Trastornos generalizados del desarrollo: Trastornos del espectro autista Dr. Victor Hugo Manzano Encinas 2015
Grupo de patologías caracterizada por alteraciones significativas en: Relaciones sociales Comunicación Velocidad y frecuencia de diversas actividades y comportamientos Desarrollo de la personalidad. Generalmente iniciadas antes de los 3 años Perturbaciones que se mantienen toda la vida Amplia gama de funcionamiento A menudo acompañado de retraso mental
Síntomas principales en la infancia y edad adulta Síntomas primarios (siempre presentes) Relaciones sociales anormales Desarrollo comunicativo anormal Capacidad anormal para el juego simbólico Repertorio conductual restringido o raro Inicio antes de los tres años
Síntomas principales en la infancia y edad adulta Síntomas adicionales (pueden no estar presentes) Anormalidades en el movimiento Deterioro cognitivo Respuestas sensoriales anormales Comportamiento estereotipado Anormalidades neurológicas Problemas de comportamiento extremo
Etiología Riesgo: Población en general: 0,1% Hermanos subsecuentes: 3% - 7% Concordancia en gemelos dizigotos: 9% Concordancia en gemelos monozigotos: 60% Se postula que hay disminución de las tasas metabólicas en regiones frontal y temporal Anormalidades en el metabolismo de dopamina y serotonina Anormalidades inmunitarias?
AUTISMO Prevalencia: 3,4 por 1000 nacidos vivos (leve a severo) Etiología: bajo nivel de integración y sincronización en la red cortical de la información en el procesamiento del lenguaje (verbal y no verbal) Asociación a: Roseola congénita Fenilcetonuria Enf. De Wilson Disminución de Zinc Esclerosis tuberosa Actividad epiléptica
AUTISMO Inicio de los síntomas antes de los 3 años En el primer año: Pasividad, comportamiento difícil, carencia de interés por juegos de imitación madre-hijo Pueden no haber síntomas o ser muy leve e indetectables En el segundo año Alteración en el desarrollo del lenguaje Falta de desarrollo Primeras palabras normales entre los 12 a 14 años luego freno o pérdida de las palabras adquiridas. En los años siguientes Comportamientos y rituales repetitivos Reacciones emocionales intensas Hiper o hiposensibilidad sensorial Tono muscular anormal. Convulsiones: Pronóstico ominoso
Diagnóstico diferencial Síndromes mentales orgánicos Epilepsia del lóbulo temporal Esquizofrenia de inicio temprano Hipoacusia Trastornos específicos del lenguaje Discapacidad intelectual
Tratamiento del autismo Intervención temprana adecuada e intensiva imprescindible para estimular y mejorar el desarrollo. Intervención: habilidades del lenguaje, cognoscitivas y de imitación; respuesta social y comportamiento apropiado Apoyo familiar Adolescentes y adultos Ayuda específica: grupos de ayuda en diferentes ámbitos Apoyo a sus áreas de mayor capacidad (enseñanza adicional y actividades extracurriculares)
Tratamiento farmacológico del autismo No hay tratamiento farmacológico alguno que cure el autismo Antidepresivos Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina: buenos resultados para tratar: a) Preocupaciones y comportamientos ritualizados. b) Trastornos del estado de ánimo y ansiedad. Estimulantes (Metilfenidato, anfetaminas) Para... a) Disminuir niveles de actividad b) Mejorar el período de atención
Tratamiento farmacológico del autismo Antipsicóticos Haloperidol: mejora de la hiperactividad, agresión, agitación, comportamientos estereotípicos y labilidad del estado de ánimo Antipsicóticos atípicos recientes: útiles para tratar el comportamiento agresivo e hiperactivo (y menores efectos secundarios) Anticonvulsivos Tratamiento de convulsiones Disminución del comportamiento agresivo y brotes de comportamiento episódico
Síndrome de Asperger Criterios diagnósticos similares a los del autismo: Graves y persistentes perturbaciones en las interacciones sociales Gama restrictiva y repetitiva de actividades, comportamiento e intereses Criterios diagnósticos diferentes a los del autismo: No hay retardos clínicamente significativos del lenguaje o del comportamiento adaptativo al principio del desarrollo CI normal o límite
Características del síndrome de Asperger Características: 3 ó 4 de cada 1.000 niños Mayor prevalencia en niños que en niñas Anormalidades pragmáticas del lenguaje Trastornos en la expresión no verbal Dificultades significativas en el funcionamiento personal y ocupacional Inicio: retardos motores significativos o torpeza motora Edad escolar: obvio trastorno en las relaciones sociales con iguales
Síndrome de Rett Trastorno neurológico progresivo que sólo afecta a las mujeres Incidencia: 1 de cada 12.000 o 15.000 Inicio: síntomas similares a los de autismo Alejamiento Aislamiento social Retardos cognoscitivos Más tarde: evolución degenerativa y características notables
Características clínicas Desarrollo normal hasta los 6/18 meses Convulsiones al principio de la infancia, dificultades para la alimentación, tipos de respiración anormales Pérdida del movimiento intencionado de la mano (surgen movimientos estereotipados en la línea media) Grave alteración de las habilidades de comunicación expresiva y receptiva
Características clínicas Desaceleración del crecimiento de la cabeza Déficits cognoscitivos graves Deterioro motor global 50% de los sujetos: pérdida de la capacidad para caminar de forma independiente Mejora de las manifestaciones de aislamiento social y alejamiento
Trastorno desintegrativo de la infancia Regresión significativa en dos o más áreas del funcionamiento después de un período de al menos dos años de desarrollo normal Regresiones graduales o bruscas Afectan a las habilidades sociales, el lenguaje expresivo o receptivo, las habilidades motoras, el juego, los hábitos de aseo, etc. Alteraciones cualitativas en la interacción social y la comunicación Gama restringida de comportamientos Propensión a mostrar estereotipos motores
Características del trastorno desintegrativo de la infancia Diferencia con el autismo: los síntomas aparecen de forma más tardía Posteriormente el patrón de síntomas es el mismo de niños con autismo grave o retraso mental significativo
Trastorno autista Trastorno desintegrativo Trastorno de Rett Trastorno de Asperger Severidad Leve a severo Severo Severo Funcionamiento alto Características propias Funcionamiento intelectual Generalmente sin compromiso motor Variable: RM severo a FI superior Inicio retardado Microcefalia Alteraciones importantes de la marcha Movimientos torpes y mal coordinados Marcha extraña RM severo RM severo Funcionamiento normal o superior Edad de inicio 0 3 años >2 años 5 18 meses 2 3 años Habilidades comunicativas Habilidades sociales Muy limitadas - limitadas Generalmente limitadas Pobres Pobres Regulares a buenas Muy limitadas Muy limitadas Limitadas Pérdida de habilidades Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Intereses restringidos Variable Poco identificables Poco identificables Marcados Trastornos comiciales Frecuentes Frecuentes Comunes Raros Prevalencia por 100,000 40-100 1-4 5-15 5-100 Ratio por sexos M>F M>F F* M>F Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre