GUÍA DOCENTE DE GENÉTICA MOLECULAR LICENCIATURA DE BIOTECNOLOGÍA UNIVERSIDAD DE LLEIDA

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1 GUÍA DOCENTE DE GENÉTICA MOLECULAR LICENCIATURA DE BIOTECNOLOGÍA UNIVERSIDAD DE LLEIDA. DATOS DE IDENTIFICACIÓN DE LA ASIGNATURA Nombre de la asignatura: GENÉTICA MOLECULAR (Herencia y variabilidad) Número de créditos Plan 00: Número de créditos ECTS: 5 Carácter (troncal T, obligatoria Ob, optativa Op): T Titulación: Biotecnología Departamento: Ciencias Médicas Básicas Cuatrimestre: º cuadr º curso Idioma: Catalán Página web: Dossier electrónico (Si / No): Profesor coordinador: Juan Fibla cmb.udl.es Otros profesores: . INTRODUCCIÓN La Genética tiene un papel central en la enseñanza de la Biotecnología. La mejora de plantas y animales ha sido una actividad desarrollada por el hombre de forma empírica desde el nacimiento de la agricultura y la ganadería. A lo largo del siglo XX la aplicación en el ámbito de la Biotecnología de los conocimientos científicos en genética ha permitido un claro desarrollo de las estrategias de mejora. En una primera etapa, la aplicación de las leyes de la herencia y los conocimientos sobre la transmisión de rasgos cuantitativos, asentaron las bases de la mejora genética aplicada en el ámbito agroalimentario a lo largo de buena parte de último siglo. Posteriormente, el desarrollo de las técnicas de modificación genética a finales del siglo XX, han supuesto un cambio metodológico en las estrategias de mejoramiento genético, no exento de ciertas controversias. Con el nacimiento de la "Era Genómica" a principios del siglo XXI, ambas aproximaciones metodológicas han encontrado caminos comunes de actuación en la mejora genética asistida por marcadores y en la identificación y caracterización de loci implicados en rasgos cuantitativos. Los conocimientos sobre Genética serán impartidos en diferentes asignaturas de la licenciatura. Los aspectos relacionados con la naturaleza, función, mantenimiento y organización del material genético serán objeto de la asignatura de Genética Molecular. Los aspectos relacionados con la modificación genética de las moléculas de ADN serán objeto de la asignatura de Ingeniería Genética. Finalmente, los aspectos relacionados con los mecanismos de transmisión hereditaria, el estudio de la variabilidad genética y los aspectos relativos a la Genética de poblaciones, serán objeto de estudio de la asignatura de Genética aquí presentada. El curso se iniciará con una breve introducción a la metodología empleada en el análisis genético. Seguidamente los aspectos relacionados con la transmisión y herencia de los caracteres serán objeto de estudio en los temas a 7. Los temas 8 a profundizarán en el estudio y caracterización de la variabilidad genética y en su

2 aplicación. Finalmente, en los temas a 4 se tratarán los aspectos relativos a la genética de poblaciones y evolución. A lo largo del curso, el alumno deberá realizar actividades prácticas donde su participación será imprescindible para el logro de los objetivos planteados.. OBJETIVOS El estudiante que supere la asignatura debe: (Objetivos de conocimiento). Conocer la terminología y vocabulario básico de la genética. Comprender la universalidad de las leyes de la herencia. Conocer los conceptos básicos de la genética de la transmisión, teoría cromosómica de la herencia y de su estudio mediante cruces controlados. 4. Conocer las singularidades del análisis genético y su aplicación en Biotecnología 5. Comprender el origen de la variabilidad genética su implicación en el proceso de cambio evolutivo y su aplicación práctica en la identificación genética de organismos, la cartografía genética y en la mejora de animales y plantas. Entender los conceptos básicos de la genética de poblaciones y su aplicación en el estudio de poblaciones de animales y plantas. 7. Conocer los conceptos de biodiversidad y conservación de recursos genéticos y su relevancia. El estudiante que supere la asignatura debe ser capaz de: (Objetivos de capacidad) I. Interpretar correctamente los resultados de un cruce controlado. II. Proponer hipótesis sobre los patrones de herencia de un carácter en función de los resultados o datos experimentales disponibles. III. Obtener información a partir de los recursos bibliográficos y bases de datos en internet. IV. Interpretar correctamente la información de bases de datos en referencia a la estructura y organización genómica. V. Calcular las frecuencias fenotípicas genotípicas y alélicas a partir de los datos poblacionales disponibles VI. Formarse un juicio crítico en cuanto a la aplicación de las técnicas genéticas en la mejora animal y vegetal. VII. Abordar la resolución de problemas con un juicio crítico incorporando la información científica disponible sobre el tema. VIII. Desarrollar habilidades en el trabajo de laboratorio, aplicando criterios de calidad y buena práctica. IX. Desarrollar habilidades de comunicación oral y escrita de los resultados científicos.

