Síndrome de Treacher Collins

Transcripción

1 Síndrome de Treacher Collins El Síndrome de Treacher Collins, es un trastorno congénito, genético y hereditario que se caracteriza por el subdesarrollo óseo de los huesos del cráneo. El trastorno de Treacher Collins, tiene una incidencia de 1 caso cada nacimientos. Con los tratamientos adecuados, el pronóstico de vida de estas personas es normal. Características del síndrome de Treacher-Collins Se lo conoce con otros nombres como disostosis mandibulofacial, síndrome de Franceschetti-Klein o síndrome del primer arco. El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito caracterizado por malformaciones craneofaciales, que se produce por una mutación en ciertos genes. Este trastorno es del tipo autosómico dominante y es hereditario. Se estima que el Síndrome de Treacher-Collins ocurre en una proporción de 1:40000 a 1:70000 de todos los nacimientos. Causas La diosotosis mandibulofacial se produce por alteraciones en los siguientes genes. 1 / 8

2 TCOF1 (ubicado en el cromosoma 5) POLR1D y POLR1C (ubicados en los cromosomas 6 y 12 Todos los síndromes genéticos se deben a la combinación de genes del padre y la madre. Los trastornos genéticos del tipo autosómico dominante, se da cuando se produce una copia de un gen alterado. Estas mutaciones pueden suceder sin la presencia de un antecedente familiar. En la mayoría de los casos (un 60%), la alteración genética sucede al azar. Una persona con síndrome de Treacher Collins posee un 50% de probabilidad de heredar el trastorno a su descendencia. Síntomas El cuadro clínico y la sintomatología de este síndrome es muy variable, como suele ser en los trastornos genéticos. Las manifestaciones más usuales son las siguientes: Subdesarrollo de los huesos de la cara. Subdesarrollo de la mandíbula Problemas para respirar Problemas para deglutir Apneas del sueño Problemas cardíacos Deformidades en los oídos externos que suelen provocar sordera o problemas auditivos. Problemas de visión. Párpados caídos Sequedad en los ojos Ausencia de pestañas Ceguera (en casos graves) Paladar hundido Problemas para hablar Dentadura deforme Pulgares de la mano poco desarrollados o ausentes Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se realiza desde el nacimiento. Los primeros rasgos que brindan una sospecha sobre la presencia del síndrome, son las deformidades craneofaciales. Además de la evaluación clínica, se realizan estudios de imagen como tomografías o radiografías 2 / 8

3 para corroborar el tipo de anomalías óseas. Se realiza también, un análisis genético especializado que puede confirmar efectivamente si existen mutaciones en los genes anteriormente mencionados. Es posible, pero poco frecuente, el diagnóstico prenatal. Se realiza un exámen de las vellosidades coriónicas y para detectar mutaciones genéticas, puede realizarse la amniocentesis. Diagnóstico diferencial La prueba genética es clave para discernir si se trata del síndrome de Treacher Collins, ya que las malformaciones del cráneo también se encuentran presentes en los siguientes síndromes: Síndrome de Goldenhar Síndrome de Millers Síndrome de Apert Enfermedad de Crouzon Síndrome de Moebius Enfermedad de Romberg Consecuencias Los principales riesgos del síndrome de Treacher Collins son problemas para respirar y deglutir. Si bien los casos son variables y pueden ir de leves a graves, los siguientes son algunas de las afecciones que suelen presentar las personas con este síndrome durante la infancia: Problemas respiratorios Los individuos con síndrome de Treacher Collins, al poseer menor desarrollo de la mandíbula, la lengua suele estar ubicada hacia atrás, y por ello disminuye el espacio para respirar. Otro problema común en los niños con este síndrome son las apneas de sueño. Cuando se sufren apneas de sueño, el cerebro recibe menos oxígeno, pudiendo afectar el desarrollo mental del niño. Para casos serios, se suele practicar una traqueotomía en la primera infancia. Estos niños por lo general, necesitan una alimentación más calórica ya que también poseen problemas para deglutir alimentos y respirar Problemas alimenticios En muchos casos, los niños nacen con paladar incompleto y pueden llegar a necesitar cirugía para corregir este defecto. Los niños con paladar leporino tienen problemas de alimentación ya que no 3 / 8

4 pueden respirar y tragar simultáneamente. Problemas auditivos Casi todos los individuos con síndrome de Treacher Collins poseen malformaciones en las orejas. Estas anormalidades pueden variar desde ligeras deformaciones hasta la ausencia total de la oreja. Para un correcto desarrollo del habla del niño, es esencial que se examine el nivel auditivo desde temprana edad. Es importante que durante la infancia, estos niños utilicen aparatos para mejorar la audición desde muy pequeños, para poder aprender a hablar correctamente. Problemas oftalmológicos Los niños con este síndrome suelen tener los párpados caídos y suelen necesitar colirios y ungüentos oftalmológicos ya que padecen resequedad en los ojos. Suelen tener una visión normal. Tratamiento del síndrome de Treacher Collins El tratamiento para el síndrome de Treacher Collins debe ser integral y según las afecciones que posea el paciente, serán diversas las terapias. Las intervenciones más importantes se realizan en la primera infancia, pero los momentos varían según la evolución de cada caso y la seriedad del cuadro clínico. Cirugía reconstructiva de pómulos. Se realiza antes de los 5 años de edad. De esta forma no se colocan materiales artificiales en la cara. Reconstrucción de orejas. Luego de los 6 años se puede realizar la reconstrucción de las orejas del niño. Este procedimiento se realiza en tres o cuatro intervenciones, dependiendo la gravedad. Hay niños a los que hay que reconstruir el tímpano. Reconstrucción de mandíbula. Esta reconstrucción se realiza por etapas. El momento en comenzar las intervenciones depende del desarrollo de la mandíbula. Si la mandíbula es muy subdesarrollada, más tempranamente se deberá iniciar la reconstrucción. El mecanismo por el cual se alarga la mandíbula se llama Distracción Osteogénesis. Ortodoncia. En la mayoría de los casos se precisa ortodoncia para corregir la mala oclusión dental. Famosos con síndrome de Treacher Collins Conoce la historia de un joven con Treacher Collins que se hizo famoso en el mundo por 4 / 8

5 acompañar a las personas que padecen el mismo trastorno. Jono Lancaster Jono Lancaster nació en el Reino Unido con el síndrome de Treacher Collins, debido a su condición, sus padres biológicos decidieron darlo en adopción. Durante 12 años, permaneció en el orfanato esperando que alguien lo adoptara, hasta que un día, un hombre que solía contribuir monetariamente con el hogar para niños, visitó el orfanato y se encariñó con Jono. Jono fue adoptado y al fallecer su padre, heredó una importante fortuna que hoy en día utiliza para contribuir en tratamientos de personas con su mismo síndrome. Jono Lancaster viaja por el mundo, dando charlas motivacionales y apoyo a todos aquellos con Treacher Collins que necesitan contención. Imágenes del síndrome de Treacher Collins Conoce a continuación cómo son los rasgos característicos de las personas con síndrome de Treacher Collins. 5 / 8

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