VARIACIONES NUMERICAS Variaciones Numéricas. Terminología de la ploidía. Aneuploidía, nulisómicos y monosómicos, trisómicos y tetrasómicos. Euploidía, monoploidía y triploidía. Autotetraploidía. Alopoliploidía, génesis de un anfiploide. Genética y segregación de los poliploides. Técnicas experimentales para la inducción de la poliploidía.
Cambios en el material genético En el genoma Cambios en la estructura Variaciones numéricas Del gen De los cromosomas Mutaciones Aberraciones
D. melanogaster Gametas 2n=8
Aneuplidía Variaciones Numéricas Euploidía
3. Ejemplos Género Nombre Número básico Número cromosómico Grado de Ploidía Nicotiana glauca X=12 2n=24 Diploide tabacum 2n=48 Tetraploide Datura ferox X=12 2n=24 Diploide stramonium 2n=48 Tetraploide Datura ferox X=12 2n=23 2n=25
1. Ejemplos Género Nombre Número básico Número cromosómico Grado de Ploidía Triticum monococum X=7 2n=14 Diploide dicocum 2n=28 Tetraploide aestivum 2n=42 Hexploide
2. Ejemplos Género Nombre Número básico Número cromosómico Grado de Ploidía Solanum nigrum X=12 2n=24 Diploide chacoense 2n=24 Tetraploide tuberosum 2n=48 Tetraploide
Variaciones Numéricas: Aneuploidía Tipo de Aneuploide Fórmula Dotación Cromosómica A, B, C, representan cromosomas Monosómico 2n-1 (A B C ) ( A B - ) Nulisómico 2n-2 (A B - ) ( A B - ) Trisómico 2n+1 (A B C ) ( A B C) (C ) Tetrasómico 2n+2 (A B C ) ( A B C) (C)(C) Tisómico doble 2n+1+1 (A B C ) ( A B C) (C )(B)
Origen de aneuploides No disyunción en división I de meiosis
Formación de trivalentes
Trisómicos
Ejemplos de variaciones numéricas en animales Variaciones numéricas en animales Especie Aneuploidía en cromosomas sexuales XO XXX XXY XXXY XXXXY Aneuploidía en autosomas Trisomía 12, 16, 17 Trisomía 18, 20, 22, 23, 24, 26, 28, 30 Poliploidía Triploidía Búfalo, gato, perro, cerdo, caballo, oveja Vaca, perro, caballo, búfalo Gato, vaca, perro, cerdo, oveja Caballo, cerdo Caballo Vaca caballo Peces Gallina
Síndrome de Klinefelter (Trisomía)
Adolescente masculino con ginecomastia y Sindrome de Klinefelter. Adolescente masculino con Síndrome de Klinefelter (con distribución de vello púbico femenino y disgenesis testicular).
Niño con Sindrome de Klinefelter (crecimiento desproporcionado de brazos y piernas).
Síndrome de Turner (Monosomía)
Cariotipo Síndrome de Down (trisomía)
Niño con Síndrome de Down
Nulisómicos
Utilidad de los trisómicos En investigaciones para determinar la ubicación de los genes en un cromosoma determinado. Ej. Zea mays 2n=20 A1 A2 a x a a Gametas: A1A2 a A1a A2 A1 A2a a 5 A - : 1 a a
Variaciones Numéricas: Euploidía Tipo de Euploide Fórmula Dotación Cromosómica A, B, C, D, E, F representan cromosomas Monoploide n (A B C ) Diploide 2n (A B C ) ( A B C ) Triploide 3x (ABC ) (A B C) (A B C ) Tetraploide 4x 4x=2n (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (DEF)(DEF)
Monoploides Características morfológicas y citológicas
Diploides: cariotipo de bovinos
Poliploides Características Efectos: aumento de tamaño disminución de fertilidad 2n Triploides. Origen. Ej. aves Clasificación: autopoliploides 2n 2n (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) 2n=4x Origen: diploide x diploide (duplicación espontánea, fallas en la meiosis gametas no reducidas, endomitosis) diploide x tetraploide Ej. ranas poliploides y peces
Alopoliploides (ABC) (ABC) (DEF)(DEF) R. sativus x B. oleracea 2n=18 2n=18 n=9 n=9 2n=18 híbrido infértil Duplicación cromosómica 2n=36 Alotetraploide o anfidiploide fértil Ej. Sorghum (Saez y Nuñez, 1949)
Cromosomas A y B Cromosomas A: son los cromosomas del complemento normal. Cromosomas B: cromosomas pequeños, también llamados supernumerarios, accesorio o fragmentos.
Cromosomas A y B Metafases en Lilium medeoloides mostrando cromosomas accesorios (Stebbins, 1971)
Cromosomas B Cromosomas de Hieronymiella clidanthoides La flecha indica cuerpos coloreados extra, atribuibles posiblemente a cromosomas B.
Características: - Son más pequeños que los normales. - No son homólogos con segmentos de los cromosomas A. - Su número varia entre los individuos de una población. - No son esenciales para el desarrollo y la reproducción. - Producen efecto fenotípico que puede variar según el número de Cromsomas B que porte. Afectan el vigor y la fertilidad.
BIBLIOGRAFÍA Klug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A. 2006. CONCEPTOS DE GENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall. Pierce,B. A. 2005. GENÉTICA. Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Médica Panamericana Sánchez-Monge, E. y N. Jouve. 1989. GENÉTICA. Ed. Omega. Barcelona. Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona. Tamarin, R. 1996.PRINCIPIOS DE GENÉTICA. Reverté S. A. Williams, W. 1965. PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y MEJORAMIENTO DE LAS PLANTAS. Ed. Acribia. Zaragoza