3 4. TEMARIO TEÓRICO Y PRÁCTICO TEMARIO TEÓRICO TEMA. Introducción al análisis genético - Objetivos y alcance de la Genética: estructura de material hereditario, herencia y variación.genotipo, Fenotipo y Ambiente. Técnicas del análisis genético. Nomenclatura en genética. TEMA. Base cromosómica de la herencia - Teoría cromosómica de la herencia.cromosomas y ciclo celular. Comportamiento de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis. Consecuencias genéticas de la meiosis. Formación de gametos y esporas. Ciclos biológicos. Autogamia y alógamas. TEMA. Modelos de herencia mendeliana - Los experimentos de Mendel.Modelos de segregación de un carácter: monohibridisme. Relaciones alélicas: dominancia y recesividad. Modelos de segregación de más de un carácter: dihibridisme. TEMA 4. Herencia de genes ligados a los cromosomas sexuales - Determinación genética del sexo.factores ambientales y determinación del sexo. Modelos de determinación sexual: balance cromosómico y sexo homo-heterogamético. Compensación de dosis. Estructura comparada de los cromosomas sexuales en humanos. Inactivación del cromosoma X en humanos. Herencia influenciada por el sexo. Herencia limitada a un sexo. TEMA 5. Extensiones del análisis mendeliano - Nivel de observación en el establecimiento de las relaciones alélicas.al.lelisme múltiple. Interacciones genotípicas. Epistasia. Incompatibilidad alélica y letalidad. Penetración y expresividad. Pleiotropía. Factores epigenéticos: Impronta genética. TEMA. Herencia extracromosómica. Patrones de herencia extracromosómico. Genoma de orgánulos citoplasmáticos y simbiontes. Organización del genoma de las mitocondrias. Organización del genoma de cloroplastos. Factores citoplasmáticos en la esterilidad masculina de plantas. Caracteres con efecto materno. TEMA 7. Herencia de caracteres complejos - Caracteres multifactoriales.interacción genotipo-ambiente. Rasgos cuantitativos. Distribución fenotípica de un carácter cuantitativo. Análisis de la varianza. Modelo "umbral". Concepto de heredabilidad. Determinación empírica de la heredabilidad de un carácter. Estudios de gemelos: concordancia y correlación del carácter en individuos emparentados. Experimentos de selección dirigida. Respuesta a al selección. Estrategias en la mejora genética de animales y plantas. TEMA 8. Mecanismos de cambio genético - Mutación: origen y tipo.mutación espontánea y mutación inducida. Agentes mutagénicos. Tasa de mutación. Mutaciones cromosómicas. Cariotipo. Cambios numéricos y estructurales de los cromosomas. Aneuploidías en humanos. Ploidía en Plantas. Mutaciones génicas. Tipos de mutaciones génicas. Efectos fenotípicos de las mutaciones. Recombinación y transposición. Recombinación no homologa. Elementos genéticos transponibles.

