Síndrome de Klinefelter

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Adrián Pereyra Cruz
hace 5 años
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Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un trastorno de carácter genético que afecta a los varones. Este trastorno es producido por una copia extra del cromosoma X.

1 Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un trastorno de carácter genético que afecta a los varones. Este trastorno es producido por una copia extra del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter se suele diagnosticar en edad adulta. La mayoría de los casos, el cromosoma adicional se presenta en todas las células del organismo. En otros casos, el cromosoma extra solo se encuentra en algunas células y se lo denomina tipo mosaico y que presenta síntomas más leves. Los casos de varones con más cromosomas X en las células, son muy infrecuentes y mucho más severos. Características generales del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klenifelter, provoca una producción menor o deficiente de testosterona. Es posible que los testículos no desciendan o tengan menor tamaño que lo normal. Los jóvenes presentan bajo tono muscular, poco o nada de vello facial y en algunos casos crecimiento de tejido mamario. Sin embargo cada caso es particular y la sintomatología varía considerablemente de un caso a otro. Este síndrome suele diagnosticarse entrada la juventud y la adultez ya que los varones que lo 1 / 5

2 poseen, generan escasa o nula producción de esperma por lo que suele detectarse en consultas por esterilidad. Síntomas Existen casos más evidentes que otros. La sintomatología del síndrome de Klinefelter es muy variable según cada caso individual y según la edad. Existen casos que se diagnostican en la adolescencia porque poseen signos más visibles. Síntomas en bebés Debilidad muscular Retraso en el desarrollo motriz. El niño con síndrome de Klinefelter, en algunos casos, puede tardar más en adquirir habilidades como sentarse o gatear. Retraso en el desarrollo del lenguaje Testículos no descendidos Síntomas en niños y adolescentes Estatura más alta del promedio general Piernas largas Pubertad ausente o tardía Escaso vello facial y corporal Testículos pequeños Pene pequeño Tejido mamario agrandado Huesos débiles Poca energía Dificultades en el aprendizaje Síntomas en hombres Causas Baja o nula producción de esperma Bajo deseo sexual Pene y testículos pequeños Mayor altura que el promedio Bajo tono muscular Poco vello facial y corporal 2 / 5

3 Si bien es un trastorno producido por una alteración genética, no se trata de una enfermedad hereditaria. El síndrome de Klineferte se produce por una mutación azarosa que duplica un cromosoma sexual. El síndrome de Klinefelter puede ser producido por múltiples causas: Copia extra del cromosoma X en todas las células Copia extra del cromosoma X en algunas células (tipo mosaico) Más copias extras del cromosoma X (variable muy infrecuente y grave) No existen factores de riesgo ya que la mutación genéitca producida en este síndrome es completamente al azar. Diagnóstico Para el diagnóstico del síndrome de Klinefelter se realiza primeramente una evaluación física y clínica. Posteriormente, se piden ciertas pruebas de laboratorio, que ayudarán a determinar la presencia o no del trastorno: Las pruebas que se utilizan para este diagnóstico, son: Análisis hormonal. A través de una muestra de sangre se pueden medir los niveles de ciertas hormonas. Análisis cromosómico. El cariotipo se realiza para confirmar el síndrome. Se realiza mediante una muestra de sangre en la cual se evaluará la cantidad y forma de los cromosomas. En muy pocos casos, el síndrome de Klinefelter se diagnostica de forma prenatal. Esto puede suceder si la madre se realiza un examen de células fetales (amiocentesis) por otra causa, como por ejemplo, tener una edad mayor a los 35 o antecedentes de trastornos genéticos en la familia. Tratamiento para el síndrome de Klinefelter 3 / 5

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter es necesaria la intervención multidisciplinar de especialistas de diversas especialidades: endocrinólogos, genetistas, psicólogos y fisioterapeutas

4 El tratamiento para el síndrome de Klinefelter es necesaria la intervención multidisciplinar de especialistas de diversas especialidades: endocrinólogos, genetistas, psicólogos y fisioterapeutas entre otros Los tratamientos para el síndrome de Klinefelter pueden incluir: Reemplazo de testosterona: la terapia hormonal con testosterona, debe comenzarse en la edad que comienza la pubertad y fomentar que se el desarrollo de las características propidas de la edad (voz más gruesa, vello facial, mayor tono muscular) Extracción del tejido mamario: si el paciente presenta los senos agrandados, puede realizarse una intervención quirúrgica. Terapia de lenguaje: este tipo de terapia ayuda a los niños que poseen retrasos o dificultades al adquirir habilidades expresivas Terapia psicológica: la terapia es muy recomendada para los pacientes que inician la adolescencia y durante la juventud. Este síndrome puede ser complejo de atravesar durante una edad tan sensible de cambios profundos. Tratamientos de fertilidad: según el tipo de síndrome que el paciente posea, tendrá más o menos probabilidades de concebir un hijo. Para ello se realiza un tratamiento en el que se recuenta la producción y en el caso de que exista una mínima producción, se puede proceder a un tratamiento de fertilidad. Tratamiento de reemplazo hormonal También denominada terapia androgénica, es el tratamiento frecuente para todos los tipos de 4 / 5

5 Powered by TCPDF ( Síndromes De hipogonadismo. El objetivo principal de esta terapia es inducir la virilización apropiada para cada edad. El paciente que realiza esta terapia mejora sus niveles de energía, aumenta la atención, concentración y mejora el humor. Esta terapia también es efectiva para prevenir la osteoporosis, la obesidad y la diabetes. En algunos casos se recomienda que la terapia se realice de por vida. Este tratamiento debe comenzar una vez concretado el diagnóstico de síndrome de Klinefelter u otro tipo de hipogonadismo. Se inicia entre los 12 y 13 años y debe ser controlado por especialistas ya que las dosis irán aumentando progresivamente hacia la edad adulta. Los principales objetivos son: Fomentar la aparición de los caracteres sexuales propios de cada edad Aumentar el crecimiento de altura y masa corporal Disminuir el riesgo de afecciones cardiovasculares Fomentar una sana maduración psicológica y social Consecuencias El trastorno de Klinefelter puede propiciar algunas de las siguientes afecciones: Infertilidad Enfermedades cardiovasculares Osteoporosis Enfermedades endócrinas (hipotiroidismo o diabetes) Trastornos autoinmunes (lupus o artritis) Depresión Enfermedades pulmonares Dientes débiles Problemas dentales que te hacen más propenso a las caries dentales HIpogonadismo Fuentes: / 5

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