Tema 9: Síndrome de Patau
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- Felisa Lozano Ávila
- hace 6 años
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1 Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas educativos. Murcia: ICE Diego Marín. Síndrome de Patau Tema 9: Síndrome de Patau Historia. Frecuencia. Citogenética. Características clínicas. OBJETIVOS I. Conocer algunas aspectos generales relacionados con la etiología y frecuencia del Síndrome de Patau. II. Conocer la citogenética del Síndrome de Patau. III. Identificar y señalar algunas características físicas de esta patología. IV. Conocer y aplicar terminología específica relacionada con algunos rasgos patológicos. CONTENIDOS A DESARROLLAR Etiología Fue descrito por Patau en 1960 como un cuadro clínico plurimalformativo típico que acompaña a un exceso de material cromosómico del grupo D de cromosomas acrocéntricos grandes (hoy sabemos que se trata de un cromosoma del par 13). Asocia con retraso mental, de la talla y del peso (retraso pondoestatural). Hoy se define en las formas típicas por la tríada: microftalmia, fisura labio-palatina y polidactilia. Frecuencia La incidencia del síndrome también varía según los autores entre 1/6.000 a 1/ de nacimientos vivos, llegando a 1/5000 en fetos. Presenta muchos problemas congénitos y muerte prematura: la mayor parte mueren durante el primer mes (50% de los casos), entre el 80 y 86% fallecen antes del año, y sólo una quinta parte llegan a los dos años, aunque hay casos documentados de supervivencia a los 10 e incluso a los 20 años Citogenética del Síndrome de Patau Atendiendo a la citogenética que origina esta patología, el peor pronóstico, como siempre, corresponde a las trisomías regulares, que superan el 80% de los casos; seguidas por las translocaciones y en último lugar los mosaicos, que en este síndrome 91 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
2 Estudio práctico de Biopatología son más frecuentes que las translocaciones y, lógicamente, con un mejor pronóstico. Son frecuentes también las trisomías parciales que pueden afectar a distintas porciones del cromosoma 13. La edad materna promedio es de 30.8 años. Características clínicas del Síndrome de Patau Su diagnóstico es inmediato a simple vista por las malformaciones groseras del área craneofacial (dismorfia facial) y la gran alteración del estado general, con los siguientes rasgos físicos: Cabeza: Microcefalia. Defectos en las suturas (anchas) y fontanelas (grandes). Frente inclinada (en fuga), que puede presentar algún angioma, y acusadas depresiones temporales. Defectos en la línea media facial: hendidura palatina y/o labio leporino (muy frecuentes), incluso doble labio leporino con fisura palatina (boca de lobo) y, a veces, micrognatia. Nariz plana, grande (nariz de boxeador), en ocasiones hay orificio nasal único (cefocefalia) o arrinencefalia. Lesiones oculares con microftalmia frecuente y a veces (<50%) otras anomalías como coloboma del iris, cataratas, displasia retiniana, opacidades corneales y ocasionalmente anoftalmia. Orejas bajas y displásicas. Sordera o deterioro auditivo aparente. Defectos epidérmicos del cuero cabelludo como ulceraciones. Cuello corto frecuente, con piel abundante en la nuca. Extremidades: Pliegue palmar simiesco, con dermatoglifos anormales. Polidactilia en manos y/o pies (ocasionalmente sindactilia), con limitación en la extensión de los dedos (mano en puño, con dedos flexionados conocidos como deformidad en flexión). Frecuente cruzamiento de los dedos. Pulgar en retroflexión (<50%). Uñas estrechas y convexas, displásicas. 92
