TAMIZAJE NEONATAL LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN GUILLERMO RÍOS S.R. LTDA JR. PABLO BERMUDEZ Nº 214 OFICINA 702 JESÚS MARÍA

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1 TAMIZAJE NEONATAL LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN GUILLERMO RÍOS S.R. LTDA JR. PABLO BERMUDEZ Nº 214 OFICINA 702 JESÚS MARÍA TELÉFONOS Nº / RUC Nº: LIMA - PERÚ

2 Lima, 08 de febrero del 2016 Dr. Mario Tavera Salazar Asesor del Despacho Vice Ministerial de Salud Publica Presente.- Estimado Dr. Tavera, Antes que nada le pido disculpas por la demora en responder pero por problemas personales no he podido hacerlo antes. Le envío la información la información solicitada en relación a las cuatro enfermedades objetos del Programa del MINSA para Tamizaje Neonatal resaltando los aspectos laboratoriales. Quedo a su disposición para cualquier duda que tenga o mayor información que requiera. Cordialmente, Dr. Mario Monteghirfo G

3 TAMIZAJE NEONATAL La prueba de Tamizaje Neonatal es un examen que se realiza con las gotas de sangre del recién nacido colectadas en un papel de filtro especial en los primeros días después del nacimiento. La prueba del talón se llama así porque se toma la muestra de sangre del talón del recién nacido, al ser una parte del cuerpo rica en vasos sanguíneos y muy seguro para la colecta. La sangre también puede ser tomada por punción venosa. El objetivo de la prueba de Tamizaje Neonatal es detectar si el recién nacido es portador de alguna de las enfermedades investigadas por la prueba. Un resultado positivo no significa que el recién nacido tiene la enfermedad, sólo que hay una necesidad de continuar la investigación para descartar o confirmar el diagnóstico. Los recién nacidos portadores de estas enfermedades pueden tener aspecto saludable al nacer. Los síntomas pueden aparecer más tarde, incluso si en la familia no hay casos anteriores de enfermedades congénitas o hereditarias. Las pruebas de detección neonatales favorecen la detección precoz de diversas enfermedades que permiten un tratamiento específico, la reducción o eliminación de daños irreversibles en el recién nacido. Hay varios tipos de pruebas de Tamizaje Neonatal, la diferencia entre ellas es el número de enfermedades y condiciones investigadas en cada tipo de prueba. En los últimos años la mayor revolución en el Tamizaje Neonatal es la aparición de Espectrometría de Masas en Tándem, lo que permite que varias condiciones se investiguen en una sola prueba mediante el análisis de aminoácidos y acilcarnitinas en una muestra de sangre conservada sobre papel de filtro. La Espectrometría de masas es una técnica analítica que permite estudiar compuestos de naturaleza diversa: orgánica, inorgánica o biológica (incluyendo biopolímeros y macromoléculas naturales o artificiales) y obtener información cualitativa o cuantitativa. Mediante el análisis por Espectrometría de masas es posible obtener información de la masa molecular del compuesto analizado así como obtener información estructural del mismo, o simplemente detectar su presencia y/o cuantificar su concentración. Para ello es necesario