4 TEMA 9. Estudio y caracterización de la variabilidad genética - Concepto de polimorfismo genético.estudio del polimorfismo a nivel del ADN. Tipo de variaciones polimórficas del ADN: SNPs, inserciones / deleciones y repeticiones de número variable. Métodos y técnicas de genotipado. Aplicaciones de los polimorfismos genéticos: identificación genética y estudio de la paternidad. Caracterización Genética de cepas microbianas. Caracterización genética de variedades vegetales. Mejora genética asistida por marcadores polimórficos. TEMA 0. Cartografía de genomas - Mapas físicos.posicionamiento de secuencias mediante sondas. Hibridación somática. Otras técnicas de mapeo físico. Mapas genéticos. Ligamiento y recombinación. Interferencia. Frecuencia de recombinación y mapas de ligamiento. Mapas en organismos haploides: análisis de tétradas. Mapas en organismos diploides. Utilización de los polimorfismos genéticos en la elaboración de mapas. Mapas genéticos en la especie humana. Método Lod score. TEMA. Genómica estructural.proyectos "Genoma". Desarrollo del proyecto "Genoma Humano". Estrategias en la identificación de genes: clonación posicional, análisis de secuencias "in silico" y comparación de genomas. Aproximación genómica en la caracterización de la variabilidad genética. Identificación de genes implicados en caracteres complejos. Estudios de asociación genética: modelo caso-control. Estudios de ligamiento: mapeo de rasgos cuantitativos. TEMA. Genética de poblaciones - Concepto de población mendeliana.frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio Hardy- Weinberg. Distorsiones del equilibrio Hardy-Weinberg. Consanguinidad y heterosis. TEMA. Desequilibrio de ligamiento - Concepto y definición.medidas del desequilibrio de ligamiento. Mantenimiento y pérdida del desequilibrio. Organización genómica y desequilibrio: bloques de haplotipos y puntos calientes de recombinación. Aplicaciones del desequilibrio de ligamiento en la identificación y cartografía de genes candidatos. TEMA 4. Diversidad y Evolución - Cambio de las frecuencias alélicas.equilibrio mutacional. Migración. Selección: eficacia biológica. Cambios estocásticos: Deriva genética. Tamaño de la población: efecto fundador y cuellos de botella. Teorías evolutivas. Evolución darwiniana. Mecanismos de especiación. Gradualismo vs. Puntualismo. Mantenimiento de la variabilidad genética. Hipótesis neutralista del mantenimiento de la variabilidad genética. Biodiversidad y conservación de los recursos genéticos. TEMARIO PRÁCTICO PROBLEMAS BLOQUE - Meiosis y ciclos biológicos BLOQUE - Proporciones mendelianas y patrones de herencia BLOQUE - Aplicaciones de los polimorfismos genéticos: identificación genética y estudio de la paternidad.caracterización Genética de cepas microbianas. Caracterización genética de variedades vegetales.

5 BLOQUE 4 - Ligamento genético: estudio del ligamento en procariotas.estudio del ligamento en eucariotas. Estudio del ligamento en familias humanas. BLOQUE 5 - Cálculo de las frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas.comprobación del Equilibrio Hardy-Weinberg. Estima de las frecuencias genotípicas asumiendo Hardy-Weinberg. BLOQUE - Estima del desequilibrio de ligamiento.estudios de asociación. Mapeo de rasgos cuantitativos. SESIONES DE INFORMÁTICA INFORMÁTICA y - Simulaciones de cruces de Drosophila INFORMÁTICA y 4 - Consulta y gestión de bases de datos de interés en Genética SESIONES DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO PRÁCTICA - Observación Drosophila. PRÁCTICA - Preparación y observación de cromosomas metafásicos. PRÁCTICA - Genética Cuantitativa PRÁCTICA 4 - Detección de polimorfismos de repetición: aislamiento de ADN, amplificación enzimática por PCR.Separación en geles de agarosa. Determinación de genotipos. PRÁCTICA 5 - Diagnóstico Genético 5. PLANIFICACIÓN TEMPORAL Tipo de actividad: TEO: teoría PRO: Problemas y casos SEM: Seminario INF: Informática LAB: Prácticas laboratorio Tipo Actividad Descripción resumida de la actividad (Título de tema o actividad práctica) Dedicación (S) Objetivo Formativo TEO Tema. Introducción al análisis genético TEMA. Base cromosómica de la herencia TEMA. Modelos de herencia, I, II, I, II

6 mendeliana TEMA 4. Herencia de genes ligados a los cromosomas sexuales TEMA 5. Extensiones del análisis mendeliano TEMA. Herencia extracromosómico TEMA 7. Herencia de caracteres complejos TEMA 8. Mecanismos de cambio genético TEMA 9. Estudio y caracterización de la variabilidad genética TEMA 0. Cartografía de genomas TEMA. Genómica estructural TEMA. Genética de poblaciones TEMA. Desequilibrio de ligamiento TEMA 4. Diversidad y Evolución 4 4, ,8 8 8,9, I, II, I, II,4, I, II 5 5, VI 5, VI 5, VI, V 7 PRO BLOQUE - Mitosis y Meiosis BLOQUE - mendelismo BLOQUE - Polimorfismos BLOQUE 4 - Ligamento BLOQUE 5 - Poblaciones BLOQUE - Desequilibrio ligamento LAB PRÁCTICA - OBSERVACIÓN Drosophila PRÁCTICA - Cromosomas, Mitosis, Meiosis PRÁCTICA - Ene Cuantitativa PRÁCTICA 4 - Polimorfismos PRÁCTICA 5 - Diagnóstico genético INF INFORMÁTICA - Bases de datos I INFORMÁTICA - Bases de datos II INFORMÁTICA - Cruce virtuales Y INFORMÁTICA 4 - Cruces virtuales II 5,7 8, ,, I, II 5 4,5,, VIII 4,5, V, VIII 4,5, V, VIII 5 7 9,, III, IV,, III, IV, I, II, I, II

