Síndrome de Lesch-Nyhan, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Transcripción

1 Síndrome de Lesch-Nyhan, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por el exceso de producción de ácido úrico en el organismo. Es una patología sumamente rara, que afecta exclusívamente a los hombres. Las mujeres pueden poseer el gen alterado, transmitirlo descendencia pero no presentar el cuadro clínico. Características del síndrome Lesch Nyhan El síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es un trastorno hereditario que se produce por una mutación en el gen HPRT1. Esta mutación ocasiona un déficit en la actividad enzimática hipoxantinaguanina-fosforribosiltransferasa (HPTR), necesaria para metabolizar las purinas. La enzima HPTR se localiza en todos los tejidos del organismo, pero se encuentra en mayor proporción en los núcleos de la base del cerebro. Las purinas y las pirimidinas son compuestos que al combinarse con la ribosa o desoxirribosa, forman los nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN. Se trata de una enfermedad muy poco común ya que se presenta 1 caso por cada nacimientos. 1 / 5

2 Síntomas Los signos y síntomas característicos del síndrome de Lesch Nyhan son: Retraso psicomotor evidente a partir de los 3 meses como imposibilidad de sostener la cabeza. Orina con aspecto arenoso en los pañales, pudiendo presentar obstrucción del tracto urinario. Distonía grave con hipotonía. Incapacidad para ponerse de pie y caminar Movimientos involuntarios Déficit intelectual de leve a moderado Trastornos obsesivos compulsivos de automutilación (morderse los labios o dedos) Anemia grave Artritis gotosa Litiasis Insuficiencias renales Espasmos Pubertad retrasada Atrofia testicular Las mujeres pueden portar el gen pero no desarrollan la enfermedad. Son propensas a padecer gota por excesiva producción de ácido úrico y pueden trasmitir el gen anómalo a sus hijos. Causas La causa del síndrome Lesch Nyan, se origina en una alteración genética recesiva del cromosoma X. Esta mutación es transmitida por la madre hacia su descendencia, pero al menos un tercio de los casos no responden a un gen recesivo en la historia familiar y son mutaciones nuevas. Este síndrome afecta principalmente a los varones aunque existen algunos casos excepcionales en donde ha afectado a mujeres. Los síntomas se detectan desde el nacimiento ya que los afectados presentan problemas físicos y posteriormente retraso mental. El síndrome de Lesch Nyhan es un trastorno hereditario incluído en el grupo de los errores congénitos del metabolismo. Las reacciones del del metabolismo, que dan lugar posteriormente a los compuestos que forman el organismo o el transporte de los mismos, están determinados genéticamente. Todas las personas, heredan de sus padres información genética correcta o alterada que determina cómo se realizan los procesos metabólicos. 2 / 5

3 Si un individuo hereda infromación alterada, habrá mecanismos del metabolismo que no funcionen correctamente y se produzca una enfermedad metabólica hereditaria. En este síndrome, el gen HPRT es el encargado de codificar la enzima que presenta la deficiencia. Diagnóstico La primera sospecha de síndrome de Lesch Nyhan ocurre cuando el bebé presenta retrasos psicomotores y orina amarillenta. Se realizan exámenes de sangre y orina para detectar si hay niveles elevados de ácido úrico y para medir la actividad enzimática de la HPTR. En el caso de padecer el síndrome, no se detecta actividad de esta enzima en sangre. También se realizan pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico. Tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan No existe cura conocida par el síndrome de Lesch Nyhan. Pero existe medicación que permite el descenso de los niveles de ácido úrico en el plasma. Se receta alopurinol y se combina con un estado de hidratación adecuado para mitigar la sobreproducción de ácido úrico. Sin embargo existe una alta propensión de sufrir cálculos renales. Para las funciones neurológicas existen diversos medicamentos par cada síntoma. Fármacos para mitigar los espasmos Ansiolíticos Medicación para comportamiento agresivo Terapia piscológica para fortalecer autoestima En ocasiones, existen técnicas quirúrgicas que son de gran utilidad, como intervenciones ortopédicas. Terapias complementarias Los individuos con retrasos mentales y psicomotrices, necesitan además de los tratamientos específicos para la patología subyacente, algunas terapias complementarias que les permiten mejorar significativamente su calidad de vida. Fisioterapia 3 / 5

4 La fisioterapia ayuda a encontrar la fuerza, el equilibrio, la flexibiliadd y la coordinación en los niños, para desarrollar lo máximo que se puedan las habilidades motoras. También se selecciona y se capacita a la familia el uso de un equipo de adaptación. Terapia ocupacional La terapia ocupacional trabaja el desarrollo de la motricidad fina y el mejoramiento de las funciones superiores del cuerpo. Los niños con retrasos psicomotores aprenden a dominar actividades básicas como comer, vestirse y usar el baño Este tipo de terapias aumenta la independencia, la confianza y el autoestima, además reduce la demanda de los padres y cuidadores. El trabajo terapeútico tambien abarca problemas de alimentación y deglución. Terapia del lenguaje Los terapeutas del habla o logopedas diagnostican los trastornos de comunicación que se asocian con la parálisis cerebral. Para desarrollar las habilidades comunicactivas se realizan ejercicios que buscan la superación de cada dificultad específica en el habla. La terapia del lenguaje trabaja sobre el habla y la expresión. ayuda a mejorar la capacidad de los niños de comunicarse con claridad y a utilizar otros medios alternativos como señas para expresar sus necesidades. En la terapia ocupacional también se trabaja con los familiares para fortalecer las habilidades de conversación, aprendizaje y juego. La terapia alienta a la familia a crear oportunidaddes para que el niño desarrolle habilidades de comunicación de forma permanente. Terapia psicológica La terapia psicológica es util para tratar conductas destructivas y para enseñar a las familias a lidiar con el estrés. Las terapias mas utilizadas son terapia conductual y terapia cognitiva. El psicólogo evalúa la función cognitiva del niño, la discapacidad intelectual y el autismo, para escoger las terapias que más se adapten a las necesidades del paciente. Adaptaciones visuales y oculares Según la causa subyacente, la visión y la audición son afectadas en diversos grados. En alguno casos con anteojos se soluciona y en otros es conveniente la intervención quirúrgica para mejorar la visión. Es improtante que un especialista pueda determinar qué tipo de adaptaciónes necesita el niño para optimizar sus habilidades visuales y auditivas. 4 / 5

5 Powered by TCPDF ( Síndromes De Adaptaciones ortopédicas Según el nivel de deficiencia psicomotriz del niño, se necesitarán aparatos ortopedicos para piernas, brazos, manos o tronco. Existen soportes que ayudan a mejorar la postura caminando, sentado o de pie y existen aparatos que estimulan el estiramiento y posición de articulaciones determinadas. El diagnóstico temprano de las enfermedades genéticas garantiza tratamientos precoces que mejoran significativamente la calidad de vida de la persona. Fuentes: / 5