4 ionizar las moléculas y obtener los iones formados en fase gaseosa. Este proceso tiene lugar en la fuente de ionización. Los iones generados son acelerados hacia un analizador y separados en función de su relación masa/carga (m/z) mediante la aplicación de campos eléctricos, magnéticos ó simplemente determinando el tiempo de llegada a un detector. Los iones que llegan al detector producen una señal eléctrica que es procesada, ampliada y enviada a un ordenador. El registro obtenido se denomina Espectro de masas y representa las abundancias iónicas obtenidas en función de la relación masa/carga de los iones detectados. Ventajas del uso de la Espectrometría de Masas en Tándem en el Tamizaje Neonatal Alta especificidad y sensibilidad Reducción de la tasa de falsos positivos Reducción de la tasa de falsos negativos Única metodología disponible, hasta ahora, para analizar acilcarnitinas Analiza de aminoácidos Esto hace que sea posible buscar grandes cantidades de enfermedades metabólicas hereditarias (errores innatos del metabolismo) de forma simultánea Un equipo de Espectrofotometría de Masas en Tándem tiene un precio muy elevado, más de un millón de dólares y lamentablemente Perú adolece de personal entrenado y experimentado en el manejo de este sofisticado equipo y en la interpretación de los espectros de masas. LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN GUILLERMO RÍOS tiene un socio estratégico en Brasil con más de 30 años de experiencia realizando las Pruebas de Tamizaje Neonatal y cuenta con una política de Calidad que asegura la satisfacción de sus clientes. Adicionalmente tiene las siguientes certificaciones BUREAU VERITAS NBR ISO 9001:2008 PALC / SBPC Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos DICQ / SBAC Sistema da Qualidade e Capacitação Técnica para Execução de Exames Laboratoriais CDC Newborn Screening Quality Assurance Program CDC Newborn Screening Quality Assurance Program for Anti-HIV in Dried Blood Spotscerticicado cdc PELM / SBPC Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais PNCQ / SBAC Programa Nacional de Controle de Qualidade PEEC / PN Programa de Evaluación Externa de Calidad / Pesquisa Neonatal - Fundación Bioquímica Argentina

5 Un resultado normal no es ninguna garantía de que el recién nacido no tendrá problema neurológico o intelectual. Un resultado normal de la prueba no descarta la posibilidad de que un retraso mental o deterioro neurológico se produzcan por otras causas, ya sean genéticas o adquiridas. Tampoco diagnostica anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Es importante consultar al pediatra que acompaña al recién nacido acerca de todas las enfermedades estudiadas en la prueba de Tamizaje Neonatal, ya que cada día surgen nuevas pruebas y ahora es posible investigar más de 50 enfermedades, en función del tipo de prueba de neonatal solicitada. CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL RECIEN NACIDO? Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida, una vez que el recién nacido esté con alimentación materna o artificial, después de al menos cinco comidas. Se recomienda que la toma de muestra se realice después de 2 horas de la última alimentación. Advertencia: Es fundamental anotar la fecha y hora de nacimiento, así como también la hora y fecha de la toma de la muestra en el kit de colecta de Tamizaje Neonatal que será proporcionado por YUENLAB. CONDICIONES ESPECIALES PARA LA COLECTA PARA EL TAMIZAJE NEONATAL Los niños prematuros o enfermos A todos los recién nacidos prematuros, de bajo peso al nacer u hospitalizados, se les debe hacer la prueba como se recomienda a los recién nacidos a término sanos, de> 48 horas y 7 días de edad. Vea a continuación las recomendaciones: La detección de la fenilcetonuria La detección de la fenilcetonuria (PKU) es válida sólo si el recién nacido está recibiendo leche materna, fórmula infantil u otra dieta enteral adecuada (al menos 75 calorías / kg / día) durante 24 horas o más, de lo contrario debe tenerse anotarse en el sobre de colecta " ingesta insuficiente de proteínas", y se debe tomar una nueva muestra

6 después de h del establecimiento de la ingesta de proteínas adecuada. La detección de hipotiroidismo congénito En los recién nacidos con muy bajo peso al nacer, especialmente prematuros, se debe repetir el tamizaje de hipotiroidismo congénito (medición de TSH) unas semanas después para detectar en aquellos recién nacidos cuya inmadurez del eje hipotálamo-hipófisistiroides puede enmascarar el hipotiroidismo congénito primario. Recomendaciones: Los recién nacidos con g colectar una segunda muestra de dos semanas después del nacimiento; Los recién nacidos que pesan menos de 1000 g colectar una segunda muestra cuatro semanas después del nacimiento, independientemente de la edad gestacional; Los recién nacidos prematuros con peso superior a g, pero con menos de 32 semanas de edad gestacional - colectar una segunda muestra dos semanas después del nacimiento. El parto prematuro se asocia con una reducción de los niveles de tiroxina (T4), que no se debe a una deficiencia de TBG y se acompaña de un nivel normal de TSH, por lo tanto, cuando la detección del hipotiroidismo congénito se hace exclusivamente a través de la dosis de T4 se incrementa el número de resultados falsos positivos en los recién nacidos prematuros. En el laboratorio siempre se realiza el dosaje de TSH para valores de T4 por debajo de 6 mg / dl, para minimizar el número de falsos positivos, incluso cuando no se solicita. Transfusión / nutrición parenteral total / terapia con corticoesteroides o dopamina Los procedimientos en el caso de recién nacidos prematuros que requieren transfusión son los mismos que los recién nacidos a término y se pueden ver en Protocolo de Transfusión de Sangre. También se debe tomar una muestra, aunque temprana (menos de 48 horas) antes del inicio la nutrición parenteral total (NPT) o de la terapia con corticosteroides o dopamina. Se debe tomar una segunda muestra entre el tercer y el séptimo día de vida. Puesto que incluso pequeñas cantidades de NPT pueden invalidar los resultados de la evaluación, especialmente generando resultados falsos positivos para la

