Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Prevalencia, incidencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades

Transcripción

1 1 Julio 2017 de las enfermedades raras : Datos bibliográficos, incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades

2 Metodología Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles. Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:, incidencia o número de casos listados por enfermedades (en orden alfabético); es listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos ; Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información: Registros (RARECARE, EUROCAT, etc); Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc); Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Textos médicos, literatura gris e informes de expertos; Expertos que colaboran con Orphanet Características de los datos Los datos en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes). Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se estima, de modo que: = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general) Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se estima si es posible, de modo que: = incidencia x duración media de la enfermedad. Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de de documentadas en la literatura. Por favor, tenga en cuenta que esto es solo una selección de los datos epidemiológicos de las enfermedades raras de Orphanet. Actualmente hay 5653 enfermedades raras con información sobre prevalencia e incidencia en la base de datos de Orphanet. Para acceder al conjunto de datos completo visite Orphadata ( Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo estimaciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobre en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor. Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia. I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

3 , incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades ,XYYY ,XYYYY 16p12.1p12.3 triplication syndrome Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopática 8.0 P 930 Acalasia idiopática 0.77 I 926 Acatalasemia 3.2 P * Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalérica 1.0 P * Acidemia metilmalónica con 26 homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblj Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblx Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil- CoA epimerasa Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- Acidemia metilmalónica 28 sensible a la vitamina B12 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0.2 P * 35 Acidemia propiónica 1.5 I Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11 Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante 500 Casos 500 Casos Casos Casos Aciduria 2-aminoadípica oxoadípica 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 23 Aciduria argininosuccínica 1.0 P * 23 Aciduria argininosuccínica 0.46 BP Aciduria D,L hidroxiglutárica Aciduria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 24 Aciduria fumárica Aciduria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos 943 Aciduria malónica 3 Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina 29 Aciduria mevalónica 30 Casos 30 Aciduria orótica hereditaria Aciduria urocánica 922 Acilia nasal familiar 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congénito de 2391 ligamento costocoracoide Acrocefalopolidactilia 950 Acrodisostosis 80 Casos Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria Acrogigantismo ligado al X debido a una microduplicación Xq Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 40 Casos 2 39 Acromelanosis Acroosteolisis tipo 955 dominante Acropigmentación reticulada de Kitamura Adamantinoma 0.01 I * 80 Casos 130 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

4 99976 Adenocarcinoma de esófago 0.7 I Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago 2 Adenoma hipofisario aislado familiar 150 Casos Adenoma hipofisario no secretor 1.05 I Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales I Adenoma productor de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy 1 Adrenoleucodistrofia ligada 43 al X 5.0 BP 977 Adrenomiodistrofia Afalangia - hemivértebras disgenesia urogenitalintestinal Afalangia sindactilia 1113 microcefalia Afasia progresiva no fluente 2.5 P * Afasia progresiva no fluente 0.7 I * Afasia progresiva primaria 7.0 P Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - discapacidad intelectual Agammaglobulinemia 0.13 P * Agammaglobulinemia aislada 0.3 P Agammaglobulinemia autosómica Agammaglobulinemia ligada 47 al X 0.22 P Agenesia de cuerpo calloso microcefalia - estatura baja Agenesia de la carótida 981 interna Agenesia de una arteria 980 pulmonar 0.5 I * 49 Agenesia del pene 80 Casos 2805 Agenesia pancreática parcial 50 Casos 1848 Agenesia renal bilateral 1.7 BP * Agenesia renal unilateral 50.0 BP 3346 Agenesia traqueal 2.0 BP * AICA ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo con sordera Albinismo cutáneo, fenotipo 999 Hermine Albinismo ocular con sordera 1000 sensorial tardía Albinismo ocular recesivo BP * ligado al X 55 Albinismo oculo-cutáneo 5.9 P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo con pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo sensible a la temperatura Albinismo oculocutáneo tipo A 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo B 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Alfa-manosidosis 0.1 P * 1 Caso Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico 80 Casos ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Caso ALG3-CDG 11 Casos ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Casos ALG13-CDG 1 Caso 1006 Alopecia - inmunodeficiencia Alopecia circunscrita 1003 polidactilia 700 Alopecia total 10.5 P * 701 Alopecia universal 25.0 P * Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber 2.5 P 2.5 BP Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