3 Síndrome de Patau Dedo gordo del pie con marcada retroflexión, tiene forma de martillo (<50%) y separado del resto. Ocasionalmente, pie de mecedora (planta convexa), con prominencia del talón (<50%). Órganos internos: Malformaciones cardiovasculares varias, con mal rotación o dextrocardia (corazón desplazado a la derecha). Son frecuentes las mal posiciones intestinales y bazos supernumerarios. También se citan malformaciones genitales, como útero bicorne, duplicidad de vagina y escroto anormal y, menos frecuentemente hipospadias (malformaciones del pene, por ejemplo del meato) y criptorquidia. Malformaciones renales como riñón poliquístico. Calcificaciones de arterias pulmonares. Otras características: Retraso del crecimiento intrauterino, lo que lleva al nacimiento del niño con bajo peso. Mioclonías (son contracciones musculares por acortamiento de la longitud de las fibras, involuntarias y no rítmicas, debidas a un estado irritativo de la corteza cerebral y de la médula espinal). Piel laxa y hemangiomas capilares. Hernia umbilical o inguinal, ocasionalmente. Frecuentes anomalías de las costillas por ausencia o hipoplasia, suelen presentar el extremo anterior afilado y el posterior ancho. Convulsiones. Arteria umbilical única (a veces). Pie en mecedora (a veces). Entre los trastornos neurológicos destacan: Holoprosencefalia cerebral, en varios posibles grados; ocasionalmente puede observarse un ventrículo único, sin comisuras cerebrales. Microcefalia (a expensas, la mayoría de los casos, del lóbulo frontal). Arrinencefalia, que explica la falta de los bulbos y del tracto olfatorio. Agenesia del cuerpo calloso (agenesia= falta de desarrollo) aplasia o hipoplasia del cuerpo calloso y otras áreas incluyendo el lóbulo olfatorio. Hipertonía. Presentan dificultad para la alimentación y frecuentes pausas apnéicas en la primera infancia. Además, presentan un desarrollo retrasado o hipocrecimiento con retraso mental y psicomotor. 93 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
4 Estudio práctico de Biopatología PROPUESTAS DE ACTIVIDADES ACTIVIDAD 1: A continuación te mostramos diferentes dibujos en los que se aprecian características propias de las personas que padecen la trisomía del par 13 (Síndrome de Patau). Localiza y señala sobre estas imágenes todas aquellas características que se puedan observar: 94
5 Síndrome de Patau 95 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
6 Estudio práctico de Biopatología 96
7 Síndrome de Patau ACTIVIDAD 2: Relaciona cada uno de los siguientes conceptos con su definición y completa esta información cuando sea preciso. Labio leporino Fisura o hendidura palatina Polidactilia Microftalmia Holoprosencefalia cerebral Arrinencefalia Dextrocardia Coloboma de iris Hipospadias Riñón poliquístico Malformación... consistente en la presencia de... supernumerarios en la mano o en el pie. Ojos pequeños por malformación.... Falta de formación de las... cerebrales del rinencéfalo y que puede acompañar a ausencia de... de la nariz. Falta de cierre del iris..., con la consecuente dificultad para... la cantidad de luz que entra a la retina. Anomalía... que lleva a la disposición del corazón en la... derecha del tórax. Fallo en el cierre de la uretra del... en la que queda algún orificio extra a lo largo del pene. Anomalía en la... del labio durante la etapa..., que lleva a que éste quede abierto o fisurado. M... renal en la que uno o los dos riñones se hallan... de tumores con contenido líquido. Defecto grave en la formación del sistema... central que afecta especialmente a la... frontal (que puede llegar a estar prácticamente inexistente). Anomalía en la... del... durante la etapa embrionaria, que lleva a que éste quede abierto o hendido. 97 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
8 Estudio práctico de Biopatología FUENTES DOCUMENTALES Bibliografía recomendada Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs. Trisomía 13 (Patau) (pp ) Jones, K.L. (1990). Atlas de Malformaciones Congénitas. Madrid Interamericana / McGraw-Hill. Síndrome de la trisomía 13 (pp 23-28) Bibliografía para ampliación Ambrosio, E., de Blas, M.R., Caminero, A.A: y de Pablo, J.M. (1998). Anomalías genéticas. En A. Abril, E. Ambrosio, M.R. de Blas, A.A. Caminero, A.A., J.M. de Pablo y E. Sandoval (Eds.). Fundamentos biológicos de la conducta. Madrid: Sanz y Torres (pp ). Antich, J. (1997). Enfermedades cromosómicas. En N. Fejerman y E. Fernández Alvarez (Eds.) Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana (pp ). CUESTIONES PARA LA VALORACIÓN DE LOS APRENDIZAJES Qué rasgos, frecuentes en el Síndrome de Patau, podrían estar relacionados con fallos en el cierre de la línea media? Elabora una lista de rasgos que aparecen en Síndrome de Patau no siendo tan característicos en otras autosomopatías. 98
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