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KIT DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN PARA ENFERMEDADES MINORITARIAS Materiales incluidos: Un powerpoint con una introducción a Enfermedades Minoritarias y Viviendo Día a Día con una Enfermedad Minoritaria (CDG en nuestro caso) Curso de presentación para Recaudación de Fondos y Conferencias Para recibir el material del Kit de Sensibilización y Divulgación de CDG, contactar con: cdgawareness@gmail.com Idea original y Coordinación del proyecto Kit de Sensibilización y Divulgación CDG: Vanessa Ferreira (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) Versión en español: Yolanda Scott (Asociación Española Síndrome CDG) Revisión: Maria Antonia Vilaseca (Guia Metabólica)

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG) PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN PREGUNTAS DE AYUDA DE LA PRESENTACIÓN SOBRE: INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM) LA VOZ DEL PACIENTE CURSO DE PRESENTACIÓN EN CONFERENCIAS CONTACTO: Vanessa Ferreira (sindromecdg@gmail.com) TENER UNA ENFERMEDAD MINORITARIA: CONVIVIR CON CDG CONTACTO: Bas Holten (basesdownunder2003@hotmail.com) TUTORIAL PARA RECAUDACIÓN DE FONDOS: PAUTAS SENCILLAS PARA OBTENER ÉXITO EN RECAUDACIÓN DE FONDOS CONTACTO: Andrea Berarducci (maui911@yahoo.com )

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG) PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN En cada una de las siguientes diapositivas, recomendamos algunas ideas y fuentes de información sobre lo que puedes comentar y señalar en vuestra presentación Tener en cuenta que alguna información debe ser adaptada al país donde vives. Gracias! Rogamos que se utilice toda la información con respeto e integridad. Gracias. SKYPE PARA AYUDA EN LA PREPARACIÓN DE LA PRESENTACIÓN ORAL: Skype name: cdgawareness

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG) Nombre, representante del paciente CDG País

ESQUEMA INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM) LA VOZ DEL PACIENTE CDG CONVIVIR CON CDG PAUTAS SENCILLAS PARA OBTENER ÉXITO EN LA RECAUDACIÓN DE FONDOS

QUE ES UNA ENFERMEDAD MINORITARIA? Una enfermedad minoritaria en Europa es una enfermedad que afecta a menos de 1 de 2.000 ciudadanos En los Estados Unidos, una enfermedad minoritaria es cualquier enfermedad o condición que afecta a 1 de 1.500 personas 29 millones de personas afectadas en la UE 3 millones de personas en España 3 millones de personas en Francia (1 de cada 20) 600 000-800 000 personas en Portugal 3,5 millones de personas en el Reino Unido 1 millón de personas en Los Países Bajos 25 millones de personas en EEUU

