- El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma.
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- Lorena Cruz Cuenca
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1 Downloaded from: justpaste.it/93f ANÁLISIS DE PEDIGREE: - Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos. - El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma. - El propósito es facilitar el análisis genético de una característica examinando su patrón de herencia en una familia en particular. - Cuando los genetistas están analizando el pedigree buscan cierto patrón característico que los ayudará a determinar el modo en que se hereda la característica estudiada. El análisis de los datos del pedigrí es una herramienta importante para describir la constitución genética de las poblaciones. Los principales indicadores que se utilizan en el estudio de los pedigríes son: tamaño efectivo de población, número efectivo de ancestros y aportaciones porcentuales de los ancestros fundadores, estructura de hatos, ganaderías o subpoblaciones y sus contribuciones con reproductores, intervalo entre generaciones, índice de conservación genética, y coancestría y distancias genéticas. La consanguinidad se presenta cuando se aparean animales emparentados. En términos generales, todos los animales de una misma raza están emparentados; sin embargo, se reserva el término de consanguinidad para el apareamiento de animales más emparentados que el promedio de la población. En las ganaderías hay aspectos de manejo y de origen, que influyen en el aumento de los niveles de consanguinidad de los animales. Los aspectos de origen se atribuyen a que los animales proceden de un reducido número de ganaderías fundadoras, mientras que los aspectos de manejo se atribuyen a que la mayoría de las ganaderías producen sus propios reemplazos y el número de sementales es muy reducido. La relación del número de vacas por semental puede ser de 40 ó 50 a 1.
2 ANÁLISIS DEL PEDIGREE La definición de inbreeding varia entre criadores y genetistas. Un genetista ve el inbreeding como un coeficiente numero que sube cuando hay un ancestro común en el lado del padre y de la madre del pedigree, un criador considera el inbreeding como algo cercano, como cruces entre padre e hija o hermanos. Un ancestro común, aun en la octava generación, incrementara la cantidad medible de inbreeding en el pedigree El Coeficiente de Inbreeding ( coeficiente de Wright) es un estimado del porcentaje de todos los pares de genes variables que son homoziguos debido a la heredabilidad de ancestros comunes. Es también la probabilidad promedio de que algún par de genes sea homoziguo por la heredabilidad del ancestro común. Para determinar cuando una cruza en particular es un outbreeding o inbreeding relativo a una raza, debemos determinar el coeficiente promedio de inbreeding para esa raza, Este porcentaje variara según la población de cada raza o la edad de esta población. Un cruce con un coeficiente de inbreeding de 14% basado en un pedigree de 10 generaciones, podría considerarse moderado para un Labrador Retriever (una raza popular con un bajo coeficiente de inbreeding), pero podría considerarse outbreeding para un Irish Water Spaniel (una raza rara con un alto porcentaje de coeficiente de inbreeding). Para que este porcentaje de inbreeding sea acertado, debe estar basado en varias generaciones. Casos de inbreeding en quinta o posteriores generaciones a menudo tienen un profundo efecto en la genética de la cría representada por ese pedigree. En estudios conducidos en razas de perros, la diferencia en coeficientes de inbreeding basados en cuatro generaciones versus ocho generaciones varia inmensamente. Un pedigree de cuatro generaciones conteniendo 28 únicos ancestros para 30 posiciones podría generar un bajo coeficiente de inbreeding, mientras el mismo pedigree llevado a 8 generaciones, conteniendo 212 únicos ancestros para 510 posibles posiciones, tuvieron un coeficiente considerablemente alto. Lo que podría parecer una cruza abierta con mezcla de genes en un par de generaciones, aparecería como una concentración en línea de genes de un ancestro de influencia si extendemos las generaciones del pedigree. Pedigree de: "Laurel Hill Braxfield Bilye" (corresponde a una hembra castrada de raza Setter Gordon) Para visualizar algunos de los conceptos, miremos el pedigree anterior. Los ancestros de cría en Linebreeding están en color, de esta manera ayudamos a visualizar su contribución. El abuelo paterno, CH Loch Adair Foxfire, y la abuela materna, CH Loch Adair Firefly WD, son hermanos enteros, haciendo así la primer cruza entre primos. El coeficiente de inbreeding para esta primer cruza de primos es del 6,25% lo que hace un coeficiente de inbreeding suave. Listas de coeficientes basados en distintos tipos de cruces se demuestras en la siguiente tabla:
