QUÉ ES LO QUE SE PUEDE DIAGNOSTICAR?
|
|
- Pilar Pereyra Martínez
- hace 8 años
- Vistas:
Transcripción
1 Herramientas de Diagnóstico en Genética Médica Dr. Víctor Raggio Materno Infantil 2011 QUÉ ES LO QUE SE PUEDE DIAGNOSTICAR?
2 Cromosómicas Mutaciones Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdeleccioneso microduplicaciones Consecuencias de las mutaciones A nivel molecular alteraciones de la expresión génica (ej. Enfermedad de Friedreich) alteraciones proteicas (ej. Anemia Falciforme) A nivel de fenotipos intermedios alteraciones funcionales (ej. Sd.QT largo congénito, Test del sudor para FQ) alteraciones del metabolismo (ej. EIM) alteraciones histológicas (ej. MiocardiopatíasHipertróficas, Distrofias Musculares) A nivel clínico Sds. clínicos característicos (ej. Sd. de Down)
3 Orientación al diagnóstica Cromosomopatías: Hipocrecimiento Retardo del desarrollo / RM Dismorfias / malformaciones Mutaciones puntuales: Ej.: Acondroplasia Enfermedades mitocondriales: Encefalomiopatías
4 TÉCNICAS DIAGNOSTICAS EN GENÉTICA Síndromes genéticos (diagnóstico clínico) Modo de herencia Estudio familiar Genética Clínica Genética de Poblaciones Previo al asesoramiento genético
5 Exámenes complementarios Extendido de sangre periférica (EIM) Fondo de ojo (EIM, RP) Radiología (Displasias óseas) Ecocardiograma(MCH, MCD) Ecografía Abdominal (poliquistosis renal) RNM (alteraciones SNC diversas) Estudios funcionales (Test del sudor, estudios de conducción nerviosa en neuropatías periféricas primarias) Estudios específicos de Genética Citogenética Bioquímica (dosificación de hormonas, metabolitos, actividades enzimáticas, pruebas semicuantitativas) Sobre Proteínas Biología Molecular (ADN, ARN)
6 Diagnóstico molecular Receptor de Andrógenos Detection of 3 bp deletions (CF DF508 and DI507) on a Spreadex EL 300 gel. Lanes: 1 - M3 Marker (Elchrom); 2 - CF patient heterozygous for the DI507 mutation (DI507/N); 3 - CF patient with no 3 bp deletion (N/N); 4 - CF patient heterozygous for DF508 mutation; 5 - CF patient homozygous for DF508 (DF508/DF508).
7 Distrofia Miotónica tipo I (CTG)n >1000, fenotipo congénito 100< (CTG)n <1000, fenotipo clásico 50< (CTG)n <100, fenotipo leve 5 (CTG) n 3 Gen DMPK 3 UTR Cromosoma 19
8
9 : Costo HGP: 3 mil millones de dólares 2007: Costo genoma CV: 10 millones de dólares 2008: Costo genoma JW: 1.5 millones de dólares 2009: Costo genoma individual ofrecido online (Knome Inc): dólares 2009: Complete Genomics secuenció 3 genomasenterosa un costopromediode dólares
10 Basically, we're currently at a stagewhere costsare dropping muchfasterthan therate at whichthe value of genetic information isincreasing -in other words, youand I will beabletoafforda genome sequence longbeforescience will beabletotell usmuchaboutwhatitreallymeans. However, the beauty of a finished genome sequence is that (unlike 23andMe-style chips, which are constantly being replaced by higher-resolution models) it never becomes obsolete. Once you have your entire sequence sitting on your harddrive youcan simply sitback and waitfornew associations and techniques forassigning function, which will soon be appearing at an exponentially increasing rate as technology improves.
