CRIPTORQUIDIA. Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

Transcripción

1 Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría CRIPTORQUIDIA Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca

2 Criptorquidia Ausencia de uno o ambos testículos en el escroto TDS? Muy frecuente Infertilidad y cáncer testicular

3 Fisiopatología y etiología Descenso testicular Espermatogénesis Testosterona + HAM Etiología Fallos hormonales Alteraciones genéticas Alteraciones anatómicas

4 Epidemiología Muy frecuente (3-5%) Prematuros (25%) 6 meses: 1,5%

5 Complicaciones Infertilidad Cáncer testicular (seminomas) Torsión de cordón Complicaciones por hernia asociada Problemas psicológicos

6 Clasificación Teste palpable No descendido Ectópico Retractil? Teste no palpable Abdominal Extraabdominal Inexistente

7 Diagnóstico Exploración Pene y testículos No se palpa o no se baja!!! Ecografía Laparoscopia TAC / RM LH/FSH, Testosterona, Test de HCG

8 Tratamiento A partir de los 6 meses de edad Tratamiento hormonal (6-80%) hcg LHRH Cirugía orquidopexia (>80%) Atrofia, hematoma, sección del deferente, infección

9 Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y SU CRIBADO Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca pprieto@saludcastillayleón.es

10 Introducción

11 Introducción / Epidemiología

12 Clasificación Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides TRH TSH Primario Secundario / Terciario Otros (sensibilidad reducida) T3, T4 TBG Permanente Transitorio

13 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

14 Disgenesias tiroideas Alteraciones morfogénesis del tiroides Son las más frecuentes (80-90%) Mujer / Varón 3/1 Tipos: Agenesia: 39% Hipoplasia: 3% Ectopia: 45% Etiología Esporádico Genética: PAX8, FOXE1 Ambiental: déficit de yodo Inmunitarios: madre?

15 Error congénito que bloquean la síntesis o secreción de las hormonas tiroideas Dishormonogénesis 10-20% del total Insensibilidad a la TSH Alteraciones de captación y trasporte de yodo Defecto de la organificación Defecto de tioperoxidasa (50%). Gen TPO Defecto sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2) Síndrome de Pendred: sordera Defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2º Defecto de desyodación

16 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

17 Primario transitorio Yatrogenia (exceso de yodo, fármacos) YODO IODACIÓN DE LA TIROGLOBULINA SÍNTESIS DE HORMONAS TSH Feto y RN: Máxima sensibilidad al yodo Déficit de yodo Inmunitario Wolf- Chaikoff Genético (DUOX2)

18 Clínica hipotiroidismo congénito Neonatal Infantil y edad adulta Anomalías asociadas (3-5%) Cardiacas (las más frecuentes)

19 Hernia umbilical 1 Mala alimentacion 1 Clínica ÍNDICE DE LETARTE Hipotonia 1 Estreñimiento 1 PATOLÓGICO CIFRAS SUPERIORES A 4 Macroglosia 1 Inactividad 1 Piel marmorata 1 Piel seca 1,5 Fp amplia 1,5 Sexo femenino Gestacion >40 Ictericia Peso >3500 Facies típica 3 RN SANO: 90% <2

20 Clínica Neonatal Infantil y edad adulta Talla baja e infantil Retraso mental Dismorfias

21 Apatía Hipoactividad Llanto ronco Disarmónico Macrocefalia Bradicardia Cejas poco pobladas Estreñimiento Frialdad distal Clínica

22 Diagnóstico Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta

23 Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Diagnóstico Frecuencia Gravedad Difícil diagnóstico clínico Diagnóstico preclínico Tratamiento efectivo Evaluación económica Buena sensibilidad y especificidad

24 Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Diagnóstico Hipotiroidismo: 1/2356 Fenilcetonuria: 1/18923 Otras: Fibrosis quística HSC Hemoglobinopatías Enfermedades metabólicas

25 Cribado de hipotiroidismo congénito

26 Cribado de hipotiroidismo congénito Protocolo TSH Diagnóstico <10 NORMAL <10 NORMAL DUDOSO TSH DUDOSO CENTRO DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL TSH y T4L (suero) <50 POSITIVO <50 POSITIVO Normalidad Hipotiroidismo compensado hipotiroidismo

27 Cribado de hipotiroidismo congénito

28 Cribado y economía Diagnóstico : Coste beneficio 0,7-1 millón de por niño

29 Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

30 Gammagrafía Diagnóstico Debe realizarse sin tratamiento Localiza el tiroides Informa de la función

31 Ecografía Diagnóstico MORFOLOGÍA

32 Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

33 Tratamiento Levotiroxina sódica Precoz Acorde con el peso: ug/kg/día Riguroso control (TSH, T4L)

34 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

35 Déficit de TSH / TRH 2º y 3º permanente Tipos Aislado Muy rara (1/20000) Esporádico o genético (TRH-R o TSHß ) Combinado (panhipopituitarismo) Esporádico (infecciones, radiación ) Genético POUF1 (GH+TSH+PRL), PROP1 (todas), HESX1.

36 CLÍNICA 2º y 3º permanente Menos importante DIAGNÓSTICO Cribado Español no válido T4L Resto igual Tratamiento Levotiroxina sódica Control (T4L)

37 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

38 Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

39 Sensibilidad reducida Resistencia a las hormonas tiroideas (dd HT) Generalizado Hipofisario Defecto del trasportador intracelular de hormonas tiroideas (MCT8) Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas

40 El próximo día