CRIBADO UNIVERSAL PARA DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS EN RECIÉN NACIDOS AÑO 2012

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1 CRIBADO UNIVERSAL PARA DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS EN RECIÉN NACIDOS AÑO 2012 El 10 de octubre de 2011 se amplió el Cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas de 5 a 19 patologías congénitas. Antes de la fecha mencionada se realizaban: Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fenilcetonuria, Drepanocitosis y Fibrosis Quística, posteriormente se incorporó la detección precoz de 14 Errores congénitos del metabolismo de Aminoácidos, Ácidos grasos y Ácidos orgánicos mediante la tecnología de espectrometría de masas en tándem. Con la incorporación de esta nueva tecnología se ha modificado la estrategia para la realización de la prueba en los recién nacidos. Se ha simplificado a una única extracción de sangre, de dos que se venían realizando, a partir de las 48 horas de vida y siempre antes del alta en las maternidades (Prueba del Talón). En Atención Primaria sólo se realizan las repeticiones de algunas pruebas en casos de muestras insuficientes. Cuando son dudosos los resultados del Laboratorio se repiten las pruebas en el Hospital Gregorio Marañón. En la tabla se recoge las muestras remitidas en 2012 por las maternidades de los hospitales de la Comunidad de Madrid y su comparativa con el año Muestras recibidas por maternidad y año Año Hospitales públicos 2011 Año 2012 Hospitales privados y otra procedencia Año 2011 Año 2012 GREGORIO MARAÑON LA MILAGROSA LA PAZ SAN FRANCISCO UNIVERSITARIO DE GETAFE HOSPITAL LA MORALEJA LA CONCEPCION LA MONCLOA UNIVERSITARIO DE SAN CARLOS LA ZARZUELA DOCE DE OCTUBRE NISA PARDO ARAVACA GOMEZ ULLA NTR.SRA. DEL ROSARIO HOSPITAL DE EL ESCORIAL CLINICA BELEN HOSPITAL DE FUENLABRADA SANTA ELENA FUNDACION HOSPITAL ALCORCON RUBER INTERNACIONAL GENERAL DE MOSTOLES SAN JOSE DEL HENARES CLINICA QUIRON INFANTA SOFIA HOSPITAL DE MADRID MONTEPRINCIPE INFANTA CRISTINA HOSPITAL MADRID TORRELODONES DEL TAJO HOSPITAL SUR DEL SURESTE.ARGANDA PROCEDENTES DE ÁREAS SALUD INFANTA LEONOR PARTO A DOMICILIO PUERTA DE HIERRO TORREJÓN SEVERO OCHOA PPE DE ASTURIAS HOSPITAL DEL REY JUANCARLOS 658 CAPIO HOSPITAL DE VALDEMORO

2 En la actualidad la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid realiza el Cribado neonatal de las siguientes 19 enfermedades congénitas: Hipotiroidismo congénito Fenilcetonuria Hiperplasia suprarrenal congénita Drepanocitosis ( Enfermedad de células falciformes) Fibrosis quística Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos (Jarabe de Arce; Tirosinemia tipo I) Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos (Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media; Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga). Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (Acidemia glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica; Acidemia isovalérica; Deficiencia de β- cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C, D, Mut; Acidemia propiónica). Los Errores congénitos del metabolismo de Aminoácidos, Ácidos Grasos y Ácidos Orgánicos engloban un grupo de enfermedades poco frecuentes. La mayoría presentan síntomas graves, a veces inespecíficos dificultando su diagnóstico. La detección precoz previene en lo posible severas complicaciones, disminuyendo el riesgo de discapacidades y de mortalidad prematura. Se detectan ciertos errores del metabolismo en los que falla la síntesis de enzimas necesarios para la degradación de algunos aminoácidos, ácidos grasos o de ácidos orgánicos, provocando el aumento de sustancias tóxicas en el organismo que afectan gravemente a los órganos vitales. Cuando el Laboratorio del Cribado detecta en un niño una alteración relativa a un error congénito del metabolismo, se establece el contacto con una de las Unidades clínicas de seguimiento desde las que se cita con carácter prioritario a los padres con sus hijos para iniciar el estudio y confirmar o descartar la enfermedad permitiendo establecer precozmente los protocolos clínicos adecuados. La confirmación y diagnóstico diferencial de los casos detectados por el cribado neonatal con valores bioquímicos alterados susceptibles de errores congénitos metabólicos de: aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos se realiza en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Cantoblanco de Madrid.

