GENES ASOCIADOS A CRÁNEOSINOSTOSIS Erika Simanca Liliana Otero M.
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- Marcos Ojeda Giménez
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1 GENES ASOCIADOS A CRÁNEOSINOSTOSIS Erika Simanca Liliana Otero M. La fusión prematura una sutura la bóveda craneal inhibe el crecimiento normal en forma perpendicular a la sutura fusionada l cráneo, y como mecanismo compensatorio las suturas que aún están abiertas crecen más lo normal. Los síndromes asociados a craneosinostosis comparten muchos rasgos comunes, incluyendo hipoplasia media facial, anormalidas en el crecimiento la base craneal y alteraciones en la cara y en las extremidas. Clínicamente las anormalidas digitales las manos puen ser los rasgos diferentes entre uno y otro síndrome. La etiología la craniosinostosis, aún no es muy clara, pero parece haber relación entre mutaciones en los genes FGFR (factor crecimiento los fibroblastos), MSX2, TWIST, y BMP (proteína morfogenética hueso). TRIGONOCEFALIA Es el cuadro resultante la fusión prematura la sutura metópica. Se trata un cuadro poco frecuente que se presenta forma aislada y no sindrómica. En el cráneo se observa y se palpa un rebor medio longitudinal frontal; los parietales están alargados y con forma triangular por el aplanamiento los frontales, la sutura coronal se splaza anteriormente y se produce un estrechamiento las regiones temporales. Los signos clínicos incluyen: hipotelorismo, pliegues epicantales y aplanamiento los bors supraorbitales. En algunos casos se presenta falta sarrollo los lóbulos frontales, retraso mental y alteración l comportamiento bido a un aumento la Presión Intra Craneal. La radiología muestra un hueso frontal corto y convexo. ESCAFOCEFALIA (O DOLICOCEFALIA) Es el cuadro clínico resultante la fusión la sutura sagital. Tras la sutura sagital, la coronal y lambdoia que están adyacentes al parietal restringido compensan el crecimiento l hueso frontal y occipital. Es la más frecuente (85%). Habitualmente es esporádica y sólo un 2% es genética o con predisposición familiar. La morfología craneal muestra un cráneo elongado anteroposteriormente con prominencia frontal y occipital; y una disminución la anchura bitemporal. Se afecta más la frontalena anterior que la posterior. BRAQUICEFALIA Es la fusión la sutura coronal bilateral. Se asocia a disostosis craneofacial, y aparece el cráneo elongado hacia arriba y corto en longitud anteroposterior. La base craneal anterior está disminuida y los rebors orbitarios hipoplásicos. Se
2 produce retardo en el sarrollo la fosa craneal anterior que conlleva a un aumento la Presión Intra Craneal (papilema, atrofia óptica y retraso mental). En las pruebas imagen se observa acortamiento la fosa craneal anterior con signos compresión vertical y signo arlequín bilateral. PLAGIOCEFALIA ANTERIOR (CRÁNEO OBLÍCUO) Se produce por la fusión precoz la sutura coronal unilateral. Es una alteración poco frecuente (1/10.000), que se caracteriza por aplanamiento la frente, estrechamiento la hendidura palpebral ipsilateral, splazamiento superior y posterior l rebor orbitario y ojo ipsilateral, elevación y splazamiento anterior la oreja ipsilateral con sviación la raíz nasal hacia el lado aplanado l hueso frontal. BRAQUICEFALIA POSTERIOR (O TURRICEFALIA POSTERIOR) Fusión las suturas lambdoias posteriores. Es la menos frecuente. Se manifiesta con un aplanamiento l occipucio ipsilateral con splazamiento postero-inferior la oreja l mismo lado y distorsión la base craneal posterior. Debe ser distinguida la plagiocefalia formacional, la cual es común y se caracteriza por una formidad craneal en "paralelogramo". En este caso la oreja se encuentra posicionada anteriormente. En la Radiografía, se observa un puente óseo en el sitio la sutura lambdoia con sviación l foramen oval hacia la zona la sutura fusionada. En la plagiocefalia, la línea media la base craneal está inalterada y no hay puente óseo la sutura lambdoia. OXICEFALIA Es la fusión la sutura coronal lambdoia bilateral y sagital. El paciente presenta una frente hacia atrás en continuidad con el dorso nasal. Es sarrollo lento (no aparece en recién nacidos), con síntomas comprensión l sistema nervioso central y ceguera a los 4 años. El hueso frontal en la radiografía se observa inclinado hacia atrás y con digitaciones. ETIOLOGÍA DE LAS CRANIOSINOSTOSIS: Las mutaciones en los genes MSX2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FBN1, y TWIST, están asociadas con la etiología diversas manifestaciones cráneosinostosis, sin embargo el mecanismo mediante el cual se produce la obliteración la sutura aún no está totalmente claro. En la siguiente tabla se presenta un resumen las manifestaciones fenotípicas que se presentan cuando existe alteración en alguno estos genes.