7 fenilcetonuria. Se recomienda para los niños que han recibido el NPT una colecta previa, la colecta de dos muestras: la primera 3 o más días después de la más reciente NPT y la segunda 3 meses después de que finaliza la NPT, siempre anotando en el sobre colecta "NPT". En relación a los niños que recibieron corticosteroides o dopamina sin toma de muestra previa, se debe obtener una primera muestra en el período regular, anotando en el sobre de colecta las medidas terapéuticas, y una segunda muestra después de la finalización de la terapia. Detección alterada Una prueba de detección alterada en un recién nacido prematuro con signos clínicos compatibles con la enfermedad en cuestión, debe dar lugar a una colecta inmediata de la muestra biológica para pruebas de confirmatorias. Sin embargo, si el niño no muestra signos clínicos de la enfermedad, la muestra se debe obtener a las 4 semanas de edad, o cuando se dé alta al recién nacido o cuando el recién nacido llegue a un peso de 2500g, siempre teniendo en cuenta el primer evento que se produzca. INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA La colecta del material biológico debe seguir estrictamente las instrucciones: Para la toma de muestra de sangre en papel de filtro, no utilice ningún tipo de anticoagulante, tal como heparina, EDTA, citrato y fluoruro, ya que causan interferencias en el análisis. No utilice cremas en las manos Evite el contacto del talco de los guantes con el papel de filtro Secar el papel de filtro a temperatura ambiente y en una posición horizontal, de preferencia sobre el soporte proporcionado por el laboratorio No sobreponer las muestras todavía húmedas FACTORES QUE INTERFIEREN Aunque las pruebas de detección son muy sensibles, puede haber resultados falsos positivos o falsos negativos, así como cualquier prueba de laboratorio. No todos los niños afectados pueden ser identificados a través de pruebas de detección.

8 La precisión de las pruebas depende de varios factores: Calidad de la muestra colectada La edad del niño cuando se tomó la muestra La edad gestacional al nacer Tipo Alimentación del recién nacido Estado de transfusión Medicamentos La presencia de enfermedades coexistentes o condiciones del recién nacido que requieren asistencia médica, etc. La prueba de Tamizaje Neonatal con resultado normal no descarta la posibilidad de que ocurra retraso mental o deterioro neurológico por otras causas, ya sean genéticas o adquiridas. Entendiendo que el período neonatal es un momento especial para investigar algunos errores innatos del metabolismo, el laboratorio almacena gratuitamente en cámara de frio todas las muestras biológicas colectadas en papel de filtro hasta un máximo de 2 años, lo que permite nuevos análisis siguiendo el criterio médico. EXÁMENES INVESTIGACIÓN DE FENICETONURIA POR MS / MS Sinonimia PKU DOSAJE DE FENILALANINA EN EL RECIÉN NACIDO (PKU) FENILCETONURIA EN FILTRO DE PAPEL Metodología Espectrometría de Masas en Tándem - MS / MS * Plazo Material Paciente Toma Muestra de 05 DÍAS ÚTILES La sangre en papel de filtro La prueba sólo se puede realizar después cuando el recién nacido de ha alimentado o tenga por lo menos 48 horas de vida. Las muestras tomadas en un plazo inferior pueden proporcionar resultados inexactos debido al hecho de que el recién nacido no han recibido una alimentación completa y su metabolismo está totalmente normalizado. El período ideal para la toma de muestra es del tercer al décimo día de vida. Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque, punzar, dejar que la sangre fluya hasta que se forme una gota gruesa, embeber la tarjeta hasta que la sangre traspase la tarjeta hasta el otro lado, rellene todos los círculos. Colectar la muestra en el papel filtro especial proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora, y