3 Resultados cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas. En el año 2012 se han analizado niños 153 positivos detectados sin contar los de Drepanocitosis y Fibrosis Quística que son 445 y 48 respectivamente. De acuerdo con estos datos las incidencias del cribado serían de 1 caso por cada niños para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 1 caso por cada niños para eñ Hipotiroidismo Congénito, 1 caso por cada niños en Drepanocitosis, 1 caso por cada niños para Fibrosis Quística, 1 caso por cada niños para la Fenilcetonuria, 1 caso por cada niños para Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, 1 caso por cada niños para Errores congénitos del metabolismo de los Ácidos grasos y 1 caso por cada niños en los Errores del metabolismo de los äcidos orgánicos. En la tabla se desagregan los casos por metabolopatías en 2012 y su comparación respecto de Tabla 1. CRIBADO NEONATAL DE ENDOCRINO METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS ENDOCRINOMETABOLOPATÍAS CONGÉNITAS Niños analizados Año 2011 Año 2012 Positivos detectados Niños Analizados Positivos detectados HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (HSC) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC) DREPANOCITOSIS (Hbs) FIBROSIS QUISTICA FENILCETONURIA (PKU) Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos ( E C M AA) * 2* Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos (E C M AG) * 9* Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (E C M AO) * 13* *Iniciado en Octubre de 2011 Referencia: Datos del Laboratorio del Cribado Neonatal Metabólico H. U. Gregorio Marañón. HSC (17OHP): Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Analizados para 17-hidroxi progesterona (170HP). HC (TSH /T4T): Hipotiroidismo Congénito. Analizados para hormona tirotropa (THS) y tiroxina total (T4T). PKU: Fenilcetonuria. Analizados para fenilalanina (PHE). Hbs: Enfermedad de Células Falciformes o Drepanocitosis. FQ: Fibrosis Quística (Desde julio 2009).Analizados para Tripsina inmunoreactiva. * CRIBADO AMPLIADO iniciado el 10 de octubre de 2011: E C M AA. Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos: (MSUD) Enfermedad de jarabe de arce. (Tyr-I) Tirosinemia tipo I; * Iniciado en octubre de E C M AG. Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos: (CUD) Déficit primario de carnitina; (MCAD) Déficit de acil-coa deshidrogena de cadena media; (LCHAD) Déficit de 3-hidroxi acil-coa deshidrogena de cadena larga; (VLCAD) Déficit de acil-coa deshidrogena de cadena muy larga; * Iniciado en octubre de 2011 E C M AO. Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (Ga-I) Acidemia glutárica tipo I; (HMG) 3-OH-3-metil glutárica; (IVA) Acidemia isovalérica; (KTD) Déficit de β-cetotiolasa; (MMA) Acidemia metilmalónica Cbl A, Cbl B, Cbl C y Cbl D; (PA) Acidemia propiónica. * Iniciado en octubre de 2011

