbeforescience will beabletotell usmuchaboutwhatitreallymeans. However, the beauty of a finished genome sequence is that (unlike 23andMe-style chips, which are constantly being replaced by higher-resolution models) it never becomes obsolete. Once you have your entire sequence sitting on your harddrive youcan simply sitback and waitfornew associations and techniques forassigning function, which will soon be appearing at an exponentially increasing rate as technology improves.

11 Fluorescentin situ hybridization(fish)

12 Figure 5. Detection of BRCA1 exon deletions by MLPA. Schouten J P et al. Nucl. Acids Res. 2002;30:e57-e by Oxford University Press

13 SITUACIONES DIAGNÓSTICAS EN GENÉTICA CLÍNICA Preconcepcional Prenatal Screening poblacional Diagnóstico nosológico/etiológico/diferencial Genética predictiva Susceptibilidad, pronóstico y farmacogenética en enfermedades multifactoriales Genética somática Enfermedades infecciosas Paternidad/forense

14 VAC1

15 Slide 28 VAC1 Para patología molecular y variantes genéticas y patología humana Valued Acer Customer; 16/03/2011

16 Indicaciones de tests testsgenéticos diagnósticos Confirmar diagnóstico clínico Ataxia de Friedreich, Huntington, Distrofia Miotónica Como diagnóstico diferencial entre afecciones con fenotipos superpuestos SCAS, distonías, PARKs Para estimar riesgos reproductivos Detección de portadores Diagnóstico prenatal Para definir estrategias de tratamiento Distonía respondedora a la levo dopa, GLUT-1 def. (dieta cetogénica), PKAN sd (quelantes de Fe, Pantotenato) Para definir pronóstico al refinar un diagnóstico clínico SCAs(varias formas con variable progresividad) Para evitar incertidumbre y exploraciones diagnósticas The complexities of predictive genetic testing James P Evans, Cécile Skrzynia,Wylie Burke BMJ 2001;322:1052 6

17 OPCIONES DE TRATAMIENTO

18

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