11 Fluorescentin situ hybridization(fish)
12 Figure 5. Detection of BRCA1 exon deletions by MLPA. Schouten J P et al. Nucl. Acids Res. 2002;30:e57-e by Oxford University Press
13 SITUACIONES DIAGNÓSTICAS EN GENÉTICA CLÍNICA Preconcepcional Prenatal Screening poblacional Diagnóstico nosológico/etiológico/diferencial Genética predictiva Susceptibilidad, pronóstico y farmacogenética en enfermedades multifactoriales Genética somática Enfermedades infecciosas Paternidad/forense
14 VAC1
15 Slide 28 VAC1 Para patología molecular y variantes genéticas y patología humana Valued Acer Customer; 16/03/2011
16 Indicaciones de tests testsgenéticos diagnósticos Confirmar diagnóstico clínico Ataxia de Friedreich, Huntington, Distrofia Miotónica Como diagnóstico diferencial entre afecciones con fenotipos superpuestos SCAS, distonías, PARKs Para estimar riesgos reproductivos Detección de portadores Diagnóstico prenatal Para definir estrategias de tratamiento Distonía respondedora a la levo dopa, GLUT-1 def. (dieta cetogénica), PKAN sd (quelantes de Fe, Pantotenato) Para definir pronóstico al refinar un diagnóstico clínico SCAs(varias formas con variable progresividad) Para evitar incertidumbre y exploraciones diagnósticas The complexities of predictive genetic testing James P Evans, Cécile Skrzynia,Wylie Burke BMJ 2001;322:1052 6
17 OPCIONES DE TRATAMIENTO
18
Diagnóstico en Genética
Diagnóstico en Genética Qué es lo que se puede diagnosticar? Mutaciones Cromosómicas Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdelecciones o duplicaciones en tándem Orientación al diagnóstico
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico
Más detallesDiagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)
Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal
Más detallesDra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética
ASESORAMIENTO GENÉTICO Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética Historia Avances en conocimiento de mecanismos de producción de enfermedades hereditarias Década pasada: discusión de pruebas genéticas
Más detallesMontserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona
Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas
Más detallesEl consejo genético en ataxias
El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet
Más detallesUnidad de Diagnóstico Prenatal
Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal
Más detallesLas enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas
Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico
Más detallesClasificación de las enfermedades genéticas
Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas (1%) Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células
Más detallesMejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático
Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Investigadora principal desde julio 2007 hasta marzo del 2009 Patricia Eugenia Cuenca
Más detallesBases moleculares y estudios genéticos
II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de
Más detallesAsesoramiento Genético. Departamento de Genética Facultad de Medicina
Asesoramiento Genético Departamento de Genética Facultad de Medicina El Asesoramiento Genético es un proceso de comunicación relacionado con problemas humanos, que se generan por presentación de una enfermedad
Más detallesDISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL. Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004
DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004 GENOMA HUMANO 30 000 A 50 000 GENES NUCLEARES Y EL ADN MITOCONDRIAL. MUTACIONES DE ESTOS
Más detallesÍndice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1
Índice BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 1.1. Introducción...1 1.2. Estructura y codificación de la información genética...1 1.3. Expresión
Más detallesDepartamento de Genética Facultad de Medicina
Departamento de Genética Facultad de Medicina Curso de Genética para Posgrados Neurología (obligatorio) Pediatría (obligatorio) Otras especialidades (Opcional) Generalidades Se realiza una vez al año en
Más detallesRetraso Mental y genética
Retraso Mental y genética Dra. Teresa Aravena Cerda Especialista en genética clínica INTA, Universidad de Chile Hospital Clínico de la Universidad de Chile Clínica INDISA Prevalencia RDSM o DI: 1 a 3 %
Más detallesDGP: Para tus hijos, evita riesgos
DGP: Para tus hijos, evita riesgos Ahora, con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) podrás evitar los riesgos genéticos en tu descendencia. Salud de la mujer Dexeus Salud de la mujer Dexeus DEPARTAMENTO
Más detallesGenética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid
Genética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Distrofias musculares hereditarias Definición: Grupo de enfermedades
Más detallesHerencia. Realización de árbol genealógico
Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades
Más detallesPONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.
PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. Conceptos básicos Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas
Más detallesDiagnóstico genético y Medicina Personalizada
Diagnóstico genético y Medicina Personalizada Manuel Pérez Alonso Instituto de Medicina Genómica Parque Científico de la Universidad de Valencia www.imegen.es INDICE Los genes y el genoma Las enfermedades
Más detallesPrueba de Conocimientos Disciplinarios 2016. Sector Biología I CÉLULA. La célula como unidad funcional
Temario Prueba de Conocimientos Disciplinarios 2016 Sector Biología Enseñanza Media I CÉLULA La célula como unidad funcional - Propiedades y funciones de las moléculas orgánicas e inorgánicas que componen
Más detallesConócenos. 20 años de experiencia en diagnóstico genético
Conócenos 20 años de experiencia en diagnóstico genético Llegamos, a todo el mundo Ventas en más de 30 países a nivel mundial Técnicas de Diagnóstico Genético Detección de mutaciones puntuales y pequeñas
Más detallesCómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer?
