BIOLOGÍA GENERAL Y METODOLOGÍA DE LAS CIENCIAS TEMA: GENÉTICA. Dr. Omar F. Ordoñez

Transcripción

1 BIOLOGÍA GENERAL Y METODOLOGÍA DE LAS CIENCIAS TEMA: GENÉTICA Dr. Omar F. Ordoñez UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUCUMÁN FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES e INSTITUTO MIGUEL LILLO

2 HERENCIA.!!!! Transmisión de las características de los progenitores a los descendientes GENÉTICA Material Genético ADN Alelo Gen Cromosomas

3 QUE ES LA GENÉTICA? Es la rama de la biología que estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales

4 INICIOS DE LA GENÉTICA Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Mendel que fue la primera persona en decir que los caracteres se heredaban de manera independiente en sus famosos estudios con plantas de guisante allá por el año Su trabajo no recibió la importancia requerida hasta 1900 y es en 1905 cuando Bateson da nombre a esta rama de la biología. La genética tiene varias áreas especializadas como son: Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes. Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres. Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo. Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.

5 Gregor Mendel DEMOSTRO QUE LAS CARACTERISTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN UNIDADES DISCRETAS QUE SE REPARTEN POR SEPARADO - SE REDISTRIBUYEN - EN CADA GENERACIÓN. ESTAS UNIDADES DISCRETAS, QUE MENDEL LLAMO ELEMENTE, SON LAS QUE CONOCEMOS COMO GENES

6 Guisantes común (Pisum sativum)

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14 EL ADN: molécula de la herencia Acido Desoxirribonucleico En el núcleo de las células eucariotas, en mitocondrias y en el citoplasma de procariontes Codifica las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico o muy similar a aquel que proviene

15 Estructura del ADN Doble hélice o escalera enrollada Formada por nucleótidos (base nitrogenada + azúcar y fosfato (P) Barandales > azúcar y fosfato Escalones.>bases nitrogenada A-T C-G

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17 Funciones del ADN Contiene la información genética Se replica, transcribe en ARN y se traduce a proteínas que se expresan ADN Proteínas ARN

18 EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

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20 Qué es un gen? Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína Los genes se encuentran en cromosomas

21 Alelos, locus y loci Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Loci es el plural de locus

22 Dibujo de un cromosoma marcando una region con color amarillo y otro rojo

23 Alelos Dominantes y recesivos Alelos Dominantes Se expresa en homocigosis dominante y heterocigosis Letra mayuscula (A) Alelo Recesivos Encubierto en los heterocigotas y se expresa solo en homocigosis recesivos Se identifica con una letra (a)

24 Homocigoto y heterocigoto Homocigoto: presenta alelos iguales en el mismo locus. Ejemplo: AA, aa Heterocigoto: presenta alelos distintos en el mismo locus. Ejemplo: Aa

25 Qué es un Cromosoma? ADN + Histonas en el núcleo de eucariotas Visible únicamente en división celular En procariotas.> Una sola cadena circular de ADN en el citoplasma

26 DIFERENCIA ENTRE CELULA EUCARIOTA Y PROCARIOTA

27 Celular eucariota

28 Genotipo y Fenotipo El genotipo es el contenido genético (el genoma específicamente) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo

29 GENOTIPO Dieta y nutrición Estilo de Vida Exposición FENOTIPO

30 Herencia ligada al sexo Son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

31 Genotipos y fenotipos de los padres Los óvulos de la madre contendrán un cromosoma X normal o un cromosoma X con la mutación que causa el daltonismo. El espermatozoide del padre contendrá un cromosoma X o el cromosoma Y. Genotipos y fenotipos de los descendientes Ninguna de las hijas tendrá daltonismo pero la mitad será "portadora". La mitad de los hijos heredarán el alelo de su madre y serán afectados. óvulos

32 ENFERMEDADES HEREDITARIAS Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. Enfermedades Poligénicas o multifactoriales Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano Ejemplos: la hipertensión arterial, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la obesidad.

