Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos

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1 Prevalence distribution of rare diseases Number of diseases Mayo 2014 May Estimated prevalence de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Lista por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades

2 Método Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una ción de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible. El signo * indica la prevalencia a lo largo de la vida El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utiliza cuando la prevalencia al nacimiento es el único dato disponible y no es posible una prevalencia da por la gran variabilidad en la duración de la enfermedad. NB: esperanza de vida de la población francesa (81 años) es la esperanza de vida usada para la población general. Estrategia de búsqueda Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias fuentes de información: - Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA y OMIM ; - Registros, RARECARE - Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de búsqueda: «Nombre de enfermedadess» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/ abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos son también fuentes de datos importantes. Datos obtenidos Los valores de prevalencias que se proporcionan son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba documentada la hemos calculado usando la incidencia: - Para enfermedades congénitas que aparecen al nacer, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de vida del paciente/esperanza de vida de la población general); - Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia duración media de la enfermedad rara. Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de incidencia, el número de en la literatura se encuentra indicado. Actualización de datos Nueva información procedente de las bases de datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones científicas, literatura gris, opinión de expertos. Limitaciones del estudio Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreción para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios. Por ello, estas ciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta. Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

3 o número de por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides de Acalasia - microcefalia Acalasia idiopática Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 926 Acatalasemia 3, Aceruloplasminemia 0,1 33 Acidemia isovalérica Acidemia metilmalónica con homocistinuria > Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0, Acidemia succínica Aciduria 3-metilglutacónica tipo Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica 0,45 24 Aciduria fumárica < Aciduria malónica Aciduria mevalónica Aciduria orótica hereditaria < Aciduria urocánica Acondrogénesis 2,8** 15 Acondroplasia 2,6** Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc Acroesquifodisplasia metafisaria 4 0, Acromatopsia 2,7 963 Acromegalia 6 de 964 Acromegalia cutis gyrata Acromelanosis < Acroosteolisis tipo dominante Adamantinoma 0,11* 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 3, Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluente 2, Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 47 Agammaglobulinemia ligada al X 0, Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa Agenesia de la carótida interna Agenesia pancreática parcial Agenesia renal bilateral 2** 3346 Agenesia traqueal 2** 989 Aglosia - adactilia < Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus Albinismo con sordera 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine Albinismo ocular con sordera sensorial tardía 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X 0,8 55 Albinismo oculo-cutáneo 5,9 56 Alcaptonuria 0, Aleteo atrial idiopático neonatal 2** 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X 61 Alfa-manosidosis 0,2** 7 > ALG12-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG 1 caso ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG 3 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

4 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual de Alopecia circunscrita polidactilia Alopecia total 10,5 701 Alopecia universal Amaurosis - hipertricosis 2 65 Amaurosis congénita de Leber Amelia autosómica recesiva 3 69 Amiloidosis Amiloidosis secundaria Amioplasia congénita 5,7** 2901 Amiotrofia neurálgica 3, Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita < Anemia de cuerpos de Heinz < Anemia de Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoyética congénita Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al X < Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Anencefalia/exencefalia aislada 35** 1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual Angioedema hereditario Angioma en racimo > Angiomatosis cutánea y digestiva > Angiomatosis neurocutánea hereditaria < Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual 1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar 2 > Aniridia aislada 1,38 de 1069 Aniridia ausencia de rótula Anisakiasis 3, Anoftalmía - anomalías cardíacas y pulmonares - déficit intelectual 1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamopituitaria 1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas 5, Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial 3403 Anomalía de Uhl Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0, Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías aurículo-oculares - fisura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual 1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual Anoniquia - microcefalia Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anosmia congénita aislada < Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina Aplasia cutis - miopía Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de peroné - ectrodactilia < Aplasia medular idiopática 0, Aplasia tibial - ectrodactilia 0, Apnea de la prematuridad 8, Apraxia ocular tipo Cogan 50 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

