Capítulo 13. Síndrome de DiGeorge
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- María Nieves Ruiz Moya
- hace 5 años
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1 Capítulo 13 Síndrome de DiGeorge
2 Síndrome de DiGeorge El Síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia primaria causada por una migración anormal y desarrollo de algunas celulas y tejidos durante el desarrollo fetal. Como parte del defecto en el desarrollo, el timo puede verse afectado y la producción de linfoticos-t puede estar dañada, resultando en un numero bajo de linfocitos-t e infecciones frecuentes. Definición del Síndrome de DiGeorge El Síndrome de DiGeorge (DGS) es una inmunodeficiencia primaria, a menudo pero no siempre, caracterizada por una deficiencia celular (células-t), características faciales, cardiopatía congénita e hipocalcemia. DGS esta causado por una formación anormal de ciertos tejidos durante el desarrollo fetal. Durante el desarrollo fetal, varios tejidos y órganos se originan de un solo grupo de celulas embrionarias. Aunque los tejidos y órganos que en ultima instancia se desarrollan de este grupo de celulas embrionarias pueden no verse relacionadas con el niño formado en su totalidad, pero tienen un origen similar. Aproximadamente el 90% de los pacientes con DGS tienen una pequeña deleción en el cromosoma numero 22 en la posición 22q11.2. Esto le da otro nombre a la enfermedad, síndrome de deleción 22q11.2. Entre otros nombres se incluye el síndrome velocardiofacial y síndrome de anomalías conotruncales y de la cara Mientras que el defecto genético es el mismo en la mayoría de los pacientes con DGS, no todos ellos se presentan de la misma manera. Por ejemplo, algunos pacientes con DGS tienen anomalías cardíacas severas; algunos no las tienen. Algunos tienen grandes dificultades de aprendizaje; otro no las tienen. A esto se le llama variabilidad fenotípica. Hay una amplia variabilidad fenotípica en los pacientes con DGS. Los pacientes con DGS pueden tienen cualquiera de las siguientes: Apariencia facial inusual - Las características pueden incluir un mentón poco desarrollado, parpados caídos, orejas con rotación hacia atrás y las porciones superiores pequeñas del lóbulo del oído. Estas características faciales varían ampliamente de persona a persona y pueden no ser tan prominentes en muchos pacientes. Defectos cardíacos - Se incluyen varios defectos del corazón (ó cardíacos). Estos defectos usualmente incluye la aorta y la parte del corazón de la cual la aorta se desarrolla. En algunos pacientes, los defectos cardíacos pueden ser muy leve o estar ausentes. Anormalidades de la glándula Timo - El timo es crucial en el desarrollo del sistema inmune celular (células-t). Normalmente se localiza en la zona superior de la parte delantera del pecho detrás del esternón. El timo inicia su desarrollo arriba en el cuello durante los primero 3 meses del desarrollo fetal. Conforme el timo madura y aumenta su tamaño, este baja dentro al pecho para ser su localización final bajo el esternón y frente al corazón El timo controla el desarrollo y la maduración de una de las clases de linfocitos, los linfocitos-t, la "T" por "Timo". (Véase el capitulo titulado "El Sistema Inmune y Las Inmunodeficiencia Primarias.") El tamaño del timo afecta el numero de linfocitos-t que pueden desarrollarse. Los pacientes con un timo pequeño producen menos linfocitos-t que aquellos con un timo de tamaño normal. Los linfocitos-t son esenciales para la protección contra infecciones. Unos linfocitos-t, los linfocitos-t citotóxicos, asesinan directamente a los virus. Los linfocitos-t también ayudan a los linfocitos-b para desarrollarse en celulas plasmáticas 73 FI Manual para Pacientes y Familiares
3 Síndrome de DiGeorge (Definición del Síndrome de DiGeorge continuación) productoras de anticuerpos. Los pacientes con DGS pueden tener producción pobre de células-t en comparación con sus semejantes, y como resultado tienen una susceptibilidad aumentada a infecciones virales, fúngicas y bacterianas. Como con los otros defectos en el DGS, el defecto en los linfocitos-t varia de paciente a paciente. En un numero muy pequeño de pacientes con DGS el timo esta completamente ausente, por lo que el numero de células-t es extremadamente bajo. Estos pacientes requieren atención medica inmediata ya que están severamente inmunocomprometidos. La mayoría de los pacientes con DGS tienen deficiencias