33 Enfermedades monogénicas Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel EJEMPLOS Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva. Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva. Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva. Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva. Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva. Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva. Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante. Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante. Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

34 El cariotipo Ordenamiento de cromosomas de una célula en división de acuerdo a su tamaño y morfología Varia para cada especie, siendo para el humano 22 pares de autonómicos y un par sexual, o sea 46 XX (mujer) y 46 XY (hombre) Hombre Mujer

35 REPRODUCCION Proceso por el cual se asegura que las especies perduren a lo largo del tiempo (Meiosis) y en el espacio (Mitosis)

36 VARIABILIDAD GENETICA EN BACTERIAS MUTACIONES RECOMBINACION HOMOLOGA MECANISMOS DE TRANSPOSICIÓN (RECOMBINACIÓN NO HOMOLOGA)

37 MUTACIONES Mutación: Cambio heredable en la secuencia original del ADN. Son la fuente de todo cambio genético sin ellas no habría ocurrido evolución alguna Pueden causar alteraciones en el fenotipo. *Espontáneas: originadas por infidelidad en replicación, inestabilidad química de bases. *Inducidas: generadas por mutágenos (químicos, físicos y biológicos). Mutaciones selectivas: Confieren al mutante una ventaja frente a la cepa que le dio origen (silvestre/wild type), bajo ciertas condiciones ambientales, por ej. adquisición de genes de resistencia a antibióticos. Mutaciones no selectivas: No adquiere beneficios frente a su cepa progenitora, por ej. Perdida de pigmentos de la colonia.

38 MUTACIONES

39 RECOMBINACION HOMOLOGA El fragmento de ADN aceptado es muy similar a una parte del genoma de la bacteria, tras situarse al lado, se intercambian con el por un mecanismo de rotura, entrecruzamiento y reunión de sus cadenas de ADN Mecanismo de recombinación homóloga. Las secuencias homólogas se acercan, entrecruzan y se reúnen. sus extremos se rompen, se

40 TRANSFERENCIA DE MATERIAL GENETICO

41 IMPORTANCIA DE LA TRANSFERENCIA HORIZONTAL DE GENES EN BACTERIAS

42 LAS BACTERIAS PUEDEN TENER GENES SALTARINES ELEMENTOS TRANSPONIBLES Fragmentos de ADN capaces de moverse desde unas moléculas de ADN a otras siempre que posean determinadas secuencias dianas que permiten su integración, sin necesidad de que exista una homología de secuencias. SECUENCIAS DE INSERCION (elementos IS) TRASNPOSONES (Tn) VIRUS ESPECIALES

43 RESUMEN.!!!

44 MANIPULACIÓN GENÉTICA O INGENIERÍA GENÉTICA Es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de los defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

45 Ingeniería genética en seres vivos Ingeniería genética en bacterias, levaduras y hongos: Son los sistemas más utilizados. El Saccharomyces cerevisiae fue el primer sistema eucariota secuenciado completamente. Otra levadura importante es P. pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo discontinuo y quitinasa en cultivo continuo. En el campo de los hongos destaca por su labor médica el Penicillium. Ingeniería Genética en animales: La manipulación genética de los animales persigue múltiples objetivos: aumentar el rendimiento del ganado, producir animales con enfermedades humanas para la investigación, elaborar fármacos, etc. Ingeniería Genética en plantas: Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies. Mediante ingeniería genética se han conseguido plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos o que ciertas plantas sean más resistentes a determinados factores ambientales, como el frío. Aplicaciones de la Ingeniería Genética en medicina e industria farmacéutica Obtención de proteínas de mamíferos: Insulina, a hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc., tienen un interés médico y comercial muy grande Obtención de vacunas recombinantes: El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos

46 APORTES DE LA GENÉTICA Y LA BIOLOGIA MOLECULAR AL DESARROLLO BIOTECNOLOGICO Producción de nuevas vacunas de uso humano Vacunas veterinarias antivirales (aftosa, diarrea viral, herpes, rotavirus, etc). Animales transgénicos para su uso en la industria farmacéutica (PAMPITA) La industria alimenticia: incorporación de organismos biológicos a los lácteos (yogures y leches); levaduras y fermentos recombinados en la producción de vinos, quesos y yogures; y aditivos alimentarios de origen biológico ya sea conservantes, colorantes, edulcorantes, etc. Propagación clonal de plantas (micropropagación) Mejoramiento genético asistido por marcadores moleculares Desarrollo de organismos genéticamente modificados para uso agropecuario. El primer cultivo genéticamente modificado incorporado a la agricultura argentina fue la soja tolerante al herbicida glifosato, aprobada en Biorremediación

47 Métodos de transformación genética en plantas La transformación de plantas depende de la introducción estable de los transgenes dentro del genoma vegetal. Se pueden dividir en dos clases de acuerdo con el mecanismo utilizado para la transferencia: 1. Métodos basados en la utilización de vectores biológicos, como Agrobacterium tumefaciens o virus vegetales; 2. Métodos que consisten en la transferencia directa de ADN, como el de biobalística.

48 Producción de la hormona del crecimiento humana PAMPITA

49 EN RESUMEN..!!!! La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.

50 GRACIAS.!!!!!