GENE TEST TQMEDICINE. Gender. Dr. Bernad Esquivel Z. c.p C.a Dr. Martín Silva A. c.p

Transcripción

1 GENE TEST TQMEDICINE Gender. Dr. Bernad Esquivel Z. c.p C.a Dr. Martín Silva A. c.p /12/2013

2 GENE TEST TQMEDICINE Gender Prueba prenatal no invasiva para determinación del sexo del bebé. En Total Quality Medicine siempre estamos a la vanguardia y es a través de la oferta de pruebas genéticas innovadoras que cumplimos con este objetivo. En el área de estudios prenatales en los más recientes años se han desarrollado una serie de pruebas genéticas no invasivas, las cuales nos brindan varias ventajas a través del estudio del DNA fetal encontrado en fluidos de la madre. Una de las pruebas más solicitadas y novedosas es la de determinación del sexo del bebé. GENE TEST TQMEDICINE Gender es una prueba de determinación del género del bebé a través del análisis genético de una muestra de orina de la madre, esta prueba tiene la característica de ser no invasiva, segura y altamente certera ya que utiliza tecnología de punta lo que nos permite una exactitud del 99.9%. En este documento se mostrarán los fundamentos técnicos académicos que permiten a nuestra prueba estar certificada por diversos organismos internacionales, además de que brindaremos las herramientas para el total entendimiento de la prueba con la finalidad de brindar a los médicos especialistas en el área, la capacidad de vender con total certeza y seguridad esta prueba. Página 2

3 Introducción. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que forma nuestro genoma. Esta molécula es una doble cadena de nucleótidos, los cuales están constituidos por 4 bases nitrogenadas que puede ser; Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). Al unirse estas cuatro bases forman una doble hélice, la cual fue descubierta por Watson y Crick en 1956; y es la forma característica de esta molécula. En los humanos está constituida por 3,200 millones de pares de bases las cuales se alinean en secuencias altamente conservadas, sin embrago, existen variaciones en estas secuencias entre individuos. Estas diferencias son las que brindan las características particulares a cada persona. El ADN se encuentra almacenado en el núcleo de las células, sin embrago presenta diferentes arreglos moleculares dependiendo de las funciones celulares. El primer arreglo molecular es la cromatina, la cual es la forma más común en la cual se encuentra el ADN. Esta cromatina se puede encontrar en forma de eucromatina (forma abierta) y heterocromatina (forma cerrada). Cuando las células se dividen, la cromatina se enrolla por la acción de proteínas conocidas como histonas hasta lograr una forma compacta llamada cromosoma, en los cuales se encuentra toda la información genética de cada individuo. La mayoría de las células del ser humano tienen 46 cromosomas, los gametos (células germinales) son las únicas células del cuerpo que tienen 23 cromosomas. Durante la fecundación, el nuevo ser hereda un set de cromosomas (23) por parte de la madre y otro set (23) por parte del padre generando una nueva célula con 46 cromosomas. De los 23 cromosomas en los seres humanos, 22 son conocidos como somáticos y son nombrados con números del 1 al 22 y el restante corresponderá a un cromosoma sexual y puede ser X o Y. Las mujeres presentan una constitución cromosómica de 46 XX, lo que significa que contiene 23 pares de cromosomas (46 en total) de los cuales dos corresponden a dos cromosomas X, mientras que el hombre presenta una constitución 46 XY, por lo que tendrá las mismos 23 pares de los cuales uno será X y el otro Y. Las secuencias encontradas en cada par de cromosomas son idealmente las mismas excepto por estas diferencias conocidas como polimorfismos. Existen secuencias que pueden ser leídas para formar nuevas moléculas las cuales realizarán alguna función en el organismo, estas secuencias son conocidas como genes. El proyecto del genoma humano identificó y catalogó la secuencia completa de nuestro genoma en busca de la Página 3