5 de 931 Aqueiropodia < Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual Arrinia Arrinia - atresia de coanas - microftalmia Arteriris temporal juvenil Artritis granulomatosa de la infancia Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis juvenil oligoarticular 20, Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis relacionada con entesitis 5, Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < Artrogriposis - hiperqueratosis letal Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 94 Astrocitoma 2,5 100 Ataxia - telangiectasia Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica 1177 Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinosos 95 Ataxia de Friedreich Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1, Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 13 < Ataxia espinocerebelosa tipo 14 > de Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < Ataxia espinocerebelosa tipo 17 < Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 19/ Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1, Ataxia espinocerebelosa tipo 21 < Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1, Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo 3 < Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis 3, Atransferrinemia congénita Atresia biliar 2,9** Atresia de coanas 8,6** 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía Atresia de esófago 24, Atresia de intestino delgado Atresia duodenal Atresia tricúspide 5,2** 1433 Atrofia coroidea - alopecia Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0, Atrofia multisistémica 3, Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas 70 Atrofia muscular espinal proximal Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante 0, Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 1, Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 1, Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 0, * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

6 83420 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 0, Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina de Atrofoderma lineal de Moulin < Auriculo-osteo-displasia 2 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar 50 < Autismo - mancha en vino de Oporto B4GALT1-CDG 1 caso 2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 1034 Bandas amnióticas 4** 118 Beta-manosidosis 0,14** 848 Beta-talasemia 0, Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis Botulismo 0, Botulismo iatrogénico > Botulismo intestinal del adulto Botulismo por inhalación Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - hipertensión arterial > Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo Braquidactilia A Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL Calcificación cerebral tipo Rajab Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas simétricas Calcifilaxis 5 de 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < Campomelia tipo Cumming Camptobraquidactilia Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición 1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Camptodactilia taurinúria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo Camptodactilia tipo Guadalajara tipo Canal atrioventricular completo 20** 1330 Canal atrioventricular parcial Cáncer anaplásico de tiroides 0,1 143 Cáncer de paratiroides 0, Cáncer gástrico 49, Cáncer pulmonar de células pequeñas 11, Cáncer raro del ovario Carcinoma adrenocortical Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Carcinoma de células renales no familiar Carcinoma esofágico 12,2* Carcinoma hepatocelular Carcinoma medular de tiroides Carcinoma neuroendocrino cutáneo Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga Carcinoma pancreático Cardiomiopatía - anomalías renales Cardiopatía congénita miembros cortos Carnosinemia Cataracta - sordera - hipogonadismo Catarata - ataxia - sordera Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo < Catarata - nefropatía - encefalopatía Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial Catarata-glaucoma Ceguera - escoliosis - aracnodactilia Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa Cirrosis biliar primaria 13, Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 36 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

7 212 Cistationinuria Cistinosis 0,5** 214 Cistinuria Citrulinemia 14, Coartación de aorta atípica 0,17** de COG7-CDG COG8-CDG Colangiocarcinoma 2,1 171 Colangitis esclerosante primaria Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina Colestasis linfedema Colitis colagenosa 10, Colitis epitelio-exfoliativa - sordera Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual 1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera Coloboma macular - braquidactilia tipo b Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 194 Coloboma ocular 8** Complejo de Carney Complejo de Gollop-Wolfgang Complejo fémur-peroné-cúbito 1, Complejo miembros-pared abdominal 2** 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia punctata rizomélica Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand Condrosarcoma 3, Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0, Conjuntivitis leñosa 1, Conodisplasia cráneofacial 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares 1461 Corazón en criss-cross 0,8** 178 Cordoma 0, Coroideremia 1,5 de 1435 Coroideremia - obesidad - sordera Craneofaringioma Cráneo-osteo-artropatía Craneorraquisquisis Craneosinostosis - aplasia de peroné Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi Craneosinostosis - braquidactilia Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy- Walker - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter-McAlpine Craneosinostosis tipo Boston Craneosinostosis tipo Filadelfia Craniorrinia Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 1547 Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo 1549 Criptosporidiosis Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 10 en anillo < Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo Cromosoma 20 en anillo > Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 209 Cutis laxa 0,1** Cutis marmorata telangiectasia congénita Cutis verticis gyrata - déficit intelectual 1, Dacriocistitis - osteopoiquilosis Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo Defecto de rayo cubital/peronéo - braquidactilia Defecto P2Y Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía 6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2,3** Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5 4 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