SALUD DE LA MUJER DEXEUS TEST DE RIESGO ONCOLÓGICO Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN
Más detallesDIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones
Más detallesTest de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas
Más detallesTest de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de
Más detallesSERVICIOS DE GENETICA MEDICA
SERVICIOS DE GENETICA MEDICA Dr. Victor B. Penchaszadeh Mailman School of Public Health, Columbia University, New York y Organización Panamericana de la Salud, Buenos Aires Vbp2002@columbia.edu Capítulo
Más detallesSantiago Ferrer Marqués
Santiago Ferrer Marqués 1 INCIDENCIA CONCEPCIONES: 1/200, pero 70-75% eliminados espontáneamente por aborto. FRECUENCIA DE NACIMIENTOS: entre 1/700 y 1/1000 - Edad madre: Edad madre Relación Edad madre-frecuencia
Más detallesConsejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.
Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar
Más detallesAsesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una
Más detallesPCR, Southern Blot Biopsia coriónica (post semana 15) Líquido amniótico (post semana 15) Deleciones Subteloméricas Sangre periférica con EDTA
GENETICA MOLECULAR Patología y técnica Tipo/s de muestra Síndrome de X-Fragil PCR, Southern Blot (post semana 15) (post semana 15) Deleciones Subteloméricas MLPA Fibrosis Quística (29 mutaciones) PCR-ARMS
Más detallesHerencia en humanos. El desarrollo de los rasgos tanto normales como anormales de los organismos es el resultado en forma variable del:
Herencia en humanos El desarrollo de los rasgos tanto normales como anormales de los organismos es el resultado en forma variable del: Genotipo (información genética contenida en el ADN) Ambiente que actúa
Más detallesPROGRAMA DE FORMACIÓN DE ESPECIALISTAS EN GENÉTICA CLINICA
PROPUESTA DE PROGRAMA DE FORMACIÓN DE ESPECIALISTAS EN GENÉTICA CLINICA Elaborado por la Comisión de Especialidad* de la Asociación Española de Genética Humana Mayo 2005 1 * Comisión de Especialidad de
Más detallesTALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH Inhibida
Más detallesFUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA
Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato
Más detallesDiagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna.
Diagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna. Dra Francesca Marengo L. CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago
Más detallesUna prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé
OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA
Más detallesHERENCIA MULTIFACTORIAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL Dra. Alejandra Tapié Asistente Dpto. de Genética Facultad de Medicina Enfermedades que muestran agrupación familiar No siguen patrón de herencia mendeliana Teoría: interacción entre
Más detallesSANAC Pilar Carrasco Salas Coordinadora del grupo
Pilar Carrasco Salas Coordinadora del grupo Coordinadora: Dra. Pilar Carrasco Salas Unidad de Genética, Servicio de Análisis Clínicos Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva). Integrantes: Dra. Susana García
Más detalles26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA
Tema 26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Heterogeneidad alélica y/o de locus Penetrancia incompleta Expresividad Variable Anticipación Sello genómico Pleiotropía Mutaciones
Más detallesLunes 30. Martes 1 08:00-08:30 INSCRIPCIONES 08:30-08:40 INAUGURACIÓN EL GENOMA Y SU EXPRESIÓN
08:00-08:30 INSCRIPCIONES 08:30-08:40 INAUGURACIÓN Lunes 30 EL GENOMA Y SU EXPRESIÓN 08:40-09:30 Estructura del ADN y Organización del Genoma Humano Alicia Cervantes 09:30-10:20 Ciclo Celular, Mitosis
Más detallesCÁNCER DE MAMA. Modelo de aplicación de la genética y biología molecular. Dr. Abelardo Arias Velásquez
V SIMPOSIO ANDINO DE LABORATORIO Y MEDICINA CÁNCER DE MAMA Modelo de aplicación de la genética y biología molecular Dr. Abelardo Arias Velásquez Jefe de la Unidad de Genética y Biología Molecular Instituto
Más detallesPatrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano
Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama
Más detallesEL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros)
Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Acabo de nacer: Qué haya suerte! Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación
Más detallesETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO Primera etapa: Gameto-Fecundación-Cigoto (1-4) días Segunda etapa: Cigoto-Mórula-Blastocisto-Anidación (5-14 días) Tercera etapa: Anidación-Feto (14 días- 8ª semana) -
Más detallesAsesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una
Más detallesBIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético.
BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético. Biomol-Informatics SL BIOMOL-EXOME es un servicio de Biomol-Informatics, compañía
Más detallesAnálisis en Genética 1
Análisis en Genética 1 Análisis Genético FUNCION BIOLOGICA Gen o genes implicados Localización Cartografiado Función Interacciones TIPOS DE MUTACIÓN MUTACIÓN GÉNICA -El alelo de un gen sufre un cambio,
Más detallesTEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)
TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis
Más detalles2 Congreso Argentino de Discapacidad en Pediatría Por una inclusión plena para una sociedad mejor
2 Congreso Argentino de Discapacidad en Pediatría Por una inclusión plena para una sociedad mejor Buenos Aires 27,28 y 29 de Septiembre de 2012 MESA REDONDA AVANCES EN GENÉTICA Y DISCAPACIDAD Jueves 27
Más detallesNUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA
NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO Y MIGUEL GARCÍA FUENTES Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Más detallesTEMA 3. ESTRUCTURA Y EVOLUCIÓN DEL GENOMA EUCARIOTA
TEMA 3. ESTRUCTURA Y EVOLUCIÓN DEL GENOMA EUCARIOTA Genes y genomas. Estructura del genoma eucariota. Genómica comparada. Evolución del tamaño, del número y de la complejidad de los genes. Origen y evolución
Más detallesInformación para Envío de Muestras
Información para Envío de Muestras CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO Es el estudio de los cromosomas del feto en células de líquido amniótico. El estudio implica el cultivo de amniocitos, bandeo cromosómico
Más detallesActualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile
Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río Exámenes
Más detallesFormación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.
Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D. Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y
Más detallesgeneración de kits de diagnóstico molecular de enfermedades con base genética.
GENÓMICA AL SERVICIO DE LA PRÁCTICA CLÍNICA QUÉ ES GENOSALUT? genosalut es una empresa de biotecnología dedicada al diagnóstico genético y a la generación de kits de diagnóstico molecular de enfermedades
Más detallesGenética de las ENACH
Genética de las ENACH FORMA CLÍNICA GEN FORMA CLÍNICA GEN Neurodegeneración asociada a Neurodegeneración asociada a PANK2 pantotenato quinasa (PKAN) proteína beta -propeller (BPAN) WDR45 Neurodegeneración
Más detallesAPLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY
APLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY J. Rodríguez Soriano Departamento de Pediatría, Hospital de Cruces y Universidad del País Vasco, Bilbao Se estima que unos 30.000 genes están
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO María Orera U. de Genética HGU Gregorio Marañón CGCGenetics-CircaGen Oviedo 13 4 2011 cronograma 1966: STEELE: Estudio cromosómico
Más detallesAsesoramiento genético
Feliciano J. Ramos Fuentes Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza
Más detalles7. Estudio genético en demencias
7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar
Más detallesVerónica Ferreiro Facal. Enfermera en el centro de Salud de Labañou.