4 secuencia consenso de los seres humanos. De este proyecto podemos ver que esta secuencia sólo difiere en el 0.1% entre los individuos. Durante el embarazo existen células de la placenta que son liberadas a diversos fluidos de la madre mediante distintos procesos, esto hace posible que podamos encontrar DNA del feto en desarrollo en diversos fluidos de la madre. El DNA fetal está circulante en la sangre de la madre a partir de la cuarta semana de embarazo y aumenta a la par del desarrollo del bebé. Este DNA se origina en los trofoblastos y migra hacia la placenta. Posteriormente el ADN fetal es fragmentado y se abre paso por desprendimiento de las micropartículas de la placenta en el torrente sanguíneo de la madre. Se estima que el 2-6% del ADN en la sangre materna es fetal en origen. El DNA fetal en la orina se deriva principalmente de dos fuentes, las cuales son: a través del DNA degradado localmente en el tracto urinario, y el ADN transrrenal excretado a partir del plasma. En la actualidad existen protocolos para aislar este DNA fetal del resto del fluido de la madre, además que debido a la baja cantidad de ADN que se obtiene de estas muestras se han desarrollado tecnologías de alta resolución que son realizadas con éxito con la finalidad de obtener información del feto a través del DNA libre de éste en la orina de la madre. Las pruebas prenatales pueden ayudar a detectar padecimientos congénitos así como padecimientos de riesgo en ciertos tratamientos de reproducción asistida. Fundamento científico de la prueba GENE TEST TQMEDICINE Gender. Esta prueba se basa en la determinación del género del bebé en el estado prenatal a partir de la novena semana de embarazo. Esta determinación se realiza a través de la identificación de la región SRY del cromosoma Y, el cual se encuentra exclusivamente en los varones. Para ello se utiliza una muestra de orina de la madre la cual se diluye en un medio de transporte que permite la estabilidad y procesamiento de la muestra en búsqueda del DNA fetal. La búsqueda de la región de determinación del sexo Y (SRY por su siglas en ingles) es un gen que se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y que es determinante en el sexo del bebé ya que sólo se expresa en las células que están determinadas a formar los testículos. Dado que es exclusivo del cromosoma Y, es imposible que se encuentre en una mujer con un cariotipo normal, es decir (46XX), es por ello que la técnica se basa en Página 4

5 evidenciar la existencia de esta región en el ADN libre fetal encontrado en la orina de la madre. Si la madre presentara este gen, por descarte sabremos que el bebé será varón y si no se encuentra este gen sabremos que el bebé será una niña. Para tener un control en el tratado de esta prueba es preponderante que ningún hombre participe ni en la toma de la muestra ni el procesamiento de la misma, por lo que esta prueba es llevada a cabo exclusivamente por mujeres. La técnica molecular utilizada, la cual utiliza cebadores específicos que flanquean la región que se desea identificar, en este caso la SRY; y a través de varios ciclos térmicos se produce una amplificación de la región específica la cual se evalúa a través de microelectroforesis en un bio-analizador de última generación lo que nos permite tener una confiabilidad y especificidad de 99.9% en los resultados del sexo del bebé. Esta prueba es sencilla, rápida, no invasiva y altamente confiable. Los resultados no necesitan una interpretación exhaustiva ya que sólo se limitan a informar la existencia de la región del ADN evaluada. Bibliografía. 1. Beránek M, Vlčková J, Hypiusová V, Živný P, Palička V. Comparison of various methods used for extraction of cell-free genomic DNA from human plasma. Klin. Biochem. Metab; 14 (35),1: Nancy B. Y, Tsui, Peiyong Jiang, Katherine C. K, Chow, Xiaoxi Su, Tak Y. Leung, Hao Sun, K. C. Allen Chan, Rossa W. K. Chiu, Y. M. Dennis Lo. High Resolution Size Analysis of Fetal DNA in the Urine of Pregnant Women by Paired-End Massively Parallel Sequencing. PLoS ONE 7(10):e doi: /journal.pone Eugene M. Shekhtman, Kalpana Anne, Hovsep S. Melkonyan, David J. Robbins, Steven L. Warsof, and Samuil R. Umansky. Optimization of Transrenal DNA Analysis:Detection of Fetal DNA in Maternal Urine. Clinical Chemistry 55: Stephanie A. Devaney, PhD; Glenn E. Palomaki, PhD; Joan A. Scott, MS, CGC; Diana W. Bianchi, MD. Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA. A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA.306(6): doi: /jama Página 5