5 1027 Amelia autosómica recesiva Amiloidosis AApoAIV Amiloidosis ABeta2M tipo P * salvaje Amiloidosis ABeta tipo ártico Amiloidosis ABeta tipo Iowa Amiloidosis ABeta tipo italiano 7 Familias Amiloidosis ABeta tipo neerlandés 250 Casos Amiloidosis ABetaA21G Amiloidosis ABetaL34V Amiloidosis ACys 9 Familias Amiloidosis AGel Amiloidosis AH Amiloidosis AL 11.0 P * Amiloidosis ALys 7 Familias Amiloidosis ATTR tipo P * salvaje Amiloidosis ITM2B Amiloidosis sistémica P * primaria Amiloidosis sistémica PrP 1 Amiloidosis variante ABeta2M Aminoaciduria hiperdibásica 1032 tipo Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita 50 Casos 88 Anemia aplásica idiopática 0.4 P * Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo Anemia de cuerpos de Heinz 84 Anemia de Fanconi 0.3 P 84 Anemia de Fanconi 0.62 BP * Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética congénita tipo III Anemia diseritropoyética congénita tipo IV Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia 0.16 BP * 740 Casos 60 Casos Anemia hemolítica autoinmune 2.02 I * Anemia hemolítica autoinmune neonatal Anemia hemolítica letal 1046 anomalías genitales Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa 17 Familias Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa 50 Casos Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa 766 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 5.0 P * Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al X 200 Casos Anemia sideroblástica ligada 2802 al X y ataxia 5 Familias 1048 Anencefalia/exencefalia aislada 35.0 BP * Anetodermia familiar 1 Aneurisma aórtico torácico familiar Angioedema adquirido 200 Casos Angioedema hereditario 1.5 P * Angioendotelioma intralinfático primario 30 Casos 1063 Angioma en racimo 200 Casos Angiomatosis cutánea y 1059 digestiva Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 200 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

6 Aniridia aislada 1.31 I * 1070 Anisakiosis 0.32 I Anoctaminopatía distal Anoftalmia - megalocórnea cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos Anomalía cavitaria familiar del disco óptico 1 Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total 9.0 BP Anomalía de Duane miopatía - escoliosis Anomalía de la mano tipo 1144 artrogriposis - sordera neurosensorial Anomalía de los tendones 3294 extensores de los dedos Anomalía de miembro 2487 inferior - hipospadias Anomalía de miembros cardiopatía 708 Anomalía de Peters 60 Casos 3403 Anomalía de Uhl 1.0 BP 3403 Anomalía de Uhl 8 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares Anomalía ocular aracnodactilia - cardiopatía Anomalías auriculares fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías cardiacas heterotaxia Anomalías congénitas múltiples por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales discapacidad intelectual Anomalías de la osificación retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico dismorfismo - discapacidad intelectual Anomalías del cabello fotosensibilidad - discapacidad intelectual 0.6 P * Anomalías del tubo neural BP * Anomalías digitales discapacidad intelectual - estatura baja Anomalías en los conductos 2491 mullerianos - anomalías en las extremidades Anomalías óculo-facioesqueléticas con inmunodeficiencia combinada Anomalías renales, genitales 1092 y de oído medio 1094 Anoniquia - microcefalia Anoniquia - onicondistrofia 1 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia congénita aislada 50 Casos Anosmia congénita aislada BP Anotia * Anquilobléfaron filiforme imperforación anal 3 Familias Anquilosis de pulgares braquidactilia - discapacidad intelectual Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 6 Familias Anquilosis glosopalatina 30 Casos 1123 Apéndice caudal - sordera 1117 Aplasia cutis - miopía 1114 Aplasia cutis congénita 10.0 BP Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de 1115 miembros forma recesiva Aplasia de la tróclea del 3383 húmero Aplasia de peroné ectrodactilia 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0.1 P * 50 Casos Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes Aplasia/hipoplasia de rótula 5 Familias Apnea de la prematuridad 8.5 P * 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