3 Desorn Características principales Craneosinostosis Recesión supraorbital Boston Síndrome Pfeiffer Pulgares Anchos y dos los pies grans Síndrome Apert Síndrome Crouzon Síndrome Jackson-Weiss Síndrome Beare- Stevenson Craneosinostosis Muenke Síondrome Shprintzen- Goldberg Síndrome Saethre- Chotzen Sindactilia las manos y pies Miembros normales, el subtipo presenta acantosis Pies grans y anchos, fusiones óseas en los pies Cutis girata y acantosis Dificultad en el diagnóstico clínico Defectos generalizados l tejido conectivo 2/3 sindactilia en manos, pies anchos y grans Mutación- observaciones Mutación la familia MSX2 Mutación en el FGFR1 Pro"Arg la IgII-IgIII y en algunos locus FGFR2 (C342R) Mutación en S252W y S252F la molécula FGFR2 y en el Ala391 Glu l FGFR3 Mutación en C342Y l FGFR2 y en el Ala391 Glu l FGFR3. La radiología revela sutiles anormalidas en las extremidas Muy inconstante ntro la enorme familia FGFR2 Mutación Ser372 Cys o Tyr375 Cys FGRF2 Mutación en FGFR3 Mutación en FBN1 Mutación en los genes TWIST. Fácilmente confundido con Craneosinostosis Muenke MECANISMO MOLECULAR DE LAS MUTACIONES EN LAS CRANEOSINOSTOSIS MSX2 La substitución P148H ocurre en la posición 7 l homo-dominio altamente conservado, que involucra ADN e interacciones protéicas. La sobrexpresión msx2 en ratones produce una fusión prematura las suturas, pero el fenotipo esta mutación pen en gran parte la cantidad MSX2 que se requiera en un momento dado en la embriogénesis. Por esta razón, un transgen MSX2 pue manifestarse también con malformaciones craneofaciales severas ocasionando la muerte los ratones, pero sin evincia craneosinostosis. Estos hallazgos sugieren que el sarrollo craneofacial normal es muy sensible a la capacidad expresión MSX2. En humanos la sobreexpresión MSX da origen a la cráneosinostosis tipo Boston.
4 FGFR La mutación la proteína FGFR2 in Vitro provoca la incapacidad l receptor para unirse al ligando FGF1. Al parecer la homocigocidad para esta mutación pue ser letal para el embrión. Las mutaciones en FGFR2 que ocasionan las cráneosinostosis Apert, Crouzon y Pfeifer son carácter heterocigoto. En Crouzon la acantosis nigricans, se da por una mutación l A391E en FGFR3 y pue actuar por heterodimerización con la molécula FGFR2 normal. La acondroplasia, se da por una mutación G380R en el FGFR3. La traducción una señal l factor crecimiento fibroblastos en el citoplasma es mediada por un grupo receptores transmembrana tiroxinaquinasa, conocido como receptores l factor crecimiento fibroblastos. La mutación 3 los 4 genes l FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido intificados en estos síndromes. MSX2, FGFR2, y TGFB1,2,3, son expresados en las suturas ratones y ratas. En el caso FGFR2, el dominio expresión ARN coinci con la proliferación celular activa, pero es mutuamente exclusivo con osteopontina, un marcador temprano diferenciación ósea. Esto sugiere que FGFR2 es un marcador la proliferación las células en la sutura, cuya función cesa como consecuencia la diferenciación osteogénica. Se ha observado una recíproca relación entre la producción FGF y la expresión FGFR. El comportamiento las células con mutaciones FGFR2 están entre dos fuerzas contrarias: intrínsicamente una activación natural las mutaciones, y una tenncia para la activación que causa baja-regulación. Este equilibrio pue cambiar con el tiempo, el sitio y la intidad celular. La Mayoría las mutaciones silenciosas FGFR, son producidas por leciones o inserciones pocos aminoácidos. En contraste con el gen TWIST, cuyas mutaciones comprenn principalmente cambios sin sentido y duplicaciones l 21bp. Muchas las mutaciones son recurrentes. En el caso FGFR1, FGFR2, FGFR 3, y TWIST. Las mutaciones alélicas missense FGFR2 y FGFR3 tienen fenotipos ampliamente variables. Muchas las mutaciones silenciosas FGFR2 crean o struyen un residuo cisteína en uno los dominios la inmunoglobulina. Diferentes sustituciones l mismo aminoácido puen dar diferentes fenotipos. Sustituciones idénticas puen estar asociadas con fenotipos variables en las extremidas. Las mutaciones los genes MSX2 y FGFR involucran un aumento en las funciones dichos genes, mientras que las mutaciones en los TWIST están generalmente asociados con la pérdida función (haploinsuficiencia).
5 BIBLIOGRAFÍA 1. Carlson, D. Craniofacial biology for human growth and velopment. Michigan. Plast. Reconstr. Surg. 1985; 70: McCarthy, J. G., et al. Craniosynostosis. In McCarthy JG (ed.). Plastic Surgery Philalphia: Saunrs, Morriss-Kay GM, Wilkie AO. Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: insights from human genetics and experimental studies.j Anat Nov;207(5): Mathy JA, Lenton K, Nacamuli RP, Fong KD, Song HM, Fang TD, Yang GP, Longaker MT. FGF-2 stimulation affects calvarial osteoblast biology: quantitative analysis of nine genes important for cranial suture biology by real-time reverse transcription polymerase chain reaction. Plast Reconstr Surg Aug;112(2): Opperman LA, Adab K, Gakunga PT. Transforming growth factor-beta 2 and TGF-beta 3 regulate fetal rat cranial suture morphogenesis by regulating rates of cell proliferation and apoptosis. Dev Dyn Oct;219(2):
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