AUTOR: Verónica Ferreiro Facal. Enfermera en el centro de Salud de Labañou. A Coruña. TÍTULO Cáncer de mama en varón joven RESUMEN: En este caso clínico se presenta el tumor de mama en varones.su baja
Más detallesTecnología aplicada a la administración segura de quimioterapia
Tecnología aplicada a la administración segura de quimioterapia 1 2 CeTAE 3 CeTAE 4 Qué es CeTAE? Centro de tratamiento altamente especializado para el paciente oncológico, de atención ambulatoria (en
Más detallesCURSO- TALLER DE ACTUALIZACIÓN EN GENÉTICA MÉDICA
XVII CONGRESO INTERNACIONAL AVANCES EN MEDICINA HOSPITAL CIVIL DE GUADALAJARA 2015 HOSPITAL CIVIL DE GUADALAJARA DR. JUAN I. MENCHACA SERVICIO DE GENÉTICA Y UNIDAD DE CITOGENÉTICA CUERPO ACADÉMICO GENÉTICA
Más detallesUNIVERSIDAD DE LA REPÚBLICA FACULTAD DE VETERINARIA PROGRAMA DEL CURSO PLAN 1998
UNIVERSIDAD DE LA REPÚBLICA FACULTAD DE VETERINARIA PROGRAMA DEL CURSO PLAN 1998 NOMBRE DEL CURSO: GENÉTICA GENERAL CÓDIGO: 98107 INSTITUTO: Producción Animal DEPARTAMENTO: Genética y Mejora Animal ÁREA:
Más detallesEnfermedad Mendeliana. Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas. Clonaje in silico del gen. Gen candidato
Enfermedad Mendeliana Defecto determinado por métodos bioquímicos Sin pistas bioquímicas Identificación proteína Clonaje funcional del gen Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas Clonaje in
Más detallesGENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt
Más detallesNEUROGENETICA PARA NEUROLOGOS
NEUROGENETICA PARA NEUROLOGOS Con la colaboración de CIBERNED, CIBERER y el IMSERSO (Centro de Referencia Estatal para Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias) DIRECTORES DEL CURSO Dr.
Más detallesJornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014
Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014 Screeningde aneuplodíasen ADN fetal en plasma materno (NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing) Lucas Otaño Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal
Más detallesAntes del embarazo Pre - concepción
Antes del embarazo Pre - concepción Cariotipo en la pareja con dificultades para concebir Qué es un cariotipo? Es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.
Más detallesDetección de Mutaciones. y diagnóstico prenatal. Curso de Genética Molecular. Ciencias Biológicas. Universidad de Jaén
Detección de Mutaciones y diagnóstico prenatal Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Detección de mutaciones: Objetivos Detección de enfermedades hereditarias Detección de
Más detallesTALLER DE GENÉTICA 3 PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
TALLER DE GENÉTICA 3 PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Guía de actividades 2012 1 Taller de Genética III: Pruebas de diagnóstico molecular Para resolver los problemas de este Taller se recomienda estudiar
Más detallesPrograma de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana
Programa de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana RECOMENDACIONES PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DEL CÁNCER El cribado organizado del cáncer debe ofrecerse a personas sanas, si se ha demostrado
Más detallesDetección Marcadores Moleculares por PCR. Dr. Carlos G. Gonzalez Becuar
Detección Marcadores Moleculares por PCR Dr. Carlos G. Gonzalez Becuar Virus de Papiloma Humano (VPH) - El CaCu ocupa los primeros lugares por muertes por Cancer en Mexico - Factor principal: VPH tipos
Más detallesAnálisis genéticos SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS CROMOSOMOPATÍAS. María Asunción López Aríztegui Unidad de Genética Hospital Universitario Cruces
ÍM W Y MMÍ nálisis genéticos María sunción ópez ríztegui Unidad de enética Hospital Universitario ruces Hipótesis a incorporación de nuevas técnicas de laboratorio a la práctica rutinaria del diagnóstico
Más detallesQué es un Análisis Genético?
12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
Más detallesFicha Técnica. Categoría. Contenido del Pack. Sinopsis. Transporte Sanitario. - 1 Cuaderno de Ejercicios - 2 Manual Teórico
Ficha Técnica Categoría Transporte Sanitario Contenido del Pack - 1 Cuaderno de Ejercicios - 2 Manual Teórico Sinopsis La prevención, cuidado y tratamiento de recién nacidos y menores es una prioridad
Más detallesENFERMEDADES GENÉTICAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia
Más detallesExisten dos tipos de genes en el genoma humano: codificantes de proteínas y codificantes de ARN.