7 Apraxia progresiva primaria del habla 1 Aprosencefalia disgenesia 1126 cerebelosa Aracnodactilia - discapacidad 1130 intelectual - dismorfia Aracnodactilia - osificación 1129 anormal - discapacidad intelectual 1134 Arrinia Arrinia - atresia de coanas microftalmia Arteria pulmonar procedente de la aorta 200 Casos Arteritis temporal juvenil 92 Artritis idiopática juvenil 1.5 I * Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis 5.7 P * Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis 4.2 P * Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico 5.0 P * Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo 8.0 P * Artritis idiopática juvenil poliarticular 20.5 P * Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo 4.2 P * Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 3 Artrogriposis - disfunción 2697 renal - colestasis Artrogriposis - escoliosis grave 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal Artrogriposis congénita 1143 múltiple tipo neurogénico 4.3 BP * Artrogriposis distal tipo 5D Artrogriposis distal tipo 10 5 Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores Artrogriposis múltiple BP * congénita Artrogriposis múltiple 1150 congénita - cara de silbido Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP * Astrágalo bipartito Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 8.0 I * Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 Ataxia - fotosensibilidad estatura baja 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 P * Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10 Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Ataxia cerebelosa arreflexia 1171 pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia Ataxia cerebelosa 1172 autosómica recesiva Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CHIP Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1 3.3 P 11 Casos 31 Casos Familias 1 10 Familias Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

8 Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X Ataxia con deficiencia de P * vitamina E 95 Ataxia de Friedreich 2.0 P * 1 3 Familias Ataxia episódica con trastornos del habla Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía Ataxia espástica con miosis 1182 congénita Ataxia espinocerebelosa 99 autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 Ataxia espinocerebelosa 1185 dismorfia Ataxia espinocerebelosa 1186 infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4 Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo P 1.5 P 1.5 P 1.5 P Familias 2 3 Familias 51 Casos 40 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo /16 80 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo /22 1 Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Familias Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida 7.6 P * Ataxia letal con sordera y 1187 atrofia óptica 4 Familias 1190 Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo 3 2 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

9 Ateroesclerosis - sordera diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis 3.5 P * 1195 Atransferrinemia congénita Atresia biliar 18.5 BP Atresia coanal 8.6 BP * 1199 Atresia de esófago 24.3 BP * 1201 Atresia de intestino delgado 16.0 BP * 1203 Atresia duodenal 9.0 P * 1203 Atresia duodenal 9.0 BP * 1209 Atresia tricúspide 4.2 BP * Atrofia cerebral autosómica recesiva Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 1433 Atrofia coroidea - alopecia Atrofia espinal oftalmoplejía - síndrome piramidal Atrofia girata de la coroides 414 y la retina Atrofia macular tipo confetti-like 102 Atrofia multisistémica 3.5 P 102 Atrofia multisistémica 1.8 I Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano Atrofia muscular - ataxia retinosis pigmentaria - diabetes Atrofia muscular espinal malformación de Dandy- Walker - cataratas Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2 Atrofia muscular espinal de 1145 inicio infantil ligada al X Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo P * 200 Casos 12 1 Caso 14 Familias Atrofia muscular espinal escapuloperoneal 31 Casos Atrofia muscular espinal 70 proximal 20.0 BP * Atrofia muscular espinal 70 proximal 2.6 I * Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de inicio en la infancia Atrofia muscular espinal proximal de inicio en adultos, autosómica dominante 0.1 P * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia óptica aislada autosómica recesiva Atrofia óptica autosómica dominante 3.3 P Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 3 Familias Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7 1 Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X 4 Familias Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofoderma lineal de Moulin 30 Casos 114 Auriculo-osteo-displasia Ausencia congénita bilateral 48 de los conductos deferentes 50.0 P * Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el BP antebrazo con presencia de la mano Ausencia de dermatogifos 1658 sindactilia miliar 10 Familias 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar Autismo - mancha en vino de Oporto Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmune B4GALT1-CDG Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