6.000 a 8.000 enfermedades minoritarias! 49 XXXXY 5p, Síndrome Acidemia Metilmalónica Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Propiónica Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Alagille, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alpers, Enfermedad de Alport, Síndrome de Amaurosis Retiniana Congénita de Leber Amiloidosis Primaria Familiar Andrade, Enfermedad Anemia de Fanconi Angelman, Síndrome de Angioedema Hereditario Aniridia Apert, Síndrome de Arnold Chiari, Síndrome de Arteritis de Células Gigantes Artritis Crónica Juvenil Artritis Idiopática Juvenil Artritis Psoriásica Artrogriposis Múltiple Congénita Artrogriposis, Síndrome de Aspartilglucosaminuria Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1) Ataxia Espinocerebelosa SK3 Ataxia Hereditarias Ataxia Olivopontocerebelosa Ataxia Telangiectasia Atresia Aórtica Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto Atresia Tricúspide Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Atrofias Espinales Baller Gerold, Síndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Behçet, Enfermedad de Berardinelli Seip, Síndrome de Blefaroespasmo B-Oxidación Mitocondrial Braquicefalia Aislada Budd Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de C de Opitz, Síndrome Calambre del Escribano Calcinosis Canavan, Enfermedad de Cardiopatías Congénitas Carnitina, Síndromes por Déficit de Castleman, Enfermedad de Ceroido Lipofuscinosis Juvenil Ceroido Lipofuscinosis Neuronal Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Chediak Higashi, Enfermedad de Churg Strauss, Síndrome de Cistinosis Cistinuria Cistitis Intersticial Citocromo C Oxidasa, Déficit de Citomegalovirus, Síndrome del Citrulinemia Coartación Aórtica Coffin Lowry, Síndrome de Coffin Siris, Síndrome de Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP) Colangitis Primaria Esclerosante Coloboma del Iris Complejo Malformativo de Arnold Chiari Coproporfiria Hereditaria Corea de Sydenham Cornelia de Lange, Síndrome de Coroidemia Craneosinostosis Primaria Crecimiento, Problemas de Crigler Najjar, Síndrome de Cromosoma X Frágil, Síndrome de Crouzon, Enfermedad de Dandy Walker, Síndrome de Danon, Enfermedad de Defectos del Tabique Interauricular Defectos en la Biosíntesis de Testosterona Deficiencia Múltiple de Sulfatasas Déficit Congénito de HFE Déficit de 5a-reductora Deformidad de Sprengel Degeneración Macular Denys Drash, Síndrome de Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome Dilatación Aórtica Disferlina, Ausencia de Disfonía Espasmódica Disgenesia Gonodal XY Dismetrías Óseas Displasia Ectodérmica Displasia Ectodérmica Tipo Berlin Displásia Espondofisária Displasia Ósea Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) Distonia Cervical Distonía Focal Distonía Multifocal Paroxística Distonía Neurodegenerativa Distonía Primaria Distonía que Responde a la Levodopa Distrofia Miotónica Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Cinturas Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Infantil Distrofias Musculares Doble Salida de Ventrículo Derecho Dolor Pélvico Crónico Duchenne Erb, Síndrome de Dumping, Síndrome de Ehlers Danlos, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de Enanismo de Laron Epidermolisis Bullosa Epilepsia Mioclónica Progresiva Escafocefalia Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrófica Esclerosis Tuberosa Espina Bífida Estenosis Pulmonar Valvular Estenosis Subaórtica Fija Exostosis Múltiple Extrofia Cloacal Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Factor IX, Déficit de Fascitis Eosinofílica Fatiga Crónica, Síndrome de Felty, Síndrome de Fenilcetonúria o PKU Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibrosis Quística Fiebre Reumática Fucosidosis Galactosemia, Enfermedad de Gangliosidosis GM1 Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de Gilles de la Tourette, Síndrome de Glicosilación, Defectos Congénitos de la Glucogenosis Gorlin, Síndrome de Granulomatosa Cronica, Enfermedad Granulomatosis de Wegener Hemiplejia Alternante Infantil Hemocromatosis Familiar Hemocromatosis Neonatal Hemofilia A Hemofilia C Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota Hemoglobinopatía C Harlem Hemoglobinopatía D Hemoglobinopatía E Hemoglobinopatía Inestable Hemoglobinopatía J Hemoglobinopatía M con Hemólosis Hemoglobinopatía S Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hepatitis Autoinmune, Formas Mixtas de Hermansky Pudlak, Síndrome de Hidrocefalia Hiper-IgM, Síndrome de Hiperlaxitud, Síndrome de Hiperlisinemia Hiperostosis Frontal Interna Hipertensión Pulmonar Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática Hipertensión Pulmonar Secundaria Hipocondroplasia Hipomagnesemia por Malabsorción Selectiva de Magnesio Hipopituitarismo Hipoplasia de las Celulas de Leydig Hipotonía Muscular Congénita Histiocitosis Tipo II Histiocitosis X Hormona del Crecimiento, Déficit de Hunter, Síndrome de Huntington, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de (Variante de Wesphal) Hurle Scheie, Síndrome de Hurler, Enfermedad de I - Cell Ictiosis Vulgar Inmunodeficiencia Variable Común Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Isaacs, Síndrome de Jacobsen, Síndrome de Job, Síndrome de Joseph, Enfermedad de Joubert, Síndrome de Kawasaki, Síndrome de Kearns Sayre, Síndrome de Kennedy, Enfermedad de Kleine Levin, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Klippel Feil, Síndrome de Krabbe, Enfermedad de Leigh, Síndrome de Lesch Nyhan, Síndrome de Leucemia Linfocítica Crónica Leucodistrofia Leucodistrofia Metacromática Linfangioleiomiomatosis Lowe, Enfermedad de Lupus Discoide Eritematoso Lupus Eritematoso Sistémico Malformaciones Craneocervicales Manosidosis Marfan, Síndrome de Maroteaux Lamy, Síndrome de Marshall Smith, Síndrome de Mastocitosis Maullido del Gato, Síndrome del McArdle, Enfermedad de McCune Albright, Síndrome de McLeod, Síndrome de Melas, Síndrome de MERRF,Síndrome Miastenia Gravis Miller Dieker, Síndrome de Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE) Miopatía de Multicore Miopatía Mitocondrial Miopatía Nemalínica Miopatías Congénitas Miopatías Metabólicas Mitoconfrial, Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de Moebius, Síndrome de Morquio, Enfermedad de Mucolipidosis Tipo 2 Musculares, Enfermedades Narcolepsia NARP, Síndrome de Natowicz, Síndrome de Nefronoptisis Neuramidasa, Deficiencia de Neurinoma del Acústico Neurofibromatosis Central Neurofibromatosis de Von Recklinghausen Neuromusculares, Enfermedades Neuropatía Motora Multifocal Nevus Nevus Gigante Congénito Niemann Pick, Enfermedad de Nonne, Síndrome de Noonan, Síndrome de Núcleo Central, Enfermedad de Nutrición Parenteral Oculo Cerebro Renal, Síndrome de Oftalmoplegia Externa Progresiva Osteogénesis Imperfecta Osteonecrosis Panhipopituitarismo Paraparesia Espástica Familiar Paraparesia Espástica Tropical Parry-Romberg, Síndrome de Pearson, Síndrome Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey Pénfigo Foliáceo Pénfigo Vulgar Penfigoide Ampollar Pénfigoide Bulloso Penfigoide Cicatricial Penfigoide Gestacional Persona Rígida, Sindrome de la Peutz Jeghers, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome Picnodisóstosis Pierre Robin, Síndrome de Plagiocefalia Poems, Síndrome de Poland, Síndrome de Poliangeitis Microscópica Polineuropatía Amiloide Familiar (Tipo 1) Polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica Polineuropatías Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Pompe, Enfermedad de Porfiria Aguda de Doss Porfiria Aguda Intermitente Porfiria Cutánea Tarda Porfiria Eritropoyética Congénita Porfiria Hepática Variegata Post Polio, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Primarios Inmunitarios, Déficit de Prostatitis Crónica Proteus, Síndrome de Protoporfiria Eritropoyética Pseudo Hurler Polidistrofia Pseudoxantoma Elástico Púrpura de Schonlein Henoch Químico Múltiple, Síndrome Quiste Aracnoideo Quiste de Tarlov Rapp Hodgkin, Síndrome de Raynaud, Enfermedad Reiter, Síndrome de Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Rubinstein Taiby, Enfermedad de Russell Silver, Síndrome de Sandhoff, Enfermedad de SanFilippo, Síndrome Santavuori, Enfermedad de Schwartz-Jampel, Síndrome de Sialidosis Síndrome de Rett Siringomielia Situs Inversus Cardiopatía Sjögren Primario, Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome de Stargardt, Enfermedad de Stickler, Síndrome de Still del Adulto, Enfermedad de Takayasu, Enfermedad de Talasemia Mayor Talasemia Minor Tay Sachs, Enfermedad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Tetralogía de Fallot Tirosinemia Tipo I Transposición de Grandes Vasos Trisomia Cariotipo 47 XXX Turner, Síndrome de Usher, Síndrome de VACTERL Vasculitis Necrosante Generalizada Vasculitis Predominante Cutánea Ventrículo Único Von Gierke, Enfermedad de Von Hippel Lindau, Síndrome de Von Willebrand, Enfermedad de WAGR, Síndrome de Walker Warburg, Síndrome de West, Síndrome de Williams, Síndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Síndrome de Wolff Parkinson White, Síndrome de Wolfram, Síndrome de X-Frágil, Síndrome Zellweger, Síndrome de El número de publicaciones científicas sobre enfermedades minoritarias continúa aumentando

CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS Crónicas Progresivas Degenerativas Potencialmente mortales Discapacitantes Implican falta or pérdida de autonomía Difícil manejo Pocos pacientes y distribuidos geográficamente Investigación fragmentada Recursos limitados Escasos expertos No pueden existir Centros Especializados de Cuidados para cada enfermedad en cada país Escasa información relevante

ORÍGENES DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS Manifestaciones clínicas Causas Poblaciones afectadas Severidad y edad de aparición La célula 80% son de orígen genético Nucleus DNA (Ácido Deoxyribonucleico) http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2888 Infecciones bacteriales/virales Alergias Causas ambientales Base degenerativa o proliferativa Orígen no-genético Se sugiere que la propensión puede ser determinada genéticamente

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Piel Mamilas invertidas, lipodistrofia neonatal; el tejido graso desaparece según avanza la edad Neurológico global del desarrollo; hipotonía axial, reflejos tendinosos reretraso ducidos, atrofia cerebral, epilepsia; contracturas de las articulaciones, la mayoría de los niños no pueden caminar sin soporte; episodios stroke-like Nutrición/ Problemas alimentarios (acostumbran a requerir sonda naso gástrica), Gastrointestinal reflujo gastro-esofágico, fallo de medro, hepatitis, fallo hepático Oftalmológico Estrabismo, falta de visión nocturna, retinitis pigmentaria Cardiopatía Miocardiopatía hipertrófica, derrame pericárdico Renal Síndrome nefrótico en las primeras etapas de la vida, quistes renales Hematología Problemas de coagulación (trombosis o hemorragia) Varios especialistas Varias pruebas médicas Retrasos en diagnósticos Caja 2: Diagnóstico diferencial del retraso global en el desarrollo Infección (congénita) Trauma Exposición a toxinas Crisis incontrolables Asfixia o encefalopatía isquémica hipóxica Estructura de cerebelo anormal Desorden genético, sindrómico o neurocutáneo Error innato del metabolismo Endocrinopatía Degeneración severo del entorno o abandono Malnutrición o fallo de medro Poco reconocido BARRERAS PARA ACCEDER A SERVICIOS MÉDICOS Y SOCIALES

ESQUEMA INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM) LA VOZ DEL PACIENTE CDG CONVIVIR CON CDG

La voz de los pacientes CDG Contactos de las diferentes asociaciones: Portugal: http://sindromecdg.orgfree.com/ Spain: http://webs.ono.com/aescdg/sindrome_cdg/bienvenidos.html France: http://www.lesptitscdg.org/ USA: http://www.cdgfamilynetwork.org/ Canada: http://www.thefog.ca/ http://thelittlefightersfoundation.com/ Germany: https://www.cdg-syndrom.de/ Denmark: http://www.cdgforeningen.dk/ Sweden: http://www.cdgs.se/ Organizaciones o fundaciones de pacientes CDG Núcleo de representantes activos de pacientes CDG: Países Bajos, Reino Unido, Ecuador, Brasil, Finlandia, Australia

La Voz del Paciente CDG pretende: Mejorar y promover la sensibilización y divulgación de CDG entre el público general y profesionales de la medicina Facilitar herramientas para el apoyo al Paciente a niveles internacionales, nacionales y UE; Apoyar, promocionar y difundir información a las familias afectadas de CDG INCENTIVAR Y PROMOVER LA INVESTIGACIÓN http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2280 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1152 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=151 ESTABLECER UNA RED CDG: PACIENTES, INVESTIGADORES Y DOCTORES = RESULTADOS!

Ejemplos de iniciativas de las organizaciones de pacientes CDG: http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/cdg

Ejemplos de iniciativas de las organizaciones de pacientes CDG: Reuniones científicas, médicas y de familias Glycokids CDG Family-Meeting 2011

Ejemplos de iniciativas de las organizaciones de pacientes CDG: Información/Divulgación para familias, Médicos e Investigadores: Boletín de Noticias Acceso artículos científicos Folletos Página Web Guía practica para familias CDG Divulgación Proyectos para Escuelas Superiores y Universidades Tienda de la Comunidad CDG http://www.cafepress.com/cdg_community Sensibilización Cuento de la Glicolandia y las antenas de colores Familias imparten seminarios: Tener una Enfermedad Minoritaria

ESQUEMA INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM) LA VOZ DEL PACIENTE CDG CONVIVIR CON CDG

Tener una enfermedad minoritaria: CONVIVIR CON CDG

29 mes 200?

15 noviembre 200?

Estás entrando en un nuevo mundo extraño con 1001 preguntas, Pero sin ninguna respuesta! Y el mundo exterior sigue girando, y girando y

Finalmente en casa..!! Pero..?!?! También vuelve el sentimiento de incertidumbre. Especialmente ahora que nombre del niño/a- duerme en su cama por primera vez. Sin monitor para controlarlo de vez en cuando, sin enfermera que pueda llamar a un médico. Sin un médico que puede checkear vuestro niño/a. Aprendiendo a confiar en lo que ves, aprendiendo a confiar en lo que oyes, aprendiendo a confiar en vuestro niño Simplemente aprender a confiar en tu propia intuición es aún más complicado Sin parar...

Ir de vivir a sobrevivir

Planificación y Organización

Visitando médicos Artsenbezoeken 1 hora 1 uur Geluk & genieten 1 Felicidad uur Administratie e.d. 1 hora 1 uur Huishouden 2 Administración uur 1 hour Sin parar... Hulpmiddelen 2 uur Tareas domésticas 2 horas Medicatie 3 uur Herramientas del paciente 2 horas Therapieën 7 uur Medicación 3 horas Nuestro lenguage de cuidados 24 horas Rust & slaap 12 Terapiasuur 7 horas Descansar y dormir 12 hours 27

Qué echaste de menos?? Preguntas y Respuestas no coinciden!! Oferta y demanda no excluyen el uno al otro

Protocolos Reglas Gestión Leyes Acuerdos Regulaciones etc el conocimiento y la experiencia está disponible para todos

Conocimiento y experiencia de Padres

Agradecimientos a: Familias y socios Agradecemos a.. Puedes mencionar grupos de investigación y médicos de vuestro país que están involucrados en la investigación de CDG

Fuente utilizada para las fotos: Diapositiva 5de izquierda a derecha http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1499 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=345 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=809 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1962 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=739 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2741 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2280 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2367 Diapositiva 20: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2125 Diapositiva 21: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=3062 Diapositiva 22: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=989 Diapositiva 23: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=987 Diapositiva 28: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=3062 Diapositiva 29: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=3062 Diapositiva 30: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2664

Antes de comenzar las charlas de sensibilización y divulgación Piensa en los lugares señalados para hacer las actividades de sensibilización y divulgación Envíales una carta explicando quién eres y los objetivos que tienes; Infórmanos sobre los EXCELENTES resultados que obtuviste con tu actividad, enviando un email a cdgawareness@gmail.com Idea original y Coordinación del proyecto Kit de Sensibilización y Divulgación CDG: Vanessa Ferreira (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) Versión en español: Yolanda Scott (Asociación Española Síndrome CDG) Revisión: Maria Antonia Vilaseca (Guia Metabólica)

KIT DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN CDG : Los materiales del kit incluye: Un powerpoint con una introducción sobre Enfermedades Minoritarias y Convivir con una Enfermedad Minoritaria (CDG en nuestro caso) Curso de Presentación de Recaudación de Fondos y Conferencias Para los materiales del KIT DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN CDG, ruego contacten con: cdgawareness@gmail.com

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG) PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN PREGUNTAS DE SOPORTE DE LA PRESENTACIÓN SOBRE: INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM) LA VOZ DEL PACIENTE CURSO DE PRESENTACIÓN DE CONFERENCIAS CONTACTO: Vanessa Ferreira (sindromecdg@gmail.com) TENER UNA ENFERMEDAD MINORITARIA: CONVIVIR CON CDG CONTACTO: Bas Holten (basesdownunder2003@hotmail.com) TUTORÍA PARA RECAUDACIÓN DE FONDOS: PAUTAS SENCILLAS PARA TENER EXITO EN LA RECAUDACIÓN DE FONDOS CONTACTO: Andrea Berarducci (maui911@yahoo.com)

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG) PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN En cada una de las siguientes diapositivas, recomendamos algunas ideas y fuentes de información sobre lo que puedes comentar y enfocar en vuestra presentación Ten en cuenta que alguna información debe ser adaptada al país donde vives. Gracias! SKYPE PARA AYUDA EN LA PREPARACIÓN DE LA PRESENTACIÓN ORAL : Skype name: cdgawareness

TUTORÍA PARA RECAUDACIÓN DE FONDOS: PAUTAS SENCILLAS PARA TENER ÉXITO EN LA RECAUDACIÓN DE FONDOS CONTACTO: Andrea Berarducci (maui911@yahoo.com )

PROMOVER Y APOYAR A LA INVESTIGACIÓN http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2280 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1152 http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=151 ESTABLECER UNA RED CDG: PACIENTES, INVESTIGADORES Y MÉDICOS= RESULTADOS! Pautas Sencillas Para Recaudación de Fondos

Fuentes de Fondos - Esquema Individuos Fundaciones Grandes, Comunitarias, Corporativas Corporaciones Grandes, de base Social Gobierno

Bases para Recaudación de Fondos Fija un objetivo Identifica la necesidad Se claro en cuanto a la utilización del dinero Conoce a vuestro público Aprende sobre quiénes son Qué es lo que les atraerá a vuestra causa? Formula un plan Cuánto dinero quieres conseguir? Quiénes donarán a la causa? Quién puede ayudarte a formular este plan/evento? Cuál sería el plazo de tiempo viable?

Opciones de Recaudación de Fondos Subastas Vender mercancía / servicios Desayunos / cenas temáticas Correr/Caminar/Bicicletas Maratones Eventos con un giro noche cómica, noche trivial, concursos de bolos, maratón de baile El evento Sin Evento Un mailing or solicitud en lugar de un evento en sí Huchas, porcentaje de ventas de desayunos / cenas, etc

Seleccionar el evento perfecto Dinámicas del grupo Investigar al público fijado Piensa globalmente, actúa localmente Establece un plazo de tiempo Ten en cuenta tiempo, dinero y recursos disponibles Considera los costes Contactos! Busca aquellos que estarían dispuestos a donar productos y/o servicios para el evento Identifica recursos Qué materiales se necesitan? Cuánta mano de obra? Distribuye tareas entre voluntarios dependiendo de su experiencia, puntos fuertes y capacidades

Los Detalles del Evento Localiza un espacio busca un lugar donado, trabaja junto al coordinador del lugar Fijar la fecha correcta estar preparado para tener en cuenta las estaciones y el tiempo, si hace falta Organización y registro mantén al día la contabilidad, localiza los donantes, y consigue los datos de contacto para el seguimiento! Buscando voluntarios quién y cómo pueden ayudar? Iglesias, grupos cívicos, colegios, etc Fija un programa Se exhaustivo, incluye detalles, sigue el progreso Invitados Especiales Piensa en alguién que pueda atraer al público Planes de imprevistos tener siempre un plan de respaldo

Recaudación de Fondos en la Comunidad Involucrar a la comunidad céntrate en todo el mundo, no sólo los grandes jugadores de la comunidad Consigue las cosas empieza poco a poco, consigue que la gente se apunte, e intensifica el entusiasmo del grupo Trabaja con la Junta de la Comunidad aumenta la divulgación Encuentra patrocinadores locales encuentra esponsors, copatrocinadores y da oportunidades para el reconocimiento Promociona localmente cobertura tanto antes como después del evento; da por lo menos 3 meses para promocionar tu evento Redes sociales información tras el evento, fotos, vídeos y blogs

El Presupuesto Evalúa los costes Conseguir dinero cuesta dinero Gastos típicos comida/refrescos, oradores/equipamento, viajes/alojamiento, artículos para vender/sortear, suministros del evento Presupuesto para gastos Decide cómo gastarás dinero y cómo lo ganarás Vender entradas, hacer rifas, subastar artículos, etc Encuentra recursos de financiación Desarrolla un listado de posibilidades Individuos, empresas, organizaciones cívicas, agencias gubernamentales, fundaciones y asociaciones mercantiles

Herramientas para Recaudar Fondos Infraestructura de comunicación Evalúa el conocimiento tecnológico de tu grupo Identifica la tecnología disponible, al igual que el presupuesto o equipamento necesitario para vuestra estrategia de comunicación Saber a quién contactar Prepara una lista de contactos para cada aspecto del planning Utilizar una página Web para recaudar Sube fotos, vídeos, entrevistas y blogs Redes sociales, email y facebook E-recaudación Una forma de bajo coste para generar ingresos en apoyo a una causa específica Causes.com, Justgive.org, etc

Que corra la voz! Publicidad Define las necesidades publicitarias: Radio Anuncios de Servicio Público, entrevistas/apariciones en antena Internet e Email subir/enviar historias, fotos y vídeos Boletines online coloca siempre un link a tu página Web Carteles, Folletos y Pósters colocación simple, claro y estratégico Actividades Promocionales obsequios gratis, evento preliminar, oportunidades de foto e imprime historias antes del evento Imprimir utiliza los recursos de la comunidad, periodicos, supermercados, centros cívicos, etc Marketing Visual Una imagen vale mil palabras Diseña los gráficos, texto y fotos para el evento de una manera clara y visualmente atractiva Recluta a un profesional para donar sus servicios para ayudar

Formas alternativas de recaudación Fundaciones Corporaciones Subvenciones Otros grandes donantes

Fundaciones Pueden ser públicas, privadas, corporativas o fundaciones gubernamentales Habitualmente financian causas y actividades merecedoras incluyendo necesidades de educación, científicas, ambientales, políticas y de caridad Las fundaciones financian habitualmente proyectos especiales pero no financian gastos de funcionamiento contínuos Buscar subvenciones por parte de fundaciones requiere un plan bien establecido y presentar una propuesta, incluyendo medidas de evaluación y seguimiento Investiga el Foundation Center www.fndcenter.org

Corporaciones Acercarse a las Corporaciones A quién conoces? Establecer relaciones Dar algo a cambio imagen pública, reconocimiento corporativo Aportaciones de empleados Muchas empresas tienen programas de aportaciones de empleados Contactar con Recursos Humanos de la compañía para hablar de los programas de aportaciones (tal vez añadiendo o estableciendo uno nuevo para tu causa) The United Way actualmente contribuye a 1.300 organizaciones de comunidad

