GRUPO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES POCO FRECUENTES. (raras, huérfanas, poco comunes)
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- Agustín Montero Pereyra
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1 GRUPO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES POCO FRECUENTES (raras, huérfanas, poco comunes)
2 Definición: n: baja prevalencia < 5 / (Argentina hab. = afectados) Lleva a pensar que tenemos bajas posibilidades de enfrentarnos con un paciente con una enfermedad rara.
3 VERDAD A MEDIAS
4 5.000 y enfermedades raras Población n afectada: 6 8 % (Argentina hab. = y con ER)
5 Enfermedades raras son raras, pero los pacientes afectados con ER son muchos.
6 EPF: características comunes - Pocos datos epidemiológicos - Enfermedades graves y crónicas - Discapacitantes - Dificultades y retrasos diagnósticos - Dificultades en el seguimiento - Ausencia de tratamientos específicos - Dificultades en la investigación
7 La mayoría a de las enfermedades que padece la gente pueden agruparse en cáncer, enfermedades cardíacas, acas, ACV, diabetes. Estas enfermedades llevan billones de dólares d en investigación y se producen para ellas un arsenal de medicamentos.
8 El aporte económico orientado a la investigación en las EPF ha sido bajo.
9 En USA, recién n en el año a o 2002 se dictaron dos leyes para incrementar los fondos para programas de investigación a través s del NIH y FDA.
10 En Francia (20 de noviembre de 2004) se estableció el Plan Nacional de ER - diez líneas estratégicas: - aumentar el conocimiento epidemiológico de las ER - reconocer la especificidad de las ER - desarrollar información referente a ER para enfermos, profesionales de la salud y público en general. - formar profesionales para mejorar la identificación de ER - organizar el cribado y acceso a las puuebas diagnósticas - mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención de los afectados - proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos - responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas por ER y desarrollar el apoyo a las asociaciones de afectados - promover la investigación sobre ER - desarrollar colaboraciones nacionales y europeas
11 En las últimas décadas d se han producido cambios constantes y avances culturales, médicos, m terapéuticos y tecnológicos respecto de la discapacidad.
12 La sociedad ha disminuido la segregación Las familias han logrado una actitud menos ocultante, menos vergonzante. Los avances médicos m han llevado a mejorar y anticipar los diagnósticos. Mayor coordinación n entre los especialistas médicos m y no médicos Nuevas legislaciones
13 Esto ha llevado a que pacientes con discapacidad de distintas etiologías y aquellos con EPF, hayan comenzado a tener una mayor atención. n.
14 La SAP, comprendiendo estas situaciones ligadas a las ER, varios años antes de lo ocurrido en USA y UE, por iniciativa del Dr. Horacio Lejarraga, comenzó en el año 1997 el desarrollo del Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes.
15 Objetivos principales Centralizar y requerir información sobre EPF en todo el país. Difundir la existencia de proyectos de investigación en curso sobre EPF. Apoyar la creación de proyectos de investigación y redes sobre EPF. Desarrollar guías sobre EPF. Reportar a la Comisión Directiva de SAP todo lo relacionado a EPF
16 Guía para pediatras. Sospecha de errores congénitos del metabolismo (Arch. Argent. Pediatr. v.105 n.3 mayo/jun. 2007) Consenso de diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo I (Arch. Argent. Pediatr. v.106 n.4 jul./ago. 2008) Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II) o Enfermedad de Hunter (Arch. Argent. Pediatr. vol.109 no.2 mar./abr. 2011)
17 Congresos Argentinos de Pediatría de la SAP Mesas Redondas Jornadas de EPF Jornadas Provinciales de Pediatría Presentación de la Pesquisa Neonatal en Salta Simposios de EPF organizados por ONG
18 Falta mucho por hacer Ha habido un sesgo en la orientación hacia ECM, neuropediatría. Ha conseguido una participación limitada de miembros de la SAP
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