leves o menos severas. Autoinmunidad - Los pacientes con DGS desarrollan enfermedad autoinmune en un porcentaje mayor al de la poblacion general. La enfermedad autoinmune ocurre cuando el sistema inmune ataca inapropiadamente a su propio cuerpo. (Véase el capitulo titulado "Autoinmunidad en la Inmunodeficiencia Primaria.") No se sabe por que pasa esto en las personas con problemas de los linfocitos- T. Las enfermedades autoinmunes mas comunes en el DGS son la purpura trombocitopenia idiopatica (anticuerpos contra las plaquetas), anemia hemolítica autoinmune (anticuerpos contra glóbulos rojos), artritis autoinmune y enfermedad autoinmune de la glándula tiroides. Anormalidades de la glándula paratiroides - Estas glándulas pueden estar subdesarrolladas en los pacientes con DGS, causando hipoparatiroidismo. Las paratiroides son unas glándulas pequeñas encontradas en el frente del cuello cerca de la glándula tiroides, de aquí el nombre "paratiroides." Funcionan para controlar el metabolismo normal del calcio y sus niveles sanguíneos. Las personas con DGS pueden tener problemas para mantener un nivel normal de calcio, lo que puede ocasionar convulsiones. En el algunos casos la anormalidad paratiroidea no se presenta, en otros puede ser relativamente leve o solo un problema durante épocas de estrés como por ejemplo cuando hay una enfermedad severa o cirugía. Frecuentemente el defecto en paratiroides se hace menos severo con el tiempo. Características clínicas diversas - Los pacientes con DGS pueden tener una variedad de otras anormalidades del desarrollo, incluyendo paladar hendido, función alterada del paladar, adquisición retardada del habla y dificultad para la alimentación y la deglución. Adicionalmente algunos pacientes tienen problemas de aprendizaje, problemas de conducta, alteraciones psiquiátricas e hiperactividad. Por ejemplo la esquizofrenia ocurre en un porcentaje mayor en los pacientes con DGS en comparación con el porcentaje de la población general. Diagnostico del Síndrome de DiGeorge El diagnostico del DGS se hace con los signos y síntomas presentes al momento del nacimiento, o que se desarrollan poco después del mismo, junto con pruebas genéticas confirmatorias. Algunos infantes pueden tener las características faciales típicas del DGS. Los infantes afectados también pueden mostrar signos de niveles bajos de calcio en sangre como resultado de hipoparatiroidismo. Esto se puede evidenciar como niveles bajos de calcio en sangre al realizar un examen sanguíneo de rutina, o el infante puede estar "irritable" o tener convulsiones como resultado del calcio bajo. Los infantes afectados también pueden mostrar signos y síntomas de una cardiopatía. Estos pueden incluir un soplo cardíaco detectado en un examen físico de rutina. También pueden mostrar signos de fallo cardíaco, o pueden tener un contenido bajo de oxigeno en la sangre arterial y verse "azules" o cianóticos. Los infantes afectados también pueden desarrollar infecciones debido a sus niveles bajos de linfocitos-t. En algunos niños todas las características clásicas están presentes y el diagnostico del DGS se hace de manera temprana. FI Manual para Pacientes y Familiares 74
4 Síndrome de DiGeorge Terapia para el Síndrome de DiGeorge La Véase discusión titulado Combinada a La 75
5 Manejo del Síndrome de DiGeorge El cuidado inmunológico para los pacientes con general del sistema inmune, el numero la función de los linfocitos-t. pacientes que en un principio fueron clasificados como inmunocompetentes pero que después desarrollan infecciones frecuentes, severas o inusuales deben ser sometidos a una revaluación de su sistema inmune. completa de células-t. (Véase el capitulo titulado lograr con un trasplante centros de investigación solo en trasplante de celulas madre. En algunos pacientes es lo suficientemente significativo para causar que los producción suficiente de anticuerpos. Esto ocurre porque los anticuerpos son directrices de un subconjunto especifico de linfocitos-t. (Véase el capitulo titulado "El Sistema Inmune y la Inmunodeficiencia Primaria.") se ven afectadas el resultado simplemente es el retraso en la producción de Esto es llamado niveles con inmunoglobulinas. convulsiones. En esta situación, las células-tdeben ser reconstituidas para que el infante sobreviva. Esto se puede especialistas. FI Manual para Pacientes y Familiares 76
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