10 1034 Bandas amnióticas 2.5 BP * Bebé colodión autorresolutivo Bebé colodión autorresolutivo acral Bestrofinopatía autosómica recesiva 118 Beta-manosidosis 0.14 BP * 848 Beta-talasemia 1.0 I Blastoma pleuropulmonar 0.5 BP * Blastoma pulmonar 350 Casos Blefarofimosis - ptosis P epicanto inverso Blefarofimosis - ptosis esotropía - sindactilia - estatura baja Blefaroptosis - fisura 1258 palatina - ectrodactilia - anomalías dentales Blefaroptosis - miopía ectopia lentis Bloqueo cardíaco congénito 4.54 BP Bocio multinodular - riñón 2091 quístico - polidactilia 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentario 0.1 I * Botulismo iatrogénico 180 Casos Botulismo infantil 0.2 BP * Botulismo infantil 0.3 I * Botulismo intestinal del adulto Botulismo por herida 0.1 I * Botulismo por inhalación Brachydactyly type A Bradiopsia Braquidactilia - displasia de 1275 codos y muñecas 4 Familias Braquidactilia - mesomelia discapacidad intelectual - malformaciones cardíacas 1 Caso Braquidactilia - nistagmo ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo Braquidactilia A6 Braquidactilia de 2150 Hirschsprung Braquidactilia preaxial hallux 1278 varus Braquidactilia tipo A Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 1293 Braquiolmia Braquiolmia autosómica recesiva Braquiolmia tipo 2 4 Familias Braquitelefalangia dismorfismo - síndrome de Kallmann 1304 Brucelosis 0.07 I * Cabello escaso - estatura baja - anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis labio inferior evertido - orejas prominentes CAD-CDG 1 Caso 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcificación cerebral tipo Rajab Calcificación del sistema 3240 nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia Calcificaciones de plexos 1313 coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas 1314 simétricas Calcifilaxis 5.0 P * 2 Calcinosis bilateral estriatopálido-dentada Casos Callosidades dolorosas hereditarias 1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia Camptodactilia - contracturas articulares anomalías faciales esqueléticas Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de 30 Casos audición Camptodactilia - hiperplasia 1321 del tejido fibroso - displasia esquelética 1325 Camptodactilia - taurinúria 1 Camptodactilia tipo 1327 Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo 1326 Guadalajara tipo 2 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

11 Canal atrioventricular BP * completo 1330 Canal atrioventricular parcial 30.0 P * 1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 P * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.17 I * Cáncer de ovario 30.0 P * 143 Cáncer de paratiroides 0.02 I * Cáncer de pulmón de células pequeñas 11.2 P * Cáncer gástrico difuso hereditario 1.5 I * Cara plana - microstomía anomalías de oído 1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 P * 1501 Carcinoma adrenocortical 0.03 I * Carcinoma ameloblástico 40 Casos Carcinoma de células caliciformes I Carcinoma de células escamosas de esófago 5.2 I Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 49.0 P * Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 8.7 I Carcinoma de células escamosas del pene 0.57 I * Carcinoma de células renales 42.0 P * Carcinoma de esófago 9.8 P Carcinoma de esófago 7.0 I Carcinoma de tiroides 12.7 P Carcinoma de tiroides 3.1 I Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas 12.0 I Carcinoma del plexo coroideo 0.01 I * Carcinoma endometrioide de ovario 0.81 I * Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr 1.2 I Carcinoma hepatocelular 10.0 P * Carcinoma hepatocelular pediátrico 0.15 I * Carcinoma hipofisario 0.04 I * 1332 Carcinoma medular de tiroides 7.0 P * Carcinoma medular de 1332 tiroides 0.22 I * 150 Carcinoma nasofaríngeo 2.0 P * Carcinoma neuroendocrino cutáneo 4.0 P * Carcinoma neuroendocrino cutáneo 0.27 I Carcinoma neuroendocrino hepático primario 0.2 I Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga 37.0 P * Carcinoma raro de páncreas 3.5 P Carcinoma raro de páncreas 3.9 I Carcinoma tiroideo I diferenciado Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar Cardiopatía - blefarofimosis anomalía radial Cardiopatía congénita 1354 miembros cortos 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia Catarata - ataxia - sordera Catarata - discapacidad 1381 intelectual - atresia anal - uropatía Catarata - discapacidad 1387 intelectual - hipogonadismo Catarata - frenillo bucal retraso del crecimiento Catarata - nefropatía encefalopatía Catarata congénita dismorfismo facial - neuropatía 170 Casos Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 1376 Catarata congénita - ictiosis Catarata congénita miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial 40 Casos Catarata juvenil microcórnea - glucosuria renal CCDC115-CDG Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