8 467 Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina 335 Déficit congénito de fibrinógeno 0, Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos 743 Déficit congénito de proteína S 0, Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo Déficit congénito del factor II 0, Déficit congénito del factor V 0,1 327 Déficit congénito del factor VII 0, Déficit congénito del factor X 0,2 329 Déficit congénito del factor XI 0,1 331 Déficit congénito del factor XIII 0, Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga ** de 3 5 < Déficit de 5-oxoprolinasa 8 42 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 12** 46 Déficit de adenilsuccinato liasa Déficit de adenosina monofosfato deaminasa > Déficit de adhesión leucocitaria < Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < Déficit de adhesión leucocitaria tipo III Déficit de alfa-1 antitripsina Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 91 Déficit de aromatasa Déficit de beta-ureidopropionasa Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0, Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa Déficit de deshidratasa Déficit de dihidropteridina reductasa > Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa 5** 2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa de Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 25 Déficit de glutaril-coa deshidrogenasa 1** 9 32 Déficit de glutatión sintetasa Déficit de GTP-ciclohidrolasa I Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Déficit de LCAT Déficit de metil cobalamina tipo cbl G Déficit de metilcobalamina tipo cbl E Déficit de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa 664 Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,4** < Déficit de piruvato deshidrogenasa E Déficit de prolidasa Déficit de succinil-coa: 3 cetoácido CoA transferasa Déficit de transaldolasa Déficit de transportador de creatina ligado al X > Déficit de triosa fosfato-isomerasa < Déficit del transportador de riboflavina Déficit familiar aislado de glucocorticoides Déficit intelectual - catarata - cifosis Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia cerebral Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico 3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

9 85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimiento Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1C Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7 de < Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes Déficit intelectual ligado al X tipo Miles- Carpenter Déficit intelectual ligado al X tipo Najm Déficit intelectual ligado al X tipo Pai Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi Déficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer 3 de Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios Déficit intelectual tipo Birk-Barel 585 Déficit múltiple de sulfatasas Degeneración cortico-basal Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve < Deleción 5q Deleción parcial del cromosoma Y Demencia frontotemporal Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - déficit intelectual 1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 1656 Dermatitis herpetiforme Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes Dermato osteolisis tipo Kirghize Dermatofibrosarcoma protuberante Dermatoleucodistrofia Dermatomiositis Dermatosis pustulosa subcórnea Dermoide anular de la córnea < Dermo-odonto displasia Dermopatía restrictiva letal Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa Desmosterolosis Despigmentación aguda bilateral del iris Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 223 Diabetes insípida nefrogénica 0, Diabetes mellitus neonatal 0, Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0, Diáfano-espondilodisostosis < 10 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

10 83620 Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno de 3 3 < Dihidropirimidinuria Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Dirofilariasis Disautonomía familiar Discondrosteosis nefropatía 1682 Disección arterial con lentiginosis Disfasia congénita familiar Disgenesia caudal familiar Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X Disgenesia gonadal - anomalías múltiples Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva Dishormonogénesis tiroidea familiar Dismorfia digitotalar Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker 2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Disostosis acrocraneofacial Disostosis acrofacial forma catania Disostosis acrofacial postaxial < Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi Disostosis acrofacial tipo Palagonia Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < Disostosis acro-fronto-facio-nasal Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias Disostosis faciocranenana hipomandibular Disostosis humero espinal Disostosis mandibulofacial ligada al X Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter- Thompson Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Displasia acromícrica < Displasia acro-pectoro-renal Displasia acropectovertebral < Displasia alveolo-capilar congénita < Displasia broncopulmonar Displasia campomélica 0,33** de Displasia checa tipo metatarsal < Displasia craneodiafisaria < Displasia cráneo-ectodérmica Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland Displasia craneolenticulosutural Displasia craneometafisaria Displasia de Astley-Kendall Displasia de Greenberg < Displasia de Pacman < Displasia de Singleton-Merten < Displasia de timo - riñón - ano - pulmón Displasia del tegmento pontino Displasia dermo facial focal Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema Displasia ectodérmica ceguera Displasia ectodérmica hidrótica Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < Displasia ectodérmica tipo Berlin Displasia en boomerang Displasia epifisaria múltiple Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Displasia espondilo encondral Displasia espondiloepifisaria congénita 1** Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