9 luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de plástico o papel de aluminio para proteger la muestra. Envío Temperatura ambiente Interpretación Es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo que resulta de la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. En consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre de los neonatos, causando efectos tóxicos en el sistema nervioso central y puede incluso causar retraso mental grave. La incidencia y 1: nacidos vivos. Si no se trata puede conducir a retraso mental. El tratamiento iniciado a tiempo con una dieta restringida en fenilalanina permite tener un desarrollo normal. * Espectrometría de masas en Tandem (MS / MS) se aplica en la prueba de Tamizaje Neonatal Se trata de una metodología de consenso mundial para su uso en el Tamizaje Neonatal. Principales ventajas: alta especificidad y sensibilidad reducción de la tasa de falsos positivos reducción de la tasa de falsos negativos TRIPSINA IMUNO REACTIVA (IRT) RECIÉN NACIDO Sinonimia Metodología Plazo Material Paciente Toma de Muestra Envío IMUNO REACTIVA (IRT) NEONATAL FiIBROSIS QUÍSTICA, INVESTIGACIÓN EN EL RECIÉN NACIDO MUCOVISCIDOSIS EN EL RECIÉN NACIDO - tripsina (IRT) Immunofluorimétrico 05 DÍAS ÚTILES La sangre en papel de filtro La prueba sólo se puede hacer después de que se ha alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de vida. Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden proporcionar resultados inexactos debido al hecho de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su metabolismo no está totalmente normalizado. El período ideal para la toma de muestra del tercer al décimo día de vida. Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque, punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme una gota gruesa, embeba la tarjeta hasta que la sangre traspase hasta otro lado de la tarjeta, rellene todos los círculos. Colectar la muestra en el papel filtro especial proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora, y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de plástico o papel de aluminio para proteger la muestra. Temperatura ambiente

10 17 HIDROXI PROGESTERONA EN EL RECIÉN NACIDO Sinonimia Metodología Plazo Material Paciente Toma de Muestra Envío - 17-OH-PROGESTERONA NEONATAL HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Immunofluorimétrico 05 DÍAS ÚTILES Sangre en papel de filtro La prueba sólo se puede hacer después de que se ha alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de vida. Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden proporcionar resultados inexactos debido al hecho de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su metabolismo no está totalmente normalizado. El período ideal para la toma de muestra del tercer al décimo día de vida. Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque, punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme una gota gruesa, embeba la tarjeta hasta que la sangre traspase hasta otro lado de la tarjeta, rellene todos los círculos. Colectar la muestra en el papel filtro especial proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora, y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de plástico o papel de aluminio para proteger la muestra Temperatura ambiente TIROTROPINA (TSH) EN EL RECIÉN NACIDO Sinonimia Metodología Plazo Material Paciente Colección TSH -NEONATAL TSH Neonatal HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TSH) Immunofluorimérico 05 DÍAS ÚTILES Sangre en papel de filtro La prueba sólo se puede hacer después de que se ha alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de vida. Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden proporcionar resultados inexactos debido al hecho de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su metabolismo no está totalmente normalizado. El período ideal para la toma de muestra del tercer al décimo día de vida. Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque, puñetazos, dejar que el flujo de sangre hasta que un buen sangre espesa, remoje la tarjeta hasta que la sangre corre a través de la tarjeta y los dejó ver el otro lado, rellene todos los círculos.

11 Envío Temperatura ambiente Dr. Mario Tavera, cualquier duda que tenga o mayor información que requiera estaremos pronto solucionarla. Dr. Mario Monteghirfo G. Profesor Principal de la Facultad de Medicina de la UNMSM Asesor Responsable de Biología Molecular Cel: mmonteghirfo@gmail.com