12 Ceguera - escoliosis aracnodactilia Ceguera cortical discapacidad intelectual - polidactilia Ceguera nocturna anomalías esqueléticas - dismorfismo Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato Chikungunya 0.01 I * Choque cardiogénico 40.0 P * Cicatrización tras cirugía de P * filtración de glaucoma Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 213 Cistinosis 1.5 P * 213 Cistinosis 0.75 BP 214 Cistinuria 14.0 P Citrulinemia tipo I 2.4 P * 3 CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome CLIPPERS 50 Casos Coagulopatía del este de Texas 1456 Coartación de aorta atípica 0.17 BP * 1457 Coartación ístmica 35.6 BP * COG1-CDG COG2-CDG 1 Caso COG4-CDG COG5-CDG COG6-CGD COG7-CDG COG8-CDG Colagenoma cutáneo familiar Colagenosis perforante reactiva familiar Colangiocarcinoma 2.1 P Colangiocarcinoma 4.2 I 186 Colangitis biliar primaria P 186 Colangitis biliar primaria 3.0 I Colangitis esclerosante neonatal aislada 1 50 Casos Colangitis esclerosante 171 primaria 8.1 P Colangitis esclerosante 171 primaria 0.65 I Colangitis folicular y pancreatitis 173 Cólera 0.01 I * Colestasis - retinopatía 1415 pigmentaria - fisura palatina Colestasis intrahepática del embarazo I * Colestasis intrahepática familiar progresiva asociada a MYO5B Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4 1 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo Colitis eosinofílica 19 Colitis epitelio-exfoliativa sordera Coloboma - fisura 1473 labiopalatina - discapacidad intelectual Coloboma macular braquidactilia tipo b 194 Coloboma ocular 8.0 BP * Complejo de Carney 160 Casos Complejo de Fallot discapacidad intelectual - retraso en el crecimiento Complejo de Gollop Wolfgang Complejo fémur-peronécúbito 2019 Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne Complicaciones en hemodiálisis Complicaciones tras un trasplante de órganos Comunicación interauricular 1479 con defecto de conducción Condrodisplasia - trastorno 1422 del desarrollo sexual Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gpapp Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing- Lacombe 1.5 BP * 13.0 I * 9.0 P * 200 Casos 30 Casos 11 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

13 Condrodisplasia letal tipo 1420 Moerman Condrodisplasia letal tipo 1421 Seller Condrodisplasia metafisaria retinosis pigmentaria Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria 2501 tipo Spahr Condrodisplasia punctata BP * dominante ligada al X Condrodisplasia punctata P * rizomélica Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5 Condrodisplasia punctata tipo Toriello Condrodisplasia recesiva 1423 letal Condrodisplasia tipo Blomstrand Condromalacia rotuliana 1428 familiar Condrosarcoma 0.24 I * 1 Caso 1 Caso Familias Condrosarcoma mixoide P * extraesquelético Congenital muscular dystrophy-respiratory failureskin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Conjuntivitis leñosa 200 Casos Conodisplasia cráneofacial Contracturas - displasia 1484 ectodérmica - fisura labiopalatina Convulsiones - discapacidad intelectual por hidroxilsinuria Convulsiones neonatalesinfantiles benignas familiares Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia Convulsiones sensibles al P * piridoxal fosfato 1461 Corazón en criss-cross 0.8 BP * 1464 Corazón univentricular 7.5 BP Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 10 Familias 11 Coriorretinopatía de 179 Birdshot 0.35 P 180 Coroideremia 2.0 P * Costillas finas - dismorfia huesos tubulares Cráneo en hoja de trébol anomalías congénitas múltiples 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 Casos Craneofaringioma 2.0 P * Craneofaringioma 1.0 I 1531 Craneosinostosis 24.3 BP * Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis Craneosinostosis - aplasia de 1533 peroné Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar Craneosinostosis malformación de Dandy- Walker - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston 3 Familias Craneosinostosis tipo 1527 Filadelfia Craniorrinia Crecimiento excesivo macrocefalia - dismorfismo facial Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 1546 Criptococosis 11.0 I * 6 Familias Criptoftalmia aislada 30 Casos Criptoftalmia completa 1 Criptomicrotia braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo Criptorquidia - aracnodactilia discapacidad intelectual 1549 Criptosporidiosis 1.96 I * Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígado Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

14 Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis leve 1437 Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 2 en anillo Cromosoma 3 en anillo 11 Casos 1447 Cromosoma 4 en anillo 1448 Cromosoma 6 en anillo Cromosoma 7 en anillo Cromosoma 9 en anillo 31 Casos 1438 Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 11 en anillo 1439 Cromosoma 12 en anillo 1440 Cromosoma 14 en anillo 50 Casos Cromosoma 15 en anillo 50 Casos Cromosoma 16 en anillo 1441 Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo 70 Casos 1443 Cromosoma 19 en anillo 1444 Cromosoma 20 en anillo 50 Casos 1446 Cromosoma 22 en anillo Cromosoma en anillo 2.0 BP Cúbito corto - dismorfismo hipotonía - discapacidad intelectual Cutis gyrata - acantosis 1555 nigricans - craneosinostosis 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa autosómica dominante Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2 Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves Cutis marmorata 1556 telangiectasia congénita 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis Daño cerebral traumático de P * moderado a grave Daño de la médula espinal 32.0 P * 1 50 Casos 60 Casos 40 Casos 21 Casos 300 Casos DDOST-CDG 1 Caso Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 3 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 27 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 29 1 Caso Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 30 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia Defecto en las extremidades 2489 superiores - anomalías en ojos y orejas Defecto P2Y12 1 Defecto pericárdico y 2847 diafragmático Deficiencia aislada de sedoheptulosa Deficiencia aislada de 3208 succinato-coq reductasa Deficiencia aislada no 631 adquirida de hormona del crecimiento Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo P 3 1 Caso 1 11 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

15 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 Deficiencia combinada de los factores V y VIII 0.5 P * Deficiencia combinada hereditaria de factores de la Familias coagulación vitamina K dependientes 467 Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias 29.0 BP * Deficiencia congénita de 79 alfa2-antiplasmina 40 Casos Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína 2 Deficiencia congénita de 332 factor intrínseco Deficiencia congénita de 335 fibrinógeno 0.15 P * Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los enterocitos Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa 20.0 P * Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo 4 Deficiencia congénita del 325 factor II 0.05 P * Deficiencia congénita del 326 factor V 0.1 P * Deficiencia congénita del 327 factor VII 0.33 P * Deficiencia congénita del 329 factor XI 0.1 P * Deficiencia congénita del 331 factor XIII 0.05 P * Deficiencia congénita del 331 factor XIII 0.04 I * Deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa 30 Casos Deficiencia de 3- fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa Deficiencia de 3-hidroxi metilglutaril-coa (HMG) sintetasa 5 Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga 8.0 P * 5 Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga 1.0 BP * Deficiencia de BP * metilcrotonil-coa carboxilasa Deficiencia de oxoprolinasa Deficiencia de ácido gamma 2066 aminobutírico transaminasa 3 Familias Deficiencia de ácido lipoico sintasa Deficiencia de acil CoA 2971 oxidasa peroxisomal 40 Casos Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 6.85 P 42 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 12.0 BP * Deficiencia de 46 adenilsuccinato liasa 5 Deficiencia de adenosina 45 monofosfato deaminasa Deficiencia de adhesión 2968 leucocitaria 350 Casos Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I 0.1 P * Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III 1 Deficiencia de alfa-1 60 antitripsina 20.0 P * Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune 3 Familias Deficiencia de 425 apolipoproteína A-I 30 Familias 91 Deficiencia de aromatasa 3 Deficiencia de betaureidopropionasa Deficiencia de biotinidasa 1.6 P * Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

