Enfermedad Mendeliana. Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas. Clonaje in silico del gen. Gen candidato
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- Pedro Montero Gil
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2 Enfermedad Mendeliana Defecto determinado por métodos bioquímicos Sin pistas bioquímicas Identificación proteína Clonaje funcional del gen Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas Clonaje in silico del gen Gen candidato Análisis de ligamiento Identificación región cromosómica. Clonaje posicional Búsqueda de mutaciones patogénicas Diagnóstico genético Tratamiento
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5 CLONAJE FUNCIONAL Enfermedad > proteína (función) > Gen > mapa Ejemplo: PKU (fenilcetonuria) -Enzima PAH hepática -Purificación PAH de hígado de rata> anticuerpos -Inmunoprecipitación de polisomas>clones de cdna -cdna de rata utilizado como sonda en una librería de cdna humano -cdna humano> secuencia PAH humana -cdna humano>mapeo gen PAH cromosoma 12
6 CLONAJE POSICIONAL
7 Cytogenetic Abnormality CpG Linkage Analysis Families + Genetic Markers Finer Genetic Mapping Physical and Sequence Map of Region CpG CpG Transcript Identification (EST) Candidate cdnas CpG Mutation Search Normal CpG AA T C CLONAJE POSICIONAL Overlapping DNA Clones AA G C Mutation
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9 IDENTIFICACIÓN DE GENES CANDIDATOS Busqueda de genes en la región seleccionada ( 1000 kb=17 genes) -identificación de regiones codificantes (ORF): ( técnicas bioinformáticas y moleculares) CpG islands (extremo 5 de los genes) (restricción) conservación entre especies (zoo-blotting) análisis de transcritos (Northern blot) CONFIRMACION DE GEN CAUSANTE DE ENFERMEDAD - confirmar la presencia de mutaciones patogénicas en pacientes - Introducir el gen mutante en ratones y ver fenotipo
10 -Islotes CpG: agrupaciones (cluster) de dinucleotidos CpG -La C en los islotes no está (o está poco) metilada, fuera están metiladas - están en la región 5 del 60% de los genes (todos los constitutivos y 40% de los inducibles). Solapan con promotor y primeros exones -Contienen dianas de enzimas de restricción raras, se pueden mapear por restricción
11 Análisis bioinformático de secuencias genómicas para identificar genes candidatos Homología a secuencias de ratón Open reading frame Clones EST Evidencia de presencia de un gen Secuencia genómica humana
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13 CLONAJE POSICIONAL Enfermedad > mapa > gen > proteína (función) Ejemplo: X-ALD (adrenoleucodistrofia) -Acumulación VLCFA por oxidación deficiente en peroxisomas (VLCFA-CoA sintetasa??) - herencia ligada al X -85 familias afectadas, deleción Xq28 en 6 familias -clonaje y secuenciación de la región, predicción in silico de ORF (exones) -Hibridación de sondas exónicas en librería de cdna -Gen ALD: proteína de función desconocida (transportadora de VLCFA-CoA sintetasa???)
14 CLONAJE POSICIONAL Enfermedad > mapa > gen > proteína (función) Ejemplo: CF (fibrosis cística) -Análisis de ligamiento indica que el gen está en una región del crom. 7-4 genes candidatos -Sólo 1 de los genes candidatos se expresa en pulmón y pancreas -Todos los pacientes tienen mutaciones en ese gen -Gen CFTR: cystic fibrosis conductance regulator, proteína transportadora de Cl
15 Enfermedades complejas Riesgo relativo: λ = riesgo en familiares de individuos afectados riesgo en la pobalción general El mapeo es más fácil para enfermedades con λ alto Enfermedades complejas tienden a tener λ bajo λ alto indica un gen con efecto grande λ bajo indica muchos genes, cada uno con efecto pequeño
16 Identificación de genes implicados en enfermedades complejas: análisis de ligamiento: en familias con varios miembros afectados se intenta demostrar él ligamiento entre marcadores genéticos y la enfermedad (sólo es posible si el gen tiene un efecto grande) estudios de asociación: son estudios poblacionales, intentan demostrar una asociación entre un alelo y la susceptibilidad para la enfermedad. (ej: MTHFR677C>T y CVD)
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18 Clonaje in silico (técnicas bioinformáticas) GENBANK Matches to known genes and genomic sequence EMBL Search cdna Conserved sequence Search Extend sequence of cdna clones Matches of cdna to contig sequence Search > Genomic structure of gene > Accurate map location dbest
19 LOCALIZACION DE GENES EN BASES DE DATOS - BUSQUEDA POR HOMOLOGIA - GENOMICA COMPARATIVA GENES HOMOLOGOS ancestro común similitud de secuencia Secuencia de aminoácidos más conservada que secuencia de nucleótidos
20 BASES DE DATOS: GENBANK, EMBL, dbest,, SWISSPROT... PROGRAMA BUSQUEDA POR HOMOLOGIA: BLAST (BASIC LOCAL ALIGNMENT SEQUENCE TOOL) Alineamiento local versus alineamiento global Existen dos formas de alinear dos secuencias: intentando encontrar los dos fragmentos de ambas secuencias que tienen un alineamiento con una puntuación máxima (local) o aquél alineamiento de las secuencias completas también con una puntuación máxima (global)
21 Alineamiento local versus alineamiento global El alineamiento local es adecuado cuando las proteínas no se parecen a lo largo de toda su secuencia, por ejemplo si una tiene un dominio A y otro B y la otra tiene un dominio A y otro C (B y C no son homólogos y no tendría sentido intentar alinearlos)
22 QUERY SECUENCIA DE AMINOACIDOS SECUENCIA DE DNA BLASTP TBLASTN BLASTN BLASTX TBLASTX Compara contra bd de proteínas Compara contra traducción bd de DNA Compara contra bd de DNA Compara contra bd de proteínas Compara contra traducción bd de DNA
23 CLONAJE IN SILICO Enfermedad > proteínas homólogas > bases de datos > gen > proteína Ejemplo: MCG (metilcrotonil glicinuria) -2 genes implicados, MCCA y MCCB -Proteínas homólogas utilizadas como sondas en las búsquedas bioinformáticas ANALISIS IN SILICO (TBLASTN) dbest DATABASE SONDAS MCCA de A. Thaliana PCCB humana
24 IDENTIFICACION DEL GEN RESPONSABLE DEL WWS: ESTRATEGIA DEL GEN CANDIDATO -Combinación de mapeo de homocigosidad y genes candidatos -enfermedades con síntomas similares se deben a defectos en O-glicosilación -2 genes candidatos que codifican para homólogas de O-manosiltransferasas descritas en levaduras -mapeo de homocigosidad en 15 familias consanguíneas -identificación de mutaciones
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