11 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis de Displasia espondiloepimetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick 254 Displasia espondilometafisaria Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada < Displasia espondilometafisaria tipo agrecán Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian Displasia esquelética - déficit intelectual Displasia faciocardiomélica Displasia frontometafisaria < Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia metatrópica Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson Displasia oculodentodigital Displasia óculo-oto-facial Displasia odontomaxilar segmentaria Displasia odontomicroniquial Displasia odonto-ónico-dérmica < Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Displasia ósea tipo Holmgren letal 4 de 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < Displasia pilodental Displasia pseudodiastrófica Displasia tanatofórica 3,5** 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < Displasia trico-odonto-oniquial Displasia ventricular derecha arritmógena 43, Disqueratosis congénita 0,1 244 Disquinesia ciliar primaria Distonía Distonía dopa-sensible 0, Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa 1866 Distonía focal, segmentaria o multifocal 11,7 256 Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades Distonía mioclónica 15 < Distonia-parkinsonismo de inicio rápido > Distonías mixtas Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular Distrofia corneal macular 1 0, Distrofia coroidea areolar central 3, Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 1872 Distrofia de conos y bastones 2, Distrofia de córnea - sordera de percepción < Distrofia facioescapulohumeral Distrofia macular cistoide Distrofia macular de Carolina del Norte Distrofia miotónica de Steinert 4, Distrofia muscular congénita Distrofia muscular congénita con déficit de alfa-7 integrina 0, Distrofia muscular congénita de Ullrich 0, Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 0,3 263 Distrofia muscular de cinturas 0,8 266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E 0, * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

12 55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G 267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 268 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de Duchenne 5 1 0,13 < 0,2 < 0,1 < 0,3 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3 270 Distrofia muscular oculofaríngea 1 1 de Distrofia muscular óculo-gastrointestinal 2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular Distrofia neuroaxonal infantil > DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG Drepanocitosis Duplicación 6p Duplicación de cejas - sindactilia Duplicación de la pierna y del pie en espejo Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía Ectopia tiroidea 14, Ectrodactilia - displasia ectodérmica Eliptocitosis hereditaria Embriofetopatía por aminopterina/ metotrexato 1915 Embriopatía alcohólica 1,6** 294 Embriopatía por citomegalovirus Embriopatía por metimazol Embriopatía por micofenolato mofetilo Embriopatía por talidomida 0,77** 291 Embriopatía por virus de la varicela > Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina 628 Enanismo diastrófico 1,2 de Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3 < Enanismo MULIBREY Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria Encefalitis equina occidental > Encefalitis focal de Rasmussen > Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial Encefalopatía aguda necrosante familiar Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía debido a la hidroxiquinurenina 0,1 > 5 < 10 < Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía etilmalónica < Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia < Encefalopatía mioclónica temprana Encefalopatía por déficit de GLUT Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa > Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3 296 Encondromatosis 1 58 Enfermedad de Alexander Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa 713 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón 0,1** < 30 < < 30 3 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

13 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática 2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida 117 Enfermedad de Behçet 4 0,8** 124 Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,67** Enfermedad de Buerger 16 de 16 < Enfermedad de Caroli < Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 1, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1 207 Enfermedad de Crouzon 0, Enfermedad de Cushing Enfermedad de Darier Enfermedad de Dent Enfermedad de Devic 1, Enfermedad de Erdheim-Chester > Enfermedad de Fabry 0,22** 355 Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular Enfermedad de Gaucher tipo Enfermedad de Gaucher tipo 2 0, Enfermedad de Gaucher tipo 3 0,05 < Enfermedad de Gelineau 25 de 73 Enfermedad de Gorham-Stout < Enfermedad de Griscelli Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund Enfermedad de Hirschsprung 12,1** 2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 399 Enfermedad de Huntington Enfermedad de Kennedy 1,7** Enfermedad de Kimura Enfermedad de Krabbe 1** Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia Enfermedad de las neuronas motoras de Madras Enfermedad de Leber "plus" 0, Enfermedad de Letterer-Siwe 0, Enfermedad de Lhermitte-Duclos Enfermedad de Meniere 42,5 565 Enfermedad de Menkes 0,33** 2573 Enfermedad de Moyamoya 0, Enfermedad de Nasu-Hakola 0, Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25** Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Paget juvenil Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 15 0,17 0,03 0, Enfermedad de Pyle < Enfermedad de Refsum 0,1 827 Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Still del adulto 1, Enfermedad de Takayasu 0, Enfermedad de Tangier Enfermedad de Tay-Sachs 0,3** 614 Enfermedad de Thomsen y Becker Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0,2 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