16 79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 BP Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa P Deficiencia de carnitina 156 palmitoiltransferasa 1A 50 Casos Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II 1.0 P * Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II 300 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave 30 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática 300 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal 1 Deficiencia de carnitinaacilcarnitina translocasa Casos Deficiencia de células madre limbares 3.0 P * Deficiencia de cernunnos-xlf Deficiencia de cobre familiar 1551 benigna 1578 Deficiencia de deshidratasa 21 Casos Deficiencia de 226 dihidropteridina reductasa 150 Casos Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa 1 Caso Deficiencia de DOCK2 Deficiencia de dopamina 230 beta-hidroxilasa Deficiencia de esteroide 3196 deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de 2880 fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gammaglutamil transpeptidasa Deficiencia de gammaglutamilcisteína sintetasa Deficiencia de 361 glucocorticoides familiar Deficiencia de glutaril-coa 25 deshidrogenasa Deficiencia de glutation 32 sintetasa Deficiencia de GTPciclohidrolasa 2102 I 1.0 BP 21 Casos 50 Casos Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa 80 Casos Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 0.5 BP * Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida con anomalías de la columna vertebral Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa Deficiencia de L arginina:glicina amidinotransferasa Deficiencia de L-ferritina 650 Deficiencia de LCAT 12 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal 2.0 P * Deficiencia de lipoil transferasa 1 Deficiencia de metil 2170 cobalamina tipo cbl G 3 Deficiencia de 2169 metilcobalamina tipo cbl E 2 Deficiencia de N-acetil-alfa D-galactosaminidasa Deficiencia de NIK Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa 1.4 P * Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa 1.77 BP Deficiencia de piruvato 3008 carboxilasa 0.4 BP * Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno Deficiencia de piruvato 2394 deshidrogenasa E3 742 Deficiencia de prolidasa 90 Casos Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de purín 760 nucleósido fosforilasa Deficiencia de riboflavina materna Deficiencia de ribosa-5-p isomerasa Deficiencia de semialdehído 22 succínico deshidrogenasa Deficiencia de succinil-coa: cetoácido CoA transferasa 1.0 P * 70 Casos 1 Caso 1 Caso 450 Casos 3 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

17 Deficiencia de transaldolasa 2 Deficiencia de 859 transcobalamina 40 Casos Deficiencia de transportador de creatina ligada al X 150 Casos Deficiencia de triosa fosfatoisomerasa Casos Deficiencia de UPS18 Deficiencia del componente del complemento 2 Deficiencia del transportador de riboflavina 80 Casos Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato Deficiencia en células T TCRalfa-beta-positivo Deficiencia familiar de LCAT 70 Casos Deficiencia múltiple de 585 sulfatasas 50 Casos Deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil- CoA deshidrogenasa 1 Caso Deficiencia primaria de CD59 Deficiencia sistémica 158 primaria de carnitina 3.2 BP * Deficiencias distales de las 1307 extremidades - síndrome de micrognatía Degeneración cerebelosaretiniana infantil Casos Degeneración cocleosacular catarata Degeneración espino 3177 cerebelosa - distrofia corneal Degeneración estriado 1575 talámica infantil Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana Degeneración macular 1573 juvenil con hipotricosis 50 Casos Degeneración retiniana microftalmia - glaucoma Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve 50 Casos 1627 Deleción 5q35 Deleción parcial del 1646 cromosoma Y 20.8 P 282 Demencia frontotemporal 3.0 P * Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha Demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios Dengue I Dentinogénesis imperfecta 14.5 P * 200 Casos 1 Dentinogénesis imperfecta estatura baja - sordera - discapacidad intelectual Dentinogénesis imperfecta tipo P * Deposición familiar de 1416 pirofosfatos de calcio 100 Familias Derivados mullerianos linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Dermatitis herpetiforme 27.0 P * Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes 4 Dermato osteólisis tipo 1657 Kirghize Dermatofibrosarcoma protuberante 10.0 P * 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiositis 6.0 P * 221 Dermatomiositis 0.55 I * Dermatomiositis juvenil I Dermatomiositis neonatal Dermatosis pustulosa subcórnea 200 Casos Dermatosis vesicular y erosiva congénita 31 Casos 1660 Dermo-odonto displasia 1 Dermoide anular de la córnea 30 Casos 1661 Dermoide corneal ligado al X Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido 30 Casos 1662 Dermopatía restrictiva 30 Casos Desmielinización cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa Desmosterolosis Despigmentación aguda bilateral del iris 6 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