7 . BIBLIOGRAFÍA DE REFERENCIA BIBLIOGRAFÍA BÁSICA Griffiths, J. H. Miller, R. C. Lewontin, D. Suzuki, Genética (McGraw-Hill / Interamericana de España, SA, ed. 7a, 00). W. S. Klug, M. R. Cummings, Genética (Pearson Educación, SA, ed. ª, 998). Anthony J. F. Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, An Introduction to Genetic Analysis (WHFreeman & Company, ed. 8th, 004). M. R. C. William S. Klug, Essentials of Genetics (Prentice Hall, ed. 5th, 004). D. P. S. EJ Gardner, MJ Simmons, Principles of Genetics (John Wiley and Sons Ltd, ed. 8th, 99). R. H. Tamarin, Principles of Genetics (William C Brown Pub, ed. th, 999). R. B. Robert J. Brooker, Genetics: Analysis and Principles (McGraw-Hill Science / Engineering / Math, ed. nd, 004). BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA E. J. Eisen, The Mouse in Animal Genetics And Breeding Research (World Scientific Publishing Company, 005). J. H. Gillespie, Population Genetics: A Concise Guide (Johns Hopkins University Press, ed. nd, 004) M. S. Kang, Quantitative Genetics, Genomics, and Plant Breeding. M. S. Kang, Ed.., Symposium on Quantitative Genetics and Plant Breeding in the st ciento (CABI Publishing, 00). K. H. Hecker, Genetic Variance Detection: Technologies for Pharmacogenomics.K. H. H. Ph.D., Ed.. (Da Press, 005). 7. METODOLOGÍA La asignatura se estructura en cuatro tipos de actividades de formación: clases teóricas, sesiones de problemas, prácticas de simulación en el aula de informática, prácticas de laboratorio y seminarios. Las clases teóricas seguirán el modelo de clase magistral donde el alumno recibirá pan información básica para comprender los aspectos conceptuales de la asignatura. Intercalado entre las clases teóricas, se programarán sesiones de problemas con resolución participativa de los estudiantes. El profesor facilitará un listado con los problemas para que los alumnos puedan consultar los enunciados y repasar los conceptos teóricos necesarios para su resolución. Las actividades prácticas se realizarán en el aula de informática (prácticas simuladas) y los laboratorios. Se programarán 4 sesiones de horas de duración en el aula de informática y 5 sesiones de h en los laboratorios. El profesor facilitará un guión donde se indicará el protocolo y metodología a emplear durante la práctica. Sin

8 embargo el guión incluirá un cuestionario relacionado con la actividad realizada, que el alumno deberá responder y entregar al profesor para su evaluación. Finalmente se programarán 5 seminarios sobre temas de integración de conceptos. El profesor facilitará material bibliográfico sobre cada tema a tratar. Los alumnos, en grupos de cinco, prepararán un guión del seminario y un resumen de, páginas DIN A4. En una sesión de una hora, cada grupo discutirá con el profesor sobre el tema del seminario y responderá a las cuestiones que éste les plantee. 8. EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE Para evaluar los conocimientos adquiridos los alumnos deberán superar una prueba escrita que se realizará al final de curso y en la que se incluirán cuestiones relativas a los temas de las clases de teoría, problemas y prácticas de informática. Esta prueba tendrá un peso del 0% en la nota final. El 40% restante se obtendrá del trabajo realizado en las sesiones de problemas (0% en la nota final), sesiones prácticas de laboratorio (0% en la nota final) y aula de informática (0% en la nota final).en este caso se valorará tanto el trabajo escrito, que los alumnos deberán entregar al profesor, como la asistencia y el grado de participación. 9. VOLUMEN DE TRABAJO En la siguiente tabla se indica la previsión del trabajo a desarrollar por el alumno y el profesor. grupos / clase alumnos / grupo Número de sesiones / h / clase / alumno h / sesión alumno Factor h / estudio / alumno Total h / alumno Total h / profesor Teoría , Problemas Informática Laboratorio Examen Totales