EL GEN Es una porción delimitida de ADN con capacidad de codificar una molécula de ARN denominada transcripto primario mediante un proceso llamado transcripción. El ADN contenido en los cromosomas de los
Más detallesMás allá de las técnicas analíticas en los Laboratorios Clínicos: la dimensión científica y académica
Más allá de las técnicas analíticas en los Laboratorios Clínicos: la dimensión científica y académica Alberto Gómez Gutiérrez, PhD Profesor Titular Instituto de Genética Humana Facultad de Medicina Pontificia
Más detallesConceptos de Medicina Molecular. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
Conceptos de Medicina Molecular Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica 5/8/2015 Origen La expresión de la información genética La ejecución del mensaje genético La
Más detallesBioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo
Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo HERENCIA 2 HERENCIA MENDELIANA CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2009 Servicio
Más detallesWe help you start a healthy family. El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD
We help you start a healthy family El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD Introduciendo el uso de la Secuenciación Masiva (NGS) para las pruebas PGS y PGD. Progenesis es un pionero
Más detallesPRECOCIDADES SEXUALES UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
PRECOCIDADES SEXUALES UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA PRECOCIDADES SEXUALES: ESQUEMA Introducción Pubertad precoz central Pubertad adelantada
Más detallesCribado prenatal no invasivo
Cribado prenatal no invasivo Detección T13, T18, T21, monosomía X y sexo fetal en sangre materna. Dra. Blanca Bermejo Barrera, Directora Desarrollo Área Molecular Evolución del cribado prenatal 1960 s
Más detallesDNA Alliance. Tu aliado en genética humana
DNA Alliance Tu aliado en genética humana Incidencia y prevalencia de enfermedades de origen genético Actividades de diagnóstico genético 1 Impacto en salud pública 2 Impacto en la actividad económica
Más detallesDepartamento de Ciencias Agrarias y del Medio Natural y Unidad Predepartamental GRADO EN MEDICINA
Departamento de Ciencias Agrarias y del Medio Natural y Unidad Predepartamental de Medicina GRADO EN MEDICINA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA BIOQUÍMICA (Código MD1102) Curso 2015-2016 Profesor Responsable:
Más detallesFicha Técnica. Categoría. Contenido del Pack. Sinopsis. Pediatría y Puericultura. - 2 Manual Teórico - 1 Cuaderno de Ejercicios
Ficha Técnica Categoría Pediatría y Puericultura Contenido del Pack - 2 Manual Teórico - 1 Cuaderno de Ejercicios Sinopsis Los Auxiliares de Pediatría son profesionales de reconocido prestigio y gran proyección
Más detallesDiagnóstico Preimplantacional. La mejor solución?
Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? María José Trujillo Tiebas. Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, Madrid. CONSULTA GENÉTICA: Antecedentes familiares Edades de los padres Consanguinidad
Más detallesLos retos de las nuevas tecnologías. Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcelona y CIBERER U-705
Avances en genética y discapacidad: Los retos de las nuevas tecnologías Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcela y CIBERER U-705 Investigación en enfermedades genéticas Investigación básica: en general
Más detallesQué es una amniocentesis?
What is an Amniocentesis? www.cpmc.org/learning i learning about your health Qué es una amniocentesis? La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de
Más detallesESTRUCTURA DEL ADN. Prof. Luis Jiménez Robles
UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO Recinto Universitario de Fajardo Departamento de Ciencias y Tecnología Título II, Parte B - Mathematics and Science Partnership Sufragado con fondos de Titulo
Más detallesSíndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Li-Fraumeni Qué es el síndrome de Li-Fraumeni? El síndrome de Li-Fraumeni es una afección que hace que una persona tenga más probabilidades de desarrollar uno o más tipos de cáncer en las siguientes
Más detallesENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521
Más detallesNEUROGENETICA PARA NEUROLOGOS
NEUROGENETICA PARA NEUROLOGOS Con la colaboración del grupo de Neurogenética de la SEN, NEUROGENES, CIBERNED, CIBERER y el IMSERSO (Centro de Referencia Estatal para Atención a Personas con Enfermedades
Más detallesFundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión
Fundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión Manuel Pérez-Alonso Universitat de València Medicina Personalizada de Precisión: de la teoría a la práctica @MPAlonso Docencia e investigación
Más detallesCurso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama
Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama Auspiciado por: Objetivo general: - Aplicar los fundamentos de genética y asesoría genética para la evaluación del riesgo genético al cáncer de mama.
Más detallesGENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA
GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA Objetivo: Los objetivos de esta asignatura es acercar, esencialmente, al alumno de medicina a conocimientos básicos de genética así como, crear en el alumno la necesidad que
Más detalles