Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) Tratamiento Médico
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- María Teresa Bustos San Martín
- hace 5 años
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1 Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) Tratamiento Médico Dr. J. Guerrero-Fdez. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital infantil La Paz. Madrid.
2 Objetivos del tratamiento 1. Asignación de Sexo 2. Cirugía 3. Tratamiento hormonal sustitutivo
3 Fundamentos Célula de Leydig XY Célula de Sertoli Testosterona Vesícula seminal Testículo AMH 5α Reductasa Receptor de andrógenos Conducto deferente Epidídimo Trompas Receptor AMH DHT Útero Receptor de andrógenos Pene y escroto 2/3 1/3 superior de vagina
4 Fundamentos Un varón XY con SIA completo: - No presenta trompas, útero, cuello ni 2/3 superiores de vagina. Célula de Sertoli Testosterona - No se forma pene, escroto, prostata... AMH 5α Reductasa DHT Útero Trompas 2/3 superior de vagina Receptor AMH
5 Trompas 1/3 inferior de vagina presente Útero 2/3 superior de vagina
6 Fundamentos Estrógenos 28 días Progesterona
7 Fundamentos Qué sucede cuando hay ovarios? Nivel de estrógenos Edad
8 Nivel de estrógenos Edad
9 Fundamentos Los estrógenos... qué hacen?: Permiten el desarrollo mamario Permiten el estirón de crecimiento Potencian eldesarrollo psicosexual (líbido, feminidad, etc.) Tienen efecto cardiovascular beneficioso Permiten la ganancia ósea
10 Fundamentos Densidad ósea a lo largo de la vida:
11 Fundamentos En los SIA completos o parciales graves... Testosterona Testosterona Nivel de estrógenos similar al de mujeres XX Estradiol Estradiol
12 1. Qué casos tratar? SIA a los que se les quitaron los testículos: Testosterona Estradiol Gonadectomía Cuándo?: 1. Preferentemente tras la pubertad 2. Antes: por motivos estéticos 3. Durante: si virilizan
13 2. Por qué tratar?
14 3. Cuándo? 1. El máximo de ganancia ósea se produce a los 16 años. Objetivo: < 16 años EO 2. La edad de inicio de la pubertad debe ser la adecuada desde el punto de vista psicológico. Objetivo: >10 años EO Edad ideal: Edad ósea de años
15 4. Cómo? 1º Inducir pubertad (12-36 meses) 2º Tratamiento de mantenimiento. Tras haberse iniciado la pubertad espontáneamente o no: - evitar osteoporosis - mantener efecto protector cardiovascular -etc...
16 5. Con qué? 1º Inducir pubertad (12-36 meses) - a dosis crecientes de estrógenos vía oral 2º Tratamiento de mantenimiento: - estrógenos a dosis mantenidas ± progestágenos? por vía oral o en parches
17 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
18 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
19 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
20 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
21 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
22 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
23 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Dietilestilbestrol
24 5... estrógenos Estradiol (E 2 ) Estriol (E 3 ) Mantenimiento Estrógenos equinos conjugados Etinil-estradiol Mestranol Inducción de Pubertad Dietilestilbestrol
25 5... dosis? 1º Inducir pubertad (aprox. 2 años) 1.1 (Etinil)-estradiol 0,5 mg/día vo durante 6 meses 1.2 (Etinil)-estradiol 1 mg/día vo otros 6 meses 1.3 (Etinil)-estradiol 1,5 mg/día vo 6 meses ± MP 5mg en los últimos 10 días de ciclo 1.4 (Etinil)-estradiol 2 mg/día vo 6 meses ± MP 5mg en los últimos 10 días de ciclo Otras posibilidades: - Estradiol o estrógenos conjugados IM 1 vez al mes. - Estradiol en parches.
26 5... dosis? Posibilidades: 2º Tratamiento de mantenimiento: 2.1 VIA ORAL: * Compuesto de Estradiol 2mg 21 días + Norgestrel 0,5 mg del 11º al 21º día (7 días descanso) * Estradiol 2mg 21 días + Medroxiprogesterona 5mg del 11º día al 21º día (7 días de descanso) 2.2 PARCHES: preferible al eludir paso por hígado * Parche compuesto de Estradiol y Noretisterona, cada 3-4 días (el mejor al ser un único parche) * Parche de Estradiol 2 veces a la semana 21 días + Comprimido de Medroxiprogesterona del 11º al 21º día
27 Nivel de estrógenos Edad
28 por qué esas dosis? 1. Si dosis bajas: riesgo de osteoporosis 2. Si dosis elevadas: * Durante inducción de pubertad: - Peor desarrollo mamario con gran pezón hiperpigmentado. final. - Cierra cartílago de crecimiento y empeora talla * Posteriormente: - Riesgo de cáncer de mama - Mayor riesgo cardiovascular, litiasis y otros...
29 No obstante, sigue habiendo discusión en cuanto a la dosis de mantenimiento ideal y el tipo de estrógeno a utilizar
30 progesterona? Si o No 1. A favor del no: - No interviene en el desarrollo puberal - No es necesaria por que no hay útero, órgano diana de la progesterona al que prepara para la implantación del embrión y previene del carcinoma de endometrio. 2. A favor del si: - podría reducir riesgo de cáncer de mama: no demostrado - podría haber otros órganos que precisen de progesterona Continua en discusión
31 5... 3º Durante la menopausia: Dosis más bajas y en ausencia de progestágenos: estrógenos conjugados a 0,625 mg/día, etc...
32 Seguimiento - Radiografía de muñeca -Hormonal: FSH, LH, estradiol, testosterona - Del grado de osificación: Densitometría ósea Metabolismo del calcio
33 Seguimiento - Radiografía de muñeca (anual o bianual, sobre todo antes de la pubertad) Edad ósea -Crecimiento - Iniciar inducción pubertad
34 Seguimiento -Hormonal: (se realizan alguna vez antes de la pubertad; semestral o anual durante la inducción de la misma) FSH, LH: - Hormonas cerebrales que inducen la producción de testosterona en el testículo. - Utilidad: Sus niveles deberán estar algo elevados (en rangos de pubertad) durante la pubertad y tras ella. Testosterona y 17-beta beta-estradiol: -Utilidad: Sus niveles deberán aumentar durante la pubertad lo que permitirá hacer seguimiento o vigilar el tratamiento.
35 Seguimiento - Del grado de osificación:. Densitometría ósea: (se realizan alguna vez antes de la pubertad; Bi o trianual durante la inducción de la misma)
36 Seguimiento - Del grado de osificación:. Metabolismo del calcio: Calcio y fósforo en sangre y orina. Vitamina D y PTH. suplementos?
37 Gracias...
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