14 de 3408 Enfermedad de Upington 892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1,1 903 Enfermedad de Von Willebrand 12, Enfermedad de Von Willebrand adquirida Enfermedad de Wilson Enfermedad del arañazo de gato 6, Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa 379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,4** Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0, Enfermedad linfoproliferativa posttrasplante Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 26,2 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo 3, Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 3 < Enfermedad ocular de la isla de Åland > Enfermedad por depósito de lípidos neutros Enfermedad renal tipo uña-rótula Enfermedad veno-oclusiva hepática Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía Epidermólisis ampollosa hereditaria 0,8 305 Epidermólisis ampollosa juntural 0, Epidermolisis ampollosa simple 2,4 257 Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 3006 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,2** > Epilepsia mioclónica de la infancia Equinococosis alveolar < Eritermalgia primaria Eritrodermia congénita letal Eritroqueratodermia ataxia Eritroqueratodermia variable > 200 de 1902 Erliquiosis < Escafocefalia aislada Esclerodermia Esclerodermia sistémica Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar Esclerosis lateral amiotrófica 5, Esclerosis lateral primaria 1, Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerosis tuberosa 8,8 822 Esferocitosis hereditaria Esofagitis eosinofílica Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligada al X 823 Espina bífida aislada 18,6** Esporotricosis Esquisencefalia 1,5** 2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña 629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja tipo Bruselas Estenosis pulmonar valvular 28,4** 3193 Estenosis supravalvular aórtica 12, Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Extrofia cloacal 0, Extrofia vesical 2, Facies acromegaloide < Fallo hepático agudo Fascitis eosinofílica Fenilcetonuria Fibrocondrogenesis Fibrodisplasia osificante progresiva 0, Fibrofoliculomas múltiples familiares Fibromatosis gingival - sordera Fibromatosis hialina juvenil Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2032 Fibrosis pulmonar idiopática 11,5 4 2 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

15 586 Fibrosis quística 12, Fibrosis retroperitoneal 1, Fiebre botonosa Fístula anal 23 de 2040 Fístula broncobiliar congénita Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía Fisura mediana del labio inferior Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebras Foramina parietal Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0, Fotosensibilidad cutánea - colitis letal Fragilidad ósea contracturas articulares < Fucosidosis Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 352 Galactosemia 2** 2070 Gastroenteritis eosinofílica Gastrosquisis 23,7** GCS1-CDG Gigantismo cerebral - quistes maxilares < Glaucoma - apnea del sueño Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja Glaucoma neovascular 24,4 360 Glioblastoma Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < Granuloma chalazodérmico < Granulomatosis con poliangeítis Hamartomatosis quística de pulmón y riñón < Hemangiomatosis neonatal difusa < Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas Hemiagenesia tiroidea Hemicrania paroxística Hemimelia 4, Hemimelia fibular Hemimelia tibial 0, Hemiplejía alternante de la infancia 0,9** Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil 448 Hemofilia 7, Hemofilia A Hemofilia A grave 2, Hemofilia A leve 2, Hemofilia A moderamente grave 1, Hemofilia adquirida 0, Hemofilia B Hemofilia B grave 0, Hemofilia B leve 0, Hemofilia B moderadamente grave 0,6 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,3 de < Hendidura de narinas - telecanthus Hendidura esternal 2** 2004 Hendidura laringotraqueoesofágica 7,5** 2137 Hepatitis crónica autoinmune 0, Hepatoblastoma 0, Hernia diafragmática - anomalía de miembros 2140 Hernia diafragmática congénita 21,2** 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa 1, Hiperekplexia - epilepsia Hiperfenilalaninemia materna 1, Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas 407 Hiperglicinemia no cetósica aislada 0, Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 657 Hiperinsulinismo aislado congénito Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0,1 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 12 > * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo