ra. Mª Elena Hernández Nieto

Transcripción

1 ra. Mª Elena Hernández Nieto

2 43 años Azoospermia AP: No RAMS No tabaco Alcohol ocasional No cirugías, no A. de criptorquidia No hijos propios. 1 adoptado No fármacos, no radiaciones No traumatismos

3 AF: Padre 72 años (hiperuricemia, Ca próstata) Talla: 165 cm Madre 71 años (C.I.) Talla: 150 cm 2 hermanas: 45 años. Talla: 165 cm 32 años. Talla: 155 cm 1 tío sin hijos (desconoce causa)

4 Motivo de Consulta: Acudió a consulta de Urología por Disfunción Eréctil (2 años de evolución) y disminución del apetito sexual. Se detecta testosterona baja, con FSH y LH Atrofia testicular Azoospermia (descubierta en un estudio de infertilidad). 9 años de una clínica a otra, hasta q le realizaron espermiograma en la última. HIPOGONADISMO Y ATROFIA TESTICULAR El paciente no refería cambios físicos. Afeitado 2 v/semana. Tamaño testicular estable. Siempre poco vello corporal. Inicio de la

5 EXPLORACIÓN FÍSICA: Peso: 87,600 Kg. Talla: 165,5 cm. IMC: 31,98 Kg./m 2 TA: 140/90 mmhg FC: 90 lpm Fenotipo masculino. Barba poco poblada. Vello corporal escaso. Implantación del cabello, patrón masculino. Comportamiento normal. Cuello: no bocio ACP: normal. Tórax: adipomastia Abdomen: aumento de la grasa abdominal. EE: sin hallazgos de interés Testes: ambos de 4 ml, de consistencia N/aumentada. Escroto hipoplásico. Vello púbico distribución triangular. Pene de 7 cm. No hipospadias.

6 ANALÍTICA AL DIAGNÓSTICO: Hemograma: N Hemostasia: N Analítica Hormonal: Bioquímica: N FSH: 24,1 (1-12 mui/ml) LH: 10,7 (2-12 mui/ml) PRL: 15,3 (4,1-18,4 ng/ml) Estradiol: 85 (0-70 pg/ml) Testosterona: 2,26 (2,8-8 ng/ml) Cortisol: 17,75 (5-25 µg/dl)

7 HG y BQ Normales 2ª ANALÍTICA: FSH: 21,7 mui/ml (1-12) LH: 10,2 mui/ml (2-12) ESTRADIOL: 132 pg/ml (0-70) TESTOSTERONA: 1,40 ng/ml (2,8-8) CORTISOL: 13,86 µg/dl (5-25) IGF-1: 150 ng/ml (90-360) TSH: 2,97 µui/ml (0,35-4,94) T4 L : 0,96 ng/dl (0,71-1,48) PSA TOTAL: 0,33 ng/ml (0-4)

8 DMO y ECO abd: normal PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: RX tórax: normal ECO testicular: Atrofia testicular bilateral (> teste izquierdo) sin otros hallazgos de interés. Espermiograma: azoospermia Cariotipo(2): 46 XX (en todas las metafases estudiadas: 46 cromosomas normales y fórmula sexual XX) FISH para SRY: negativo.

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10 DMO: Normal

11 HIPOGONADISMO MASCULINO: Hipergonadotrópicos Defectos Genéticos (S de Klinefelter, del varón XX, XYY y Down, Distrofia miotónica) Defectos enzimáticos de la síntesis de testosterona (Déficits de: 20,22-desmolasa, 17,20-desmolasa, 3β- Hidroxi-esteroide deshidrogenasa, 17α-hidroxilasa, 17βcetosteroide reductasa) Anorquia Congénita Defectos Adquiridos (Orquitis vírica, Traumatismos, Radiación, Fármacos, Autoinmunidad, Enfermedades Granulomatosas, Toxinas Ambientales) Defectos asociados a enfermedades sistémicas (Hepatopatía, I. Renal, Anemia de células falciformes,

12 Síndromes Hipotalámicos (Prader-Willi, Laurence- Moon-Bield) Síndromes de Resistencia Hormonal (Déficit de 5 α-reductasa, Insensibilidad androgénica, Resistencia a la LH) Hipogonadotrópicos Déficit aislado de gonadotropinas (Déficit combinado, Déficit aislado de LH, y aislado de FSH) Panhipopituitarismo Déficit asociado a Malnutrición, Anorexia Hiperprolactinemia Síndrome de Cushing Hemocromatosis

13 Síndrome del Varón XX: (S de la Chapelle) (Trastorno de la Diferenciación Sexual: trastorno del sexo cromosómico) Fenotipo: Varón Cariotipo: 46 XX Incidencia: 1/ varones Causa + frecuente: intercambio anormal entre Y y X del gen implicado en el desarrollo testicular (SRY). A la región distal del cromosoma X. En pacientes q no se encuentra SRY: mutaciones de genes en los autosomas o Cr X, permiten la diferenciación del testículo sin la presencia de SRY. Clínica: similar al Síndrome de Klinefelter (testículos pequeños e hialinizados) Genitales internos y externos: varón normal Diferencias con los varones Klinefelter: talla inferior a la normalidad, no retraso mental y aumento de la incidencia de Hipospadias.

14 Testogel 50 mg /día Testosterona: 5,71 ng/ml

15 Tratamiento Sustitutivo con Andrógenos Beneficios Masa y fuerza muscular caracteres sexuales 2º grasa corporal (visceral) Mejora el humor resorción ósea, formación de hueso Mejora la calidad de vida Motivación y rendimiento sexual Riesgos Acné, Piel grasa Ginecomastia Hematocrito Trastornos respiratorios durante el sueño, apnea HDLc (riesgo cardiovascular) Agrava la hipertrofia prostática Estimula el Cáncer de existente