Subvenciones Buscando subvenciones Investiga, ten en cuenta las limitaciones geográficos, directrices del donante, criterio de solicitud y si tus necesidades coinciden con los programas de financiación disponibles El proceso de solicitud Recoge la información, se específico, concreta tu causa, sigue las directrices, desarrolla colaboraciones y soporte, prepara la solicitud Plazo de tiempo y seguimiento La financiación a través de subvenciones es competitiva, prepara tiempos razonables Subvenciones corporativas asegúrate que tu causa se ajusta bien a la corporación Subvenciones Federales busca subvenciones aplicables a tu causa; www.grants.gov

Medir el éxito Evalúa los esfuerzos de la recaudación valoraciones tras el evento qué funcionó y qué se puede mejorar Evalúa el proceso elegiste bien?, cuáles son las áreas que puedes medir para el éxito en un futuro Haz mejoras busca feedback, juzga tus puntos débiles, concéntrate en lo positivo Cierre de la recaudación mantén un registro de recursos y lo destacado del evento, prepara para el futuro, informe de resultados Dar gracias, gracias, gracias a todos quiénes ayudaron en tu causa, asegúrate de dar los agradecimientos merecidos para futuros actos similares!

Curso de presentación de Charlas http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1738 IDEAS PARA IMPARTIR UNA CHARLA Tutoría de Vanessa Ferreira (sindromecdg@gmail.com)

Puntos a tener en cuenta: Oratoria efectiva Anatomía de un seminario Errores habituales en la preparación de diapositivas

Hablar en público de forma efectiva Proyección de la voz (Habla alto y claro, pero sin gritar!) Contacto visual con el público Ser animada y entusiasta sobre tu trabajo

Para evitar esto: http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=1499 Cómo motivar a otros? Verbaliza una Visión y Misión Inspiradora Proyecta un Espíritu Valiente Ten Entusiasmo

Anatomía de un seminario Es importante estructurar el contenido! La estructuración ayuda a la memoria y a la orientación. http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=659

Anatomía de una charla Es como un sandwich! INTRODUCCIÓN CUERPO EVIDENCIA INFORMACIÓN ARGUMENTO CONCLUSIÓN http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2365

INTRODUCCIÓN -Nombre / Función -Propósito de la Conferencia -Agenda -Informa sobre posibles interrupciones del público durante la charla o si las preguntas deben esperar al final

INTRODUCCIÓN Tu propósito y/o mensaje Qué aprenderán una vez acabada la charla que no sepan ahora? Importancia del mensaje Por qué han de preocuparse? Orientación Punto de partida, qué se cubrirá, cuándo acabará?

CUERPO DE LA CHARLA Para organizar tu: EVIDENCIA INFORMACIÓN ARGUMENTO De una manera lógica y fluida.

CONCLUSIÓN Expón tu mensaje (de nuevo) Haz un resumen Por qué es importante Da las gracias ( motiva al público para hacer preguntas!)

EL SECRETO ES.

Errores habituales en la presentación de diapositivas Tiempo: 1 minuto por diapositiva! Y no prepares una oratoria muy larga (25-30 minutos) Elección del tamaño de la fuente y puntero Elección de color de texto Uso inadecuado de animación

Elección del tamaño de la fuente y puntero 24 puntos de fuente para texto 32 puntos de fuente para lista de puntos 48 puntos de fuente para títulos

Elección de color del texto De hecho la decisión de utilizar color es muy subjetivo. Aunque es importante ser consciente de la combinación de colores que utilizas: Azul y negro es una combinación desastrosa, al igual que amarillo y blanco También debemos recordar que el 7% de la población masculina es daltónico

Uso inadecuado de animación Utiliza animación sólo cuando sea necesario, sino puede ser una distracción. Y asegúrate de practicar el uso de la animación.

BUENA SUERTE!!!!!! Y. http://www.freedigitalphotos.net/images/view_photog.php?photogid=2734 Bibliografía: Smith R. How not to give a presentation. British Medical Journal, 2000, 321:1570 1571. http://www.weizmann.ac.il/mcb/urialon/nurturing/howtogiveagoodtalk.pdf