ABERRACIONES (MUTACIONES) CROMOSËMICAS ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, a±aden o reordenan partes sustanciales de uno o mas cromosomas òdeleciones òduplicaciones òinversiones (paracúntricas y pericúntricas) òtranslocaciones NUM RICAS:Cambios en el n mero de cromosomas òeuploidias (Poliploidias) òaneuploidias (nulisomias, trisomias)
A B C D E F G H I J K L Estructurales: Deleci¾n: B C D E F terminales o intersticiales Duplicaci¾n: A B BC D E F Inversi¾n: PericÚntrica : ParacÚntrica: A B D C E F A B C E D F Translocaci¾n: A B C D K L
Quiebres cromos¾micos Deleci¾n Duplicaci¾n Inversi¾n Translocaci¾n recýproca Crossing-over entre DNA repetitivo Deleci¾n Duplicaci¾n Inversi¾n Translocaci¾n recýproca
Deleciones SÝndrome de Cri du chat (maullido de gato), LeJeune 1963 PÚrdida de aproximadamente la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Incidencia. 1/50.000 nacidos vivos Malformaciones anat¾micas, complicaciones cardýacas y gastrointestinales, retraso mental, desarrollo anormal de la glotis y la laringe (llanto similar al maullido de gato)
Duplicaciones Cuando se encuentra cualquier parte del material genútico- un locus o un fragmento de un cromosoma û mßs de una vez en el genoma Consecuencia de una duplicaci¾n err¾nea o de un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Pueden dar lugar a: redundancia gúnica y por consiguiente e fectos fenotýpicos Han sido una causa importante de variabilidad genútica durante la evoluci¾n N mero de facetas fenotipo cromosomas 779 normal 358 Bar 68 Doble Bar
Inversiones No implica púrdida de informaci¾n genútica, es s¾lo una reordenaci¾n lineal de la secuencia de un cromosoma Requiere de dos roturas y de la posterior reinserci¾n del segmento invertido Consecuencias en la formaci¾n de gametos Efecto de posici¾n Segregaci¾n de cromosomas durante la formaci¾n de gametos en un individuo que porta una inversi¾n pericúntrica en un cromosma
Translocaciones Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar del genoma. Translocaci¾n recýproca: intercambio de segmentos entre cromosomas no hom¾logos No hay púrdida o ganancia de informaci¾n genútica, s¾lo hay un reordenamiento por lo que no afecta la viabilidad del individuo que la lleva Efectos de posici¾n Efectos en la producci¾n de gametos: semiesterilidad, s¾lo el 50% de los hijos de padres heterocigotos para una translocaci¾n recýproca podrßn sobrevivir
Translocaci¾n entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22
Translocaci¾n Robertsoniana SÝndrome de Down familiar, cerca del 5% de los casos Un de los padres tiene una translocaci¾n 14/21 D/G, la mayor parte de un cromosoma 21 grupo D translocado al extremo del cromosoma 14 del grupo G. En la progenie se produce una situaci¾n similar a la presencia de 3 cromosomas 21
Aberraciones NumÚricas Euploidias: Monoploides: 1n o 1x Poliploides: Aumento del n mero completo de cromosomas Triploide (3n,3x), Tetraploide (4n,4x), Pentaploide (5n,5x), etc. Autopoliploides: Juegos cromos¾micos de una sola especie Alopoliploides: Juegos cromos¾micos de diferentes especies
No-disyunci¾n mei¾tica: generan individuos aneuploides Trisomia (2n + 1) Trisomia (2n + 1) Monosomia (2n - 1) Monosomia (2n - 1) Trisomia (2n + 1) Monosomia (2n - 1) Normal (2n) Normal (2n)
SÝndrome de Down (Trisomia 21) SÝndrome de Klinefelter (Trisomia XXY)
SÝndrome de Turner (MonosomÝa XO) Segregaci¾n de los cromosomas en los gametos de un individuo tris¾mico
Nomenclatura ISCN para la informaci¾n de un cariotipo humano 46,XX Mujer Normal 46,XY Hombre Normal 45,X MonosomÝa del cromosoma X. SÝndrome de Turner 46,XX,-5p Deleci¾n del brazo corto del cromosoma 5. sýndrome de Cri du chat 46,XY,del(5)p13 Deleci¾n del brazo corto del cromosoma 5 en banda 13 47,XY,+21 TrisomÝa del cromosoma 21. SÝndrome de Down 46,XX,t(1;7)(p13;q22) Translocaci¾n balanceada entre 1p13 y 7q22 47,XY,+13 TrisomÝa del cromosoma 13.SÝndrome de Patau 47,XY,+18 TrisomÝa del cromosoma 18. SÝndrome de Edwards
Frecuencia de aberraciones cromos¾micas numúricas en humanos