9 Ficha técnica de la asignatura TABLA. VOLUMEN DE TRABAJO PREVISTO POR EL PROFESOR ASIGNATURA: GENÉTICA MOLECULAR (Herencia y variabilidad) Créditos ECTS: 5 Teoría Problem as y casos Seminari o Laborato rio Aula de informáti ca Descripci ón Técnica Clase magistral (Aula) Clase participat iva (Aula) Clase participat iva (Grupos reducidos ) Práctica de Laborator io (Grupos reducidos ) Práctica de aula de informáti ca (Grupos reducidos ) Actividad presencial Alumno Objetivos Horas dedicaci ón Explicaci ón de los principal es concepto s 0 Resolució n de problema s y casos 0 Realizaci ón de actividad es de discusión o aplicació n Ejecución de la práctica: como tomar fenómen os, medir Ejecución de la práctica: compren der fenómen os, medir 0 0 Actividad no presencial Alumno Trabajo alumno Horas dedicaci ón Estudio: Conocer, comprende r y 0 sintetizar conocimien tos Aprender a resolver problemas y casos 0 Preparar y resolver casos. Discusione s. Realizar memoria Realizar memoria Realizar memoria 0 0 Procedimie nto Pruebas escritas sobre la teoría del programa de la asignatura Pruebas escritas sobre problemas y casos explicados en el Aula Evaluación de las memorias Evaluación de las memorias Evaluación de las memorias Evaluación Tiemp o (hora s) Peso calificaci ón (%) Tiem po total (hora s) ECT S Total es

10 Fecha TABLA. VOLUMEN DE TRABAJO Y DEDICACIÓN REAL DEL ESTUDIANTE ASIGNATURA: GENÉTICA MOLECULAR (Herencia y variabilidad) P NP P NP P NP P NP P NP P NP P NP Teoría 5,4 5,4 5,4 5,4 5,4 5,4 5,4 Problemas Seminarios 5 5 Laboratorio,5,5 Aula informática Examen,, TOTALES 5,4 5,4 5,4 5,4 7,,5 7,9 7, Totales h / semana 8,4 8,4 8,4 8,4 9, 4,4 9, Fecha P NP P NP P NP P NP P NP P NP P NP TOTALES Teoría 5,4,8 70 Problemas Seminarios Laboratorio,5,5,5,5,5,5 Aula informática,,, Examen TOTALES,5 7,9 5 9,5,5 4 7,,5,5, 0 50 Totales h / semana 4,4 4, 9, 50

11 Nombre de la asignatura: GENÉTICA MOLECULAR (Herencia y Variabilidad) Número de créditos Plan 00: Número de créditos ECTS: 5 Carácter (troncal T, obligatoria Ob, optativa Op): T Titulación: Biotecnología Departamento: Ciencias Médicas Básicas Cuatrimestre: º cuadr º curso Idioma: Catalán Página web: Dossier electrónico (Si / No): Profesor coordinador: Juan Fibla cmb.udl.es Otros profesores: OBJETIVOS (máximo líneas) Introducir al alumno en los conocimientos básicos de la genética con un énfasis especial en la transmisión y herencia de los caracteres y en las causas y aplicaciones de la variabilidad genética. METODOLOGÍA DOCENTE (abreviada, máximo 4 líneas)) Clases teóricas y presentación y resolución de problemas. Seminarios con grupos reducidos sobre temas de integración basados en material bibliográfico facilidad a los alumnos. Sesiones prácticas de informática y laboratorio. METODOLOGÍA DE EVALUACIÓN (ponderación actividades) Examen escrito donde se valorarán los conocimientos adquiridos en las clases teóricas y sesiones de problemas (70% de la nota). Memoria escrita de las actividades desarrolladas en las sesiones de seminarios (0% de la nota). Memoria escrita de las actividades desarrolladas en las sesiones prácticas de informática y laboratorio (0% de la nota). PROGRAMA DE CONTENIDO Teórico (Poner sólo título de los temas) Tema. Introducción al análisis genético TEMA. Base cromosómica de la herencia TEMA. Modelos de herencia mendeliana TEMA 4. Herencia de genes ligados a los cromosomas sexuales TEMA 5. Extensiones del análisis mendeliano TEMA. Herencia extracromosómico TEMA 7. Herencia de caracteres complejos TEMA 8. Mecanismos de cambio genético TEMA 9. Estudio y caracterización de la variabilidad genética TEMA 0. Cartografía de genomas TEMA. Genómica estructural TEMA. Genética de poblaciones TEMA. Desequilibrio de ligamiento TEMA 4.Diversidad y Evolución Práctico (Poner sólo los grandes grupos y tipos de actividad) Seminarios con grupos reducidos (5), clases de problemas (8) sesiones prácticas en el aula de informática (5) y sesiones prácticas de laboratorio (4) OBSERVACIONES

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