4 DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA (HFM) PARA PREVENCIÓN PRENATAL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS La detección de Hiperfenilalaninemia Materna (HFM) es una prueba dirigida a mujeres en edad fértil en las que no se realizaron las pruebas metabólicas al nacer. Tiene el objetivo de prevenir minusvalías en sus hijos, ya que aunque ellas no tengan manifestaciones clínicas pueden ser portadoras del error metabólico HFM, que aunque sea benigno para la madre, en el feto puede dar origen a malformaciones graves y abortos de repetición. Se pueden prevenir graves riesgos de minusvalías en los hijos detectándose a tiempo en las mujeres y realizando dietas alimentarias personalizadas con bajo contenido del aminoácido fenilalanina antes y durante el embarazo. Las mujeres se captan en Atención Primaria y los análisis se realizan en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Cantoblanco de Madrid. El año 2012 se ha realizado el estudio a mujeres en edad fértil, en las que NO se ha detectado ningún caso de mujer portadora de Hiperfenilalaninemia. DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA EN LA COMUNIDAD DE MADRID Periodo * AÑO ANALIZADAS DETECTADAS ANALIZADAS Periodo DETECTADAS Periodo *Resultados del Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Cantoblanco de Madrid mediante Convenio o contrato de Colaboración con la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. En el siguiente gráfico se muestra la agrupación por edades de las mujeres estudiadas, aproximadamente el 44% tiene una edad comprendida entre los 30 y 35 años, seguido por un 24% con edades comprendidas entre 36 y 40 años, un 23% tienen edades entre 21 y 29 años, el 4% tiene más de 40 años e igualmente otro 3% tiene menos de 20 años; del 2% no se dispone de datos sobre su edad.

5 Dentro de los municipios de la Comunidad de Madrid, después de la capital (797) es Alcalá de Henares, con 600, el segundo en participación en este estudio, seguido por Torrejón de Ardoz con 399 y Móstoles con 285 muestras. De las 17 muestras recibidas de mujeres con domicilio en otras provincias distintas de Madrid, la mayoría procedían de Centros de Salud de la Comunidad de Madrid: 3 del Centro Juan de Austria, 2 del CS Las Veredillas, 1 de CS Meco, 1 de CS Luis Vives, 1 CS Rafael Alberti, 1 CS Carmen Calzado, 1 CS Cáceres, y 1 CS La Garena, 1 CS Federica Montsey, y en 5 casos no se dispone de datos.

6 CRIBADO UNIVERSAL PARA DETECCIÓN PRECOZ DE HIPOACUSIA EN RECIÉN NACIDOS. En los primeros días de la vida del niño se realiza la prueba de Potenciales Evocados Automatizado de Tronco Cerebral (PEATC-a) en todas las maternidades públicas y privadas. El objetivo es la detección precoz de la hipoacusia y su abordaje diagnóstico y tratamiento en el momento más oportuno. El cribado se realiza entre las 48 horas de nacimiento y el 1º mes de vida en los hospitales. El diagnóstico de confirmación de los niños que no pasan el cribado se realiza en el 3º mes de vida y el inicio del tratamiento a los 6 meses de vida realizado en los Servios de ORL de las Unidades Especializadas. Resultados del Cribado. En el año 2011 se implantó el cribado universal de hipoacusia en los recién nacidos en todos los hospitales públicos y privados de la Comunidad de Madrid 1. Actualmente hay 23 hospitales públicos con maternidad y 15 hospitales privados con maternidad. Los resultados del cribado y su posterior seguimiento para diagnóstico y tratamiento se registran en la Aplicación de Hipoacusias del Sistema de Información de Salud Pública (SISPAL), además de la Historia Clínica. Han cumplimentado registros en la aplicación el 60,9 de los hospitales públicos y el 26,7 % de los hospitales privados con maternidad. El número total de niños registrados en 2012 ha sido de y su variación respecto de años anteriores se refleja en la tabla. AÑOS NIÑOS REGISTRADOS TOTAL En los registros contenidos en la aplicación la derivación de los recién nacidos que No PASAN el cribado auditivo al nacer a la fase de diagnóstico y confirmación a los Servicio de Otorrinolaringología es el 2,7 %. 1 Resolución 42/2011, de 6 de mayo de la Dirección General de Atención Primaria BOCM nº 126, del 30 de mayo de 2011 y Resolución 41/2011 de 28 de abril, BOCM nº 123 del 26 de mayo de 2011 por la que se crean las bases del Comité de expertos de hipoacusias en recién nacidos y los profesionales que lo integran.