3 Tipo de Cruce Coeficiente de inbreeding Porcentaje de sangre de ancestro listado Padre/madre con Hija/hijo 25.0% Padre 75.0% Hermanos enteros de lechigada 25.0% Abuelo común 50.0% Padre con nieta 12.5% Padre 62.5% Medios Hermanos 12.5% Abuelo común 50.0% Tíos con sobrinos 12.5% Abuelo común 37.5% Primeros primos 6.25% Bis abuelos común 25.0% % En el pedigree de Bilye, un coeficiente de inbreeding basado en cuatro generaciones tiene un total de 7,81%. Este no es significantes si lo comparamos al 6,25% del cruce tan relacionado que habíamos mencionado en el párrafo anterior, pero veamos que pasa si incrementamos el numero de generaciones del pedigree y el coeficiente. Cinco generaciones: 13.34%, seis generaciones 18.19%, siete generaciones 22.78%, ocho generaciones 24.01%, diez generaciones 28.63% y doce generaciones 30.81%. Este ultimo porcentaje es mucho mas alto del que encontraríamos si medimos un padre con hija (25%). Como podemos ver el inbreeding en toda la parte posterior del linaje de ese pedigree tiene mucha mas influencia en el coeficiente total que la primer cruza entre primos, que pareciera en principio ser la única gran influencia. Pero el acto de saber el grado de inbreeding en un pedigree no es necesariamente de gran ayuda, a menos que sepamos cuales fueron exactamente los genes que se concentraron. El porcentaje de coeficiente sanguíneo, mide la relación entre un ancestro y el individuo representado por el pedigree. Estima el porcentaje probable de genes pasados desde el ancestro común. Sabemos que los padres pasan el 50% de sus genes, mientras que los abuelos el 25%, bis abuelos 12,5% y así sucesivamente. Por cada vez que un ancestro común se repite en el pedigree, sumamos su porcentaje de acuerdo a la posición y nos da un estimado de porcentaje de sangre. En muchas razas, un individuo influyente puede no aparecer sino hasta bastante atrás en las generaciones, pero de allí en adelante lo hará tantas veces que necesariamente contribuirá en gran proporción de genes al pedigree. Esto puede ocurrir en algunas razas, por un ancestro prolífico (generalmente un macho de stud), o de pequeña población de perros originarios de la raza. Basados en un pedigree de 25 generaciones de Bilye, hay solo 852 ancestros únicos que aparecen un total de veinte millones de veces. Análisis del Pedigree de Laurel Hill Braxfield Bilye (25 generaciones) Ancestros del Linebreeding Porcentaje De Sangre Primera Número de veces generación en la en que aparece que aparece en el en el pedigree pedigree CH Afternod Drambuie 33.20% 6 33 CH Afternod Sue 27.05% 7 61
4 CH Afternod Sue 27.05% 7 61 CH Afternod Callant 26.56% 5 13 "Grand-Parents" 25.00% 2 1 CH Sutherland Gallant 25.00% 3 2 CH Sutherland MacDuff 25.00% 3 3 CH Sutherland Lass of Shambray 25.00% 3 2 CH Wilson's Corrie 22.30% CH Afternod Buchanon 20.22% 7 48 Loch Adair Diana of Redchico 17.97% 5 12 CH EEG's Scotia Nodrog Rettes 17.76% Afternod Ember of Gordon Hil I 17.14% 8 76 CH Afternod Hickory 16.21% 6 27 CH Black Rogue of Serlway 15.72% CH Afternod Woodbine 14.45% 6 15 CH Fast's Falcon of Windy Hill 13.82% 8 66 Afternod Fidemac 13.67% 5 7 CH Page's MacDonegal II 13.43% 7 56 Afternod Hedera 13.38% 7 56 CH Downside Bonnie of Serlway 12.90% Peter of Crombie 12.76% "Great-Grand-Parents" 12.50% 3 1 CH Afternod Amber 12.50% 5 5 Ben of Crombie 11.83% Stylish William 11.18% Stylish Billie 11.08% Stylish Ranger 10.80% CH Afternod Kate 10.74% 6 17 Heather Grouse 10.61% Afternod Hedemac 10.45% 7 28 El análisis anterior muestra la contribución ancestral en este Linebreeding sobre el pedigree de Bilye. Los perros en color son los que estaban presentes en el pedigree de cinco generaciones. El Ch Afternod Drambuie tiene la mayor contribución genética de todos los ancestros criados en línea. Aparece 33 veces entre la sexta y octava generación. Una aparición en la sexta generación contribuye 1,56% de los genes del pedigree. Su contribución total es del 33,2% de genes. De ahí que el ancestro mas influyente en este pedigree no aparece sino hasta la quinta generación Su madre Ch Afternod Sue aparece 61 veces entre la séptima y décima generación y contribuye incluso mas que el mismo abuelo Los perros fundadores que formaron la raza Gordon setter también juegan un rol importante en la genética de los perros de hoy. Heather Grouse aparece mas de un millón de veces entre la décimo sexta y vigésimo
5 quinta generación. El contribuye por sobre el 10% del pedigree de este perro Bilye. Este ejemplo demuestra que la profundidad del pedigree es muy importante al estimar la cosmética genética de un individuo. Y los genes defectuosos recesivos portados por Heather Grouse u otros perros fundadores, se estima que han sido desparramados en la raza.
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