18 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia 1179 arriba de la infancia con ataxia Diabetes de herencia P * materna y sordera Diabetes insípida central 4.0 P * 223 Diabetes insípida nefrogénica 0.15 P * 224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP * 3 1 Diabetes mellitus neonatal BP * permanente Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes mellitus neonatal BP * transitoria Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diáfano-espondilodisostosis 1 Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica con atrofia 1670 villositaria Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C 3 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Diarrea sindrómica Diarrea sódica congénita 1 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno Didimosis aplasticosebácea 1 Dientes neonatales - pseudo 1654 obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente Diespondiloencondromatosis Difalia 0.02 BP Dificultades graves en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia por deficiencia de ASXL Dihidropirimidinuria Dilatación biliar inducida por ketamina 1681 Diprosopus braquidactilia - Pierre Robin calvicie - luxación de rótula - acromicria catarata - cifosis catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus dismorfismo craneofacial - criptorquidia estatura baja - hipertelorismo hipotonía - espasticidad - trastorno del sueño hipotriquia - braquidactilia miopatía - estatura baja - defecto endocrino - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfismo facial polidactilia - cabellos impeinables grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales 3078 grave ligada al X, tipo Gustavson grave y paraplejía espástica progresiva 1 61 Casos 1 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio

19 85327 ligada al X - acromegalia - hiperactividad ligada al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espástica ligada al X - ataxia - apraxia ligada al X - cardiomegalia insuficiencia cardíaca congestiva ligada al X - cuadriparesia espástica ligada al X - cubitus valgus - rostro típico 2958 ligada al X - dismorfismo - atrofia cerebral ligada al X - epilepsia contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico 3052 ligada al X - epilepsia - psoriasis ligada al X hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo ligada al X - hipotonía dismorfismo facial - comportamiento agresivo ligada al X - macrocefalia - macroorquidismo 3077 ligada al X - psicosis - macroorquidismo ligada al X - pubertad precoz - obesidad ligada al X - síndrome craneofacioesquelético 1 ligada al X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento ligada al X debida a anomalías en GRIA ligada al X sindrómica por mutación en JARID1C ligada al X sindrómica tipo ligada al X tipo Abidi ligada al X tipo Armfield 3056 ligada al X tipo Brooks ligada al X tipo Cantagrel ligada al X tipo Cilliers ligada al X tipo Golabi-Ito- Hall ligada al X tipo Hedera ligada al X tipo Kroes ligada al X tipo Miles- Carpenter ligada al X tipo Najm ligada al X tipo Nascimento ligada al X tipo Pai ligada al X tipo Schimke 3062 ligada al X tipo Schutz ligada al X tipo Seemanova ligada al X tipo Shashi ligada al X tipo Shrimpton ligada al X tipo Siderius 3063 ligada al X tipo Snyder 1 10 Familias 2 35 Familias 21 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio